Objawy, przyczyny, leczenie zespołu Angelmana

The Zespół Angelmana jest to zaburzenie neurologiczne, któremu towarzyszy upośledzenie umysłowe. Jest to choroba genetyczna, która powoduje problemy i zaburzenia zachowania oraz w uczeniu się i rozwoju osoby.

Zazwyczaj diagnoza choroby występuje między 2-5 rokiem życia, kiedy cechy i cechy tego zespołu stają się bardziej widoczne.

Zespół ten powoduje opóźnienia neurologiczne (drgawki, wzrost korowy z anomaliami, nieprawidłowe elektroencefalogramy i wydłużenie komór).

Ponadto istnieją między innymi problemy związane z niepełnosprawnością poznawczą, problemami na poziomie motorycznym (ruch ataksyjny) i brakiem języka.

We wszystkich przypadkach osoby z zespołem Angelmana wykazują opóźniony lub opóźniony rozwój, który jest zwykle ciężki.

Zazwyczaj podaje się je we wszystkich problemach z mową (lub brakiem tego samego lub minimalnego użycia słów), ponieważ jest to lepsze zrozumienie, że produkcja.

Ponadto niektóre zachowania, takie jak częsty śmiech, uprzejmość i towarzyskość oraz nadpobudliwość (z trzepotaniem rękami) są bardzo charakterystyczne. Ponadto istnieje również zmiana równowagi i ruchu.

Zespół Angelmana jest uważany za rzadką chorobę. Jest to zaburzenie neurorozwojowe z zaangażowaniem genetycznym.

Objawy zespołu Angelmana

Ludzie z zespołem Angelmana obecni na poziomie fizycznym:

Krzywa obwodu czaszki ze słabą ewolucją iw większości przypadków z małogłowiem. Zwykle są to dwa standardowe odchylenia od normalnego obwodu w wieku dwóch lat.

• Zarówno włosy, skóra i oczy z hipopigmentacją.
• Duże usta i bardzo szerokie i oddzielone zęby.
• Wystający język.
• Występ w języku i prognatyzm (deformacja żuchwy).
• Czasami problemy z nerwem wzrokowym i zezem.
• Przepuklina (dolna część głowy) płaska.
• Problemy z karmieniem i hipotonia pnia.
• Ślinotok.
• Zwiększona wrażliwość na ciepło.
• Małe stopy.
• Problemy z odsysaniem.
• Problemy z karmieniem w dzieciństwie.
• Kończyny dolne w nadciśnieniu.
• Marzec z wyciągniętymi rękami i zgiętymi na wysokości łokcia.
• Zła koordynacja.
• Refluks.
• Rzadkie ruchy.
• Problemy z połykaniem.
• Brak równowagi.
• Sztywność i przykurcze.
• Drżenie.
• Brak śledzenia oczu.

Ponadto przedstawiają problemy na poziomie neurologicznym:

• Napady padaczkowe (zwykle z początkiem przed 3 lat). Napady są utrzymywane w fazie dorosłej, jednak z upływem czasu są mniej dotkliwe.
• Charakterystyczny elektroencefalogram: z napadowymi rozładowaniami wolnej fali.
• Ataksja lub apraksja chodu.
• Problemy ze snem.
• Nieskoordynowany ruch w kończynach.
• Poważne opóźnienie silnika.
• Brak mowy.

Na poziomie behawioralnym:

• Fascynacja wodą (krany, wanna, basen ??).
• Bruksizm.
• Self-agresja w sytuacjach, w których są sfrustrowani.
• Hiperkineza.
• Ręczne stereotypy.
• Podniecenie w kontaktach międzyludzkich.
• Problemy językowe i komunikacyjne.
• Musisz się skontaktować.
• Dobra postawa interpersonalna i zainteresowanie innymi ludźmi.
• Nadpobudliwość, ale niska uwaga.
• Żucie i nadmierne ślinienie.
• Uprzejmy i czuły.
• Trzepot rąk.
• Łatwy uśmiech.
• Łatwo pobudliwa osobowość.

Na poziomie psychologicznym i poznawczym prezentują:

• Brak języka ustnego (większa ochrona wszechstronnego języka).
• Ciężkie upośledzenie umysłowe.
• Brak osobistej autonomii.
• Trudność z palcem wskazującym.

Diagnoza zespołu Angelmana polega na diagnozie laboratoryjnej, elektroencefalogramie (wykorzystywanym jako pomoc w postawieniu diagnozy) i klinice przedstawionej przez pacjenta.

Diagnostyka różnicowa musi być przeprowadzona z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, porażeniem mózgowym lub upośledzeniem umysłowym z nieznaną przyczyną.

Ponadto, także z zespołem Lenox-Gastaut, zespołem Retta, delecjami regionu 22q13, niektórymi encefalopatiami mitochondrialnymi, zespołem Pradera-Williego i zespołem Mowat.

