Objawy autyzmu, przyczyny, leczenie



The zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), popularnie zwany autyzmem, to zaburzenie pochodzenia neurobiologicznego, które objawia się w pierwszych 3 latach życia.

Do tej kategorii zalicza się kilka zaburzeń o różnej symptomatologii (chociaż DSM-V nie odnosi się już do tych zaburzeń): zaburzenie autystyczne, zespół Aspergera, zaburzenie dezintegracyjne w dzieciństwie i ogólne zaburzenie rozwoju nieokreślone.

Wszystkie zaburzenia spektrum autystycznego mają następujące symptomy: niezdolność do nawiązania relacji w sposób zgodny z normami społecznymi, niezdolność do rozwijania zdolności komunikacyjnych i obecność powtarzających się i stereotypowych zachowań. Ponadto większość osób z ASD ma również deficyty poznawcze (75% osób jest związanych z niepełnosprawnością intelektualną).

Jednakże dotkliwość, z jaką osoby z ASD manifestują te objawy, jest bardzo niejednorodna i może nawet zmieniać się w ciągu całego życia, dlatego konieczne jest poznanie konkretnego przypadku w celu zaprojektowania odpowiedniej terapii.

Uprzednio zdiagnozowany jako zespół Aspergera jest typem mniej dotkliwego ASD, ludzie, którzy cierpią z tego powodu zwykle nie mają problemów w rozwoju języka i zwykle nie cierpią na poważne deficyty poznawcze.

Zaburzenie dezintegracyjne w dzieciństwie charakteryzuje się tym, że pojawia się, gdy dziecko już zaczęło mówić, może pojawić się między 2 a 10 lat, a dziecko wydaje się nie wykorzystywać wszystkich umiejętności komunikacyjnych i społecznych, które rozwinęły się do tej pory.

Ile osób cierpi na autyzm?

Najnowsze badania epidemiologiczne wskazują, że 1 na 166 dzieci na etapie edukacyjnym cierpi na to zaburzenie. Brak danych statystycznych dotyczących liczby osób z ASD w wieku dorosłym. Mogłoby się wydawać, że jest to nonsens, ponieważ dzieci będą rosły, a liczba dzieci będzie taka sama jak dorosłych

Liczba osób, u których zdiagnozowano ASD, znacznie wzrosła w ostatnich latach (co widać na poniższym wykresie), ale choć może się to wydawać, nie oznacza to, że istnieje epidemia autyzmu, ale że dziś kryteria się zmieniły diagnozy tego zaburzenia i że nadano mu większe znaczenie i zbadano więcej przypadków w krajach rozwijających się, to znaczy nie jest tak, że przypadki te nie istniały wcześniej, to znaczy, że nie zdiagnozowano.

Jak rozpoznaje się autyzm?

Kryteria diagnostyczne według DSM-V

Cóż, już wcześniej mówiłem o DSM-V, ale co to jest? DSM-V to Podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych, czyli diagnostyczny i statystyczny podręcznik zaburzeń psychicznych. Ten podręcznik jest jednym z najczęściej używanych na świecie i opiera się na statystykach w celu określenia, które zachowanie mieści się w normie (lub jest normalne) i które wykraczają poza standardowe odchylenie i mogą stanowić zaburzenie.

To powiedziawszy, pozostawiam kryteria diagnostyczne stosowane przez DSM-V do diagnozowania zaburzeń spektrum autyzmu.

1- Stałe deficyty w komunikacji społecznej i interakcjach społecznych w wielu kontekstach, przejawiających się w następujących symptomach, obecnych lub przeszłych (przykłady są ilustracyjne, nie wyczerpujące, patrz tekst):

