Zespół XYY Objawy, przyczyny, leczenie

The Zespół XYY jest chorobą pochodzenia genetycznego, która jest jedną z najczęstszych zmian chromosomalnych u mężczyzn (del Río, Puigvert i Pomerol, 2007).

Na poziomie klinicznym patologia ta charakteryzuje się nadmiernym wzrostem wzrostu fizycznego (makrocefalia, wysoki wzrost i waga itp.), Uogólnionym opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego i trudnościami w nabywaniu umiejętności językowych (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

Zespół XYY występuje w wyniku anomalii genetycznej, która powoduje wzrost liczby chromosomów płciowych. Oznacza to, że obejmuje obecność dodatkowego chromosomu Y (Villa Milla i Martínez-Frías, 2000).

Jeśli chodzi o diagnozę, chociaż objawy w większości przypadków nie są zwykle klinicznie oczywiste, zazwyczaj opierają się na identyfikacji zmian związanych z nauką i zachowaniem. Ponadto konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego w celu potwierdzenia jego obecności (Villa Milla i Martínez-Frías, 2000).

Z drugiej strony, obecnie nie ma lekarstwa na tego typu zmiany, jednak wszystkie interwencje mają na celu przede wszystkim edukację specjalną, fizykoterapię lub leczenie komplikacji medycznych.

Charakterystyka zespołu XYY

Zespół XYY jest patologią pochodzenia genetycznego charakteryzującą się obecnością dodatkowej kopii chromosomu płci Y u mężczyzn (Genetics Home Reference, 2016).

W tym sensie istoty ludzkie mają w sumie 46 chromosomów zorganizowanych w pary, czyli 23 pary. Wewnątrz nich jedna z par określa biologiczną płeć jednostki.

Konkretnie, para chromosomów płciowych, które definiują embrion jako kobieta, składa się z dwóch chromosomów X, podczas gdy para chromosomów płciowych, które różnicują embrion jako mężczyzna, jest utworzona przez jeden chromosom X i jeden Y..

Tak więc podział i połączenie wszystkich informacji genetycznych, oprócz płci, określi wszystkie cechy poznawcze i fizyczne (Association of Anomalies and Dentofacial Malformation, 2012).

Jednak podczas rozwoju prenatalnego częstość występowania różnych czynników patologicznych lub obecność nieprawidłowych mechanizmów może prowadzić do niepowodzenia w organizacji chromosomalnej, powodując obecność dodatkowego chromosomu seksualnego. (Association of Dentofacial Malformation and Abnormalities, 2012).

W tym przypadku, w zespole XYY, zmiana chromosomów wpływa na liczbę chromosomów płci Y, generując dodatkową (del Río, Puigvert i Pomerol, 2007).

Ta patologia została początkowo opisana przez Jacobsa w 1960 r., Który interesował się przede wszystkim cechami behawioralnymi osób dotkniętych chorobą, określonych przez skłonność do przemocy i przestępczości (del Río, Puigvert i Pomerol, 2007).

Po odkryciu DNA i opracowaniu metod i narzędzi badawczych w ciągu dekady lat 60. i 70. eksploracja tej patologii skupiała się głównie na identyfikacji jej najczęstszych cech fenotypowych (Re i Birkhoff, 2015).

W szczególności większość badań skupiała się na analizie możliwego związku między nieprawidłowościami chromosomów płciowych a obecnością zaburzeń rozwojowych lub zachowań społecznie dewiacyjnych (Re i Birkhoff, 2015)..

Historycznie, zespół XYY był związany z agresywnym i brutalnym fenotypem behawioralnym (Re i Birkhoff, 2015)..

Ponadto, w wielu przypadkach choroba ta była błędnie określana jako zaburzenie „super-męskie”, ponieważ dodatkowa kopia chromosomu płci męskiej była związana z rozwojem cech fizycznych i bardziej zaakcentowanych zachowań w tej płci (National Organizacja dla rzadkich niepracujących, 2016).

Jednak obecnie patologia ta jest klinicznie określona przez wzrost rozwoju fizycznego i obecność zaburzeń psychomotorycznych lub innych problemów z uczeniem się (Krajowa Organizacja dla Rzadkich Disroders, 2016).

Czy to często?

Anomalie i zmiany związane z chromosomami należą do najczęstszych spośród wszystkich tych, które wpływają na tę strukturę genetyczną (Alonso, Fernández García i Muñoz Torres, 2005).

W tym sensie zespół XYY jest jedną z najczęstszych zmian chromosomalnych w populacji mężczyzn (del Río, Puigvert i Pomerol, 2007).

Z drugiej strony, różne analizy epidemiologiczne wykazały, że zespół XYY przedstawia przybliżoną częstość występowania 1 przypadku na 1000 noworodków (Genetics Home Reference, 2016).

W przypadku Stanów Zjednoczonych patologia ta może dotyczyć około 5-10 noworodków dziennie (Genetics Home Reference, 2016).

