Symptomy zespołu Goldenhara, przyczyny, leczenie

The Zespół Goldenhara, znany również jako dysplazja oczodołowo-auriculo-kręgowa lub zespół pierwszego i drugiego łuku ramiennego, jest jedną z najczęstszych wad rozwojowych twarzoczaszki (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007).

Na poziomie klinicznym patologia ta charakteryzuje się rozwojem i prezentacją triady zmian usznych, ocznych i kręgowych (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Ponadto może również powodować inne wtórne patologie, takie jak komplikacje sercowe, moczowo-płciowe, tchawiczo-płucne (z La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001), aw niektórych przypadkach niepełnosprawność intelektualna i / lub opóźnienie rozwoju piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya i Barber, 2004).

Obecnie nie jest znana szczególna przyczyna zespołu Goldenhara, jednak jest ona związana z czynnikami związanymi z urazami wewnątrzmacicznymi, ekspozycją na czynniki środowiskowe (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), między innymi zmianami genetycznymi. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona i Aguilar, 2004).

Jeśli chodzi o diagnozę, można ją wykonać w stadium prenatalnym poprzez wczesne i przezpochwowe USG, podczas gdy na etapie noworodkowym zwykle stosuje się ocenę kliniczną i różne testy laboratoryjne, poprzez badanie okulistyczne, słuchowe lub neurologiczne ( Medina i in., 2004).

Wreszcie, leczenie zespołu Goldenhara we wczesnych stadiach zwykle koncentruje się na interwencjach medycznych wspomagających życie. W późniejszych etapach opiera się na korygowaniu wad rozwojowych twarzoczaszki i innych powikłań medycznych poprzez udział zespołu multidyscyplinarnego (Cuesta-Moreno i in., 2013)

Charakterystyka zespołu Goldenhara

Zespół Goldenhara to patologia charakteryzująca się dużą grupą wad rozwojowych i deformacji twarzoczaszki, o nieznanej etiologii i pochodzeniu wrodzonym lub wewnątrzmacicznym (Association of Abnormalities and Dentofacial Malformation, 2012).

Ponadto różni autorzy kategoryzują syndrom Goldenhara jako patologię polimorfologiczną, to znaczy zgrupowanie anomalii i zmian o patogenicznym stosunku do siebie, ale bez uzyskania reprezentacji niezmiennej sekwencji we wszystkich przypadkach (Cuesta-Moreno i in. ., 2013).

W szczególności w tej patologii występuje nieprawidłowy lub wadliwy rozwój tych struktur anatomicznych, które powstają podczas rozwoju embrionalnego pierwszego i drugiego łuku ramiennego (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Łuki ramienne są strukturami embrionalnymi, przez które podczas rozwoju prenatalnego wyprowadzane są różnorodne składniki, narządy, tkanki i struktury.

Można wyróżnić sześć łuków ramiennych, które dadzą początek różnym strukturom, które dostosowują się do głowy i szyi (Genetic and Rare Diseases, 2016), aw szczególności do struktury żuchwy, nerwu trójdzielnego, nerwu twarzowego, struktury mięśniowej twarzy, nerw glowo-gardłowy, różne elementy mięśniowe gardła, przełyku itp..

Podczas ciąży częstość występowania różnych czynników patologicznych może prowadzić do wadliwego rozwoju tych elementów embrionalnych, powodując charakterystyczne wady w obrębie czaszkowo-twarzowym i kręgowym w zespole Goldenhara.

W tym sensie patologię tę początkowo opisał Von Arlt w 1941 r. (Z La Barca Lleonart i in., 2001).

Jednak dopiero w 1952 r. Goldenhar sklasyfikował go jako niezależną patologię (Cuesta-Moreno i in., 2013) poprzez opis kliniczny trzech nowych przypadków (Evans i in., 2004).