  1. Deficyty wzajemności społeczno-emocjonalnej; zakres zachowań, które na przykład wahają się od pokazywania niezwykłych podejść społecznych i problemów do utrzymania normalnego przepływu rozmów w obie strony; do zmniejszonego usposobienia poprzez dzielenie się zainteresowaniami, emocjami i uczuciem; na niepowodzenie zainicjowania interakcji społecznej lub na nią zareagować.
  2. Deficyty w niewerbalnych zachowaniach komunikacyjnych stosowanych w interakcji społecznej; zakres zachowań, które na przykład wahają się od wykazywania trudności w integrowaniu werbalnych i niewerbalnych zachowań komunikacyjnych; do anomalii w kontakcie wzrokowym i mowie ciała lub deficytów w rozumieniu i używaniu gestów; do całkowitego braku ekspresji emocjonalnej lub komunikacji niewerbalnej.
  3. Deficyty do rozwijania, utrzymywania i rozumienia relacji; zakres zachowań, które wynikają na przykład z trudności w dostosowaniu zachowania do różnych kontekstów społecznych; trudności w dzieleniu się grami fikcyjnymi lub nawiązywaniu przyjaźni aż do pozornego braku zainteresowania ludźmi.

Określ aktualna dotkliwość:

Stopień nasilenia zależy od zmian społecznych i komunikacyjnych oraz obecności wzorców powtarzających się i ograniczonych zachowań (patrz tabela poniżej).

2- Powtarzające się i ograniczone wzorce zachowań, działań i zainteresowań, co najmniej się przejawia dwa następujących symptomów, obecnych lub przeszłych (przykłady są ilustracyjne, nie wyczerpujące, patrz tekst):

  1. Ruchy motoryczne, używanie przedmiotów lub stereotypowa lub powtarzająca się mowa (na przykład proste ruchy stereotypowe, wyrównywanie obiektów, wirowanie obiektów, echolalia, zwroty idiosynkratyczne).
  2. Naleganie na równość, nieelastyczne przestrzeganie rytuałów lub zrytualizowane wzorce zachowań werbalnych i niewerbalnych (na przykład skrajny dyskomfort związany z małymi zmianami, trudności z przejściem, sztywne wzorce myślowe, rytuały witania się, potrzeba zawsze podążania tą samą ścieżką lub zawsze jeść to samo).
  3. Bardzo ograniczone, obsesyjne zainteresowania, które są nienormalne z powodu ich intensywności lub skupienia (na przykład nadmierne przywiązanie lub nadmierna troska o nietypowe przedmioty, nadmiernie ograniczone lub wytrwałe interesy).
  4. Hiper- lub sensoryczna hipo-reaktywność lub niezwykłe zainteresowanie sensorycznymi aspektami środowiska (np. oczywiste lekceważenie bólu / temperatury, niekorzystna reakcja na określone dźwięki lub tekstury, wąchanie lub dotykanie nadmiaru przedmiotów, fascynacja światłami lub wirującymi przedmiotami).

Określ aktualna dotkliwość:

Stopień nasilenia zależy od zmian społecznych i komunikacyjnych oraz obecności wzorców powtarzających się i ograniczonych zachowań (patrz tabela poniżej).

3- Objawy muszą być obecne we wczesnym okresie rozwoju (chociaż mogą nie być w pełni manifestowane, dopóki wymagania środowiska nie przekroczą możliwości dziecka lub mogą zostać zamaskowane w późniejszym okresie życia dzięki wyuczonym umiejętnościom).

4- Objawy powodują klinicznie istotne zmiany w społecznym, zawodowym lub innych ważnych obszarach obecnego funkcjonowania.

5- Te zmiany nie są lepiej wyjaśnione przez obecność niepełnosprawności intelektualnej (zaburzenie rozwoju intelektualnego) lub globalne opóźnienie rozwoju. Często występuje współwystępowanie zaburzeń umysłowych i zaburzeń ze spektrum autyzmu; Aby postawić diagnozę współwystępowania zaburzeń ze spektrum autyzmu i niepełnosprawności intelektualnej, komunikacja społeczna powinna być poniżej oczekiwań w zależności od ogólnego poziomu rozwoju.

Uwaga: Osoby z dobrze rozpoznaną diagnozą zaburzeń autystycznych DSM-IV, zespołem Aspergera lub wszechobecnym zaburzeniem rozwojowym, które nie zostały określone inaczej, powinny zostać zdiagnozowane z zaburzeniem ze spektrum autyzmu. Osoby, u których wystąpiły deficyty w komunikacji społecznej, ale których objawy nie spełniają kryteriów zaburzenia ze spektrum autyzmu, powinny być oceniane pod kątem zaburzeń komunikacji społecznej (pragmatyczne).