Zazwyczaj diagnozuje się go między 3 a 7 rokiem życia. Diagnoza genetyczna jest najskuteczniejszym środkiem, w niektórych przypadkach odbywa się za pośrednictwem kliniki.

Podejrzenie diagnozy wynika z objawów klinicznych, jednak czasami staje się skomplikowane. U niemowląt jest to trudne do wykrycia.

Między 6 a 12 miesiącem opóźnienia rozwojowe mogą stać się widoczne, ponieważ każdy ma trudności w mowie i ruchu.

Dlatego zaleca się utrzymanie podejrzenia rozpoznania u pacjentów z upośledzeniem umysłowym, małogłowiem po urodzeniu, z napadami lub stereotypami.

Kryteria diagnostyczne zostały określone w 1995 r., A aktualizacja została opublikowana w 2006 r.

Charakterystyka zespołu Angelmana

Zespół Angelmana został po raz pierwszy opisany przez angielskiego pediatrę, Harry'ego Angelmana w 1965 roku, z obserwacji kilku przypadków dzieci, które przedstawiły szereg charakterystycznych cech.

Początkowo opisywano ją jako syndrom Happy Puppet Syndrome (Happy Puppet Syndrome).

Te cechy to sztywność, brak mowy, nadmierny śmiech, spastyczne chodzenie itp. Po raz pierwszy nazwał je dziećmi marionetkowymi.

Termin ten był używany do 1982 r., Kiedy William i Jaime Frías zasugerowali, że warunek ten zostanie zastąpiony przez zespół Angelmana..

Wiele dzieci z zespołem Angelmana ma wspólne cechy fizyczne ze swoją rodziną, więc mimo występującego fenotypu fizycznego zespół ten nie ma szczególnego wyglądu.

Ponadto nie jest konieczne, aby wszystkie cechy fizyczne były obecne w diagnozie. Co więcej, zazwyczaj cechy behawioralne dają sygnał alarmowy dla podejrzenia diagnozy.

Wydaje się, że wiedza na temat tego zespołu jest lepsza, biorąc pod uwagę, że średni wiek rozpoznania zespołu Angelmana zmniejszył się.

Ważne jest, aby wskazać, że u dzieci poniżej jednego roku trudno jest ustalić diagnozę, biorąc pod uwagę, że fenotyp tych osób nie jest kompletny.

Ponadto należy również podkreślić, że zmiany w ruchu są jednym z najbardziej stałych objawów w trakcie ewolucji.

Zaburzenia snu spowodowane są zmniejszeniem ilości melatoniny. W niektórych przypadkach podkreśla również mioklonie.

Etiologia zespołu Angelmana

Badania wykazały, że u osób z zespołem Angelmana w chromosomie 15 występowała nieprawidłowość, z utratą segmentu tego chromosomu, który oddziela się od materiału genetycznego osoby.

Odkrycie to zostało znalezione przez Angelman Research Group na Florydzie.

Zidentyfikowano gen UBE3A, który jest częścią wspomnianego chromosomu. W ten sposób wszystko, co powoduje zespół Angelmana, ma swoje źródło w niepowodzeniu tego genu chromosomu 15.

Każdy z mechanizmów prowadzi do obrazu zespołu Angelmana; istnieją jednak różne różnice w zależności od genotypu.

Istnieje kilka przyczyn tej zmiany chromosomalnej, z których najczęstszą jest zmiana w regionie q11-13 na chromosomie 15 (przez dziedziczenie przez matkę).

Najbardziej dotkliwa jest delecja chromosomu matczynego. Jednak możemy także znaleźć disomię jednokierunkową, w której ojciec dziedziczy 2 chromosomy.

W tym przypadku osoby z zespołem Angelmana mają lepszy rozwój fizyczny niż w przypadku, gdy wynika to z przyczyn matczynych i mniej problemów zarówno w ruchu, jak i drgawkach.

Inną przyczyną jest defekt centrum imprintingu, gdy chromosom 15, który został odziedziczony przez matkę, ma ojcowską ekspresję genu, który jest anulowany.

W tym przypadku ludzie z zespołem Angelmana mają zwykle lepszy rozwój, z bardziej podatnym językiem i lepszymi zdolnościami motorycznymi, zarówno delikatnymi, jak i szorstkimi.

Wreszcie mutacja genu na chromosomie 15 matki może być również znaleziona w miejscu pochodzenia. W tym przypadku ważność jest umiarkowana. Niektórzy mogą mieć dobre umiejętności motoryczne i wiedzę.

W ten sposób, w zależności od fenotypu spowodowanego przyczynami genetycznymi, możemy znaleźć stopniowanie nasilenia zespołu.

Istnieje również ostatnia grupa pacjentów, którzy pomimo objawów zespołu Angelmana nie znają etiologii.

Wszystkie warianty zespołu Angelmana wyrażają się poprzez cechy fizyczne, zmiany neurologiczne oraz profil poznawczy i behawioralny.

