Idiopatyczne objawy padaczki, przyczyny i leczenie

The padaczka idiopatyczna lub pierwotny jest rodzajem padaczki głównie pochodzenia genetycznego, w której występują napady, ale nie obserwuje się zmian neurologicznych ani zmian strukturalnych w mózgu.

Padaczka jest chorobą neurologiczną, która wyróżnia się epizodami silnego wzrostu pobudzenia neuronalnego. Powodują one napady padaczkowe, znane również jako napady padaczkowe. Podczas tych ataków pacjenci mogą doświadczać drgawek, splątania i zmian w stanie świadomości.

Padaczka jest najczęstszą chorobą neurologiczną. W krajach rozwiniętych jego rozpowszechnienie wynosi około 0,2%, podczas gdy w krajach rozwijających się jego częstotliwość jest jeszcze wyższa (Arcos Burgos i in., 2000).

Według Światowej Organizacji Zdrowia padaczka idiopatyczna jest najczęstszym typem padaczki, dotykającym 60% pacjentów z padaczką. Cechą charakterystyczną tego stanu jest to, że nie ma możliwej do zidentyfikowania przyczyny, w przeciwieństwie do padaczki wtórnej lub objawowej.

Wydaje się jednak, że w populacji dzieci stanowi ona 30% wszystkich epilepsji dziecięcych, chociaż odsetek ten różni się w zależności od naukowców.

Zespoły padaczkowe będące częścią padaczki idiopatycznej są padaczkami dziedziczenia genetycznego, w których uczestniczy kilka różnych genów i które obecnie nie zostały jeszcze szczegółowo określone. Uwzględniono także rzadkie epilepsje, w których uczestniczy jeden gen, a epilepsja jest unikalną lub dominującą cechą.

Ponieważ dokładna przyczyna nie jest jeszcze znana, nie można zapobiec idiopatycznej padaczce. Wydaje się jednak, że wiele przypadków rozwiązuje się samodzielnie. Tak więc napady padaczkowe manifestują się w dzieciństwie, ale potem znikają, gdy się rozwijają.

Do leczenia zazwyczaj wybierane są leki przeciwpadaczkowe.

Rodzaje padaczki idiopatycznej

Istnieją dwa główne typy padaczki idiopatycznej, uogólnione i skupione lub częściowe. Główną różnicą między nimi jest rodzaj napadu. W uogólnionych zmianach aktywności elektrycznej mózgu zajmują cały mózg; podczas gdy w centrum uwagi zmieniona aktywność koncentruje się na określonym obszarze (przynajmniej przez większość czasu).

Należy jednak zauważyć, że to rozróżnienie jest fizjologicznie względne. Wynika to z faktu, że niektóre z idiopatycznych padaczek uważanych za ogniskowe mogą mieć uogólnione zmiany fizjologiczne, ale trudno je określić.

Uogólnione

Uogólniona padaczka idiopatyczna jest tą, która pojawia się częściej w literaturze, ponieważ wydaje się być najczęstszą postacią tego typu padaczki. Według Arcosa Burgosa i in. (2000), ten typ stanowi około 40% wszystkich postaci padaczki do wieku 40 lat.

Często występuje rodzinna historia związanej z nią padaczki i pojawia się ona zwykle w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.

W elektroencefalogramie (teście mierzącym impulsy elektryczne w mózgu) ci pacjenci mogą przedstawiać wyładowania padaczkowe, które wpływają na wiele obszarów mózgu.

Pacjenci z tą chorobą mogą rozwinąć różne podtypy uogólnionych napadów. Na przykład uogólnione drgawki toniczne kloniczne (można to podzielić na „grand mal random” lub „grand mal malady”), nieobecności w dzieciństwie, nieletnie nieletnie lub młodzieńczą padaczkę miokloniczną.. 

Skupiony lub częściowy

Nazywana jest także łagodną padaczką ogniskową. Najczęstszą idiopatyczną padaczką ogniskową jest łagodna padaczka częściowa z punktami ośrodkowo-skroniowymi. Znana jest również jako padaczka rolandyczna, ponieważ podczas badania tych pacjentów za pomocą elektroencefalogramu obserwuje się napady związane z częścią mózgu zwaną szczeliną Rolando..

Z drugiej strony istnieje szereg rzadkich zespołów idiopatycznych i padaczek, które mają przyczyny genetyczne.

