Objawy, przyczyny, leczenie zespołu Dandy Walkera

Choroba lub Zespół Dandy Walkera (SDW) jest to wrodzona anomalia, która zwykle rozwija się w dzieciństwie i charakteryzuje się obecnością wodogłowia, zmianami w obszarach móżdżku i rozszerzeniem torbielowatym czwartej komory, co powoduje poszerzenie tylnego dołu (Rodriguez Virgili y Cabal García, 2010).

Ta zmiana otrzymuje kilka innych nazw, takich jak zniekształcenie Dandy Walkera, deformacja, torbiel, zniekształcenie Luschki i Magendie itd. (García Caballero, 2012).

Główne oznaki i objawy, które pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie, charakteryzują się powolnym rozwojem motorycznym i nieprawidłowym wzrostem czaszki (Dandy-Walker Alliance, 2009).

U niektórych starszych dzieci mogą pojawić się objawy związane z nadciśnieniem śródczaszkowym, drażliwością, wymiotami, drgawkami, niestabilnością, brakiem koordynacji mięśni lub ruchami spazmatycznymi (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Ponadto ten typ patologii jest związany ze zmianami w innych obszarach ośrodkowego układu nerwowego, takimi jak brak ciała modzelowatego i / lub wady serca, twarzy oraz w kończynach górnych i dolnych (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

W odniesieniu do rokowania i leczenia interwencje koncentrują się na leczeniu powiązanych zaburzeń i problemów: zmniejszeniu ciśnienia śródczaszkowego, kontrolowaniu związanych z tym deficytów, leczeniu wad wrodzonych serca itp. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Charakterystyka zespołu Dandy-Walkera (SDW)

Zespół Dandy-Walkera to rodzaj wad rozwojowych, które wpływają na mózg podczas rozwoju embrionalnego, głównie na rozwój móżdżku (National Library of Medicine w USA, 2015).

Móżdżek jest jedną ze struktur mózgu o większym wymiarze, który jest częścią naszego układu nerwowego. Stanowi około 10% masy mózgu i może zawierać około więcej niż połowę neuronów mózgowych.

Tradycyjnie przypisano mu znaczącą rolę w wykonywaniu i koordynacji czynności motorycznych oraz utrzymaniu napięcia mięśniowego w celu kontroli równowagi, ze względu na jego położenie blisko głównych dróg motorycznych i sensorycznych..

Ponadto podkreślono jego udział w złożonych procesach poznawczych, takich jak funkcje wykonawcze, uczenie się, pamięć, funkcje wizualno-przestrzenne, a nawet przyczynianie się do sfery emocjonalnej i obszaru językowego..

U osób cierpiących na tę chorobę może dojść do nieprawidłowego rozwoju kilku części móżdżku: najbardziej centralna część lub robaczek, mogą przedstawiać bardzo małą objętość, nieprawidłową pozycję lub nawet nieobecność. Z drugiej strony, obie półkule móżdżku mogą być również dotknięte chorobą (National Library of Medicine w USA, 2015).

Ponadto w jednej z jam wypełnionych płynem między pniem mózgu a móżdżkiem (czwarta komora) i obszarem czaszki zawierającym móżdżek i pień mózgu (tylna część dołu) można zaobserwować nienormalne poszerzenie (US National Library of Medicine, 2015).

Wszystkie te zmiany zazwyczaj powodują problemy z koordynacją i ruchem mięśni, między innymi funkcje neurologiczne, sprawność intelektualną, nastrój (US National Library of Medicine, 2015).

Statystyki

W Stanach Zjednoczonych oszacowano, że częstotliwość występowania wad rozwojowych lub zespołu Dandy-Walkera (SDW) wynosi 1 chaos 25 000–30 000 (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Ponadto częściej występuje w płci żeńskiej, przy stosunku 3: 1 (Rodríguez i Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

Objawy

U większości osób z zespołem Dandy-Walkera objawy wynikające z nieprawidłowego rozwoju różnych regionów mózgu są obecne od urodzenia lub rozwijają się w pierwszym roku życia (National Library of Medicine w USA, 2015).

Jednak objawy kliniczne prezentowane przez osoby cierpiące na tego typu patologię będą zależeć od kilku czynników (García-Caballero, 2012):

• Surowość, z jaką występuje zespół Dandy-Walkera.
• Związane z tym wady rozwojowe.
• Wiek i czas diagnozy.

W prawie wszystkich przypadkach charakterystyczne objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie: obturacyjny wodogłowie, zwiększony obwód głowy, dystrofia mięśniowa, zmiany oczne itp. (Rodríguez Virgili and Cabal García, 2010).

Z drugiej strony często obserwuje się inne objawy uszkodzenia móżdżku, takie jak ataksja lub oczopląs, a także napady padaczkowe, hipotonia i spastyczność (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010).

