Objawy, przyczyny i leczenie zespołu Pottera

The zespół Pottera jest rzadkim i poważnym zaburzeniem dziedzicznego recesywnego autosomalnego, który dotyka noworodki i charakteryzuje się zaakcentowanym małowodziemem (brak płynu owodniowego, który otacza dziecko w stadium embrionalnym), policystycznymi nerkami, agenezją nerek (lub brakiem nerka lub obie przy urodzeniu) i uropatia obturacyjna (blokada moczu).

Choroba ta została po raz pierwszy opisana przez patolog Edith Potter w 1946 r., Która zauważyła podobne rysy twarzy u dzieci z obustronną agenezją nerek. Stamtąd stopniowo odkrył typowe objawy choroby.

Nazywano go również sekwencją Pottera lub sekwencją małowodzia. Koncepcja zespołu Pottera na początku odnosiła się tylko do przypadków spowodowanych obustronną agenezją nerek, chociaż obecnie wielu badaczy używa go do każdego przypadku, który pojawia się wraz z brakiem płynu owodniowego.

Jaka jest jego częstość?

Zespół Pottera występuje u około 1 na 4000 urodzeń i płodów, jednak są najnowsze dane, które szacują, że częstotliwość może być znacznie wyższa.

Mężczyźni częściej niż kobiety rozwijają ten zespół. Może to być spowodowane wyższym odsetkiem u mężczyzn z brzuchem śliwkowym (lub chorobą Eagle-Barretta) i uropatią obturacyjną (chorobami związanymi z tym zespołem). Chociaż podejrzewano, że chromosom Y ma z tym coś wspólnego. W każdym razie nie wiadomo tego z całą pewnością.

Dzieci urodzone z tym zespołem zwykle umierają bardzo wcześnie lub rodzą się martwe. Zwykle jest to spowodowane niewydolnością płuc i obustronną agenezją nerek.

33% dzieci umiera w macicy, a wskaźnik przeżycia 70% udokumentowano u 23 niemowląt z zespołem Pottera i hipoplazją płuc (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel i Kemper, 2007).

Noworodki z łagodniejszą postacią zespołu Pottera mogą mieć powikłania typowej niewydolności oddechowej, odmy opłucnowej i ostrej niewydolności nerek. Osoby, które osiągną wczesne dzieciństwo, mogą mieć przewlekłą chorobę płuc i niewydolność nerek.

Jak powstaje?

Wytwarzanie moczu w płodzie jest głównym mechanizmem wytwarzania odpowiedniej ilości płynu owodniowego, który zaczyna się około czwartego miesiąca ciąży. Płód ciągle połyka płyn owodniowy, jest ponownie wchłaniany w jelicie, a następnie wydalany przez nerki (przez mocz) do jamy owodniowej.

W tej chorobie ilość płynu owodniowego jest niewystarczająca, głównie dlatego, że nerki dziecka nie działają dobrze. Zwykle w okresie ciąży nerki nie tworzą się prawidłowo, brakuje jednego lub obu (agenezy nerkowej). Chociaż może również wystąpić niedrożność dróg moczowych lub czasami pęknięcie błony otaczającej płyn owodniowy.

Ten brak płynu owodniowego jest główną przyczyną objawów zespołu Pottera.

Choroba Pottera może wystąpić z powodu dwóch chorób genetycznych, które są zarówno autosomalną dominującą policystyczną chorobą nerek, jak i chorobą autosomalną recesywną. W ten sposób historia choroby nerek w rodzinie może zwiększyć ryzyko rozwoju tego zespołu u płodu.

Zatem w przypadku rodzin z wywiadem jednostronnym lub obustronnym agenezją nerek może to być cecha autosomalna dominująca.

Chociaż pewne mutacje genetyczne były związane ze stanami powszechnie występującymi w zespole Pottera, takimi jak autosomalna recesywna lub dominująca wielotorbielowatość nerek i wielotorbowa dysplazja nerek; nic ostatecznego nie znajduje się w obustronnej agenezji nerek.

Podsumowując, specyficzne cechy genetyczne nie są obecnie znane z całą pewnością i jest to coś, co wciąż jest badane.

Wiadomo, że nie wydaje się, aby w czasie ciąży obustronny ageneza nerkowa lub zespół Pottera nie było bezpośredniego związku z nadużywaniem substancji lub niebezpiecznych czynników środowiskowych..

Jakie to ma objawy??

- Główną wadą sekwencji Pottera jest niewydolność nerek.

- Brak płynu owodniowego: który może powodować wiele problemów, ponieważ płyn pomaga smarować części ciała płodu, chroni je i przyczynia się do rozwoju płuc. Gdy tego płynu brakuje, jama owodniowa jest mniejsza niż normalnie i kończy się pozostawiając mało miejsca dla płodu, co uniemożliwia normalny wzrost.