Wreszcie Golin i jego zespół (1990) definitywnie zidentyfikowali zespół Goldenhara jako typ dysplazji oczodołowo-kręgowo-kręgowej (Cuesta-Moreno i in., 2013)

Według Mediny i in., (2006), obecnie zespół Goldenhara definiuje się jako:

„Zbiór szeroko heterogenicznych objawów, które są zgrupowane w obrębie obrazu dysplazji o charakterze okołodołkowo-kręgowym i który, na poziomie klinicznym, obejmuje między innymi zmiany na twarzy, policzkach, oczach i uszach. Ponadto w niektórych przypadkach zwykle wiąże się to z anomaliami płucnymi, sercowymi, kręgowymi, osteortularnymi, neurologicznymi i / lub nerkowymi ”.

Ta patologia pociąga za sobą poważne komplikacje estetyczne i funkcjonalne. Chociaż osoby dotknięte chorobą osiągają optymalną jakość życia, z funkcją komunikacyjną i odpowiednim rozwojem społecznym (de La Barca Lleonart i in., 2001).

Czy to częsta patologia?

Zespół Goldenhara jest uważany za rzadką lub rzadką i sporadyczną chorobę (Evans i in., 2004).

Jednak w zaburzeniach, które występują z wadami twarzoczaszki, zespół Goldenhara jest drugim najczęstszym zaburzeniem (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007).

Chociaż dane statystyczne dotyczące tej patologii nie są obfite, szacuje się, że ma ona częstość zbliżoną do 1 przypadku na 3 500–6 600 noworodków (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007).

W przypadku Hiszpanii kilka badań wykazało, że zespół Goldenhara przedstawia przybliżoną częstość występowania 1 przypadku na 25 000 heterogenicznych urodzeń (Medina i in., 2006).

Ponadto choroba ta jest obecna od urodzenia, z powodu jej wrodzonego charakteru i występuje częściej u mężczyzn (Sethi, Sethi, Lokwani i Chalwade, 2015).

Współczynnik prezentacji w odniesieniu do płci wynosi 3: 2, ze znaczącym upodobaniem dla mężczyzn (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007).

Znaki i objawy

Ze względu na złożoność objawów zespół Goldenhara charakteryzuje się bardzo niejednorodnym przebiegiem klinicznym (Medina i in., 2006).

Dlatego ekspresja tej patologii jest bardzo zmienna wśród osób dotkniętych chorobą, charakteryzujących się obecnością łagodnych lub ledwo widocznych objawów, złożonych i poważnych stanów chorobowych (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007).

Zespół Goldenhara charakteryzuje się rozwojem wad rozwojowych i nieprawidłowości na poziomie czaszkowo-twarzowym. Wpływają one preferencyjnie jednostronnie, w większym stosunku do prawego obszaru powierzchni ciała (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007).

Poniżej opisujemy niektóre z najczęstszych objawów klinicznych u osób cierpiących na zespół Goldenhara (Stowarzyszenie Nieprawidłowości i Wady Dentofacial, 2012, Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016):

Zaburzenia twarzoczaszki

Ogólnie rzecz biorąc, zmiany pojawiające się w tym obszarze są zasadniczo związane z mikrosomią twarzoczaszki. To znaczy z szerokim zestawem nieprawidłowości, które wpływają na tworzenie czaszki i twarzy i które charakteryzują się głównie asymetrią i zmianą wielkości ich struktur.

Ponadto pojawiają się również inne typy manifestacji, takie jak:

- Czaszka dwudzielna: tym terminem nawiązuje się do obecności defektów w zamknięciu cewy nerwowej, struktury embrionalnej, która doprowadzi do powstania różnych struktur mózgu, kręgosłupa i czaszki. W takim przypadku można zaobserwować pęknięcie kości czaszki, które może prowadzić do ekspozycji opon mózgowych lub tkanki nerwowej.

- Mikrocefalia: termin ten odnosi się do nieprawidłowego rozwoju struktury czaszki na poziomie globalnym, przedstawiając rozmiar lub obwód czaszki mniejszy niż oczekiwany dla płci i chronologicznej grupy wiekowej osoby dotkniętej chorobą.

- Dolichocephaly: U niektórych pacjentów dotkniętych chorobą możliwe jest również określenie konfiguracji czaszki, która jest wydłużona i węższa niż zwykle.

