Objawy zapalenia mózgu, przyczyny i leczenie

The encephalocele, Głowica głowowa, czaszkowo-dwudzielna lub czaszkowo-dwudzielna to choroba, która powstaje w wyniku uszkodzenia cewy nerwowej (NTD). Występuje bardzo wcześnie, gdy embrion rozwija się wewnątrz macicy; a dzieje się tak, że komórki tworzące czaszkę nie spotykają się tak, jak powinny, więc opuszczają część mózgu.

Składa się z szeregu wrodzonych wad rozwojowych, które powstają w stadium embrionalnym, w którym czaszka nie zamyka się i wystaje z niej część tkanek mózgu. Może mieć różne miejsca w czaszce chorego, co wpłynie na diagnozę, leczenie i postęp choroby.

Jest to rzadka wada i objawia się gołym okiem występem na zewnątrz czaszki, podobnym do worka, który jest zwykle pokryty cienką błoniastą warstwą lub skórą..

Składa się z defektu kości czaszki, który powoduje, że wystaje z tej części opon mózgowych (błon pokrywających mózg), tkanki mózgowej, komór, płynu mózgowo-rdzeniowego lub kości.

Może wystąpić w dowolnym obszarze głowy; ale najczęściej występuje w środkowej części pleców (w środku potylicznej części mózgu). Gdy w tym miejscu występuje encephalocele, zwykle pojawiają się problemy neurologiczne.

Około połowa osób dotkniętych encephalocele będzie miała znaczny deficyt poznawczy, głównie uczenie się ruchowe, chociaż zależy to od struktur mózgu, które są dotknięte.

Stan ten jest często diagnozowany przed urodzeniem lub bezpośrednio po nim, ponieważ jest bardzo widoczny, chociaż są bardzo rzadkie przypadki, w których guzek jest bardzo mały i można go przeoczyć..

Indeks

• 1 Przyczyny
• 2 typy
• 3 Jaka jest jego częstość?
• 4 objawy
• 5 Jak diagnozuje się?
• 6 Jakie jest twoje leczenie?
• 7 Jaka jest prognoza??
• 8 Odniesienia

Przyczyny

Dokładna przyczyna, która powoduje powstanie encephalocele, jest nadal nieznana, chociaż uważa się, że jest to prawdopodobnie spowodowane wspólnym udziałem kilku czynników; jak wyglądają na dietę matki, ekspozycję płodu na czynniki toksyczne lub zakaźne, a nawet predyspozycje genetyczne.

Ten stan jest bardziej powszechny u osób, które mają już historię rodzinną chorób związanych z wadami cewy nerwowej (takich jak rozszczep kręgosłupa), więc jest intuicyjne, że może istnieć udział genów.

Jednak ktoś, kto ma genetyczne predyspozycje do pewnych zaburzeń, może być nosicielem genu lub genów związanych z chorobą; ale niekoniecznie będzie go rozwijać. Wydaje się, że czynniki środowiskowe również muszą się przyczynić. W rzeczywistości większość przypadków występuje sporadycznie.

Wszystkie te czynniki spowodowałyby niepowodzenie zamknięcia cewy nerwowej podczas rozwoju płodu. To, co pozwala na tworzenie mózgu i rdzenia kręgowego, to cewa nerwowa.

Jest to wąski kanał, który należy złożyć w trzecim lub czwartym tygodniu ciąży, aby prawidłowo zbudować układ nerwowy. Złe zamknięcie cewy nerwowej może się zdarzyć w dowolnym miejscu tego miejsca i dlatego istnieją typy encephalocele z różnymi lokalizacjami.

Istnieją specyficzne czynniki związane z tą chorobą, takie jak brak kwasu foliowego u matki. W rzeczywistości wydaje się, że tempo występowania encephalocele zmniejsza się, ponieważ kobiety w stadium płodnym nie mają niedoborów kwasu foliowego w diecie.

Encephalocele może iść w parze z ponad 30 różnymi zespołami, takimi jak zespół Frasera, zespół Robertsa, zespół Meckela, zespół pasma owodniowego lub zespół Walkera-Warburga, zespół Dandy-Walkera, wady rozwojowe Chiari ; między innymi.

