Objawy młodzieńczej padaczki mioklonicznej, przyczyny, leczenie

The Młodzieńcza padaczka miokloniczna (EMJ) jest kliniczną postacią padaczki o typowym początku w okresie dojrzewania (Grippo i Grippo, 2007).

Charakteryzuje się głównie obecnością napadów mioklonicznych i uogólnionych napadów toniczno-klonicznych i / lub nieobecności (Grippo i Grippo, 2007).

Na poziomie klinicznym często obserwuje się silne wstrząsy kończyn górnych iw mniejszym stopniu dolne. Zwykle pojawiają się preferencyjnie po przebudzeniu lub związane z brakiem snu lub spożyciem alkoholu (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque i Nieto Jiménez, 2008).

Etiologiczne pochodzenie tego zespołu padaczkowego jest zwykle związane ze zmianą zlokalizowaną na chromosomie 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque i Nieto Jiménez, 2008).

Diagnoza jest kliniczna i opiera się na badaniu kryzysów. Ważne jest jednak wykonywanie badań laboratoryjnych, takich jak elektroencefalografia (EGG) lub różne testy neuroobrazowania.

Stosowane podejścia terapeutyczne są zwykle farmakologiczne. W tym sensie lekami pierwszego rzutu w tej patologii są: walproinian (VPA), topiramat (TMP), lewitiracetam (LEV), Lamotrygina (LTG) lub Clobazam (Braga i Alexopoulos, 2013).

Zwykle ma łagodny przebieg bez znaczących zmian neurologicznych lub intelektualnych. Osoby dotknięte chorobą zwykle dobrze reagują na stosowane zabiegi, ustępując w ponad 80% przypadków (Braga i Alexopoulos, 2013).

Charakterystyka młodzieńczej padaczki mioklonicznej

W wieku dziecięcym i w następnych późniejszych stadiach padaczki stanowią jedno z najczęstszych zaburzeń neurologicznych (López, Varela i Marca, 2013).

Oprócz bardzo różnorodnych objawów klinicznych, znaczna część z nich zależy od wieku (López, Varela i Marca, 2013).

Większość zespołów padaczkowych, które pojawiają się między wiekiem szkolnym a młodzieżą, zwykle przedstawia łagodny przebieg (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque i Nieto Jiménez, 2008), podobnie jak w przypadku młodzieńczej padaczki mioklonicznej..

Około 70% padaczek dziecięcych i młodzieńczych stanowi korzystną odpowiedź na leczenie, nawet w przypadku spontanicznej remisji (López, Varela i Marca, 2013).

Epizody przebiegu mioklonicznego (drżenie mięśni całego ciała) zostały zidentyfikowane przez różnych autorów XIX wieku (Salas-Puig, Calleja, Jiménez i González-Delgado, 2001).

Rozróżniając tym samym napady padaczkowe i te, które wynikały z innych typów zaburzeń neurologicznych (Salas-Puig, Calleja, Jiménez i González-Delgado, 2001).

Młodzieńcza padaczka miokloniczna została początkowo opisana przez Herpina w roku 1867 (Grippo i Grippo, 2007).  

W swoich pierwszych sprawozdaniach klinicznych przybył, aby przeanalizować 68 różnych przypadków padaczki. Spośród nich 38 pacjentów wyszczególniono z dobrą prognozą w zakresie kontroli kryzysowej (Salas-Puig, Calleja, Jiménez i González-Delgado, 2001).

Następnie Théodore Herpin zdefiniował kryzysy miokloniczne jako impulsy (Salas-Puig, Calleja, Jiménez i González-Delgado, 2001).

Wiele lat później Janz i Christian przedstawili szczegółowy opis tego podmiotu i nazwali go „petit mal impulsivo” (Grippo i Grippo, 2007).

To właśnie ci autorzy zidentyfikowali główne cechy kliniczne, które dzisiaj określają młodzieńczą padaczkę miokloniczną (Salas-Puig, Calleja, Jiménez i González-Delgado, 2001).

Niektóre międzynarodowe instytucje, takie jak Epilepsy Foundation (2016), klasyfikują młodzieńczą padaczkę miokloniczną w obrębie uogólnionych zespołów padaczkowych, które pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Uogólnione kryzysy charakteru zdefiniowano jako epilepsję wywołaną nieprawidłową aktywnością neuronalną, która musi wpływać na całą lub dużą część struktury mózgu (Mayo Clini, 2015).

W tym typie generuje oznaki i objawy w całym ciele, niezwykle trudne jest określenie konkretnej lokalizacji początkowej (Epilepsy Foundation, 2016)

Statystyki

Badania epidemiologiczne wskazują, że młodzieńcza padaczka miokloniczna występuje u około 1 osoby na 1000 na całym świecie (Genetics Home Reference, 2016).