Przyczyny

Dokładny mechanizm rozwoju tego typu padaczki nie jest dokładnie znany, ale wszystko wskazuje na to, że jego przyczyny są genetyczne.

Nie oznacza to, że padaczka idiopatyczna jest dziedziczna, ale dziedziczona może być predyspozycja lub podatność na jej rozwój. Ta predyspozycja może być dziedziczona od jednego lub obojga rodziców i pojawia się w wyniku modyfikacji genetycznej przed narodzeniem chorego.

Ta genetyczna tendencja do cierpienia na padaczkę może być związana z istnieniem niskiego progu drgawkowego. Ten próg jest częścią naszego składu genetycznego i może być przekazywany z ojca na syna, a to jest nasz indywidualny poziom odporności na napady padaczkowe lub niedostosowanie elektryczne mózgu.

Każdy ma możliwość cierpieć na napady, chociaż są osoby bardziej podatne na ataki niż inne. Osoby z niskimi progami napadów częściej rozpoczynają napady padaczkowe niż inne z wyższymi progami (Towarzystwo Padaczki, 2016).

Należy jednak pamiętać, że cierpienie na napady nie musi oznaczać istnienia padaczki.

Arcos Burgos i in. (2000) określili pewne możliwe elementy genetyczne związane z podatnością na rozwój padaczki. Zatem, możliwe genetyczne locus dla młodzieńczej padaczki mioklonicznej (podtyp padaczki idiopatycznej) wynosi 6 p21.2 w genie EJM1, 8q24 w uogólnionej padaczce idiopatycznej; oraz w łagodnych napadach noworodków, 20q13.2 w genie EBN1.

W badaniu przeprowadzonym przez Uniwersytet w Kolonii w Niemczech opisują związek między padaczką idiopatyczną a supresją w regionie chromosomu 15. Region ten wydaje się być związany z wieloma różnymi schorzeniami neurologicznymi, takimi jak autyzm, schizofrenia i upośledzenie umysłowe, z padaczką idiopatyczną uogólniony najczęściej. Jednym z zaangażowanych genów jest CHRNA7, który wydaje się być zaangażowany w regulację synaps neuronalnych.

Objawy

Padaczka idiopatyczna, podobnie jak wiele innych rodzajów padaczki, wiąże się z nieco niezwykłą aktywnością elektroencefalograficzną i nagłym wystąpieniem napadów padaczkowych. Nie obserwuje się następstw ruchowych, zdolności poznawczych ani inteligencji. W rzeczywistości wiele przypadków idiopatycznej padaczki ustępuje samoistnie.

Podczas drgawek u pacjentów z padaczką idiopatyczną mogą wystąpić różne rodzaje napadów padaczkowych:

- Kryzysy miokloniczne: są nagłe, bardzo krótkotrwałe i charakteryzują się drżeniem kończyn.

- Kryzys nieobecności: Wyróżniają się utratą przytomności, gapieniem się i brakiem reakcji na bodźce.

- Kryzys toniczno-kloniczny (lub wielkiego zła): charakteryzuje się nagłą utratą przytomności, sztywnością ciała (faza toniczna), a następnie rytmicznym drżeniem (faza kloniczna). Wargi nabierają niebieskawego odcienia, może być ukąszenie wnętrza jamy ustnej i języka oraz nietrzymanie moczu.

Jednak objawy różnią się nieznacznie w zależności od dokładnego zespołu, o którym mówimy. W następnej sekcji są one opisane bardziej szczegółowo.

Stany i zespoły powiązane

Istnieje duża różnorodność stanów padaczkowych, które należą do kategorii padaczki idiopatycznej. Aby lepiej opisać każdy z nich, syndromy zostały sklasyfikowane według tego, czy są uogólnione czy częściowe..

Uogólnione idiopatyczne zespoły padaczkowe

Wszyscy zwykle mają nieobecność zmian neuropsychicznych, częstych rodzinnych napadów drgawek i / lub padaczki. Oprócz elektroencefalografii (EEG) z normalną aktywnością podstawową, ale z dwustronnymi kompleksami fal szczytowych (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque i Nieto Jiménez, 2008).

Padaczka z nieobecnością (EA)

Jest to stan, który pojawia się między 3 a okresem dojrzewania. Wyróżnia się codziennymi kryzysami, które zaczynają się i kończą nagle, w których następuje krótka zmiana świadomości. Elektroencefalogram odzwierciedla gwałtowne uogólnione wyładowania fali szczytowej.