- Plagiocefalia: możliwe jest także zaobserwowanie w niektórych przypadkach nieprawidłowego spłaszczenia tylnej części czaszki, zwłaszcza struktur znajdujących się po prawej stronie. Ponadto możliwe jest przemieszczenie pozostałych struktur w kierunku przodu tego samego.

- Hipoplazja żuchwy: struktura żuchwy jest również znacząco zmieniona, rozwija się niekompletnie lub częściowo i powoduje inny rodzaj zmian w jamie ustnej i twarzy.

- Hipoplazja mięśni twarzyMięsień twarzy ma zasadnicze znaczenie dla kontroli ekspresji i różnorodnych czynności motorycznych związanych z komunikacją, karmieniem lub mruganiem. Osoby cierpiące na zespół Goldenhara mogą rozwinąć go częściowo, tak że znaczna część ich funkcji może być poważnie dotknięta i dotknięta..

Zmiany w słuchawkach

Obecność anomalii związanych ze strukturą uszu i funkcją słuchową jest kolejną z charakterystycznych cech zespołu Goldenhara:

- Anotia i mikrotia: jednym z głównych odkryć tej patologii jest całkowity brak rozwoju uszu (anotia) lub częściowy i wadliwy rozwój tych (mikrotia), charakteryzujący się obecnością zniekształconego wyrostka skórnego..

- Asymetria kanału słuchowego: Często zdarza się, że struktury, które powstają z uszu, robią to asymetrycznie w każdym z nich.

- Deficyt słuchowy: zmiany strukturalne i anatomiczne zaburzają ostrość słuchu w znacznej części dotkniętych chorobą, dlatego możliwe jest określenie rozwoju głuchoty obustronnej.

Zmiany okulistyczne

Oprócz patologii opisanych powyżej, oczy są kolejnymi obszarami twarzy, które są upośledzone w przebiegu klinicznym zespołu Goldenhara:

- Anophthalmia and mikrofthalmia: Często zdarzają się przypadki całkowitego braku rozwoju obu lub jednej gałki ocznej (anophthalmia). Ponadto mogą rozwinąć się z nienormalnie małą objętością (mikrofthalmia).

- Asymetria oka: zazwyczaj struktura oczodołów i oczu jest zwykle zróżnicowana po obu stronach.

- Oczopląs: mogą pojawić się nieprawidłowe ruchy oczu, charakteryzujące się mimowolnymi i szybkimi skurczami.

- Colobomas: termin ten odnosi się do patologii ocznej charakteryzującej się dziurą lub szczeliną w tęczówce.

- Nowotwory: Możliwe jest również, że masy guza rozwijają się na poziomie oka, które znacząco wpływają na funkcjonalność i wydajność wzrokową.

Zmiany ustne

- Macrogtomia: chociaż struktura żuchwy może być częściowo rozwinięta, u osób dotkniętych tą patologią możliwe jest zidentyfikowanie przesadnego rozwoju do normalnej jamy ustnej.

- Przemieszczenie gruczołów ślinowych: gruczoły odpowiedzialne za produkcję śliny, a tym samym ciągłe nawadnianie struktur jamy ustnej, mogą zostać przeniesione w inne obszary, które utrudniają ich skuteczne funkcjonowanie.

- Hipoplazja podniebienna: podniebienie jest zwykle jedną z najbardziej dotkniętych struktur, prezentując niekompletny rozwój charakteryzujący się obecnością pęknięć lub przetok.

- Wady rozwojowe zębów: organizacja części dentystycznych jest zwykle niewystarczająca, w wielu przypadkach może utrudniać artykulację języka lub nawet karmienie.

Zaburzenia kręgowe i mięśniowo-szkieletowe

Strukturę kości i mięśni reszty ciała można również zmienić w przebiegu klinicznym zespołu Goldenhara. Do najczęstszych patologii należą:

- Skolioza: odchylenie i krzywizna struktury kości kręgosłupa.

- Fuzja lub hipoplazja kręgowa: struktura kości i mięśni otaczających kręgosłup ma tendencję do częściowego lub niepełnego rozwoju, powodując znaczne komplikacje związane ze staniem i chodzeniem.

