Dysplazja korowa Przyczyny, objawy i leczenie

The dysplazja korowa składa się z zestawu wad rozwojowych w rozwoju kory mózgowej, który jest coraz bardziej związany z padaczką oporną na leczenie (odporną na leczenie).

Pomimo złożonych anomalii strukturalnych, stan ten jest trudny do zauważenia w skanach mózgu. Dzieje się tak, ponieważ ich manifestacje mogą być bardzo subtelne, stając się zaszufladkowane jako normalny obraz mózgu (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

Obraz źródłowy: www.radiologyassistant.nl

Charakterystyka dysplazji korowej

Dysplazja korowa jest bardzo specyficzną patologią wrodzoną (obecną przy urodzeniu), która wiąże się z problemami z porodem i migracją neuronów.

Charakteryzuje się napadami padaczkowymi, które utrzymują się pomimo leczenia farmakologicznego oraz obrazów radiologicznych i charakterystycznych cech histologicznych.

Pozytywne jest to, że ten stan można poprawić dzięki interwencji chirurgicznej (Pascual-Castroviejo i in., 2011).

Dysplazja korowa jest częścią dobrze znanych „wad rozwojowych kory mózgowej” (MDC), zróżnicowanej grupy patologii, która wyróżnia się głównie ze względu na zmieniony rozwój struktury kory mózgowej..

Mózg zaczyna się rozwijać przed urodzeniem, w okresie wewnątrzmacicznym i przechodzi przez różne fazy, które mogą się nakładać na siebie.

Głównymi etapami rozwoju kory mózgowej są proliferacja i różnicowanie komórek, migracja i organizacja komórek w odpowiadających im obszarach oraz mielinizacja.

Oczywiście, jeśli wystąpią jakiekolwiek zmiany w tych procesach, rozwój korowy będzie upośledzony i będzie odzwierciedlony w różnych deficytach poznawczych i behawioralnych.

W szczególności dysplazje korowe występują z powodu urazów występujących w okresie proliferacji lub neurogenezy (wzrost nowych neuronów) lub w fazie organizacji korowej (neurony są umieszczane w warstwach w odpowiednich miejscach)..

W ten sposób zmieniają się neurony i komórki glejowe pewnych regionów kory mózgowej; co objawia się jako: specyficzne deficyty neurologiczne, napady padaczkowe, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego itp..

Koncepcja ogniskowej dysplazji korowej pojawiła się w 1971 r. U Taylora i współpracowników, gdy badali fragmenty mózgu pacjentów, którzy mieli padaczkę oporną na leki.

Zaobserwowali uszkodzenia w cytoarchitekturze kory: komórki dysmorficzne (które zmieniły cytoszkielet), komórki balonu lub balony (wyróżniają się bardzo grubą błoną, są nienormalnie duże i mają źle zdefiniowane krawędzie) oraz dysaminację (niezorganizowane warstwy komórek) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera i Pérez-Jiménez, 2013).

Obecnie wiadomo, że jest to tylko jeden typ dysplazji korowej, najbardziej znany i częsty, zwany DCF typu II lub typu Taylora (Pascual-Castroviejo i in., 2011). Chociaż, jak zobaczymy, istnieje więcej typów z różnymi zmianami.

Krótko mówiąc, typowe zmiany chorobowe tego schorzenia wahają się od niewielkich, prawie niewidocznych zmian w poważnych zmianach w strukturze korowej z pojawieniem się nieprawidłowych komórek, glejozy lub neuronów ektopowych (oznacza to, że są umieszczone w niewłaściwych miejscach).

Tak więc obserwujemy grupę dużych i dziwacznych neuronów i groteskowych komórek, które zajmują głębokie obszary kory mózgowej i istoty białej.

Jednak różne postępy w technikach neuroobrazowania pozwalają coraz lepiej wykrywać te nieprawidłowości dysplazji korowej..