Wreszcie, jeśli chodzi o cechy socjodemograficzne związane z częstością tej patologii, jak wskazaliśmy, jest to choroba, która wpływa wyłącznie na płeć męską (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Ponadto nie zidentyfikowano innych rodzajów wzorów związanych z położeniem geograficznym i pochodzeniem lub przynależnością do poszczególnych grup etnicznych i rasowych..

Objawy i objawy 

Anomalie genetyczne związane z zespołem XYY spowodują szereg objawów klinicznych. Jednak u wielu osób dotkniętych tym schorzeniem nie występuje w odpowiedni sposób, więc może pozostać nierozpoznany przez całe życie (Understanding Chromosome Disorders, 2016).

Dlatego też, chociaż konfiguracja chromosomu XYY zazwyczaj nie powoduje niezwykłych lub znacząco patologicznych cech fizycznych, możliwe jest zidentyfikowanie pewnych oznak i objawów często wśród dotkniętych osób:

Rozwój fizyczny

Jedną z podstawowych cech zespołu XYY jest przebieg rozwoju fizycznego, który jest bardziej zaakcentowany lub przesadzony niż oczekiwano dla płci i wieku biologicznego osoby dotkniętej chorobą (del Río, Puigvert i Pomerol, 2007).

Od wczesnego dzieciństwa można zidentyfikować znaczny wzrost szybkości wzrostu i rozwoju fizycznego (Nguyen-Minh, Bührer i Kaindl, 2014).

Zatem zarówno wzrost w dzieciństwie, jak i końcowy wzrost dorosłych są zwykle wyższe niż średnia populacji ogólnej (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), około 7 cm powyżej (Nguyen-Minh, Bührer i Kaindl, 2014).

Zazwyczaj w dorosłym życiu osoby dotknięte chorobą zwykle przekraczają 180 cm wzrostu (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Ponadto rozwój fizyczny zwykle obejmuje inne rodzaje cech, takie jak znaczny wzrost ogólnej konfiguracji kaporalnej lub rozwój ogólnej makrocefalii (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

W tym sensie makrocefalię definiuje się jako rodzaj zaburzenia neurologicznego, w którym można zidentyfikować nieprawidłowy lub przesadny wzrost całkowitej wielkości głowy (Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru, 2015).

Tak więc u osób cierpiących na zespół XYY może wystąpić obwód czaszki większy niż oczekiwany ze względu na ich wiek biologiczny i płeć (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Chociaż makrocefalia zwykle nie powoduje poważnych powikłań medycznych, w większości przypadków może być związana z rozwojem epizodów drgawkowych, dysfunkcji korowo-rdzeniowych lub zaburzeń rozwojowych, wśród innych rodzajów zmian (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015)..

Zaburzenia mięśniowo-szkieletowe

Nieprawidłowości związane ze strukturą kości i mięśni są głównie związane z przyspieszonym tempem wzrostu fizycznego (Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich, 2016).

Zatem jednym z najważniejszych odkryć fizycznych w zespole XYY jest identyfikacja wyraźnej hipotonii mięśniowej (Centrum Informacji Genetycznych i Chorób Rzadkich, 2016).

Hipotonia mięśni jest definiowana przez obecność nieprawidłowo obniżonego napięcia mięśniowego. Na poziomie wizualnym ta zmiana może się zmaterializować w przesadnej wiotkości kończyn lub stawów (National Institutes of Health, 2016).

Ogólnie, hipotonia mięśniowa spowoduje inne rodzaje powikłań, takie jak niezdolność koordynacji mięśniowej i ruchowej, słaba kontrola kończyn lub głowy itp. (National Institutes of Health, 2016).

Zmiany neurologiczne

Oprócz anomalii opisanych powyżej, możliwe jest, że inne rodzaje zmian będą związane z sferą neurologiczną i obecnością patologii związanych z układem nerwowym jednostki.

W tym sensie obecność drżenia jest kolejnym charakterystycznym objawem zespołu XYY (Genetics Home Reference, 2016).

Drżenie można określić jako obecność mimowolnego ruchu mięśniowego o rytmicznym charakterze. Zwykle ma to wpływ na ręce i ramiona, chociaż możliwe jest również, że wpływa to na głowę lub głos (Labiano-Foncubierta i Benito-León, 2013).

Chociaż to odkrycie kliniczne nie jest objawem powagi, może powodować wtórne powikłania związane z nabyciem umiejętności ruchowych lub wykonywaniem czynności życia codziennego.

Z drugiej strony u wielu osób dotkniętych zespołem XYY możliwe jest również rozpoznanie obecności tików ruchowych (Genetics Home Reference, 2016).

Tiki ruchowe obejmują rozwój nagłych ruchów w niekontrolowanych określonych grupach mięśni. Niektóre z nich najczęściej dotyczą mrugania, mimiki twarzy lub nieprawidłowych ruchów rąk lub nóg (National Institutes of Health, 2016).

Ponadto genotyp genetyczny może powodować zmiany związane z układem nerwowym, prowadząc do anomalii związanych z sferą poznawczą, którą opiszemy poniżej.

Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego

W sposób uogólniony rozwój ruchowy chorych osób zazwyczaj nie występuje od pierwszych etapów życia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Zatem zmiany ruchowe, takie jak hipotonia mięśniowa lub obecność drżenia, znacznie utrudnią nabycie różnych podstawowych umiejętności, takich jak zdolność do chodzenia lub przyjmowania postawy (Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich, 2016)..

Problemy z nauką

Na poziomie poznawczym kolejną charakterystyczną cechą osób z zespołem XYY jest obecność zaburzeń związanych z nauką (Centrum Informacji Genetycznych i Chorób Rzadkich, 2016).

W tej dziedzinie najczęściej spotykane anomalie są związane z językiem, to znaczy można zaobserwować znaczną trudność w nabywaniu umiejętności związanych z komunikacją i opanowaniem języka (Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich, 2016).

Zwykle ponad 50% dotkniętych chorobą ma zaburzenia uczenia się. W tym sensie dysleksja jest jedną z najczęstszych (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Zmiany behawioralne i emocjonalne

W wielu przypadkach opisanych w literaturze klinicznej opisano zaburzenia behawioralne związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich, 2016).

Ponadto, pod względem specyficznych cech, często mają wybuchowy temperament, impulsywne i wymagające zachowania, nadpobudliwość lub zachowania antyspołeczne (National Organization for Rare Diseases, 2016)..

Przyczyny

Jak wskazaliśmy w początkowym opisie, zespół ten jest wynikiem zmiany genetycznej związanej ze strukturą chromosomową.

Zatem charakterystyka kliniczna zespołu XYY jest wytwarzana przez obecność dodatkowego chromosomu Y. W konsekwencji osoba dotknięta chorobą przedstawia łącznie 47 chromosomów zamiast 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Chociaż zazwyczaj wpływa to na wszystkie komórki ciała w sposób uogólniony, wiele osób dotkniętych tą anomalią genetyczną prezentuje tylko niektóre z nich, znając to zjawisko jako mozaikowość (Genetics Home Reference, 2016).

Na określonym poziomie nie są jeszcze znane wszystkie indywidualne geny, które mogą być zaangażowane w tę patologię..

Diagnoza

Charakterystyczne objawy zespołu XYY są zwykle widoczne na etapie dzieciństwa, ponieważ nauka i inne problemy związane ze sferą poznawczą osiągają poziom oczywistej złożoności.

Jednak niektórzy pacjenci mogą mieć bezobjawowy stan kliniczny, więc diagnoza nigdy się nie pojawia..

W zwykłych przypadkach podejrzenie diagnostyczne zaczyna się od identyfikacji objawów fizycznych (przesadny wzrost, makrocefalia itp.) I zmian poznawczych (nabycie umiejętności ruchowych, nabycie komunikacji itp.) (Healthline, 2016).

Tak więc, po zidentyfikowaniu znacznej części cech, konieczne jest przeprowadzenie różnych testów laboratoryjnych (Healthline, 2016):

• Test hormonalny: analizy hormonalne koncentrują się na ocenie poziomu hormonów płciowych w organizmie. Zazwyczaj chodzi o identyfikację objętości testosteronu we krwi, której nieprawidłowe poziomy mogą wskazywać na obecność zmiany.
• Analiza chromosomalna: konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego w celu zidentyfikowania obecności dodatkowych chromosomów.

Leczenie

Interwencje medyczne stosowane w zespole XYY są zasadniczo wspierające (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, dlatego leczenie jest ukierunkowane na pracę z trudnościami w uczeniu się lub opóźnieniem psychomotorycznym (National Organization for Rare Diseases, 2016).

W tym sensie, w różnych przypadkach, w których problemy behawioralne osiągają znaczącą wielkość, prawdopodobnie konieczna jest interwencja psychologiczna poznawczo-behawioralna..

Referencje

1. Alonso, G., Fernández-García, D., i Muñoz-Torres, M. (2005). Samiec XYY z azoosperimią. Endokrynol, 134-8.
2. CGD. (2016). Zespół XYY. Departament Genetyki Klinicznej. Pobrane z Wydziału Genetyki Klinicznej.
3. del Río, M., Puigvert, A., i Pomerol, J. (2007). Zespół 47, XYY i niepłodność: o przypadku. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetics Home Reference. (2016). 47, zespół XYY. Odniesienie do domu z genetyki.
5. Healthline. (2016). Co to jest zespół XYY? Pobrane z Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C. i Kaindl, A. (2014). Czy mikrocefalia jest jak dotąd nierozpoznaną cechą zespołu XYY? Goal Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). Syndrom 47, XYY. Źródło: Genetic adn Rare Diseases Infromation Centre.
8. NORD (2016). Zespół XYY. Źródło: National Organization for Rare Disorders.
9. Re, L. i Briskhoff, J. (2015). Zespół 47, XYY, 50 lat pewności i wątpliwości: przegląd systematyczny. Agresja i gwałtowne zachowanie, 9-17.
10. Villa Milla, A. i Martínez-Frías, M. (2000). Diagnoza cytogenetyczna z wynikiem 47, XXY. Propositus.