Padaczka z nieobecnością zwykle ustępuje samoistnie iw 80% przypadków jest skutecznie leczona lekami przeciwpadaczkowymi (Ureña Hornos i in., 2004).

Może także pojawić się między 10 a 17 rokiem życia, nazywanym padaczką z nieobecnością nieletnich. Nieto Barrera, Fernández Mensaque i Nieto Jiménez (2008) wskazują, że 11,5% przypadków ma rodzinną historię padaczki. Kryzys pojawia się łatwiej, jeśli pacjent śpi mniej niż to konieczne lub z hiperwentylacją.

Młodzieńcza padaczka miokloniczna 

Nazywana także chorobą Janza (JEM) stanowi od 5 do 10% wszystkich padaczek. Jego przebieg jest zwykle łagodny, bez wpływu na zdolności umysłowe.

Charakteryzuje się nagłymi szarpnięciami, które mogą dotknąć głównie kończyn górnych, ale także kończyn dolnych. Zazwyczaj nie wpływają na twarz. Powszechne jest występowanie po przebudzeniu, chociaż ułatwia to także brak snu i spożywanie alkoholu.

Dotyczy obu płci i występuje między 8 a 26 lat. Jak powtarza się w rodzinach w 25% przypadków, ten stan wydaje się być związany z czynnikami genetycznymi. W szczególności został on połączony z markerem znajdującym się na chromosomie 6p.

Epilepsja Wielkiego Zła Przebudzenia (GMD)

Nazywany jest także „padaczką z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi”, ma pewną przewagę u mężczyzn i zaczyna się między 9 a 18 rokiem życia. 15% tych pacjentów ma wyraźną historię padaczki w rodzinie.

Ich kryzysy trwają od 30 do 60 sekund. Zaczynają się od sztywności, potem szarpnięć klonicznych wszystkich kończyn, czemu towarzyszy nieregularny oddech i gardłowe odgłosy. W tym okresie dotknięty chorobą może ugryźć język lub wnętrze jamy ustnej, a nawet stracić kontrolę nad zwieraczami.

Na szczęście ataki nie są zbyt częste, ponieważ brak snu, stres i alkohol stanowią czynniki ryzyka.

Częściowe idiopatyczne zespoły padaczkowe

Zespoły te mają wspólne cechy genetyczne, brak zmian neurologicznych i psychologicznych; i dobra ewolucja. Objawy, częstotliwość napadów i nieprawidłowości w EEG są bardzo zmienne.

Padaczka Rolándica lub łagodna padaczka częściowa z punktami ośrodkowo-skroniowymi

Charakteryzuje się występowaniem wyłącznie w drugim dzieciństwie (między 3 a 12 rokiem życia), przy braku jakichkolwiek uszkodzeń mózgu. Napady drgawek częściowo wpływają na mózg w 75% przypadków i często występują podczas snu (podczas zasypiania, w środku nocy i po przebudzeniu). Ataki te dotyczą głównie obszaru motorycznego policzków. Jednak kryzysy te nie powtórzą się po 12 latach.

Jego główną przyczyną jest pewna dziedziczna predyspozycja. Większość rodziców i / lub rodzeństwo tych dzieci miało napady padaczkowe w dzieciństwie.

Wszechstronna lub łagodna padaczka rotacyjna

Występuje między 8 a 17 rokiem życia u dzieci z historią drgawek gorączkowych w rodzinie. Kryzysy zwykle występują przy obrocie głowy i oczu w bok. Zwykle towarzyszy mu nagły obrót całego ciała o co najmniej 180 stopni i może wystąpić utrata przytomności. Pacjenci ci zazwyczaj dobrze reagują na leki przeciwpadaczkowe.

Kluczowa padaczka ogniskowa ze zmiennymi ogniskami

Kryzys zwykle pojawia się w ciągu dnia i zaczyna się w wieku około 12 lat. Zwykle są one częściowe (wpływają na określone obszary mózgu), a objawy różnią się w zależności od aktywnych obszarów mózgu.

Ogniskowa padaczka rodzinna z objawami słuchowymi

Wiek zachorowania waha się od 4 do 50 lat, ale zwykle pojawia się w okresie dorastania lub wczesnej dorosłości. Jest związany ze znacznikiem molekularnym na chromosomie 10q22-24.