W szczególności najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Dandy-Walkera obejmują (National Organization for Rare Disorders, 2008):

• Uogólnione opóźnienie w rozwoju.
• Deficyty intelektualne.
• Zmniejszenie napięcia mięśniowego (hipotonia).
• Nagromadzenie płynu na poziomie mózgowym (wodogłowie).
• Nieprawidłowy wzrost obwodu czaszki (makrocefalia).
• Zwiększone ciśnienie w czaszce spowodowane rozwojem wodogłowia.
• Epizody konwulsyjne.

Wiele przypadków dzieci z zespołem Dandy-Walkera ma nieprawidłowe nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu (wodogłowie), które może wiązać się ze wzrostem rozmiaru głowy (makrocefalia) (US National Library of Medicine, 2015).

Ponadto zaobserwowano, że ponad połowa osób dotkniętych tą patologią przedstawia pewien rodzaj intelektualnej zmiany, od łagodnej do ciężkiej, podczas gdy inne osoby, mimo że prezentują poziom intelektualny w oczekiwanych odstępach normatywnych, mogą stanowić poważne trudności nauki (US National Library of Medicine, 2015).

Jeśli chodzi o ogólne opóźnienie rozwoju, często obserwuje się opóźnienie w rozwoju umiejętności motorycznych, zwłaszcza w koordynowaniu ruchu, brandingu lub ruchu (National Library of Medicine, 2015).

Jeśli chodzi o napięcie mięśniowe, w wielu przypadkach mogą wystąpić sztywność mięśni lub osłabienie, lub częściowy paraliż kończyn dolnych (National Library of Medicine w USA, 2015).

Ponadto, stan zespołu Dandy-Walkera nie tylko jest związany ze zmianami na poziomie mózgu, opisane są również problemy związane z defektami kalyce, nieprawidłowościami w leczeniu utogenitalnym, zmianami lub zniekształceniami palców rąk i nóg i / lub łatwymi cechami. nienormalny (US National Library of Medicine, 2015).

Jak wspomniano powyżej, nie we wszystkich przypadkach przebieg kliniczny zaczyna się objawiać w pierwszych chwilach życia. Około 10–20% przypadków występuje z początkową prezentacją objawów w ostatnim etapie fazy dziecięcej lub w wieku dorosłym (Narodowa Biblioteka Medycyny USA, 2015).

Późna manifestacja zespołu Dandy-Walkera zwykle ma inny zakres kliniczny: bóle głowy, niestabilność w morzu, porażenie twarzy, zwiększone napięcie mięśni, skurcze mięśni, zmiany behawioralne i poznawcze (US National Library of Medicine, 2015 ).

Syndromy i związane z nimi zmiany

W szczególności istnieją różne anomalie i syndromy, które są związane z rozwojem malformacji Dandy-Walkera (SDW) García-Caballero, 2012):

• Wrodzone zaburzenia związane z ośrodkowym układem nerwowym: dysgeneza ciała modzelowatego, holoproscenfalia, dysplazja zakrętu zakrętu obręczy, makrocefalia, rozszczep kręgosłupa, meningokle lędźwiowo-krzyżowe.
• Wrodzone zaburzenia niezwiązane z ośrodkowym układem nerwowym: wady rozwojowe twarzoczaszki i podniebienia, anomalie serca, policystyczne nerki, dysgeneza siatkówki, zespół Meckela-Grubera.
• Syndromy związane z SDW: Zespół Aase-Smitha, zespół Aicardi, zespół mózgowo-kulszowy, zespół trumien-Siris i zespół Cornelia de Lange.

Rzadko zdarza się, że ludzie cierpiący na zespół Dandy-Walkera nie mają problemów zdrowotnych związanych z tym schorzeniem. W szczególności zmiany związane z wodogłowiem i powikłaniami związanymi z leczeniem są najczęstszą przyczyną śmierci w tego typu patologii (National Library of Medicine, USA).

Przyczyny

Zespół Dandy-Walkera (SDW) jest wrodzoną patologią (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010). Występuje jako konsekwencja wad embrionalnych w rozwoju móżdżku i niektórych powiązanych struktur (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Rozwój układu nerwowego (SN) wynika z bardzo złożonego procesu, który opiera się na wielu genetycznie zaprogramowanych zdarzeniach neurochemicznych, na które bardzo duży wpływ mają czynniki środowiskowe.

Kiedy to się stanie wrodzona wada rozwojowa na poziomie układu nerwowego, Normalny i skuteczny rozwój kaskady zdarzeń związanych z rozwojem zostaje przerwany. Dlatego struktury i / lub funkcje zaczną się rozwijać nieprawidłowo, z poważnymi konsekwencjami dla jednostki, zarówno fizycznie, jak i poznawczo..

