Zespół Bardeta Biedla Objawy, przyczyny, leczenie

The Zespół Bardeta Biedla Jest to rzadka choroba pochodzenia genetycznego charakteryzująca się głównie rozwojem ludzi urodzonych z sześcioma palcami.

Jest to również związane z wagą, ponieważ rozwija się bardzo rzadki i rzadki typ otyłości. Aby dowiedzieć się więcej na temat tego zaburzenia, jego objawów, przyczyn i leczenia, kontynuuj czytanie. 

Charakterystyka zespołu Bardeta Biedla

Zespół Bardeta Biedla (BBS), zwany również zespołem Laurence'a-Moon-Bardeta-Biedla (LMBBS), jest zaburzeniem genetycznym z udziałem wielu układów, co oznacza, że ​​wpływa na wiele układów organizmu, powodując pogorszenie ofiary są jeszcze większe.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1866 r. Przez brytyjskich okulistów JC Laurence'a i RC Lunę, którzy opisali czterech rodzeństwa z pigmentowym zapaleniem siatkówki, nadwagą, hipogonadyzmem i innymi objawami, które teraz przejdę do szczegółów.

Zespół ten należy do grupy rzadkich chorób zwanych ciliopatiami. Są one spowodowane przez dziedziczną anomalię rzęsek (cienkie mikroskopijne struktury, jak gdyby były włosami), która powoduje poważne problemy ze wzrokiem.

Objawy

Ponieważ zespół ten dotyka różne części ciała, jego objawy będą więc bardzo zmienne, nawet w obrębie tej samej rodziny, która na to cierpi..

Wśród najważniejszych objawów mamy:

- Pigmentoza Renitis: zapalenie nerek jest spowodowane dystrofią w szyszkach i pręcikach, co jest jedną z głównych cech tego zespołu, ponieważ powoduje poważne problemy ze wzrokiem. Szczególnie podkreśla postępujące pogorszenie się siatkówki.

Objawy obejmują nadmiar starości do jasnego światła, zmniejszone widzenie i utratę wzroku. Objawy rozwijają się w dzieciństwie i dzieciństwie, kończąc na ślepocie w ponad 90% przypadków, w okresie dojrzewania lub dorosłości.

- Nerki policystyczne: około 50% osób z zaburzeniami czynności nerek jest w jakiś sposób dotkniętych chorobą, podczas gdy 5% cierpi na niewydolność nerek. Problemy te są tak poważne, że jeśli nie zostaną wcześnie potraktowane, mogą nawet spowodować śmierć.

- Posttaksalna polidaktylia: zawiera dodatkowy palec obok piątego palca w stopach lub rękach, występujący w 62% przypadków. Palce są krótsze, a kości dłoni i stóp są szersze.

- Otyłość: to kolejna z charakterystycznych cech zespołu Bardeta Biedla. Zwykle zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i trwa do dorosłości.

Wśród powikłań, które mogą wystąpić, jest cukrzyca typu 2, wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie) i bardzo wysoki poziom cholesterolu (hipercholesterolemia).

- Brak rozwoju genitaliów i niepłodności: zwłaszcza u mężczyzn, z powodu niepowodzenia w produkcji hormonów, zwanego również hipogonadyzmem.

- Zaburzenia uczenia się: trudności w mowie i języku.

- Problemy z zachowaniem: często mają nieodpowiednie wybuchy, co byłoby objawem niedojrzałości emocjonalnej.

- Różne rysy twarzy: obejmują anomalie zębowe i częściową, a nawet całkowitą utratę węchu (anosmia).

- Problemy neurologiczne: co może powodować zarówno trudności z koordynacją, jak i równowagę.

- Jest to również związane z poważnymi objawami, takimi jak wrodzona choroba serca i choroba Hirschsprunga, która jest chorobą jelita. Biorąc pod uwagę nasilenie symptomatologii, bardzo ważne jest, aby pacjenci mieli rutynowe kontrole u lekarzy i specjalistów.