Jeśli chodzi o przyszłe ciąże, jeśli wystąpi izolowane zapalenie mózgu; nie ma ryzyka przyszłych ciąż w tym samym stanie. Jednakże, jeśli jest to część zespołu z kilkoma związanymi anomaliami, może się powtórzyć u przyszłych dzieci..

Typy

Encephalocele można podzielić na różne typy w zależności od zaangażowanych tkanek:

- Meningocele: wystaje tylko część opon mózgowych.

- Encephalomeningocele: zawiera oponę mózgową i tkankę mózgową.

- Hydroencefaloeningocele: jest cięższy, ponieważ tkanki mózgowe, w tym komory i części opon mózgowych, wystają.

Jak wspomnieliśmy, są one również klasyfikowane według ich lokalizacji. Najczęstsze miejsca, w których rozwija się encephalocele, to:

- Potyliczny: z tyłu czaszki.

- Górna środkowa strefa.

- Frontobasal: między czołem a nosem, który można podzielić na nosowo-nosowe, nosowo-nosowe lub nosowo-nosowe.

- Kość klinowa lub podstawa czaszki (z kością klinową)

Jaka jest jego częstość?

Encephalocele jest bardzo rzadkim stanem, występującym u około 1 na 5000 żywych urodzeń na całym świecie. Wydaje się, że zwykle wiąże się z śmiercią płodu przed 20 tygodniem ciąży, podczas gdy tylko 20% rodzi się żywy.

W rzeczywistości, zgodnie z Programem Wrodzonych Metropolitan Defect Program (Siffel i in., 2003), większość zgonów dzieci z encephalocele miała miejsce w pierwszym dniu życia, a szacowane prawdopodobieństwo przeżycia w wieku 20 lat było 67,3%.

Wydaje się, że inne wady rozwojowe i / lub nieprawidłowości chromosomalne mogą pojawić się u co najmniej 60% pacjentów z encephalocele.

Potylicowe encephaloceles występują częściej w Europie i Ameryce Północnej, podczas gdy czołowo-czołowe encephaloceles występują częściej w Afryce, Azji Południowo-Wschodniej, Rosji i Malezji.

Według „Centers for Disease Control and Prevention” (2014) osoby należące do płci żeńskiej częściej rozwijają encephalocele w tylnej części czaszki, podczas gdy u mężczyzn jest to bardziej prawdopodobne w części czołowej.

Objawy

Objawy encephalocele mogą się różnić u różnych osób w zależności od wielu różnych czynników, w tym wielkości, lokalizacji oraz ilości i rodzaju tkanki mózgowej wystającej z czaszki.

Encephaloceles zwykle towarzyszą:

- Wady rozwojowe twarzoczaszki lub nieprawidłowości w mózgu.

- Mikrocefalia lub zmniejszona wielkość głowy. Oznacza to, że obwód tego jest mniejszy niż oczekiwany ze względu na wiek i płeć dziecka.

- Wodogłowie, co oznacza nagromadzenie nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego, naciskając na mózg.

- Spastyczna czteropłaszczyzna, czyli postępujące osłabienie mięśni przez zwiększenie napięcia, które może prowadzić do porażenia lub całkowitej utraty siły rąk i nóg.

- Ataksja (brak koordynacji i dobrowolna niestabilność ruchowa).

- Opóźnienie rozwoju, w tym opóźnienie umysłowe i wzrost, które uniemożliwiają normalne uczenie się i osiąganie kluczowych etapów rozwoju. Jednak niektóre chore dzieci mogą mieć normalną inteligencję.

- Problemy ze wzrokiem.

- Ataki.

Należy jednak podkreślić, że nie wszystkie osoby dotknięte chorobą przedstawią wyżej wymienione objawy.

Jak się go diagnozuje?

Obecnie większość przypadków diagnozuje się przed urodzeniem. Głównie dzięki rutynowemu ultrasonografowi prenatalnemu, który odbija fale dźwiękowe i wyświetla obraz płodu.

Encephalocele może pojawić się jako torbiel. Jednak, jak powiedzieliśmy, niektóre przypadki mogą pozostać niezauważone; zwłaszcza jeśli są na czole lub w pobliżu nosa.

