Objawy, przyczyny i leczenie zespołu Rokitnasky-Küster-Hauser

Zespół Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) jest zaburzeniem, które wpływa na kobiecy układ rozrodczy charakteryzujący się niedorozwojem lub brakiem macicy i pochwy.

U kobiet z tym zespołem rozwijają się wtórne cechy płciowe w okresie dojrzewania płciowego - owłosienie, włosy łonowe - ale nie mają cyklu miesiączkowego (pierwotny brak miesiączki).

Początek cyklu miesiączkowego często jest początkowym objawem zespołu MRKH. Chociaż kobiety z tym schorzeniem nie mogą mieć ciąż, jeśli mogą mieć dzieci dzięki wspomaganej reprodukcji.

Nasilenie zespołu może się różnić w zależności od rodzaju. Typ 1 charakteryzuje się izolowanym brakiem bliższych dwóch trzecich pochwy. Typ II charakteryzuje się innymi wadami rozwojowymi, takimi jak anomalie nerek (40% przypadków), anomalie szkieletowe (20-25%), upośledzenie słuchu (10%), a rzadziej wady serca.

Ze względu na charakter choroby może powodować poważne problemy psychologiczne, dlatego zaleca się poprosić o pomoc.

Zespół MRKH ma na całym świecie częstość występowania 1 wśród 4500 urodzeń kobiet, według różnych badań.

Zwykle diagnozuje się go częściej w okresie dojrzewania, kiedy sprawdza się, czy rozwija się cykl menstruacyjny. Chociaż kobiety nie mogą mieć dzieci, ich jajniki są normalne i funkcjonalne.

Objawy zespołu Rokitnasky-Küster-Hauser

Objawy zespołu MRKH różnią się znacznie w zależności od kobiety, dlatego należy pamiętać, że kobiety dotknięte chorobą mogą nie mieć wszystkich wymienionych poniżej objawów.

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Hausera typu I.

Ten typ jest również znany jako aplazja Müllera i charakteryzuje się niewystarczającym rozwojem macicy i pochwy. W większości przypadków macica i / lub pochwa nie rozwinęły się (aplazja); lub występuje zwężenie górnej części pochwy i macicy (atrezja). Mogą również wpływać na jajowody.

Niektóre cechy lub objawy zespołu MRKH to:

-Pierwotny brak miesiączki lub brak okresów w okresie dojrzewania. Chociaż ten objaw jest powszechny w zespole MRKH, pacjent przechodzi dojrzewanie z normalną telarcą i adrenarche. Nie ma jednak miesiączki.

Ponieważ funkcja jajników jest prawidłowa, pacjenci doświadczają wszystkich zmian związanych z miesiączką lub dojrzewaniem.

-Normalne zewnętrzne narządy płciowe.

-Zmniejszona głębokość pochwy, od 2 do 7 cm.

-Cechy seksualne, takie jak normalne piersi i włosy łonowe.

-Funkcjonalne jajniki o normalnym poziomie estrogenu.

-Normalne modele chromosomalne.

-W zespole MRKH typu 1 tylko pochwa i macica są nieprawidłowe. W MRKH typu II, wadom pochwy i macicy mogą również towarzyszyć nieprawidłowości w jajowodach, takie jak nerki lub kręgosłup.

-Chociaż nieprawidłowości sercowe są rzadkie, może wystąpić okno aorty-płucne, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej i zwężenie zastawki płucnej.

-Pacjenci z zespołem MRKH zwykle skarżą się na cykliczny ból brzucha z powodu cyklicznego odwarstwienia endometrium bez szlaku drenażu patentowego..

-Sterylność: wielu pacjentów często poszukuje opieki klinicznej w zakresie niepłodności, ale nie w przypadku pierwotnego braku miesiączki.

-Innym objawem jest trudność w relacjach seksualnych, ponieważ stopień aplazji pochwy może się wahać od całkowitej nieobecności do złego rozwoju, co może powodować dyspareunię.

-Trudności z oddawaniem moczu, nietrzymanie moczu, nawracające infekcje dróg moczowych.

-Wady kręgowe.