Większość tej symptomatologii występuje wiele lat po wystąpieniu choroby, więc wykonanie diagnozy jest dość skomplikowane. W ten sposób diagnoza jest zwykle przeprowadzana po 9 latach, co oznacza, że ​​jest to dość późny etap. 

Epidemiologia

Zespół Bardeta Biedla jest jedną z najrzadszych chorób na świecie. Występuje u 1 na 140 000-160 000 noworodków w większości Ameryki Północnej i Europy.

Jako ciekawostkę, na wyspie Newfoundland (wschodnie wybrzeże Kanady), dotyka 1 z 17 000 noworodków. Występuje również częściej w populacji Beduinów w Kuwejcie, która dotyka około 1 na 13 500 urodzeń.

Przyczyny

Zespół Bardeta Biedla to zaburzenie genetyczne odziedziczone po autosomalnym recesywnym wzorze. Co oznacza, że ​​obie kopie genu w każdej komórce BBS mają mutacje.

Potwierdzono, że istnieje 14 genów związanych z tym zespołem. Są to tak zwane BBS .

Najczęstsza mutacja występuje w genie BBS1, który występuje u około 18% -32% chorych.

Te problemy w genach są wynikiem braku lub nieprawidłowego działania różnych białek, które biorą udział w funkcjonowaniu rzęsek.

Rzęski to mikroskopijne projekcje wystające z wielu typów komórek. Są one zaangażowane w ruch komórek i sygnalizację chemiczną.

Rzęski są również niezbędne, aby móc postrzegać bodźce zmysłowe, takie jak wzrok, węch i słuch.

Ogólnie rzecz biorąc, rodzice osoby z zespołem Bardeta Biedla noszą kopię zmutowanego genu, ale nie wykazują objawów choroby, są tylko nosicielami.

W niektórych przypadkach zespołu Bardeta Biedla wydaje się, że obecność przynajmniej trzech mutacji (dziedziczenie trialeliczne) jest wymagana do wykazania objawów choroby.

Ale oprócz dziedziczenia mutacji tego samego genu od każdego rodzica, musi to być co najmniej jedna dodatkowa mutacja innego genu znajdującego się na innym chromosomie, aby wywołać zespół.

Diagnoza

Aby przeprowadzić diagnozę, uważa się, że dana osoba ma 4 cechy tak zwanych „pierwotnych ustaleń” lub 3 z podstawowych wyników i dwa z „wtórnych ustaleń” zespołu.

Wśród głównych znalezisk jest:
-Pigmentarne zapalenie siatkówki
-Polidaktylia
-Otyłość
-Nieprawidłowości w nerkach
-Hipogonadyzm
-Trudności w nauce

Wśród drugorzędnych anomalii byłyby:

-Opóźnienie w języku
-Opóźnienie w rozwoju
-Problemy behawioralne
-Trudności koordynacji i równowagi
-Anomalia stomatologiczna
-Zmiany sercowe
-Brak zapachu
-Cukrzyca typu 2
-Choroba Hirschprunga
-Anomalie twarzy

Wśród technik stosowanych w diagnostyce jest ultrasonografia prenatalna, która jest wykonywana w drugim trymestrze ciąży. Może to wykryć pewne nieprawidłowości, takie jak polidaktylowe lub policystyczne nerki.

Techniki genetyki molekularnej wykryłyby również zespół, na przykład poprzez analizę DNA.

Z drugiej strony istnieje elektroretinografia (ERG), test kliniczny do oceny funkcjonowania siatkówki.

Leczenie

Do tej pory nie ma lekarstwa ani sposobu na zatrzymanie zespołu Bardeta Biedla. Ogólnie objawy choroby są leczone zgodnie z objawami, takimi jak problemy ze wzrokiem, otyłością, problemami z nerkami itp. i zgodnie z potrzebami każdej osoby.

Ważne jest rutynowe wykonywanie badań okulistycznych i czynności nerek, ponieważ niepowodzenie w leczeniu niewydolności nerek może spowodować śmierć.

