Zespół Westa Objawy, przyczyny i leczenie

The Zespół Westa (SW) jest to rodzaj zależnej od wieku padaczki dziecięcej (Arce-Portillo i in., 2011). Jest to encefalopatia padaczkowa charakteryzująca się objawową triadą: skurczami dziecięcymi, hipsarytmią i opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego..

Ponadto w tej patologii często spotyka się inne nazwy, takie jak „skurcz niemowlęcy” lub „skurcze infantylne”, w anglo-saksońskiej literaturze medycznej (andaluzyjskie stowarzyszenie padaczki, 2016).

Zazwyczaj typowy rozwój zespołu klinicznego zespołu West występuje około 4-8 miesięcy (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Zarówno częstość występowania, jak i częstość występowania różnią się znacznie w zależności od obszaru geograficznego, jednak różne badania statystyczne wykazały większe występowanie u mężczyzn (Arce-Portillo i in., 2011).

Zespół Westa można sklasyfikować na różne sposoby, w zależności od przyczyny etiologicznej (objawowej, wtórnej, kryptogennej i idiopatycznej), jednak najczęstsze są związane z wydarzeniami prenatalnymi (Guillén Pinto i Guillén Mendoza, 2015).

Chociaż nie ma leczenia zespołu Westa, interwencja terapeutyczna hormonem adrenokortykotropowym (ACTH) i wigabatryna (GBV) ma tendencję do korzystnej ewolucji (Guillén Pinto i Guillén Mendoza, 2015).

Charakterystyka zespołu Westa

Zespół Westa (SW) jest rodzajem związanej z wiekiem padaczki dziecięcej związanej z trzema klasycznymi objawami: skurczami dziecięcymi, hipsarytmią i uogólnionym opóźnieniem w rozwoju psychomotorycznym.(Arce-Portillo i in., 2011).

Padaczka jest zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się rozwojem nawracających epizodów niezwykłej aktywności neuronalnej, zwanych napadami padaczkowymi lub napadami padaczkowymi (Fernández-Suárez i in., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Ponadto padaczka jest jedną z najczęstszych przewlekłych chorób neurologicznych w populacji ogólnej (Medina, 2015). Około 50 milionów ludzi cierpi na padaczkę na całym świecie (Światowa Organizacja Zdrowia, 2016).

W przypadku populacji niemowląt jedną z najpoważniejszych i najczęstszych postaci padaczki jest zespół Westa (SW), rodzaj encefalopatii padaczkowej (Medina, 2015)..

Termin encefalopatia odnosi się do różnych patologii mózgu, które zmieniają zarówno jego strukturę, jak i skuteczne funkcjonowanie (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010). W przypadku encefalopatii padaczkowej zmiany neurologiczne obejmują: nieprawidłową aktywność mózgu, drgawki, deficyty poznawcze i behawioralne, między innymi (Epilepsy Foundation, 2008).

Zespół Westa został po raz pierwszy opisany w 1841 r. Przez Williama J. Westa, w przypadku jego 4-miesięcznego syna (Guillén Pinto i Guillén Mendoza, 2015).

William J. West zauważył rzadkie i unikalne drgawki populacji dzieci, które zostały przedstawione w tym stanie medycznym.

Później niektórzy autorzy, tacy jak Lennox i Davis lub Vasquez i Turner (1951), dokładnie opisali charakterystyczne objawy zespołu Zachodu, a następnie nazwali je „Mały zły wariant„(Andaluzyjskie Stowarzyszenie Padaczki, 2016).

Z biegiem czasu używano różnych nazw, takich jak „skurcze infantylne” lub „skurcze padaczkowe”, jednak termin „zespół zachodni” stanowi najbardziej odpowiednie etiologiczne, kliniczne i historyczne zgrupowanie (andaluzyjskie stowarzyszenie padaczki, 2016).

Statystyki

Zespół Westa ma częstość około 2-10% wszystkich przypadków zdiagnozowanych u dzieci z padaczką, jest to najczęstsza postać padaczki w pierwszym roku życia (Arce-Portillo i in., 2011).

Częstość występowania oszacowano w około 1 przypadku na 4000 dzieci, podczas gdy charakterystyczny wiek zachorowania wynosi od 4 do 10 miesięcy (Arce-Portillo i in., 2011).