Ponadto młodzieńcza padaczka miokloniczna stanowi 5% wszystkich zdiagnozowanych klinicznie padaczek (Genetics Home Reference, 2016).

Jednak liczby te mogą być wyższe, stanowiąc do 10% całkowitej liczby padaczek (Selph, 2016)..

Cechy socjodemograficzne

Wiek

Młodzieńcza padaczka miokloniczna pojawia się zwykle na początku okresu dojrzewania lub w pierwszych latach jej trwania (Selph, 2016).

Chociaż opisano przypadki wczesnego początku od 6 roku życia lub późno do 36 lat, najczęstszym jest to, że ich przebieg kliniczny zaczyna się manifestować około 12-18 lat (Selph, 2016).

Seks

Chociaż dane dotyczące częstości występowania u obu płci są sprzeczne, niektóre z nich wydają się wskazywać na wyższą częstość u kobiet (Selph, 2016).

Jednak inne badania wskazują, że częstotliwość jest podobna u kobiet i mężczyzn (Selph, 2016).

Grupy rasowe i etniczne

Chociaż nie zidentyfikowano żadnych istotnych różnic rasowych, możliwe jest, że niektóre anomalie genetyczne zwiększają swój udział u niektórych osób (Selph, 2016).

Na przykład mutacja EFHC1 jest związana z tym zaburzeniem u osób pochodzenia meksykańskiego i japońskiego (Selph, 2016).

Charakterystyczne objawy i symptomy

Młodzieńcza padaczka miokloniczna charakteryzuje się trzema typami podstawowych zdarzeń: napadami mioklonicznymi, uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi i kryzysami nieobecności (Epilepsy Foundation, 2016).

Napady miokloniczne

Termin mioklonus jest zwykle używany w odniesieniu do krótkiego, nagłego i mimowolnego skurczu jednej lub więcej grup mięśni (Nieto Barrera, 1999).

Na poziomie wizualnym obserwuje się wstrząs rzędu 20-120 ms (Nieto Barrera, 1999).

Może przedstawiać zlokalizowany lub uogólniony, izolowany lub powtarzający się kurs, a nawet rytmiczny lub arytmiczny. Ponadto mogą pojawiać się bez wywoływania lub związanych z określonymi sytuacjami (Nieto Barrera, 1999).

W przypadku młodzieńczej padaczki mioklonicznej możliwe jest, że pojawią się po okresie snu, w pierwszych chwilach przebudzenia lub przed spożyciem alkoholu (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque i Nieto Jiménez, 2008).

Ponadto jego początek był związany z brakiem snu, stresem, a nawet miesiączką (López, Varela i Marca, 2013).

Napady miokloniczne występują w 100% zdiagnozowanych przypadków i mają tendencję do dominacji w ramionach i rękach (López, Varela i Marca, 2013).

W ponad 20% przypadków miokloniczne szarpnięcia są ograniczone do jednej strony ciała, podczas gdy w innych może to być kurs dwustronny (Epilepsy Foundation, 2016).

Najczęstsze jest to, że pojawiają się one w klastrach, powodując powtarzające się i trwałe napady miokloniczne (Epilepsy Foundation, 2016).

Kryzys toniczno-kloniczny

Zwykle pojawiają się po napadach mioklonicznych (Epilepsy Foundation, 2016), a ich początek jest określony przez nadmierny wzrost napięcia mięśniowego, który wpływa na całe ciało w sposób uogólniony (Andaluzyjskie Stowarzyszenie Padaczki, 2016). 

Możliwe, że w niektórych przypadkach dochodzi do utraty wiedzy, co powoduje upadek na ziemię (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Po tym zdarzeniu pojawiają się rytmiczne skurcze mięśni, w których mogą wystąpić ukąszenia, wydalanie moczu, urazy z powodu upadków itp. (Andaluzyjskie Stowarzyszenie Padaczki, 2016). 

Kryzys nieobecności

Jest to rodzaj kryzysu odmienny od opisanych wcześniej, nie charakteryzuje się przesadnymi wzorami mięśni lub uciążliwymi upadkami (Andaluzyjskie Stowarzyszenie Padaczki, 2016). 

Na poziomie wizualnym osoba, która jest w stanie nieobecności, wydaje się nieruchoma, ze stałym spojrzeniem i całkowicie nieświadoma zewnętrznej stymulacji (Andaluzyjskie Stowarzyszenie Padaczki, 2016). 

