Czy to jest dziedziczny rak?

Jednym z pytań zadawanych przez wielu jest pytanie, czy rak może być dziedziczny, czy też ma komponent genetyczny, który ułatwia jego rozwój.

Niektóre przypadki raka mogą pojawić się z powodu transmisji zmienionego genu przez rodziców. Istnieje jednak wiele innych przypadków, w których geny te nie są wykrywane i rozwija się rak; lub są dotknięte geny, ale rak nigdy nie powstaje.

Ponadto istnieją pewne syndromy pochodzenia genetycznego, które oprócz innych objawów predysponują chorego do cierpienia na polipy i / lub raka.

Z drugiej strony wydaje się, że dziedziczenie raka zależy od rodzaju raka, o którym mówimy.

Około 39,6% populacji otrzyma diagnozę raka w pewnym momencie swojego życia (National Cancer Institute). Z tego powodu prowadzone są obecnie liczne dochodzenia w celu zapobiegania, wykrywania i leczenia.. 

Jak możesz odziedziczyć raka?

DNA istot ludzkich zawiera około 30 000 genów, a każdy z nich określa jakąś cechę lub funkcję naszego ciała (Kataloński Instytut Onkologii).

Wszyscy ludzie mają dwie kopie każdego genu, a każda kopia pochodzi od ojca. Zazwyczaj rodzi się z dwoma normalnymi kopiami. Jeśli jednak w niektórych genach zachodzi pewna zmiana (tzw. Mutacja), mogą pojawić się nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu..

Mutacja występuje, gdy w kopii materiału genetycznego występuje niepowodzenie w tworzeniu nowej komórki lub czynników zewnętrznych, takich jak substancje toksyczne tabaki lub promienie ultrafioletowe słońca.

Z drugiej strony, ta zmiana może zostać odziedziczona po matce lub ojcu.

W przypadku raka, jeśli mutacje pojawią się w kopii genu lub genów, które zapobiegają rozwojowi raka, nie będą prawidłowo wykonywać swojej funkcji i choroba może się pojawić.

Jednak posiadanie rodziców z pewną mutacją w genie nie oznacza, że ​​dzieci zawsze je odziedziczą. Prawdopodobieństwo przekazania zmienionego genu wynosi 50% u każdego dziecka.

Z drugiej strony posiadanie pewnej mutacji genetycznej nie oznacza, że ​​rak nieuchronnie się rozwinie; ale osoba ma większe ryzyko. Ponadto ryzyko to zależy od genu, którego dotyczy problem, więc mutacje w określonych genach zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia pewnych rodzajów raka, a nie innych.

Trzeba powiedzieć, że jest wielu ludzi, którzy odziedziczyli mutacje predysponujące do raka, ale nigdy ich nie rozwinęli. Dzieje się tak dlatego, że przyczyny raka są nie tylko genetyczne, ale także wiele czynników, takich jak nasz styl życia i osobowość.

W każdym razie dokładne przyczyny większości nowotworów nie są znane z całą pewnością. Istnieją eksperci, którzy twierdzą, że około 10% nowotworów powstaje w wyniku dziedzicznych zmian w genach.

Nowotwory, które nie mają przyczyny genetycznej, nazywane są „sporadycznymi nowotworami” i reprezentują większość przypadków (90 lub 95%).

W tym typie nowotworu ludzie rodzą się z prawidłowym funkcjonowaniem swoich genów. Jednak przez całe życie materiał genetyczny gromadzi mutacje z powodu wielu wewnętrznych i zewnętrznych przyczyn. W ten sposób komórki przestają działać prawidłowo i stają się nowotworowe. Aby tak się jednak stało, potrzeba kilku mutacji, które wpływają na różne geny.