Określ tak:

  • Towarzyszy mu niepełnosprawność intelektualna lub nie.
  • Towarzyszy mu lub nie zaburzenie językowe.
  • Jest to związane ze stanem medycznym lub genetycznym lub ze znanym czynnikiem środowiskowym (Notatka kodująca: użyj dodatkowego kodu do identyfikacji stanu medycznego lub genetycznego).
  • Jest to związane z innym zaburzeniem neurorozwojowym, umysłowym lub behawioralnym (Notatka kodująca: użyj dodatkowych kodów do identyfikacji zaburzeń neurorozwojowych, umysłowych lub behawioralnych).
  • Z katatonią (patrz kryteria katatonii związane z innym zaburzeniem psychicznym) (Notatka kodująca: użyj dodatkowego kodu 293.89 [F06.1] Katatonia związana z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, aby wskazać na współwystępowanie katatonii).

Jak to wykryć?

Zaburzenia te mogą być zróżnicowane od bardzo wczesnego wieku (z wyjątkiem wspomnianego powyżej zaburzenia dezintegracji dziecięcej), ale nie ma wiarygodnych testów diagnostycznych, dopóki dziecko nie osiągnie 18-24 miesięcy, chociaż opracowywany jest nowy test, który wydaje się bardzo obiecujący. Doktor Ami Klin wyjaśnia ci to w następującym filmie wideo:

Główne znaki ostrzegawcze są następujące:

  • Do 12 miesięcy rozwoju:
    • Nie gadaj.
    • Nie używaj gestów, takich jak wskazywanie.
    • Nie odpowiadaj na swoje imię.
  • Do 18 miesięcy:
    • Nie wysyłaj żadnych słów.
  • Do 24 miesiące:
    • Nie wysyłaj spontanicznie fraz dwuliterowych.
  • A w każdym wieku:
    • Utrata umiejętności językowych lub społecznych (może wskazywać na zaburzenie dezintegracyjne w dzieciństwie).

Jeśli którykolwiek z tych objawów zostanie zaobserwowany, wskazane jest zabranie dziecka do serwisu oceny i diagnostyki

Poniżej omawiam bardziej szczegółowo oznaki i symptomy osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu:

  • Deficyty społeczne. Deficyty te pojawiają się jako pierwsze, dziecko wykazuje niewielkie zainteresowanie relacjami z ludźmi, wydaje się nawet unikać, gdy rodzice próbują go podnieść lub dotknąć, zwykle nie patrzą w oczy, nie wykazują oznak smutku lub radości, zwykle nie szukają pocieszenia w ich rodzice, jeśli doznają obrażeń lub są głodni, nie naśladują ruchów rodziców i zazwyczaj nie gestykulują ani nie wykonują gestów. Kiedy się starzeją, wykazują te objawy również u dzieci w ich wieku, wydaje się również, że nie mają żadnego interesu w utrzymywaniu relacji społecznych i mają problemy ze zrozumieniem emocji i wyrażaniem ich. Krótko mówiąc, wydają się nie mieć dobrze rozwiniętej teorii umysłu (koncepcja wyjaśniona w poprzednim artykule).
  • Deficyty komunikacyjne. Kiedy są niemowlętami, pokazują znaki, jak nie patrząc, gdy wymawiają swoje imię i brak komunikacji, zarówno werbalne, jak i niewerbalne. Kiedy rosną i rozwijają język, jest on bardzo ograniczony, wydaje się, że nie rozumieją tego, co im się mówi, zwykle powtarzają to samo zdanie, które im właśnie powiedziano, i używają drugiej osoby, aby odnieść się do siebie, na przykład „Chcesz zjeść spaghetti” zamiast „Chcę jeść spaghetti”. Osoby z ASD, którym udaje się opracować zrozumiały język i bardziej lub mniej przystosowane do społeczeństwa, nie potrafią wybrać tematu, który mógłby zainteresować osoby, z którymi rozmawia, i zazwyczaj rozumieją dosłownie zwroty (na przykład, odpowiadając po prostu „Tak”, gdy pytają „Czy masz czas?”).
  • Powtarzające się i stereotypowe zainteresowania. Kiedy są dziećmi, prezentują niezwykłe reakcje na stymulację sensoryczną. Kiedy dorastają, zaczynają pokazywać stereotypowe i powtarzające się ruchy (takie jak kołysanie), a ponadto ich gry są dziwne, mają tendencję do skupiania się na konkretnym obiekcie lub organizacji swoich zabawek, a nie na wykorzystywaniu ich do reprezentowania działań (na przykład ustawiania samochodów jeden za drugim inni i nie reprezentują, że poruszają się w dowolnym momencie), są również bardzo odporni na zmiany, nie lubią zmieniać planów, zmieniać dekoracji itp. Kiedy są starsi, zazwyczaj mają niezwykłe zainteresowania i prowadzą dość zaplanowane życie.