-Namacalne chusta tkankowa może być obecna na poziomie odbicia otrzewnowego.

-Wady rozwojowe nerek.

Objawy zespołu MRKH typu II

Niewydolność nerek jest najczęstszą anomalią związaną z zespołem MRKH typu II.

Kobiety z zespołem MRKH typu II mogą mieć nieobecność nerki, wady rozwojowe jednej lub obu nerek (dysplazja nerek), słabo rozwinięte nerki (hipoplazja) i / lub nieprawidłowe umieszczenie w ciele jednej lub obu nerek (ektopia nerkowa).

Te nieprawidłowości nerek mogą powodować niedobór wzrostu, kamienie nerkowe, zwiększoną podatność na zakażenia dróg moczowych i nieprawidłowe nagromadzenie moczu w nerkach z powodu niedrożności.

Wiele kobiet z zespołem MRKH typu II może mieć również wady rozwojowe szkieletu, takie jak problemy z kością, kręgi szyjne i kręgi piersiowe, które mogą się rozwijać nieprawidłowo..

Mogą również wystąpić nieprawidłowości twarzy, takie jak nieprawidłowo mała szczęka (mikrognathia), rozszczep wargi, rozszczep podniebienia i niedorozwój po jednej stronie twarzy, prowadzący do asymetrii twarzy.

Wiele dotkniętych chorobą kobiet może także mieć problemy ze słuchem, głównie z powodu nieprawidłowości strukturalnych ucha środkowego.

W przypadku uszu zaburzenie można nazwać zespołem ucha narządów płciowych (GRES).

Niektóre kobiety z zespołem MRKH typu II miały dodatkowe zaburzenia fizyczne, w tym wady rąk i / lub ramion.

Nieprawidłowości kończyn mogą obejmować brak jednego lub więcej palców u rąk i nóg, duplikat kciuka i brak długiej i cienkiej kości przedramienia (brak promienia). Nie wszystkie objawy występują u wszystkich pacjentów, zależy to od lokalizacji i ciężkości.

Przyczyny

W większości przypadków pochodzenie zespołu MRKH jest nieznane i występuje u kobiet bez historii rodzinnej.

Naukowcy wskazują na czynniki genetyczne i środowiskowe jako przyczyny zespołu, chociaż nie określono jeszcze genu ani genów związanych z tym schorzeniem..

Historycznie naukowcy sugerowali, że zespół może wystąpić w wyniku choroby matki lub narażenia płodu na różne szkodliwe substancje, takie jak niektóre leki, nadużywanie narkotyków, alkohol ...

Jednak nie przeprowadzono żadnych badań, które potwierdzałyby ten związek między syndromem a spożywaniem innych leków.

W niektórych rodzinach zespół wydaje się mieć dominujący wzór dziedziczenia. Jednak model dziedziczenia jest trudny do ustalenia, ponieważ nie wszystkie kobiety, które na niego cierpią, mają takie same objawy, nawet jeśli pochodzą z tej samej rodziny.

Według naukowców jest to najprawdopodobniej połączenie czynników genetycznych i środowiskowych.

Jeśli chodzi o anomalie w procesie reprodukcji, są one spowodowane niekompletnym rozwojem kanału Müllera, ale jego przyczyna jest nadal nieznana.

Wydaje się, że w ostatnich latach nastąpił wzrost dowodów, że zespół MKRH jest zaburzeniem genetycznym. Wzrost liczby analiz przypadków sprawił, że idea ta jest nadal wzmacniana.

Mówimy o zaburzeniach genetycznych, gdy występuje kombinacja genów dla określonej cechy. W przypadku, gdy jest to dominujące zaburzenie genetyczne, jak byłoby w tym przypadku, powstałoby w wyniku nieprawidłowego rozwoju pojedynczej kopii nieprawidłowego genu.

Ten wadliwy gen może być dziedziczony zarówno przez matkę, jak i ojca lub może być spowodowany nową mutacją w samym genie.

Prawdopodobieństwo przekazania tego wadliwego genu wynosi 50% dla każdej ciąży, niezależnie od płci dziecka.