Rodzaje wzorów dziedziczenia mutacji genetycznych

Prawdopodobieństwo przekazania dzieciom dowolnej mutacji genetycznej, takiej jak mutacja związana z rakiem, zależy od wzorca dziedziczenia każdego genu. Są dwa:

- Autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia: Kopia zmutowanego genu, po stronie ojcowskiej lub matczynej, zwiększa ryzyko zachorowania na raka. To znaczy, jeśli mamy poprawną i inną zmienioną kopię genu; nasze dzieci mają 50% szans na odziedziczenie.

- Autosomalny recesywny wzór dziedziczenia: aby mutacja genetyczna miała miejsce, konieczne jest otrzymanie wadliwej kopii genu zarówno przez matkę, jak i ojca.

Jakie awarie genetyczne powodują raka?

Istnieją różne rodzaje genów, które, jeśli otrzymają jakąkolwiek mutację lub uszkodzenie, mogą doprowadzić do raka:

- Protoonkogen: składają się z genów obecnych u wszystkich ludzi, których produkty promują lub stymulują proliferację i podział komórek. W przypadku raka jeden lub więcej z tych protoonkogenów jest w pewien sposób zmieniany i produkuje komórki poza kontrolą.

- Onkogen: Protoonkogeny mogą mutować i stać się onkogenami, których obecność powoduje rozwój raka. To dlatego, że stymulują nadmierny wzrost komórek i ich przetrwanie.

- Antioncogenes: są to geny supresorowe nowotworów lub supresory wzrostu. Są odpowiedzialne za regulację wzrostu, proliferacji i różnicowania komórek. Jeśli ulegną awarii, nie będą w stanie zapobiec narodzinom nadmiaru komórek.

Rodzaje raka i związane z nimi mutacje genetyczne

Pojęcie „rak” obejmuje około 200 różnych chorób. Wszystkie mają wspólny wygląd i niekontrolowany wzrost komórek złośliwych lub nowotworowych. Przestają wykonywać swoje funkcje i zaczynają atakować i niszczyć inne narządy i tkanki (Kataloński Instytut Onkologii).

Pewne przypadki raka mogą pojawić się z powodu przekazywania zmienionego genu przez rodziców. Istnieje jednak wiele innych przypadków, w których geny te nie są wykrywane i rozwija się rak; lub są dotknięte geny, ale rak nigdy nie powstaje.

Ponadto istnieją pewne syndromy pochodzenia genetycznego, które oprócz innych objawów predysponują chorego do cierpienia na polipy i / lub raka.

Z drugiej strony wydaje się, że dziedziczenie raka zależy od rodzaju nowotworu, o którym mówimy. Oto lista każdego rodzaju raka i związanych z nim genów:

Rak jelit

Około 1 na 20 przypadków raka jelita grubego występuje u osób, których rodzina ma raka jelita grubego.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP): Odkryto, że mutacja w genie APC powoduje 1% raków jelita. Warunek ten obejmuje rozwój setek łagodnych polipów, które pojawiają się w jelicie w młodym wieku i mogą ostatecznie przekształcić się w raka. Średni wiek rozpoznania raka wynosi 35 lat.

Polipoza związana z MYH (PAM): defekt występuje w genie MYH i jest znacznie rzadszy, ponieważ wymaga autosomalnego recesywnego wzorca dziedziczenia. Rak jest zwykle wykrywany przez ponad 50 lat.

Zespół Lyncha: stanowi od 2 do 5% raków jelitowych. Pochodzi z defektów genów MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Może powodować raka jelita grubego (70-90% przypadków), raka macicy lub jajnika.

Zespół Peutza Jeghersa (PJS): zwiększa ryzyko raka jelita, oprócz innych rodzajów raka. Jest bardzo rzadki i charakteryzuje się mutacjami w genie STK11.

Zespół polipowatości młodzieńczej (JPS): Udowodniono, że niepowodzenie w genach BMPR1A i SMAD4 powoduje polipy w żołądku, jelicie grubym lub jelicie cienkim. Jego nazwa nie oznacza, że ​​rozwija się w młodości, ale rodzaj polipa, który jest zapalny.

