Objawy nocnej epilepsji, przyczyny i leczenie

The przednia padaczka nocna (ENF) pojawia się w nocy i objawia się aktywacją autonomiczną i niezwykłym zachowaniem motorycznym.

W tym typie występuje autosomalna dominująca nocna padaczka czołowa (ADNFLE), która jest bardzo rzadka i dziedziczona wśród członków rodziny..

Pojawienie się drgawek w nocy, kiedy osoba śpi, chociaż czasami może wystąpić w ciągu dnia.

Te napady mogą trwać od kilku sekund do kilku minut i różnią się ciężkością, tak że niektórzy ludzie mają tylko łagodne epizody, podczas gdy inni mogą cierpieć nagłe i nagłe ruchy rąk i nóg, przesuwając je tak, jakby jechali na rowerze.

Może też wydawać dźwięki, takie jak krzyki, jęki lub pomruki, więc można sądzić, że są to koszmary nocne lub nocne strachy, a nie epilepsja..

Ponadto dotknięty chorobą może nawet wstać z łóżka i wędrować po domu, co jest często mylone z lunatykiem.

Nocna epilepsja współwystępuje z innymi typami padaczki, które tuż przed początkiem ataku, mają wzór neurologicznych znaków zwanych aurą. Objawy te obejmują strach, hiperwentylację, dreszcze, mrowienie, zawroty głowy i uczucie wpadnięcia w pustkę..

Przyczyna napadów nie jest dokładnie znana. Uważa się, że mogą być częstsze, gdy osoba jest zmęczona lub zestresowana, ale zwykle nie ma znanych przyczyn przyspieszających.

Problem ten zdaje się pojawiać często w dzieciństwie, około 9 lat. Chociaż może pojawić się do połowy wieku dorosłego, etap, w którym epizody zwykle są rzadsze i łagodniejsze.

Z drugiej strony, ci ludzie nie mają żadnych problemów intelektualnych związanych z chorobą, jednak niektórzy przedstawili także zaburzenia psychiczne, takie jak schizofrenia, ale nie uważa się, że jest to spowodowane samą padaczką.

Częstość występowania padaczki nocnej

Nie wiadomo dokładnie, ale w badaniu Provini i in. (1991) znaleziono interesujące dane dotyczące nocnej padaczki. Na przykład:

- U mężczyzn dominują drgawki w stosunku 7 do 3.

- Wiek ataków nocnych jest zmienny, ale jest znacznie częstszy u dzieci i młodzieży.

- Istnieje nawrót rodziny w 25% przypadków, podczas gdy w 39% występuje rodzinna historia parasomni.

- Około 13% przypadków prezentowało czynniki poprzedzające, takie jak niedotlenienie, drgawki gorączkowe lub zmiany mózgowe obserwowane przez obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego..

Z drugiej strony, autosomalna dominująca nocna padaczka czołowa (ADNFLE) wydaje się być bardzo rzadka i jej częstość nie została nawet dokładnie oszacowana. Obecnie jest opisywany w ponad 100 rodzinach na całym świecie.

Przyczyny

Wydaje się, że jest to spowodowane zmianami aktywności elektrycznej mózgu w różnych fazach snu. Zazwyczaj występują w fazach snu 1 i 2, które są najpłytsze.

Chociaż wydaje się, że działa jak błędne koło, ponieważ brak snu, który może być spowodowany atakami, może być jednym z najczęstszych czynników wyzwalających kolejne ataki. Inne czynniki to stres lub gorączka.

Jednak pierwotna przyczyna napadów nie jest jeszcze znana.

Z drugiej strony, autosomalna dominująca nocna padaczka czołowa (ADNFLE) jest pierwszą padaczką związaną z przyczyną genetyczną. W szczególności u tych pacjentów stwierdzono mutacje w genach CHRNA2, CHRNA4 i CHRNB2. Geny te są odpowiedzialne za kodowanie neuronalnych receptorów nikotynowych.

Ponadto ten typ dziedziczony jest z autosomalnym wzorcem dominującym, co oznacza, że ​​kopia genu zmienionego przez jednego z rodziców jest już wystarczająca, aby zwiększyć ryzyko przeniesienia padaczki. Istnieją jednak inne przypadki, w których występuje sporadycznie, ponieważ osoba dotknięta chorobą nie ma historii choroby w rodzinie.