Jego nazwa wynika z faktu, że jego głównymi objawami są objawy słuchowe. Oznacza to, że pacjent słyszy nieokreślone odgłosy, brzęczenie lub dzwonienie. U niektórych osób występują zniekształcenia, takie jak zmiany głośności, złożone dźwięki (słyszą konkretne głosy lub piosenki).

Czasami towarzyszy temu afazyjna otwartość afazyjna, czyli nagła niezdolność do zrozumienia języka. Co ciekawe, niektóre ataki pojawiają się po usłyszeniu dźwięku, np. Dzwonka telefonu. Jego przebieg jest łagodny i dobrze reaguje na leki (Ottman, 2007).

Dominacja autosomalna Nocna padaczka czołowa

Ten typ jest częstszy u kobiet i pojawia się po raz pierwszy od 12 lat. Jest to związane z mutacją w 20q13.2, a napady są rozróżniane przez uczucie dławienia, dyskomfort w nadbrzuszu, strach oraz powtarzające się i niezorganizowane ruchy kończyn w nocy.

Padaczka rodzinna płata skroniowego

Zaczyna się między 10 a 30 rokiem życia i ma dziedziczenie autosomalne dominujące. Są one związane z pewnymi miejscami na chromosomach 4q, 18q, 1q i 12q.

Kryzysom towarzyszą uczucia „deja vu”, strachu, halucynacji wzrokowych, słuchowych i / lub węchowych..

Leczenie

Jak wspomniano, wiele idiopatycznych zespołów padaczkowych jest łagodnych. Oznacza to, że rozwiązują się w pewnym wieku. Jednak w innych warunkach pacjent może wymagać przyjmowania leków przeciwpadaczkowych przez całe życie..

Odpowiedni odpoczynek jest ważny, ogranicza spożywanie alkoholu i leczy stres; ponieważ czynniki te łatwo wywołują napady padaczkowe.

Najczęstszym w tych przypadkach jest stosowanie leków przeciwpadaczkowych, które są zwykle bardzo skuteczne w kontrolowaniu ataków.

Walproinian jest stosowany w padaczce, która występuje w całej aktywności elektrycznej mózgu. Według Nieto, Fernández i Nieto (2008); u kobiet zmienia się wskutek lamotryginy.

Z drugiej strony, jeśli padaczka jest ogniskowo idiopatyczna, zaleca się poczekać na drugi lub trzeci kryzys. Aby dostosować leczenie do jego częstotliwości, harmonogramu, charakterystyki lub konsekwencji. Najczęściej stosowane leki to karbamazepina, okskarbazepina, lamotrygina i walproinian..

Referencje

1. Arcos-Burgos, O. M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L. i Jiménez, I. (2000). Genetyczno-molekularne aspekty podatności na rozwój padaczki idiopatycznej. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Przyczyny padaczki. (Marzec 2016). Źródło z Towarzystwa Epilepsji.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. i Trelles, L. (1999). Obracająca się padaczka: korelacja anatomiczno-kliniczna. Rev. Per. Neurol 5 (3): 114-6.
4. Padaczka Rolándica. (s.f.). Pobrano 24 listopada 2016 r. Z APICE (Andaluzyjskie Stowarzyszenie Padaczki).
5. Centrum Zdrowia Padaczki. (s.f.). Pobrane 24 listopada 2016 r. Z WebMD.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., i Padró, L. (2004). Uogólniona padaczka idiopatyczna. Przydatność semiologii i elektroencefalogramu do jej klasyfikacji. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... i Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 mikrodelecje zwiększają ryzyko idiopatycznej padaczki uogólnionej. Genetyka natury, 41 (2), 160-162.
8. Idiopatyczne uogólnione padaczki. (s.f.). Pobrano 24 listopada 2016 r. Z Fundacji Epilepsji.
9. Ottman, R. (2015). Autosomalna dominująca padaczka częściowa z cechami słuchowymi. W: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H. i in., Redakcja. GeneReviews Seattle (WA): University of Washington.
10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L. i López-Pisón, J. (2004). Padaczka z nieobecnościami. Przegląd naszych doświadczeń z 14 lat. Neurol, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.). Przyczyny padaczki: padaczka idiopatyczna. Pobrane 24 listopada 2016 r. Z E-mózgu.