Jeśli chodzi o seks, niektóre badania statystyczne wykazały, że płeć męska jest nieco bardziej dotknięta przez syndrom Westa (andaluzyjskie stowarzyszenie padaczki, 2016).

Objawy i objawy

Zespół Westa (SW) jest związany z klasyczną triadą objawów: skurczami dziecięcymi, elektrycznym hipsarytmicznym śledzeniem mózgu i znacznym opóźnieniem lub zatrzymaniem rozwoju psychomotorycznego (Arce-Portillo i in., 2011).

Kurcze skurcze

Kurcze dziecięce są rodzajem napadu, który pojawia się w różnych dziecięcych zespołach padaczkowych. Zazwyczaj pojawiają się one w bardzo wczesnych stadiach życia, między 4 a 8 miesiącem życia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Ten rodzaj napadów jest typu miconowego (silne i nagłe drżenie rąk i nóg) i może wystąpić w grupach do 100 epizodów (Guillén Pinto i Guillén Mendoza, 2015).

W szczególności skurcze dziecięce charakteryzują się zgięciem do przodu ciała, któremu towarzyszy sztywność kończyn (ramion i nóg). Ponadto wiele dzieci ma tendencję do łuku dolnej części pleców, ponieważ wydłużają ręce i nogi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Te skurcze mięśni są wynikiem nieprawidłowego porażenia prądem na poziomie mózgu, zwykle zaczynają się nagle i mogą trwać od sekund do minut, między 10 a 20 (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Ogólnie, skurcze infantylne muszą pojawiać się we wczesnych godzinach dnia (po przebudzeniu) lub po posiłku (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Ponadto możliwe jest również, że skurczom mięśni towarzyszą inne zdarzenia, takie jak (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Zmiana funkcji oddechowych.
• Krzyk lub zaczerwienienie twarzy.
• Nieprawidłowe lub zmienione ruchy oczu.
• Odwijanie grymasów lub uśmiechów.

Hipsarytmia

Badania aktywności mózgu za pomocą elektroencefalografii (EGG) wykazały, że dzieci z zespołem Westa mają nieprawidłowy i chaotyczny wzór elektryczny mózgu, zwany hipsarytmią (Síndrome.info, 2016).

Klinika Uniwersytetu Navarra (2015) definiuje hipsarytmię jako wzór elektroencefalograficzny charakteryzujący się uporczywymi wyładowaniami powolnych fal, skoków, ostrych fal i braku synchronizacji półkulowej, dając wrażenie absolutnego zaburzenia aktywności elektrycznej mózgu podczas obserwacji elektroencefalogramu.

Rozwój psychomotoryczny

Zespół Westa może skutkować zarówno brakiem, jak i opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego dziecka.

Dlatego chore dzieci mogą wykazywać znaczne opóźnienie w nabywaniu umiejętności wymaganych do koordynacji mięśni i kontroli ruchów ochotniczych (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Ponadto możliwe jest również, że wpływ tego obszaru przejawia się regresją wspomnianych zdolności. Można zaobserwować, że chore dziecko przestaje się uśmiechać, trzyma głowę, siedzi itp. (Andaluzyjskie Stowarzyszenie Padaczki, 2016).

Utrata wcześniej nabytych umiejętności i zmian neurologicznych może prowadzić do rozwoju różnych chorób, takich jak (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Dyplomacja: paraliż w obu częściach ciała.

• Quadriplegia lub tetraplegia: porażenie czterech kończyn.

• Hemiparesis: osłabienie lub lekkie porażenie jednej z połówek ciała.

• MikrocefaliaObwód czaszki i głowa dziecka lub dziecka jest mniejsza w porównaniu z ich grupą wiekową i
  seks.

Przyczyny

W zależności od identyfikacji stanu lub zdarzenia prowadzącego do rozwoju zespołu Westa możliwe jest sklasyfikowanie go jako objawowego i kryptogennego (Arce-Portillo i in., 2011).

Objawowy lub wtórny zespół Westa

Z drugorzędnym lub objawowym terminem odnosi się do przypadków zespołu Westa, w których charakterystyka kliniczna jest wynikiem różnych wykrywalnych zmian w mózgu (Pozo Alonso i in., 2002).