Należy pamiętać, że ultrasonograficzny wygląd mózgu może się różnić w pierwszym trymestrze ciąży.

Po zdiagnozowaniu przepukliny mózgowej należy dokładnie zbadać możliwe związane z nią nieprawidłowości. W tym celu można zastosować inne dodatkowe testy, takie jak prenatalny rezonans magnetyczny, który oferuje więcej szczegółów.

Poniżej przedstawiamy testy, które można wykorzystać do diagnozy i oceny tej choroby:

- Ultradźwięki: jego rozdzielczość drobnych szczegółów mózgu i / lub OUN jest czasami ograniczona przez fizyczną budowę matki, otaczającego płynu owodniowego i pozycji płodu. Jeśli jednak jest to ultradźwięk 3D; Liao i in. (2012) podkreślają, że ta technika może pomóc we wczesnym wykryciu encephalocele w stadium płodowym, zapewniając żywą reprezentację wizualną, która znacząco przyczynia się do diagnozy.

- RTG

- Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego: może dać lepsze wyniki niż USG płodu, ponieważ centralny układ nerwowy płodu można zobaczyć bardzo szczegółowo i nieinwazyjnie. Wymaga to jednak znieczulenia matki i zarodka. Może być przydatny u dzieci z tym problemem, także po urodzeniu.

- Tomografia komputerowa: chociaż czasami stosowano ją do wczesnego diagnozowania encephalocele i związanych z tym problemów, nie zaleca się promieniowania u płodów; głównie w pierwszych 2 trymestrach ciąży. Lepiej z niego korzystać po urodzeniu, ponieważ dają one dobrą reprezentację defektów kości czaszki. Jednak nie jest tak skuteczny jak obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) do reprezentowania tkanek miękkich.

- Obrazy jądrowe, takie jak komora jądrowa lub cisternografia z radionuklidami. Ta ostatnia jest przydatna do obserwacji krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego i jest wykonywana przez wstrzykiwanie substancji radioaktywnych jako markerów, a następnie obserwowanie ich krążenia w organizmie za pomocą pewnej techniki obrazowania, takiej jak SPECT lub tomografia komputerowa emisji pojedynczego fotonu.

- Angiografia: służy głównie do oceny aspektów naczyniowych wewnątrzczaszkowych i zewnątrzczaszkowych i jest zwykle stosowana przed wykonaniem interwencji chirurgicznej. Jego stosowanie jest zalecane, jeśli istnieje obawa o prawdopodobne przemieszczenie żylnej wypukłości. Jednak jego zastosowanie do oceny encephalocele jest rzadkie, ponieważ rezonans magnetyczny może również umożliwić obserwację anatomii żylnej.

- Amniocentezę można również przeprowadzić w celu wykrycia ewentualnych anomalii lub implikacji chromosomalnych.

Z drugiej strony, konsultacja genetyczna jest zalecana w każdej rodzinie, w której dziecko cierpi na encephalocele.

Jakie jest twoje leczenie?

Zwykle operacja będzie stosowana do umieszczenia wystającej tkanki w czaszce i zamknięcia otworu, jak również do skorygowania wad rozwojowych twarzoczaszki. Wypukłości można nawet wyciągać bez powodowania znacznych niepełnosprawności. Możliwy wodogłowie jest również korygowany przez leczenie chirurgiczne.

Jednak według Szpital Dziecięcy w Wisconsin, Należy wspomnieć, że ta operacja nie jest zwykle wykonywana bezpośrednio po urodzeniu, ale raczej oczekiwane jest opóźnienie; który może wahać się od dni do miesięcy, aby dziecko przystosowało się do życia poza macicą przed podjęciem decyzji o operacji.

W ten sposób zdecydowana większość interwencji chirurgicznych jest przeprowadzana między urodzeniem a 4 miesiącem życia. Jednak pilność zabiegu zależy od kilku czynników w zależności od wielkości, lokalizacji i powikłań. Na przykład należy go pilnie obsługiwać, jeśli istnieje:

- Brak skóry pokrywającej worek.

- Krwawienie.

- Niedrożność dróg oddechowych.

- Problemy ze wzrokiem.

