Objawy zespołu Przerażającego Brzucha, Przyczyny, Zabiegi

The Zespół Prune Belly Obejmuje szerokie spektrum objawów, od łagodnych zaburzeń urologicznych po ciężkie zaburzenia układu moczowo-płciowego i płuc, które mogą prowadzić do śmierci.

Przetłumaczony na język hiszpański jako syndrom brzucha śliwek, po raz pierwszy został opisany w 1839 r. Frölich, więc był znany jako zespół Frölicha, dopóki Osler nie nadał mu tej nazwy. Choroba ta jest również znana jako zespół Eagle-Barretta, zespół Obrinsky'ego lub zespół triady.

Stosowana terapia zależy od nasilenia objawów, a także od zmiennych osobistych pacjenta, takich jak stan zdrowia lub wiek..

Charakterystyka zespołu Prune Belly

Zespół Prune Belly jest rzadką chorobą charakteryzującą się brakiem, częściowym lub całkowitym, mięśni brzucha, wadami układu moczowego i / lub brakiem jąder, ponieważ nie były one w stanie normalnie rozwinąć się i zejść do moszny (obustronne wnętrostwo).

Brak mięśni brzucha może spowodować, że nie będą w stanie prawidłowo kaszleć, co zwiększa wydzielanie płuc, a także może powodować zaparcia z powodu niezdolności do wykonywania ruchów brzucha niezbędnych do wydalania odchodów (manewr Valsalvy).

Niektóre z wad rozwojowych dróg moczowych, na które cierpią dzieci z zespołem Prune Belly, to rozszerzenie i / lub zablokowanie rur przenoszących mocz do pęcherza moczowego (moczowody), nagromadzenie moczu w moczowodzie (hydroureter) i w nerkach (wodonercze) i reflukcie moczu z pęcherza moczowego do moczowodów (odpływ pęcherzowo-moczowodowy).

W najcięższych przypadkach mogą wystąpić powikłania, takie jak niedobory w rozwoju płuc (niedorozwój płucny) lub przewlekła niewydolność nerek. Ponadto pacjenci są bardziej narażeni na tetralogię Fallota (wrodzona choroba serca) i wady przegrody międzykomorowej.

Zespół Prune Belly dotyka 1 na 30 000-40 000 noworodków. Występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, tylko 3-4% przypadków występuje u dziewcząt. Występuje częściej u osób z afroamerykańskiej grupy etnicznej niż u rasy białej (Druschel, 1994).

Chociaż przyczyna nie jest znana, wiadomo, że ciąża z bliźniakami jest czynnikiem ryzyka, ponieważ 4% przypadków występuje u dzieci z bliźniakami. Dzieje się tak dlatego, że współczynnik przeżycia płodów z zespołem Prune Belly, gdy są one bliźniakami, jest znacznie wyższy niż w przypadku dzieci z jednym porodem (w szczególności jest 4 razy większy).

Rokowanie jest dość niekorzystne, śmiertelność dzieci z zespołem Prune Belly wynosi 20% (Franco, 2014).

Przyczyny

Obecnie nie ma zgody co do dokładnej etiologii zespołu Prune Belly, ale istnieją dwie dominujące sprzeczne teorie.

Pierwsza teoria mówi, że niedrożność dróg moczowych, obecna od ciąży, jest spowodowana atrezją cewki moczowej (zniekształcenie, w którym cewka zamyka się na końcu) i zwężeniem tylnych zastawek cewki moczowej (zwężenie zaworów) (Loder, Guiboux, Bloom i Hensinger, 1992).

Druga teoria sugeruje, że niedobór mięśni brzucha może wynikać z migracji komórek tworzących zarodek, zwanych mezoblastami, między szóstym a siódmym tygodniem ciąży (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno i Akasofu, 1994; , Smith i Shepard, 1979) lub rozdęcie brzucha spowodowane obecnością megalocystycznych jajników (Shaw, Smith i Pringle, 1990).

Teorię tę potwierdza również fakt, że choroba występuje częściej u bliźniąt jednojajowych. Jednym z możliwych wyjaśnień jest to, że pierwszy podział komórek, w którym zaczynają tworzyć się dwa zarodki, nie nastąpił sprawiedliwie, tak że zaatakowany zarodek nie ma wystarczającej liczby mezoblastów, aby rozwinąć zdrową ścianę brzucha i układ moczowy ( Vermeij-Keers, Hartwig i van der Werrf, 1996).