- Przedwczesne narodziny

- Wady rozwojowe: szczególnie w kończynach dolnych, jak w nogach i wyginaniu nóg. Sirenomelia lub syndrom syrenki, który wiąże się z zespoleniem nóg, może również wystąpić.

- Nietypowy wygląd twarzy, taki jak szeroki nos lub „dziób papugi”, oddzielone oczy i uszy niższe niż normalne.

- Nadmiar skóry, częste u osób dotkniętych fałdą skórną w okolicy policzka.

- Nadnercza z pojawieniem się małych owalnych krążków, które naciskają na tylny brzuch związany ze słabą czynnością nerek.

- Pęcherz mniejszy niż normalnie i niezbyt dylatujący, przechowujący bardzo mało płynu.

- U mężczyzn nasieniowody i pęcherzyki nasienne mogą być nieobecne.

- U kobiet macica i górna część pochwy mogą się nie rozwijać.

- Atrezja odbytu: występuje, gdy odbytnica nie jest prawidłowo połączona z odbytem. To samo może wystąpić w przełyku, dwunastnicy lub tętnicy pępowinowej.

- Czasami można podać wrodzoną przepuklinę przeponową, która uniemożliwia prawidłowy rozwój przepony.

- Niedojrzałe płuca lub hipoplazja płuc (wrodzona anomalia charakteryzująca się przerwaniem rozwoju płuc według Tortajady i in., 2007). Mechanizm ten nie jest całkowicie jasny, choć wydaje się, że prawidłowy ruch płynu owodniowego przez płuca w fazie płodowej. Oczywiście, jeśli nie ma wystarczającej ilości płynu owodniowego, płuca nie rozwiną się prawidłowo.

- W związku z powyższym istnieją poważne problemy z oddychaniem, które są zazwyczaj przyczyną wczesnej śmiertelności u osób dotkniętych chorobą.

Powiązane zaburzenia

Oprócz tych już wspomnianych, zespół Pottera jest związany z innymi problemami, takimi jak zespół Downa, zespół Kallmanna i zespół rozgałęzień oto-nerkowych (BOR), między innymi..

Jak się go diagnozuje?

Podczas ciąży można zobaczyć przez USG, jeśli na rachunku jest mniej płynu owodniowego lub jeśli płód ma nieprawidłowości w nerkach lub ich brak.

Aby wykryć możliwe problemy u noworodka, może być konieczne wykonanie prześwietlenia płuc i brzucha.

Z drugiej strony, możesz udać się do doradcy genetycznego, który weźmie próbkę krwi do płodu w celu wykonania amniopunkcji. Służy to sprawdzeniu, czy liczba chromosomów jest prawidłowa lub czy występują zmiany w niektórych jej częściach lub translokacjach.

Może to być przydatne do wykluczenia innych powiązanych chorób, takich jak zespół Downa. Aby wykryć możliwe odziedziczone mutacje, niezbędna jest eksploracja genomu ojca, matki, chorego dziecka i rodzeństwa..

Jak możesz traktować?

Nie ma metod leczenia tej choroby, a jej rokowanie jest bardzo negatywne, zwykle umiera przed urodzeniem lub wkrótce potem. Jeśli przeżyjesz po urodzeniu, konieczna może być resuscytacja. Niektóre metody mogą być również stosowane w celu złagodzenia objawów i poprawy życia, na ile to możliwe, takich jak przeszczepianie narządów lub interwencja uropatii obturacyjnej.

Istnieje jednak przypadek dziecka z syndromem Pottera urodzonego w lipcu 2013 r., Ujawnionego przez Jaime Herrerę Beutler, który żyje dzisiaj. Dzieje się tak, ponieważ na kilka tygodni przed narodzinami do macicy matki wstrzyknięto roztwór soli, aby wspomóc rozwój płodu.

W momencie narodzin dziecka stwierdzono, że interwencja była sukcesem i że mogła sama oddychać. Najnowsze wiadomości o niej są publikowane 15 kwietnia 2016 r. I przeżywają po przeszczepie nerki.

Referencje

1. Od Pietro, M. (19 listopada 2013 r.). Sekwencja małowodzia (zespół Pottera). Pobrane z Healthline.
2. Gupta, S. (21 czerwca 2015 r.). Zespół Pottera. Pobrane z Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Przedporodowe małowodzie pochodzenia nerkowego: wynik długoterminowy. Przeszczep Nephrol Dial. 22 lutego 2007 (2): 432-9.
4. Sekwencja Pottera. (s.f.). Źródło: 24 czerwca 2016 z Wikipedii.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. i Sanagapati P.R. (2012). Sekwencja Pottera. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., i Hernández Marco, R. (2007). Hipoplazja płucna u dzieci. Annals of Pediatrics, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15 kwietnia 2016 r.). „Miracle Baby” Kongresmenki Born Without Kidneys Wreszcie dostaje jedną - od jej taty: „We Are Blessed”.