Jeśli nie jest to pilne, zostanie przeprowadzone dokładne badanie dziecka w celu wykrycia innych nieprawidłowości przed wykonaniem zabiegu chirurgicznego..

Jeśli chodzi o zabieg chirurgiczny, najpierw neurochirurg wyodrębni część czaszki (kraniotomię), aby uzyskać dostęp do mózgu. Następnie przeciąć oponę twardą, błonę pokrywającą mózg i prawidłowo umieścić mózg, opony i płyn mózgowo-rdzeniowy na miejscu, eliminując pozostały worek. Następnie opona twarda zostanie zamknięta, uszczelniając część wyodrębnionej czaszki lub dodając sztuczny kawałek, aby ją zastąpić.

Z drugiej strony wodogłowie można leczyć za pomocą implantu rurki w czaszce, która odprowadza nadmiar płynu.

Kolejne dodatkowe leczenie zależy od objawów każdego pacjenta i może być po prostu objawowe lub podtrzymujące. Gdy problem jest bardzo poważny i / lub towarzyszą mu inne zmiany; Zwykle zaleca się opiekę paliatywną.

Innymi słowy, tlen będzie pielęgnowany, karmiony i wkładany w celu zwiększenia jego maksymalnego stopnia komfortu; ale nie będzie możliwe przedłużenie życia dziecka dzięki maszynom podtrzymującym życie.

Edukacja dla rodziców jest bardzo ważna dla leczenia i może być bardzo przydatna i przydatna być częścią lokalnych, regionalnych i krajowych stowarzyszeń i organizacji..

Jeśli chodzi o profilaktykę, istnieją badania, które wykazały, że dodanie kwasu foliowego (formy witaminy B) do diety kobiet, które chcą zajść w ciążę w przyszłości, może zmniejszyć ryzyko wad cewy nerwowej u dzieci. , Zaleca się, aby te kobiety przyjmowały dziennie 400 mikrogramów kwasu foliowego.

Innymi ważnymi czynnikami zapobiegającymi encefalocele są środki zdrowotne przed i po ciąży, takie jak rzucenie palenia i wyeliminowanie spożycia alkoholu.

Jaka jest prognoza??

Rokowanie w tej chorobie zależy od rodzaju tkanki, która jest zaangażowana, gdzie są woreczki i wynikających z nich wad rozwojowych, które powstają.

Na przykład, encefalocele zlokalizowane w strefie czołowej nie zawierają tkanki mózgowej, a zatem mają lepsze rokowanie niż te z tyłu czaszki. Oznacza to, że brak tkanki mózgowej w moście jest wskaźnikiem lepszych wyników, a także brakiem powiązanych wad rozwojowych.

W „Centres for Disease Control and Prevention” (2014) zbadaj, jakie mogą być czynniki ryzyka dla encephalocele, stwierdzając na razie, że dzieci z tą chorobą mają niższy współczynnik przeżycia i: wiele wad po urodzeniu, niska waga urodzeniowa urodzony, przedwczesny poród i bycie czarnym lub Afroamerykaninem.

Referencje

1. Encephalocele. (s.f.). Pobrano 30 czerwca 2016 r. Z Krajowej Organizacji ds. Rzadkich Zaburzeń.
2. Encephalocele. (s.f.). Pobrano 30 czerwca 2016 r. Z Ministerstwa Zdrowia stanu Minnesota.
3. Fakty na temat Encephalocele. (20 października 2014 r.). Pobrane z ośrodków kontroli i zapobiegania chorobom.
4. Wady wrodzone czaszkowo-mózgowe. (s.f.). Pobrano 30 czerwca 2016 r. Z oddziału neurochirurgii RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H. i Chang, F. (2012). Oryginalny artykuł: Diagnostyka prenatalna płodowej encephalocele przy użyciu ultradźwięków trójwymiarowych. Journal of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17 października 2015 r.). Obrazowanie encephalocele. Pobrane z Medscape.
7. NINDS Strona informacyjna Encephaloceles. (12 lutego 2007). Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. Czym jest encephalocele? (s.f.). Pobrane 30 czerwca 2016 r. Ze Szpitala Dziecięcego w Wisconsin.