Rak nerki

Obecnie badają, jakie geny biorą udział w raku nerki. Na razie znana jest seria bardzo rzadkich zespołów dziedzicznych, które mogą promować raka nerki. Te razem stanowią 2% wszystkich przypadków tego typu raka.

- Zespół von Hippela Lindau, wynika to z defektów genu VHL i prowadzi do torbieli nerkowych, które mogą przekształcić się w raka.

- Stwardnienie gruźlicze: jest wytwarzany przez uskoki w genach TSC1 i TSC2 i powoduje problemy z sercem, mózgiem i skórą, oprócz torbieli nerkowych.

- Zespół Birt Hogg Dube: wiąże się ze wzrostem wielu łagodnych guzów skóry, twarzy i szyi; jak również w nerkach.

- Dziedziczny rak brodawkowaty nerki (HPRCC): dla defektów w genie MET.

- Dziedziczna leiomyomatoza i rak nerkowokomórkowy (HLRCC): jest związany z mutacjami w genie FH.

Te dwa ostatnie warunki są jeszcze rzadsze.

Czerniak

To rak skóry. Predyspozycje rodzinne mogą zwiększać ryzyko rozwoju, wraz z nadmierną ekspozycją na światło ultrafioletowe lub światło słoneczne.

Stwierdzono, że gen CDKN2A może być zaangażowany w rodzinne przypadki czerniaka, chociaż związek ten nie jest całkowicie jasny. Wpływ genu na raka wydaje się różnić w zależności od miejsca zamieszkania i innych mutacji i czynników środowiskowych.

Wydaje się, że zespół czerniaka i rodzinne nietypowe wielokrotne mole (FAMMM) zwiększają ryzyko czerniaka. Ci ludzie mają więcej niż 50 moli i muszą już być zdiagnozowani, przynajmniej u bliskiego krewnego, czerniaka.

Rak trzustki

Około 10% przypadków raka trzustki pochodzi z niepowodzeń genetycznych. Naukowcy zaobserwowali, że są one powtarzane w rodzinach, ale na razie nie wiedzą, jaka dokładna mutacja genetyczna może to spowodować.

Wydaje się również, że może się to zdarzyć w rodzinach, w których występują różne typy nowotworów, więc zmiany w wielu wspomnianych powyżej genach mogą spowodować to.

Retinoblastoma

Jest to rodzaj raka, który pojawia się w siatkówce małych dzieci (zwykle przed 5 rokiem życia). 40% tych dzieci odziedziczyło mutację w genie o nazwie RB1.

Rak tarczycy

Około 25% raka tarczycy jest spowodowane dziedziczeniem wadliwego genu zwanego genem RET.

Rak rdzeniasty tarczycy jest związany z rzadkim zespołem zwanym mnogim nowotworem endokrynologicznym lub NEM.

Rak piersi

Mniej niż 3% przypadków raka piersi wynika z dziedzicznych wad genów.

Geny związane z rakiem piersi to geny BRCA1 i BRCA2. Są również związane z rakiem jajnika i rakiem piersi i prostaty u mężczyzn.

Jednak nie wszystkie kobiety z wadami tych genów rozwijają raka piersi. Szacuje się jednak, że są one między 45% a 90%.

Stwierdzono również, że rak piersi jest wadliwy w genach TP53 (kontroluje podział komórek i powoduje zespół Li Fraumeni) i PTEN (co powoduje zespół Cowden)

Rak jajnika

Geny związane z rakiem piersi również predysponują do raka jajnika. Są to geny BRCA1, BRCA2; oraz MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 (osoby dotknięte zespołem Lyncha). W rzeczywistości od 10 do 15 kobiet z zespołem Lyncha rozwinie się rak jajnika.

Rak prostaty

Ten typ nowotworu pojawia się zwykle w wieku około 70 lat. Między 20 a 25% defektów w genie BRCA2 powoduje raka prostaty.