Ponadto składnik genetyczny jest również bardzo ważny, ponieważ zespół brzucha śliw jest związany z trisonomią na chromosomach 18 i 21.

Objawy

Jak już wspomniano, zespół brzucha śliwki charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem ściany brzucha, objaw ten nadaje chorobie nazwę, ponieważ brzuch przybiera wygląd pomarszczonej śliwki. W niektórych przypadkach jest tak mało mięśni, że jelita można zobaczyć przez skórę.

Bardzo częstym znakiem u chłopców jest to, że jądra nie schodzą do worka mosznowego, ale pozostają wewnątrz, obok cewki moczowej.

Poszerzenie pęcherza występuje prawie we wszystkich przypadkach, wada ta jest związana z innymi stanami, takimi jak niedrożność szyi pęcherza moczowego, co kończy się rozdęciem pęcherza i zatrzymaniem moczu.

Mogą również występować problemy w połączeniu między nerką a pęcherzem z powodu niedrożności przewodu moczowodu. Ta blokada może wystąpić na dowolnej wysokości moczowodu lub w otworach nerki i pęcherza moczowego. Ze względu na te przeszkody moczowody mają tendencję do znacznego poszerzania się, poszerzenie to może wystąpić po jednej lub obu stronach.

Innym częstym objawem jest rozdęcie nerek (wodonercze), które może powodować problemy z oddawaniem moczu. W najcięższych przypadkach jedna z nerek może nie dojrzeć, a druga może mieć wodonercze. Mogą również występować torbiele nerkowe.

W niektórych przypadkach, około 20%, występują również nieprawidłowości w układzie ruchowym, zwłaszcza stopy sportowca, a problemy sercowo-naczyniowe nie są rzadkie, występują w około 10% przypadków.

Wszystkie te deficyty i wady rozwojowe znacznie pogarszają jakość życia pacjentów i zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zakażeń moczem z obecnością ropy i krwi w oddawaniu moczu.

Objawy można podsumować jako:

• Zniekształcony brzuch z wieloma fałdami skóry spowodowanymi brakiem masy mięśniowej.
• Poszerzony pęcherz.
• Problemy w drogach moczowych.
• Wewnętrzne jądra u mężczyzn.

Leczenie

Leczenie zależy od nasilenia objawów, ale w większości przypadków obejmuje leczenie farmakologiczne, zwłaszcza antybiotyki, jeśli występują infekcje, oraz leczenie chirurgiczne w celu przywrócenia wad rozwojowych.

Leczenie chirurgiczne może obejmować:

• Operacja w celu obniżenia jąder. W najłagodniejszych przypadkach stosuje się laparoskopię, gdy konieczna jest bardziej kompletna operacja, zwykle wykonuje się ją wraz z rekonstrukcją dróg moczowych.
• Rekonstrukcja ściany brzucha
• Przezskórna nefrostomia. Mała rurka (cewnik) jest umieszczana w nerkach w celu odprowadzenia moczu, ta rurka przechodzi na zewnątrz przez skórę.
• Standardowa pieloplastyka. Ta technika jest stosowana w leczeniu zwężenia (zwężenie moczowodu).
• Operacja w leczeniu obturacyjnej niedrożności lub niedrożności cewki moczowej prostaty.

Referencje

1. Druschel, C. (1994). Opisowe studium brzucha śliw w stanie Nowy Jork, 1983-1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
2. Franco, I. (30 kwietnia 2014 r.). Zespół Prune Belly. Pobrane z Medscape.
3. Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D. i Hensinger, R. (1992). Mięśniowo-szkieletowe aspekty opisu zespołu śliwek brzusznych i patogenez. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
4. Pagon, R., Smith, D. i Shepard, T. (1979). Kompleks deformacji zwężenia cewki moczowej: przyczyna niedoboru mięśni brzucha i „brzucha śliwki”. J Pediatr, 94, 900-906.
5. Shaw, R., Smith, J. i Pringle, K. (1990). Zespół brzucha śliwki u kobiety, opis przypadku i przegląd literatury. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H. i Akasofu, K. (1994). Etiologia zespołu śliwek brzusznych: dowody pochodzenia megalocyst we wczesnym płodzie. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N. i van der Werrf, J. (1996). Zarodkowy rozwój brzusznej ściany ciała i jej wrodzone wady rozwojowe. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.