W niektórych przypadkach możemy zidentyfikować mruganie i inne ruchy oczu i mięśni (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Przyczyny

Chociaż specyficzna przyczyna młodzieńczej padaczki mioklonicznej wciąż nie jest znana z dużą dokładnością, duża część badań wiąże ją z czynnikami genetycznymi (Selph, 2016).

Tak więc Suzuki i jego grupa badawcza opisują mutacje w genie EFHC1 znajdującym się na chromosomie 6, w miejscu p12-p11 (Selph, 2016).

Gen EFHC1 jest odpowiedzialny za dostarczanie instrukcji biochemicznych do wytwarzania białka o istotnej roli w regulacji aktywności neuronalnej (Genetics Home Reference, 2016).

Ponadto zbadano także rolę genu GABRA1, którego zmiany są związane z młodzieńczą padaczką miokloniczną w różnych przypadkach (Genetics Home Reference, 2016)..

Diagnoza

Rozpoznanie młodzieńczej padaczki mioklonicznej koncentruje się zwykle na badaniu typologii i czasu trwania kryzysów (Epilepsy Foundation, 2016).

Niezbędne jest jednak wykonanie pewnych potwierdzających badań laboratoryjnych (Fundacja Epilepsy, 2016):

- Elektroencefalografia (EEG): jest to test laboratoryjny z wyboru. U osób, które nie zostały poddane leczeniu, zwykle rozróżnia się nieprawidłowy wzór elektryczny określony przez uogólnione końcówki o częstotliwości 3,5 Hz i wyładowania falowe. Ponadto nieprawidłowy EEG jest identyfikowany po ekspozycji na migające światła w ponad 30% badanych przypadków.

- Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI): w większości przypadków nie zidentyfikowano żadnych istotnych nieprawidłowości. Wyniki są zwykle normalne.

Leczenie

Młodzieńcza padaczka miokloniczna zwykle wymaga przewlekłego leczenia, ponieważ jej przewlekły przebieg zależy od narkotyków (Grippo i Grippo, 2016).

Jeśli lek zostanie wycofany wcześniej, możliwe jest pojawienie się charakterystycznej symptomatologii. Możliwe, że osoby dotknięte chorobą wymagają ponad 10 lat leczenia (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Lekiem z wyboru w młodzieńczej padaczce mioklonicznej jest walproinian lub kwas walproinowy. Ponadto wykazano, że inne leki, takie jak lamotrygina lub benzodiazepiny, są skuteczne jako alternatywa terapeutyczna (Pozo Alonso, Pozo Lauzán i Pozo Alonso, 2011).

Są również skuteczne: topiramat (TMP), lewitiracetam (LEV) lub Clobazam (Braga i Alexopoulos, 2013).

Prognoza medyczna

Rokowanie tej choroby jest korzystne. W większości przypadków można uzyskać pełną kontrolę napadów (Selph, 2016).

Jednak wycofanie leku może spowodować nawrót u ponad 80% osób dotkniętych chorobą (Selph, 2016).

Gdy ich przebieg kliniczny jest kontrolowany, zazwyczaj nie zgłaszają znaczących powikłań czynnościowych, chociaż niektórzy pacjenci są dotknięci izolacją społeczną lub depresją (Selph, 2016)..

Referencje

1. Andaluzyjskie Stowarzyszenie Padaczki. (2016). Młodzieńcza padaczka miokloniczna. Otrzymywany z Andaluzyjskiego Stowarzyszenia Padaczki.
2. Braga, P., i Alexopoulos, A. (2013). Młodzieńcza padaczka miokloniczna. Chilijski magazyn padaczki.
3. Fundacja Padaczki. (2016). Młodzieńcza padaczka miokloniczna. Źródło z Fundacji Padaczki.
4. Grippo, J. i Grippo, T. (2007). Młodzieńcza padaczka miokloniczna: łagodna i przewlekła. Arch Argent Pediatr.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Zespoły padaczkowe u dzieci i młodzieży. Rev. Med. Clin. CONDRES.
6. Nieto Barrera. (1999). Padaczki miokloniczne i miokloniczne w dzieciństwie. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R. i Nieto Jiménez, E. (2008). Padaczki i zespoły padaczkowe nastolatków i nastolatków. Hiszpańskie Stowarzyszenie Pediatrii.
8. NIH. (2016). młodzieńcza padaczka miokloniczna. Odniesienie do domu z genetyki.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., i Pozo Alonso, D. (2001). MIŁOŚNIKOWE EPILEPSY U DZIECI I MŁODZIEŻY. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., i González-Delgado, M. (2001). Młodzieńcza padaczka miokloniczna. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Młodzieńcza padaczka miokloniczna. Pobrane z Medscape.