Objawy

W tej chwili zadamy sobie pytanie: co powoduje te zmiany mózgu u osoby? Następnie postaram się odpowiedzieć na pytanie, wymieniając najczęstsze objawy:

- Padaczka oporna na leczenie u 76% pacjentów: W rzeczywistości w literaturze dysplazja korowa wydaje się być stale związana z padaczką, przyjmując jej przyczynę..

Padaczka może być dowolnego typu, ale zwykle wiąże się z lekooporną padaczką (oporną na leczenie).

Dlatego pacjenci ci mają częste kryzysy, które zaczynają się w każdym wieku od stadium wewnątrzmacicznego i trwają przez całe życie; chociaż są bardziej powszechne w dzieciństwie.

W zależności od tego, gdzie znajdują się nieprawidłowości mózgu i wiek pacjenta, kryzysy mogą być: proste częściowe (dotyczą tylko minimalnej części mózgu), złożone częściowe (dotyczą obu półkul mózgu i powodują utratę przytomności) lub uogólnione ( napady wywołane zmienioną aktywnością elektryczną praktycznie całego mózgu)

- Ogniskowe deficyty neurologiczne: zakładają problemy w jakiejś konkretnej części naszej operacji z przyczyn mózgowych.

Mogą być bardzo zróżnicowane, takie jak: wrażliwość jednej strony twarzy, ruch kończyny, wizja oka, trudności w wyrażaniu mowy, problemy kontroli emocjonalnej itp..

- Problemy intelektualne: nawet czasami może to być związane z poziomem inteligencji poniżej średniej, problemami z koncentracją i trudnościami w nauce nowych rzeczy.

- Opóźnienie w rozwoju poznawczym i psychomotorycznym: Najlepszym sposobem na poznanie rozwoju małego dziecka jest obserwacja ich zdolności motorycznych.

Jeśli masz zdolność poruszania się lub zdobywania pewnych wyzwań rozwojowych, takich jak pozostawanie w pozycji wyprostowanej, chodzenie, podnoszenie łyżki itp. Przybywają bardzo późno lub mają trudności bez znanego problemu fizycznego i przy odpowiedniej stymulacji możliwe są przyczyny neurologiczne.

To może się zdarzyć u dzieci z dysplazją korową.

Jeśli chodzi o wygląd mózgu, w niektórych przypadkach anomalie są trudne do zaobserwowania, ponieważ są na poziomie komórkowym, mikroskopijne. Podczas gdy w innych przypadkach można to zobaczyć poprzez skanowanie mózgu. Oto kilka przykładów:

- Lissencephaly: mózg wygląda gładko, to znaczy nie przedstawia zwojów, które są normalnie obserwowane.

- Polymicrogyria: Charakteryzuje się większą ilością fałd w korze mózgowej niż normalnie, ale z płytkimi rowkami.

- Paquigiria: mniej zwojów niż zwykle, bardzo płaskich i grubych.

- Zespół podwójnej skorupy: jest poważnym stanem, w którym neurony gromadzą się ze względu na problemy migracyjne, tworząc dwie kory mózgowe.

Przyczyny

Jak już powiedzieliśmy, kiedy dziecko znajduje się w łonie matki, wtedy układ nerwowy zaczyna się rozwijać. Początkowo komórki mózgowe rodzą się i są grupowane.

Każdy ma konkretne instrukcje dotyczące tego, która część mózgu musi podróżować do miejsca, do którego należy. Stopniowo powstają ścieżki przewodzące, takie jak drogi, gdzie komórki te przemieszczają się, tworząc siebie, tworząc 6 odrębnych warstw kory mózgowej.

Ale cały ten proces jest bardzo złożony i wpływa na nie wiele czynników, gdy którykolwiek z tych procesów jest uszkodzony, może wystąpić dysplazja korowa.

Wiadomo, że aby ten warunek wystąpił, muszą być obecne zarówno czynniki genetyczne, jak i czynniki środowiskowe lub nabyte (Kabat i Król, 2012).