Te zmiany i wrodzone wady rozwojowe można uznać za jedną z głównych przyczyn zachorowalności i śmiertelności płodów (Piro, Alongi i in., 2013). Różne badania wykazały, że mogą one stanowić 40% zgonów niemowląt w pierwszych chwilach życia, a ponadto tego typu anomalie są ważną przyczyną upośledzenia funkcjonalności u dzieci, powodując wiele różnych zaburzenia neurologiczne (Herman-Sucharska i in., 2009).

W przypadku zespołu Dandy-Walkera wady rozwojowe są związane z występowaniem nieprawidłowości chromosomalnych: usunięcie chromosomu 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 lub duplikacja 9q (Krajowa Organizacja Rzadkich Zaburzeń , 2008).

W szczególności zespół Dandy-Walkera występuje najczęściej u osób, które mają trisomię na chromosomie 18, 23, 21 lub 9 (Narodowa Biblioteka Medycyny USA, 2015).

Wiele przypadków tej patologii ma charakter sporadyczny, to znaczy zwykle występuje u osób, których historia rodzinna nie jest związana z występowaniem zespołu Dandy-Walkera (National Library of Medicine w USA, 2015).

Chociaż zmniejszył się odsetek przypadków związanych z historią rodziny, nie określono jednoznacznie określonego wzoru dziedzicznego Walkera (National Library of Medicine, USA). Mimo to krewni pierwszego stopnia osoby dotkniętej Dandy-Walkerem mają wyższe ryzyko rozwoju choroby w porównaniu z ogólną populacją (Narodowa Biblioteka Medycyny USA, 2015).

We wszystkich innych przypadkach, w których nie ma jasno zdefiniowanej przyczyny etiologicznej i jest związana z wcześniejszymi zmianami chromosomowymi, prawdopodobne jest, że rozwiną się one w wyniku innych zmian genetycznych lub czynników środowiskowych (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Diagnoza

Aby zdiagnozować tę patologię, często wykonuje się różne badania neuroobrazowe w celu potwierdzenia obecności nieprawidłowości na poziomie mózgu (Hiszpańska Federacja Rzadkich Chorób, 2016).

Rozpoznanie tej patologii w wieku dorosłym jest rzadkie i zwykle wykrywane jest przypadkowo po przeprowadzeniu badań klinicznych związanych z tylną jamą ustną (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010).

Leczenie

Interwencje terapeutyczne dla zespołu Dandy-Walkera (SDW) koncentrują się na leczeniu intensywności klinicznej i związanych z tym problemów (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010).

Do wodogłowia często dochodzi się w wyniku zabiegów chirurgicznych z umieszczeniem przecieku centriculoperitoneal lub za pomocą leczenia farmakologicznego w celu rozwiązania pozostałych objawów (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010).

Inne podejście terapeutyczne u dzieci z zespołem Dandy-Walkera koncentruje się na zastosowaniu specjalnej edukacji, fizjoterapii, interwencji neuropsychologicznej i innych usług medycznych w celu osiągnięcia maksymalnego rozwoju fizycznego i intelektualnego (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Prognoza

Rokowanie związane z tą patologią różni się w zależności od anomalii i powiązanych zmian (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010).

Jeśli występują bardzo poważne zmiany i liczne wady rozwojowe, jest prawdopodobne, że kilka systemów i narządów będzie poważnie dotkniętych, co może prowadzić do śmierci (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010).

Z drugiej strony, diagnoza i rokowanie są korzystne, gdy wodogłowie i związane z nim deficyty są podjęte wcześnie i odpowiednio (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010).

Referencje

1. DWA. (2016). Czym jest Dandy-Walker? Źródło: Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
2. FEDER. (2014). Syndrom Dandy Walkera. Otrzymany od Hiszpańskiej Federacji Chorób Rzadkich: http://www.enfermedades-raras.org/
3. García Caballero, I. M. (2012). Zespół Dandy Walkera i interwencja w dzieciństwie. RElDoCrea, 1, 52-58.
4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., i Urbanik, A. (2009). Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego płodu na obrazach MR. Mózg i rozwój(31), 185-199.
5. Medycyna, U. N. (2015). Wady rozwojowe Dandy-Walkera. Źródło: Genetic Home reference: https://ghr.nlm.nih.gov/
6. NIH. (2010). Zespół Dandy-Walkera. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://espanol.ninds.nih.gov/
7. NORD (2008). Dandy Walker Malformation. Źródło: National Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/
8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Wady ośrodkowego układu nerwowego: problemy genetyczne. Ustawa o medycynie śródziemnomorskiej(29).
9. Rodríguez Virgili, J., & Cabal García, A. (2010). Zespół Dandy-Walkera. Opieka podstawowa, 42(1), 50-51.