Z drugiej strony, biorąc pod uwagę, że nie ma specyficznego leczenia postępującej utraty wzroku, jego wczesna ocena pomoże zaplanować lepsze leczenie ze względu na dużą możliwość ślepoty, którą ma to zaburzenie.

Jeśli chodzi o hipogonadyzm, zwykle stosuje się leczenie hormonalne. Polidaktylia może zostać skorygowana przez operację.

Należy podkreślić, że im szybciej przeprowadzane jest wczesne wykrywanie, tym lepsze są jego prognozy i ewolucja.

Aby kontrolować otyłość, zaleca się stosowanie zdrowej i zbilansowanej diety, oprócz regularnych ćwiczeń fizycznych, w celu uniknięcia innych powikłań. Ważne jest, aby rozpocząć leczenie we wczesnym wieku, aby zapewnić lepszą jakość życia pacjenta.

Istnieją również leki, takie jak inhibitory lipazy, które mogą pomóc zmniejszyć apetyt. Szczególną ostrożność należy zachować w przypadku tego typu leczenia, ponieważ może być przepisany przez lekarza tylko pod warunkiem, że nie będziesz miał z nimi problemów.

Należy pamiętać, że większość pacjentów z zespołem Bardeta Biedla ma zaburzenia czynności nerek i wątroby. 

Dzięki wczesnej interwencji i specjalnej edukacji będą działać wszystkie te aspekty poznawcze.

Zaleca się również przeprowadzenie oceny indywidualnych potrzeb w aspektach edukacyjnych, ponieważ większość dorosłych z tym zespołem może doskonale prowadzić niezależne życie.

Jeśli chodzi o problemy z nerkami, zazwyczaj wykonuje się przeszczep. Problem polega na tym, że wiele leków immunosupresyjnych, które muszą być stosowane po operacji, może powodować jeszcze większe problemy..

Wreszcie nie możemy zapomnieć o istotnej i wartościowej, jaką jest zarówno wsparcie psychologiczne, jak i wsparcie społeczne z innymi dziećmi i rodzinami, które również cierpią na zespół Bardeta Beidla..

Mam nadzieję, że Ci się podobało, jeśli masz jakieś pytania, zostaw nam komentarz, Dzięki!

Następnie zostawiam niezbędne zasoby na wypadek zainteresowania

Hiszpańska Federacja Chorób Rzadkich (FEDER)
C / Pamplona 32 - ZIP: 28039 Madryt
Hiszpania
Telefon: 915334008
Email: [email protected]
Link w sieci: http://www.enfermedades-raras.org

Hiszpańskie Stowarzyszenie na rzecz Rejestracji i Studium Wrodzonych Wad Rozwojowych (ASEREMAC)
Adres: C / Wydział Lekarski. Uniwersytet Complutense
Lokalizacja: 28040 Madryt
Prowincja: Madryt
Telefony: 913941587, 913941591
FAKS: 913941592

1000 Fundacja ds. Badania Wad Narodzin
Adres: C / Serrano, 140
Lokalizacja: 28006 Madryt
Prowincja: Madryt
Telefony: 913941587
FAKS: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Hiszpańska Federacja Stowarzyszeń Chorób Rzadkich (FEDER)
Adres: c / Enrique Marco Dorta, 6 lokalnych
Lokalizacja: 41018 Sewilla
Telefon: 902 18 17 25
FAKS: 954 98 98 93
Email: [email protected]

Europejska Organizacja ds. Rzadkich Chorób (EURORDIS)
Adres: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Lokalizacja: 75014 Paryż
Telefon: 0033156535340
FAKS: 0033156535215
Email: [email protected]
WEB: http://www.eurordis.org

Zespół National Bardet Biedl Syndrome i ciliopathies (AnaSbabi)

Link do strony internetowej: www.anasbabiciliopatias.org

Referencje

1. Nowe kryteria poprawy diagnozy zespołu Bardeta-Biedla: wyniki badania populacji P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.