Może wystąpić z przyczyn takich jak nieprawidłowości genetyczne, zakażenia prenatalne, niedokrwienie (problemy z dopływem krwi do mózgu) lub narażenie na elementy toksyczne (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

- Czynniki genetyczne: nie są w pełni zbadane i chociaż potrzebne są dalsze badania, wiadomo, że genetyka ma coś do zrobienia, ponieważ istnieją przypadki rodzin z dysplazją korową i że nie jest to spowodowane pojedynczą mutacją genetyczną.

Niektórzy autorzy stwierdzili, że geny TSC1 i TSC2 mogą być związane z tym stanem, ponieważ wydają się być odpowiedzialne za wspomniane powyżej komórki „balonowe”.

Istnieją również zmiany w szlakach sygnałowych białek Wnt i Notch. Są one odpowiedzialne za odpowiednią migrację neuronów, coś, co jest uszkodzone w dysplazji korowej.

Zatem każda mutacja genetyczna, która wpływa na regulację tych szlaków, może być związana z tą patologią.

- Czynniki zewnętrzne: Wykazano, że promieniowanie i metyloazoksymetanol mogą powodować uszkodzenia DNA, które ostatecznie powodują dysplazję korową.

Rodzaje dysplazji korowej

Dysplazja korowa może obejmować dowolną część mózgu, może się różnić w zakresie i lokalizacji; a nawet może być ogniskowy lub wieloogniskowy (zajmuje kilka różnych obszarów mózgu) (Kabat i Król, 2012).

Kiedy pokrywa całą półkulę lub dużą część obu półkul, znana jest jako Giant Cortical Dysplasia (DCG)..

Chociaż zwykle stosuje się termin ogniskowa dysplazja korowa, dysgenezja korowa; lub coś bardziej ogólnego, zmiany migracji neuronów (Pascual-Castroviejo i in., 2011).

Zaproponowano wiele klasyfikacji ze względu na niejednorodne i złożone zmiany strukturalne, które może spowodować ten stan.

Na ogół dysplazję korową dzieli się zwykle na:

· Łagodne zniekształcenia rozwoju korowego (MLDC):

Odnosi się do grupy słabo określonych mikroskopowych zmian histologicznych zmian chorobowych, które nie są widoczne w skanach mózgu, takich jak rezonans magnetyczny. Może pojawić się pod nazwą „mikro-dysgeneza” i jest najłagodniejsza.

Istnieją dwa podtypy:

- MLDC Typ I: są neurony ektopowe (oznacza to, że znajdują się w warstwie I kory lub blisko niej, kiedy nie powinny tam być).

- MLDC Typ II: Charakteryzuje się mikroskopijnymi heterotopiami poza warstwą I, która odnosi się do grup neuronów, które nie zakończyły migracji na właściwe miejsce i zostały zakotwiczone tam, gdzie nie powinny.

Ogniskowa dysplazja korowa Typ I

Jest to również forma bardzo łagodna, objawiająca się padaczką, zmianami w nauce i poznaniu. Zwykle zaczyna być obserwowany u dorosłych.

Jednak może nie mieć objawów; W rzeczywistości istnieje badanie, które wskazuje, że ten typ dysplazji można znaleźć u 1,7% zdrowych osób.

Zwykle nie są one widziane przy MRI lub zmiany są bardzo łagodne. Zwykle znajdują się w skroniowej części mózgu i dzielą się na dwie podgrupy:

- DCF typu IA: zmiany w architekturze w izolacji.

- DCF typu IB: Architektura jest również uszkodzona, ale są też gigantyczne komórki. Nie obserwuje się tu komórek dysmorficznych (z wadami rozwojowymi cytoszkieletu)

Dysplazja korowa typu II lub Taylora:

W tym przypadku objawy pojawiają się w młodszym wieku, w dzieciństwie i częściej występują napady padaczkowe i drgawki niż typ I.