- Stopa Equinovaro: w stopach może pojawić się deformacja charakteryzująca się patologicznym zwrotem rośliny i czubkiem stopy w kierunku wnętrza nóg, w płaszczyźnie poprzecznej.

Przyczyny

Jak wskazaliśmy we wstępnym opisie, przyczyna lub dokładne przyczyny tego typu wad rozwojowych twarzoczaszki nie zostały jeszcze odkryte (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Literatura medyczna odnosi się do obecności czynników związanych z narażeniem na patologiczne czynniki środowiskowe, urazy i wewnątrzmaciczne przerwy w krwi lub zmiany genetyczne (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona i Aguilar, 2004).

 Autorzy tacy jak Lacombe (2005) wiążą ten warunek z różnymi warunkami:

- Wadliwy rozwój mezodermy, struktury embrionalnej.

- Spożycie substancji chemicznych, takich jak leki i leki (kwas retinowy, kokaina, tamoksyfen itp.).

- Narażenie na czynniki środowiskowe, takie jak herbicydy lub insektycydy.

- Rozwój cukrzycy ciążowej i innych patologii.

Diagnoza

W fazie embrionalnej lub przednatalnej możliwe jest już zidentyfikowanie obecności tej patologii, głównie poprzez ultradźwięki kontroli ciążowej (Medina i in., 2004).

Biorąc pod uwagę kliniczne podejrzenie, możliwe jest również zastosowanie przezpochwowych ultradźwięków, których skuteczność może zapewnić jaśniejsze dane dotyczące wad fizycznych (Medina i in., 2004).

W fazie noworodkowej zwykle stosuje się rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową w celu potwierdzenia zmian twarzoczaszki i układu mięśniowo-szkieletowego (Lacombe, 2005).

Ponadto niezbędne jest przeprowadzenie szczegółowej oceny wszystkich zmian ustnych, okulistycznych itp., Aby zaprojektować najlepszą możliwą interwencję medyczną (Medina i in., 2004).

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Goldenhara, można zastosować różne podejścia medyczne w celu poprawy objawów i komplikacji medycznych.

Ogólnie po urodzeniu wszystkie interwencje koncentrują się na środkach wsparcia i kontroli przeżycia osoby dotkniętej chorobą, pożywienia, układu oddechowego, kontroli symptomatologicznej itp. (Cuesta-Moreno i in., 2013)

Następnie, po ocenie i ocenie wszystkich indywidualnych cech klinicznych, interdyscyplinarna interwencja medyczna jest projektowana przy współpracy specjalistów z różnych dziedzin: tworzyw sztucznych, szczękowo-twarzowych, ortopedycznych, okulistycznych, odontologicznych itp. (Cuesta-Moreno i in., 2013)

Wszystkie interwencje koncentrują się zasadniczo na korygowaniu anomalii czaszkowo-twarzowych na poziomie estetycznym i funkcjonalnym (Cuesta-Moreno i in., 2013).

Referencje

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., i Richieri da Costa3, A. (2004). Profil audiologiczny osób niosących zespół Goldenhara. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O. i Silva-Albizuri, C. (2013). Multidyscyplinarne leczenie zespołu Goldenhara. Raport ze sprawy. Rev. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., i Atienza Lois, L. (2001). Dysplazja Óculoarticulovertebral lub zespół Goldhenhar. 
   multidyscyplinarny przypadek kliniczny. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J. i Aguilar, J. (2004). Zespół Goldernhara związany z ciążą. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L. i Burak Kalik, A. (s.f.). Syndrom Goldenhara: raport ze sprawy. Ustawa medyczna, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Zespół Goldenhara. Pobrane z Orphanetu.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M. i Barber, M. (2006). Zespół Goldenhara. Objawy wewnątrzmaciczne i po urodzeniu. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (s.f.). choroba Goldenhar. Odzyskane z chorób genetycznych i rzadkich.
9. NORD (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Pobrane z Natinonal Organization for Rare Disorders.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., i Chalwade, M. (2015). Zespół Goldenhara. a p o l l lub m e d i c e n, 60-70.