Objawy katapleksji, przyczyny i sposoby leczenia

The katapleksja lub katapleksja jest zmianą, która powoduje nagłe i zwykle krótkie epizody obustronnej utraty napięcia mięśniowego.

Ta zmiana jest spowodowana w fazie jawy i zwykle występuje w związku z eksperymentowaniem z emocjami lub intensywnymi doznaniami.

W ten sposób katapleksja powoduje, że osoba cierpiąca na nią nagle zapada się z powodu utraty napięcia mięśniowego.

Katapleksja jest objawem, który pojawia się bardzo często w narkolepsji. W rzeczywistości wiele badań sugeruje, że praktycznie większość osób z narkolepsją doświadcza również katapleksji..

W tym badaniu dokonujemy przeglądu cech katapleksji, jej objawów, przyczyn, związku, jaki ustanawia z narkolepsją i metod leczenia, które należy wykonać, aby odpowiednio interweniować..

Charakterystyka katapleksji

Katapleksja to zmiana, która generuje nieprawidłowe tłumienie aktywności ruchowej szkieletu. Oznacza to, że katapleksja jest tak, jakby całkowicie dezaktywowała mięśnie i tracą całą swoją siłę.

W rezultacie uzyskuje się stan hipotonii, w którym mięśnie nie są w stanie utrzymać organizmu, więc jeśli osoba stoi, zapada się natychmiast z powodu utraty siły mięśniowej.

Ta dziwna zmiana faktycznie stanowi normalną i nawykową reakcję organizmu ludzkiego. Oznacza to, że wszyscy ludzie doświadczają codziennej utraty napięcia mięśniowego, takiej jak ta wywołana katapleksją.

Jednak główna różnica między pacjentami cierpiącymi na katapleksję a tymi, którzy ich nie mają, występuje w momencie utraty napięcia mięśniowego.

U „zdrowych” pacjentów utrata aktywności ruchowej typowej dla katapleksji występuje podczas snu. W szczególności, podczas fazy snu „REM”, w którym ciało nabiera największej intensywności odpoczynku.

Oczywiście utrata napięcia mięśniowego w tym czasie nie jest patologiczna, ale wręcz przeciwnie. Z tego powodu hipotonia doświadczana podczas fazy snu REM nie jest zawarta w terminie katapleksji.

Ze swej strony katapleksja odnosi się do tej samej utraty napięcia mięśniowego, która występuje w różnych momentach do fazy REM snu. Oznacza to, że utrata aktywności i napięcia motorycznego powstaje podczas faz czuwania.

W takich przypadkach osoba doświadcza utraty napięcia mięśniowego, gdy jest przytomna i wykonuje pewien rodzaj aktywności, dlatego natychmiast zapada się, mimo że nie traci przytomności.

Objawy

Katapleksja powoduje nagły początek osłabienia mięśni wywołany intensywnymi lub nieoczekiwanymi emocjami. W tym sensie eksperymentowanie z intensywnym śmiechem lub rozwojem doznań zaskoczenia może motywować do pojawienia się katapleksji.

Z drugiej strony, choć rzadziej, katapleksja może być również wywołana eksperymentowaniem z negatywnymi emocjami, takimi jak niechęć lub nieprzyjemne elementy..

Utrata siły mięśni może mieć wpływ na całe ciało lub obejmować tylko określone regiony. W tym sensie powszechne jest, że katapleksja manifestuje się w kolanach lub dominuje na twarzy lub innych obszarach ciała.

Czas trwania objawów katapleksji jest zwykle krótki. Ogólnie rzecz biorąc, utrata siły mięśniowej trwa zwykle od jednej do dwóch minut.

Katapleksja związana z utratą siły mięśniowej może również powodować serię ruchów klonicznych twarzy i wysunięcie języka. Ta ostatnia manifestacja jest szczególnie rozpowszechniona u dzieci i młodzieży.

Katapleksja i narkolepsja

Obecność katapleksji jest praktycznie patognomoniczna w przypadku narkolepsji. Oznacza to, że ludzie z tymi objawami utraty napięcia mięśniowego zwykle cierpią na narkolepsję.