W tej grupie przypadków możliwe jest rozróżnienie przyczyn prenatalnych, okołoporodowych i poporodowych, w zależności od momentu, w którym następuje uszkodzenie mózgu (Pozo Alonso, et al., 2002).

• Prenatalny (przed urodzeniem): do najczęstszych należą dysplazja mózgowa, stwardnienie guzowate, zaburzenia chromosomalne, zakażenia, choroby metaboliczne, zespoły wrodzone lub epizody niedotlenienia-niedokrwienia.

• Perinatals (podczas porodu): w czasie porodu niektóre z najczęstszych przyczyn etiologicznych to encefalopatia niedotlenienia-niedokrwienna i hipoglikemia.

• Postnatalny (po urodzeniu)Do najczęstszych przyczyn poporodowych należą infekcje, krwotoki mózgowe, urazy głowy, encefalopatia niedotlenienia-niedokrwienna i guzy mózgu. Ponadto, możemy również sklasyfikować te przyczyny w: pewnej afektacji mózgu, encefalopatii i innych przyczynach (andaluzyjskie stowarzyszenie padaczki, 2016).

• Pewne zaangażowanie mózgowe: produkt chorób metabolicznych - fenyloketonuria, hiperglikemia, histydynemia; wady rozwojowe mózgu - mikrogiria, paquiria, lissencephaly, chłoniaki, agenezja ciała modzelowatego-; lub facomatoza.

• Encefalopatia przed skurczami: są przypadki, w których dzieci dotknięte uprzednio mają znaczne opóźnienie psychomotoryczne, objawy neurologiczne i napady padaczkowe.

• Inne przyczyny: uszkodzenia mózgu, guzy, wypadki mózgowo-naczyniowe, niedotlenienie itp. zostały również zidentyfikowane jako możliwe przyczyny etiologiczne zespołu Westa.

Zachodni kryptogenny lub idiopatyczny zespół

Termin kryptogenny lub idiopatyczny odnosi się do przypadków zespołu Westa, w których dokładna przyczyna, która powoduje objawy kliniczne, nie jest znana z precyzją lub nie jest możliwa do zidentyfikowania (Pozo Alonso i in., 2002).

Oprócz tych klasyfikacji przyczyn etiologicznych, różne badania statystyczne wykazały, że najczęstsze są te drugorzędne (83,8%), w których dominują przyczyny prenatalne (59,5%), wśród których wyróżnia się stwardnienie tuberosa i wrodzone wady rozwojowe mózgu (Guillén Pinto i Guillén Mendoza, 2015).

• Stwardnienie guzowate: jest to patologia pochodzenia genetycznego, która charakteryzuje się pojawieniem się lub wzrostem łagodnych guzów (krwiaków) i wad rozwojowych w różnych narządach skóry, mózgu, sercu, oczach, płucach, nerkach- (Sáinz Hernández i Vallverdú Torón, x).
• Wrodzone wady rozwojowe mózgu: nieprawidłowy rozwój struktury mózgu jako konsekwencja złożonego procesu rozwoju prenatalnego.

Diagnoza

Rozpoznanie kliniczne zespołu Westa opiera się na identyfikacji triady objawowej: skurczów dziecięcych, nieprawidłowej aktywności elektrycznej mózgu i opóźnienia psychomotorycznego..

Dlatego pierwszym krokiem w ich wykryciu jest realizacja historii klinicznej, dzięki której różni specjaliści starają się uzyskać informacje o prezentacji objawów, wieku pojawienia się, historii medycznej pacjenta i jego rodziny itp. ...

Z drugiej strony, aby scharakteryzować wzór aktywności mózgu jednostki, powszechne jest stosowanie elektroencefalografii (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Elektroencefalografia jest nieinwazyjną techniką, która nie powoduje bólu. Służy do rejestrowania wzorców aktywności mózgu i wykrywania możliwych anomalii.

Po wykryciu wzorca zwanego hipsarytmią, odkrycie to może pomóc w ustaleniu rozpoznania zespołu Westa (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Ponadto zastosowanie innych technik obrazowania mózgu, takich jak tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI), jest wykorzystywane zarówno do określenia przyczyn etiologicznych patologii, jak i do wykluczenia obecności innych zaburzeń neurologicznych (Krajowa Organizacja Rzadkich Zaburzenia, 2015).