Objawy

Objawy napadów padaczkowych w nocy obejmują ...

- Nagłe, niezwykłe i powtarzające się ruchy silnika.

- Postawa dystoniczna lub utrzymujące się skurcze mięśni, które powodują skręcenie lub pozostanie napiętymi niektórymi częściami dotkniętego ciała.

- Niekontrolowane potrząsanie, zginanie lub kołysanie.

- Niespokojne lunatykowanie.

- Charakterystyka dyskinetyczna: mimowolne ruchy kończyn.

- Silna aktywacja autonomiczna podczas napadów.

- W badaniu czasopisma Brain stwierdzono, że ten typ padaczki stanowi spektrum różnych zjawisk o różnej intensywności, ale reprezentujących kontinuum tego samego stanu padaczkowego.

- W ciągu dnia niezwykła senność lub ból głowy.

- Ślinienie, wymioty lub zwilżanie łóżka.

- Ponadto ataki zakłócają sen i wpływają na koncentrację i wydajność w pracy lub szkole.

Najczęstszym typem napadu w czasie snu są napady częściowe, to znaczy takie, które są ogniskowe lub zlokalizowane w określonej części mózgu..

Diagnoza

Zdiagnozowanie tego stanu może być trudne, ponieważ ataki pojawiają się, gdy osoba śpi, a osoba może nie być świadoma swojego problemu. Ponadto często mylone są inne stany, takie jak zaburzenia snu niezwiązane z padaczką..

Według Thomasa, Kinga, Johnstona i Smitha (2010), jeśli ponad 90% napadów wystąpi podczas snu, mówi się, że ma napady snu. Należy jednak zauważyć, że od 7,5% do 45% chorych na padaczkę ma pewien rodzaj napadów podczas snu.

Dla ENF nie ma ustalonych kryteriów diagnostycznych. Ponadto trudno go wykryć, ponieważ za pośrednictwem encefalogramu nie mogą pojawić się żadne anomalie.

Możemy jednak podejrzewać ENF, jeśli zaczyna się w dowolnym wieku (ale zwłaszcza w dzieciństwie) i daje krótkotrwałe ataki podczas snu charakteryzujące się stereotypowym wzorcem ruchowym.

Techniki wykrywania to:

- Rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT)

- Codzienny zapis czynności konwulsyjnej, w tym celu aparat może być używany do rejestrowania chorego podczas snu w nocy.

- Obecnie istnieje zegarek o nazwie Smart Monitor, który ma czujniki do wykrywania napadów padaczkowych u osób, które go noszą. Ponadto łączy się z telefonem komórkowym użytkownika, aby powiadomić rodziców lub opiekunów, gdy dziecko ma napad padaczkowy..

Może to być bardziej miara objawów łagodzenia niż instrument diagnostyczny, chociaż przydatne może być sprawdzenie, czy ludzie z padaczką pojawiają się również w nocy..

- W diagnostyce różnicowej najlepszym narzędziem okazał się zapis wideopolisomnograficzny (VPSG). Jednak te zapisy nie są dostępne w żadnym miejscu na świecie i wydają się być drogie.

W rzeczywistości rozróżnienie między ENF a zjawiskami ruchowymi podczas snu, które nie są związane z padaczką, może być żmudnym zadaniem, a jeśli ten instrument byłby używany, z pewnością więcej przypadków ENF byłoby zdiagnozowanych niż oczekiwano..

- Innym instrumentem, który może być przydatny do wykrycia, jest czołowa nocna skala padaczki i parasomnie.

Aby ocenić, jaki to rodzaj padaczki, lekarze muszą zbadać:

- Przedstawiony rodzaj ataku.

- Wiek, w którym rozpoczęły się napady.

- Jeśli w rodzinie występuje epilepsja lub zaburzenia snu.

- Inne problemy medyczne.

Wydaje się, że nie ma różnicy w wynikach klinicznych i neurofizjologicznych między padaczką nocną sporadycznych i dziedzicznych płatów czołowych.

Nie myl z ...