Ponadto jest to typ najbardziej związany z padaczką oporną na leczenie.

Jest to związane ze wzrostem nieprawidłowych komórek, bardzo dużych, ze zmienionym cytoszkieletem (dysmorficznym) i wpływających na sygnały elektryczne mózgu.

Znajdują się również w niewłaściwych miejscach, zmieniając zwykłą architekturę kory mózgowej. Dzieje się tak, ponieważ powstają w wyniku zmiany procesu różnicowania komórek neuronów i komórek glejowych, a także ich migracji.

W ramach tej kategorii możemy zdefiniować dwie podkategorie w zależności od istnienia lub braku komórek balonu lub „komórek balonu”.

Co ciekawe, miejsce, w którym znajdują się te typy komórek, jest mniej związane z padaczką niż inne obszary zmienione w pobliżu.

Ten typ jest najlepiej widoczny w skanach mózgu, dlatego jego nieprawidłowości mogą być korygowane chirurgicznie w bardziej dokładny sposób.

Te zmiany są często zlokalizowane w nieczasowych obszarach mózgu.

Podwójna patologia

Bardzo związany z padaczką, to obecność dwóch patologii jednocześnie: stwardnienie hipokampa (zmiany w hipokampie i innych powiązanych obszarach mózgu) i ogniskowa dysplazja korowa, która zajmuje tymczasowe obszary.

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia dysplazji korowej, raczej interwencje koncentrują się na leczeniu najbardziej obezwładniających objawów, którymi są zwykle napady drgawkowe..

W tym celu najpierw stosuje się leki przeciwpadaczkowe i przeciwdrgawkowe, a obserwuje się postęp choroby.

Z drugiej strony, istnieją przypadki, w których padaczka trwa pomimo leczenia. Staje się to bardzo denerwujące, ponieważ może wystąpić do 30 napadów padaczkowych dziennie.

W takich przypadkach zaleca się skorzystanie z neurochirurgii, która daje bardzo dobre wyniki, aby złagodzić ten stan.

Interwencja chirurgiczna w mózgu w celu usunięcia lub odłączenia nieprawidłowych komórek z innych zdrowych obszarów mózgu.

Może obejmować całkowite usunięcie półkuli (hemispherectomy), jej niewielką część lub wiele małych obszarów.

Zazwyczaj wybiera się również fizykoterapię, która może być bardzo przydatna dla niemowląt i dzieci z osłabieniem mięśni.

W odniesieniu do opóźnień w rozwoju wskazane jest poinformowanie pracowników szkoły, aby dostosowali program szkolny do potrzeb dziecka.

Właściwa stymulacja i opieka mogą znacznie pomóc tym dzieciom prowadzić satysfakcjonujące życie.

Referencje

1. Dysplazja korowa. (s.f.). Pobrane 7 września 2016 r. Z Wikipedii.
2. Dysplazja korowa. (s.f.). Źródło: 7 września 2016 r. Z Johns Hopkins Medicine.
3. Dysplazja korowa u dzieci. (Luty 2016). Źródło: Cincinnati Children's.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., i Weidenheim, K. (2008). Ogniskowa dysplazja korowa i padaczka. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Złodziej Guevary, David, Campos P, Manuel i López S, Isabel. (2009). DYSPLASIAS KORTYCZNY JAKO PRZYCZYNA PADANIA I JEJ OŚWIADCZENIA W OBRAZACH. Chilean Journal of Radiology, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., i Król, P. (2012). Ogniskowa dysplazja korowa - przegląd. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., i ... Quiñones, D. (2012). Oryginalny: ogniskowa dysplazja korowa. Korelacje kliniczno-radiologiczno-patologiczne. Neurologia, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Operacja padaczki u dzieci z ogniskowymi dysplazjami korowymi. Journal of Neurology, (1), 221.