Niektórzy badacze znaleźli także pewne powiązanie z genem BRCA1, ale nie jest to tak jasne.

Rak macicy

Między 40 a 60% kobiet z zespołem Lyncha rozwija się rak macicy. Jak już wspomnieliśmy, geny te to MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2.

Stwierdzono również, że może to spowodować mutację w genie PTEN.

Jak wiedzieć, czy odziedziczyłem predyspozycje nowotworowe

Jeśli istnieje zainteresowanie wiedzą, czy dana osoba lub rodzina jest bardziej narażona na zachorowanie na raka, specjalista powinien zbadać historię choroby, dane osobowe i rodzinne.

Typowy wzór, który wskazuje na to w rodzinie, to pojawienie się kilku przypadków raka tego samego typu lub innych rodzajów, które są ze sobą powiązane. Ponadto zazwyczaj występują przypadki w różnych pokoleniach (np. Dziadek, ojciec i syn).

Innym znakiem jest to, że guz w tych rodzinach został wykryty wcześniej niż zwykle, na wcześniejszych etapach życia.

Jeśli zauważysz, że te warunki istnieją w twojej rodzinie, możesz uzyskać testy genetyczne, aby upewnić się, że jesteś również podatny.

Testy badają możliwe zmiany w genach, które wymieniliśmy wcześniej, często związane z określonymi typami nowotworów.

W przypadku testu konieczne jest, aby dotknięty chorobą krewny przeprowadził badanie krwi w celu wykrycia wadliwych genów. Wyniki trwają od 6 do 8 tygodni, ponieważ analizy są złożone.

Po sprawdzeniu, że członek rodziny ma tę mutację genetyczną, możesz już wykonać badanie krwi, aby wykryć, czy masz tę samą mutację.

Jednak powinieneś wiedzieć, że nie wszystkie mutacje predysponujące do raka mogą być obecnie wykryte. Ponadto wyniki wskazują na zwiększone ryzyko zachorowania na raka, nie oznacza to, że koniecznie się pojawi.

Jak zapobiegać rozwojowi raka

Nie możemy zmienić dziedzicznych czynników genetycznych. Jednak pozytywną rzeczą jest to, że w naszych rękach istnieje możliwość prowadzenia lepszego stylu życia, aby zapobiec jego pojawieniu się, jesteśmy mniej więcej genetycznie predysponowani do jego rozwoju.

Konieczne jest podkreślenie, że czynniki niedziedziczne są bardzo ważne i decydują o wybuchu raka.

Na przykład czynnikiem nie dziedzicznym jest jedzenie. Jeśli chcesz zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka, unikaj tych 10 rakotwórczych pokarmów i włącz te 10 do swojej diety.

Inne zdrowe nawyki, które zapobiegają nowotworom to: wykonywać codzienne ćwiczenia fizyczne, zaszczepić się, utrzymać odpowiednią wagę, umiarkowanie zażywać słońce, unikać tytoniu, alkoholu i innych substancji toksycznych itp..

Referencje

1. Czy rak jest odziedziczony? (s.f.). Źródło: 24 października 2016 r. Z Katalońskiego Instytutu Onkologii.
2. Statystyki dotyczące raka. (s.f.). Pobrano 24 października 2016 r. Z National Cancer Institute.
3. Testy genetyczne na ryzyko raka. (s.f.). Źródło: 24 października 2016 r. Z Cancer Research UK.
4. Dziedziczny rak i genetyka. (s.f.). Źródło: 24 października 2016 r. Od FORCE: W obliczu naszego ryzyka związanego z nowotworem.
5. Dziedziczne geny i typy nowotworów. (2 czerwca 2015 r.). Źródło: Cancer Research UK.
6. Proto-onkogeny i rak. (s.f.). Źródło: 24 października 2016 r. Z The Medical Biochemistry Page.
7. Wayne M. Becker, Lewis J. Kleinsmith, Jeff Hardin. (2006). Świat komórki. Pearson / Prentice Hall.