Ten opis symptomów i objawów jest jedynie pomocą w lepszym zrozumieniu tego zaburzenia, ale w żadnym wypadku nie udaje, że jest przewodnikiem diagnostycznym. Diagnoza musi być zawsze przeprowadzona przez wyspecjalizowanych specjalistów, aby jak najszybciej rozpocząć ich leczenie i zaprojektować program dostosowany do szczególnych cech każdej osoby.

Możliwe przyczyny ASD

Przyczyna autyzmu nie jest jeszcze znana, ale według najnowszych badań wydaje się, że nie ma jednej przyczyny, która mogłaby wyjaśnić całe zaburzenie, ale wpływa na nią wiele czynników, chociaż istnieją wyraźne dowody na to, że czynniki te są biologiczne, jak wskazuje badacz Leo Kanner, kiedy po raz pierwszy opisał autyzm w 1943 roku.

Było wiele teorii na temat przyczyn autyzmu, ale wykazano, że wszystkie z nich są niepewne.

Pierwszą teorią opracowaną przez klinicystów z czasów Kannera było to, że autyzm był spowodowany brakiem wrażliwości i odległym leczeniem rodziców, a dokładniej matki, ponieważ w tym czasie kobiety bardzo dbały o siebie. integralna forma opieki nad dziećmi.

Jeden z badaczy, Bettelheim, porównał nawet dzieci z autyzmem z przypadkami ocalałych z II wojny światowej, którzy wykazywali apatię i rozpacz. Teoria ta była jak topór dla rodziców dzieci z autyzmem, ponieważ sprawiła, że ​​byli oni odpowiedzialni za wszystkie problemy, które cierpiały ich dzieci..

Na szczęście wykazano, że ta teoria nie jest prawdziwa, ponieważ niektóre badania wykazały, że nie ma znaczących różnic między rodzicami dzieci z autyzmem a rodzicami dzieci bez autyzmu pod względem towarzyskości i wrażliwości.

W poniższym filmie dr Wendy Chung wyjaśni, jak teorie zostały sformułowane i odrzucone do tej pory oraz nowe linie badań nad przyczynami autyzmu.

Referencje

  1. Amerykańskie Stowarzyszenie Psychiatryczne. (2014). Autyzm Spectrum Disorder 299.00 (F84.0). W A. P. Association, DSM-5. Podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych. Od redakcji Panamericana Medical.
  2. Carlson, N. R. (2010). Zaburzenie autystyczne W N. R. Carlson, Fizjologia zachowania (str. 593-597). Boston: Pearson.
  3. Chica Martínez, A., i Checa Fernández, P. (2014). Zaburzenia rozwojowe. W D. Redolar, Neurologia poznawcza (str. 406-408). Madryt: Redakcja Panamericana Medica.
  4. King, M. i Bearman, P. (2009). Zmiana diagnostyczna i zwiększone rozpowszechnienie autyzmu. International Journal of Epidemiology, 1224-1234. doi: 10.1093 / ije / dyp261.
  5. Presmanes Hill, A., Zuckerman, K. i Fombonne, E. (2015). Epidemiologia zaburzeń widma autyzmu. W M. d. Robinson-Agramonte, Translational Approaches to Autism Spectrum Disorder (str. 13–38). Springer International Publishing. doi: 10.1007 / 978-3-319-16321-5_2.
  6. Weintraub, K. (2011). Układanka dominująca: liczy się autyzm. Natura, 22-24. doi: 10.1038 / 479022a.