Dziedziczenie poligeniczne zaproponowano również jako przyczynę zespołu MRKH.

Do tej pory u kilku osób dotkniętych zespołem MRKH stwierdzono siedem delecji i duplikację segmentów chromosomalnych. Ale tylko jedna z tych anomalii została znaleziona na osobę.

Obecnie zidentyfikowano te chromosomy, w których możliwe jest wyeliminowanie segmentacji. Te chromosomy to: chromosom 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) i 22 (22q11.21) , a duplikacja została znaleziona na chromosomie X (Xpter-p22.32).

Wszystkie te nowe informacje skłoniły naukowców do wyboru kilku genów kandydujących, w tym: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 i SHOX.

Leczenie

Celem leczenia jest pełne i zadowalające funkcjonowanie seksualne pacjenta.

Ponieważ objawy są tak zmienne, konieczna jest współpraca zespołu specjalistów, aby zapewnić kompleksowe podejście do leczenia.

Zgodnie z ogólną zasadą, pacjenci z zespołem MRKH są zachęcani do poszukiwania pomocy psychologicznej po diagnozie i przed leczeniem, ponieważ zespół ten może powodować lęk lub stres psychiczny. Zalecane są również grupy wsparcia.

Jeśli chodzi o leczenie aplazji pochwy, należy stworzyć nową pochwę.

Leczenie może być chirurgiczne lub nie. Nieoperacyjna zawsze będzie pierwszą opcją. Jedną z opcji są rozszerzacze pochwy, które pomagają powiększyć lub stworzyć pochwę.

Najlepiej znaną metodą jest rozszerzacz Francka, znany również jako rozszerzacz krocza, który nie wymaga żadnego rodzaju operacji chirurgicznej..

Samozatrudnienie pacjent musi być wystarczająco zmotywowany, aby go używać. Trwa od około sześciu tygodni do kilku miesięcy.

Inną opcją może być plastyka pochwy, która tworzy płytką pochwę. Ale o tej operacji nie ma wielkiej zgody co do tego, jakich technik użyć.

Technika Mclndoe jest jednym z najczęściej stosowanych zabiegów chirurgicznych w rekonstrukcji pochwy. Usuwa się przeszczep skóry z pośladków lub uda i nakłada na nadmuchiwaną protezę w kształcie prącia. Ta proteza z przeszczepem formuje się do tunelu pochwy, który otwiera się skalpelem i rozcina w ostry i tępy sposób, uważając, aby nie uszkodzić jarzyn, odbytnicy i otrzewnej..

Pozostaje od siedmiu do dziesięciu dni, a kiedy się zmieni, jest w znieczuleniu. Później pacjent użyje innych protez dylatacyjnych. Po trzech miesiącach pacjent może odbyć stosunek seksualny.

Problem z tą techniką polega na tym, że oprócz pozostawiania blizn potrzebna jest długotrwała dylatacja.

Inną techniką stosowaną w zespole MRKH jest neo-pochwa jelitowa.

Ta technika wykorzystuje izolowany segment jelit. Polega ona na podzieleniu fragmentu esicy na nacięcie brzuszne i przeniesieniu go do miejsca, w którym utworzono przestrzeń neowaginy. Ta technika jest dość złożona i może trwać do 8 godzin.

Zaletą tej techniki jest to, że pozostawia przestronną pochwę o odpowiedniej długości, a także, że jest samosmarująca. Jeśli chodzi o wady, pierwszą rzeczą byłoby to, że jest to bardzo złożona i infromominalna operacja, pozostawia nadmiar wydzieliny śluzowej przez fragment jelita, wypadanie śluzówki pochwy i zapalenie błony śluzowej w neovaginie.

Wreszcie, inną techniką jest Technika Vecchieti.

Ta technika wywiera ciągły postępujący nacisk za pomocą akrylowej oliwki poprzez neowaginalną moc kosmiczną i ścianę brzucha. Następnie urządzenie trakcyjne umieszcza się w jamie otrzewnowej i stopniowo wycofuje sklepienie pochwy. Ta technika jest teraz wykonywana przez laparoskopię.

Referencje

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. Obraz źródłowy: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en