- Łagodny mioklonus senny u noworodków: co może wydawać się epileptyczne, ponieważ składa się z mimowolnych ruchów przypominających drgawki, takich jak czkawka lub szarpanie podczas snu. Jednak elektroencefalogram (EEG) pokazałby, że nie ma zmian w mózgu typowych dla padaczki.

- Parasomnia: są zaburzeniami zachowania, które występują podczas snu, bez całkowitego przerwania. Obejmują moczenie lub „zwilżanie łóżka”, koszmary nocne, lęki nocne, lunatykowanie, zespół niespokojnych nóg, rytmiczne ruchy snu lub bruksizm.

- Zaburzenia psychiczne.

Jednak w badaniu przeprowadzonym przez Miano i Peraita-Adrados (2013) stwierdziliśmy wysoki odsetek dzieci z nocną padaczką czołową, która nie została wcześniej zdiagnozowana i która wydawała się być związana z innymi zaburzeniami snu, co może być przyczyną kryzysów nocny.

Krótko mówiąc, nie należy mylić jednego problemu z innym, ale ważne jest, aby wiedzieć, że w tym samym czasie może wystąpić kilka schorzeń wraz z padaczką nocną.

Prognoza

Rokowanie jest zazwyczaj dobre; tak, że gdy dziecko ma padaczkę, zwykle nie postępuje w dorosłości.

Z drugiej strony leczenie powinno być kontynuowane, ponieważ przednia padaczka nocna nie ustępuje samoistnie.

Leczenie

Napady padaczkowe są głównie kontrolowane przez leki, głównie leki przeciwdrgawkowe lub przeciwpadaczkowe.

Jednak niektóre z tych leków mogą mieć skutki uboczne w czasie snu, powodując, że osoba nie odpoczywa dobrze. Dlatego ważne jest, aby właściwie wybrać lek przeciwpadaczkowy, który zostanie przepisany pacjentowi.

Leki, które wydają się nie zaburzać snu i pomagać w tłumieniu napadów, to: fenobarbital, fenytoina, karbamazepina, walproinian, zonisamid i okskarbazepina (między innymi) (Carney i Grayer, 2005). Okskarbazepina wydaje się mieć najmniej niekorzystny wpływ na sen.

Z drugiej strony stwierdzono, że karbamazepina całkowicie eliminuje napady w około 20% przypadków i daje znaczącą ulgę o 48% (co oznacza zmniejszenie napadów o co najmniej 50%).

Referencje

1. Autosomalna dominująca nocna padaczka płata czołowego. (5 lipca 2016 r.). Odniesienie do domu z genetyki.
2. Carney, P.R. & Grayer, J.D. (2005). Kliniczne zaburzenia snu. Filadelfia: Lippincott, Williams i Wilkins.
3. Combi, R., Dalprà, L., Tenchini, M.L. i Ferini-Strambi, L. (2004). Autosomalna dominująca nocna padaczka płata czołowego - krytyczny przegląd. Journal of Neurology, 251 (8), 923-934.
4. Peraita Adrados, R. (2013). Padaczka noktowizyjna czołowa niedodiagnozowana w dzieciństwie jako zaburzenie snu: badanie serii. Journal of Neurology, (5), 257.
5. Provini, F., Plazzi, G., Tinuper, P., Vandi, S., Lugaresi, E. i Montagna, P. (n.d). Nocna padaczka płata czołowego - przegląd kliniczny i poligraficzny 100 kolejnych przypadków. Mózg, 1221017-1031.
6. sen i padaczka. (s.f.). Źródło: 8 lipca 2016 r. Z Towarzystwa Epilepsji.
7. Smart Monitor: zegarek, który ostrzega przed napadami padaczkowymi. (10 lutego 2015). Otrzymywany z Inżynierii Biomedycznej.
8. Thomas, R., King, W., Johnston, J. i Smith, P. (n.d). Obudowy napady padaczki po czystym śnie: systematyczny przegląd i konsekwencje dla prawa jazdy. Journal of Neurology Neurosurgery And Psychiatry, 81 (2), 130-135.
9. York Morris, S. (25 września 2014). Identyfikacja i leczenie napadów nocnych.