Epidemiologia

Szacuje się, że częstość występowania zespołu Angelmana wynosi od 1 do 15 000 do 30 000 urodzeń, chociaż dokładna częstość występowania jest nieznana.

Dotyczy to również mężczyzn i kobiet w równym stopniu i nie ma różnic w odniesieniu do pochodzenia etnicznego lub rasy, z przewagą 1 na 12 000 do 20 000 mieszkańców

Ocena i leczenie

W poprzednich sekcjach zauważyliśmy już, że diagnoza jest zwykle przeprowadzana z kliniki pacjenta.

To powinno być neuropsychologiczne oceny, oceniający różne obszary funkcjonalne jednostki, które umożliwiają wyświetlanie profilu przedmiotu interweniować w różnych dziedzinach.

Refleksy, napięcie motoryczne, zahamowanie ruchowe, uwaga, pamięć i uczenie się, język (rozumienie i ekspresja), umiejętności motoryczne (zarówno drobne, jak i grube), inne wskaźniki motoryczne muszą zostać ocenione..

Należy również ocenić funkcje wykonawcze, praksje i gnoje oraz funkcję przedsionkową.

W odniesieniu do leczenia musimy podkreślić, że nie ma lekarstwa na zespół Angelmana. Nie oznacza to jednak, że nie można traktować go indywidualnie, aby zaoferować wsparcie i uwagę na dobry rozwój.

Dlatego musimy interweniować za pośrednictwem multidyscyplinarnego zespołu, który obejmuje wczesną uwagę psychologów, fizjoterapeutów, neuropediatrów, terapeutów zajęciowych i logopedów..

Na przykład z dziedziny medycyny neuropediatra wyda odpowiednie zalecenia w leczeniu takich aspektów, jak mikrocefalia, hipotonia, zez lub napady padaczkowe..

Ważne jest, aby rodzice postępowali zgodnie z wytycznymi i wykonywali wszystkie wymagane kontrolne badania lekarskie, oprócz monitorowania i leczenia padaczki.

Interwencja fizjoterapeutyczna jest również ważna dla rozwoju motorycznego i problemów, jakie te osoby mają w tym obszarze.

Ważne jest również, aby zadbać o trudności, które mogą pojawić się w diecie, a także leczyć bezsenność (w niektórych przypadkach stosuje się melatoninę).

Ponadto czasami techniki modyfikacji zachowania są wykorzystywane do wykonywania pewnych autonomicznych zadań (w zależności od każdego) i muszą spełniać psychologiczne i afektywne potrzeby, które się pojawiają (smutek, brak uwagi ...).

Techniki relaksacyjne stosuje się również w przypadku problemów związanych z nadpobudliwością i brakiem uwagi, a także stymulacją poprzez dotyk do tych celów..

Pracujemy także nad samokontrolą, umiejętnościami społecznymi i czynnościami percepcyjnymi typu multisensorycznego..

Ćwiczenia poznawcze są opracowywane, rozwój umiejętności motorycznych jest promowany poprzez działania, miejsca są uwarunkowane, a niebezpieczeństwo i bezpieczeństwo funkcjonują.

Ponadto należy im poświęcić czas i pracę na poziomie inteligencji, aby promować naukę poprzez różne zasoby dydaktyczne.

Nacisk należy położyć na język, z krótkimi i bezpośrednimi zdaniami, lub poprzez systemy komunikacji wspomagającej w przypadkach, gdy jest to konieczne.

Objawy leczy się głównie poprzez farmakoterapię (z lekami przeciwpadaczkowymi) i leczenie ortopedyczne w przypadku spastyczności.

Najważniejsze jest, aby pamiętać, że najlepszym sposobem leczenia jest wczesna diagnoza i wczesna interwencja.

Jest mało prawdopodobne, że zakończą się one niezależnym i autonomicznym życiem, ale konieczne jest działanie na rzecz jak największej niezależności.

Możesz z nimi pracować w trakcie gry, ponieważ uczą się bardzo dobrze również poprzez strukturyzację i powtarzanie.

Dla krewnych osób z zespołem Angelmana należy szukać wzajemnych grup wsparcia i stowarzyszeń, w których mogą uzyskać porady, informacje na temat leczenia i zaktualizowane terapie.

Możesz skontaktować się z innymi rodzinami w podobnych sytuacjach i cieszyć się wszystkimi zasobami zapewnianymi przez te organizacje.

Referencje

1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A. i Pérez Gil, zespół E. Angelmana. Federacja Stowarzyszeń Osób Niepełnosprawnych Intelektualnie.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Aspekty medyczne i behawioralne zespołu Angelmana. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M. L. (2002). Zespół Angelmana: wczesna diagnoza. Roczniki medyczne, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Zespół Angelmana: diagnoza genetyczna i kliniczna. Przegląd naszej kazuistyki. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Strona internetowa Stowarzyszenia Zespołu Angelmana: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Zespół Angelmana: wczesna diagnoza. Am J Med Gen, 56, 237-8.