Zatem w diagnostyce różnicowej i etiologicznej może również wymagać wykonania innych badań laboratoryjnych, takich jak mocz, krew, nakłucie lędźwiowe lub badania genetyczne (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Czy jest lekarstwo?

Nie ma lekarstwa na zespół Westa. Mimo to zidentyfikowano korzystne terapie farmakologiczne.

W niektórych przypadkach możliwe jest stosowanie leków przeciwdrgawkowych w celu kontroli lub zmniejszenia aktywności napadowej, jednak w innych nie jest ona skuteczna (Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń, 2015).

Z drugiej strony najczęstszym leczeniem w zespole Westa jest stosowanie dwóch leków: wigabatryny (VGT) i leczenia hormonem adrenokortykotropowym (ACTH) (Arce-Portillo i in., 2011).

Wigabatryna (VGT)

Chociaż jest to lek, który okazał się skuteczny w zwalczaniu napadów padaczkowych, skurczów mięśni niemowlęcych itp. jego stosowanie jest bardzo ograniczone ze względu na możliwe skutki uboczne (zmiana pola widzenia, rozwój zaburzeń zachowania, ból głowy, parestezje, amnezja, przyrost masy ciała, drżenie samoistne, biegunka itp. (Hiszpańskie Towarzystwo Neurologii - Grupa Epilepsy - , 2016).

Hormon adrenokortykotropowy (ACTH)

Terapie hormonami adrecorticotropas były pierwszymi, które wykazały swoją skuteczność, jednak wykazują wysoką toksyczność. Niektóre powikłania wtórne do stosowania tego leczenia to: śmiertelność (5%), zakażenia, nadciśnienie tętnicze, krwotoki mózgowe, zmiany serca, uspokojenie polekowe, senność, między innymi (Discapnet-ONCE Foundation-, 2009).

Jaka jest prognoza??

Przyszłe rokowanie u dzieci z zespołem Westa zależy w dużej mierze od przyczyny i nasilenia (Síndrome.info, 2016).

Wielu dotkniętych chorobą reaguje szybko i skutecznie na leczenie, zmniejszając, a nawet remisując skurcze infantylne.

Jednak najczęstsze jest, że napady występują nawracająco przez całe dzieciństwo, w tym nawet rozwój zespołu Lennoxa-Gastauta (Síndrome.info, 2016).

Ogólnie rzecz biorąc, dzieci dotknięte zespołem Westa, będą prezentować ogólny rozwój umiejętności uczenia się i motorycznych.

Referencje

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., i Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Zespół Westa: etiologia, opcje terapeutyczne, ewolucja kliniczna i czynniki prognostyczne. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
2. Andaluzyjskie Stowarzyszenie Padaczki. (2016). Zespół Westa. Otrzymany z Apex. Andaluzyjskie Stowarzyszenie Padaczki.
3. Klinika Uniwersytetu Navarra. (2015). Hipertrytmia. Otrzymany z Kliniki Uniwersytetu Navarra.
4. discapnet (2009). Zespół Westa. Źródło z discapnet: http://salud.discapnet.es/.
5. Fundacja Padaczki. (2008). Encefalopatie padaczkowe w dzieciństwie i dzieciństwie. Źródło z Fundacji Padaczki.
6. Glauser, T. (2016). Infantile Spasm (West Syndrome). Pobrane z MedsCAPE.
7. Guillén-Pinto, D., i Guillén Mendoza, D. (2015). Zespół Westa, doświadczenie z serią przypadków z dostępem do leczenia pierwszego rzutu. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
8. Medina, P. (2015). Zespół Westa, wyzwanie polegające na terminowej opiece. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
9. NIH. (2010). Encefalopatia. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH. (2015). Dziecięce skurcze . Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD (2015). Syndrom West. Źródło: National Organization for Rare Disorders.
12. SEN. (2016). Wigabatryna. Otrzymany z SEN Epilepsy Group.
13. Sindrome.info. (2016). Zespół Westa. Źródło z Sindrome.info.