Tak więc, chociaż katapleksja została również opisana w niektórych rzadkich i rzadkich chorobach, obecnie uważa się ją za jeden z głównych objawów narkolepsji i jej pojawienie się jest zwykle związane z tą patologią..

Narkolepsja jest chorobą charakterystyczną w zaburzeniach snu. Ta patologia charakteryzuje się nadmierną sennością w ciągu dnia, katapleksją i innymi niekompletnymi objawami snu REM w przejściu od czuwania do snu..

Tak więc, oprócz senności i katapleksji w ciągu dnia, narkolepsja może przedstawiać inne objawy, takie jak porażenie snu i halucynacje hipnagogiczne..

Wreszcie, narkolepsja może powodować zaburzenia snu nocnego w niektórych przypadkach, tworząc typowe objawy choroby..

Narkolepsja ma przybliżoną częstość występowania jednego przypadku od 2000 do 4000 osób. A katapleksja została opisana w około 90% przypadków narkolepsji.

W tym sensie obie zmiany mają bardzo podobną częstość występowania, a pojawieniu się jednego towarzyszy zwykle manifestacja drugiego.

W rzeczywistości ostatnie badania wykazały niezwykłą różnicę diagnostyczną między narkolepsją a katapleksją i narkolepsją bez katapleksji..

Wiek wystąpienia zespołu katapleksji-narkolepsji

Narkolepsja z katapleksją jest przewlekłym zaburzeniem, które obecnie nie ma wyleczenia i utrzymuje się przez całe życie u większości pacjentów, którzy na nią cierpią..

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania. Szacuje się, że między 40% a 50% przypadków objawy pojawiają się przed 20 rokiem życia.

Podobnie w mniejszej liczbie przypadków (między 2 a 5%) symptomatologia zespołu katapleksji-narkolepsji pojawia się przed okresem dojrzewania.

Etiologia zespołu katapleksji-narkolepsji

Wydaje się, że zespół katapleksji-narkolepsji jest generowany przez utratę neuronów wytwarzających hipokretynę w podwzgórzu.

Podwzgórze jest jednym z najważniejszych obszarów regulacji snu i czujności. W szczególności istnieją dwa główne jądra podwzgórza biorące udział w regulacji czuwania: jądro tuberomamilarne i jądro neuronów hipokretynergicznych.

Gen z chromosomu 17 odpowiada za kodowanie syntezy proprohipokretyny, co prowadzi do dwóch hipokretyn: hipokretyny 1 i hipokretyny 2.

Z drugiej strony istnieją dwa receptory o rozproszonym rozmieszczeniu w całym ośrodkowym układzie nerwowym. Hipokretyna jeden i dwa wykonują działania stymulujące w różnych regionach układu nerwowego, regulując w ten sposób cykl snu na jawie.

Obecnie twierdzi się, że rozwój zespołu narkolepsji-katapleksji jest spowodowany utratą hipokretynergicznych neuronów. Nie wiadomo jednak, jakie czynniki powodują utratę tego typu neuronów.

Pewna hipoteza broni autoimmunologicznego pochodzenia degeneracji tych komórek, ale nie byli oni w stanie pokazać tej teorii.

Z drugiej strony, inne badania wskazują na obecność dwóch czynników powodujących narkolepsję: składnik mimikry między zewnętrznym antygenem a pewnym składnikiem neuronów hipokretynergicznych oraz czynniki niespecyficzne, takie jak adiuwanty, zakażenie paciorkowcowe i superantygeny paciorkowcowe..

Jeśli chodzi o generowanie katapleksji jako izolowanego objawu, obecne badania skupiły się na komórkach ogonowej formacji siatkowej, które kontrolują rozluźnienie mięśni podczas snu REM.

W szczególności wydaje się, że bulwiaste komórki jądra magnokeluaru są odpowiedzialne za przeprowadzenie takich procesów, tak że każda zmiana w ich aktywacji lub zahamowaniu może spowodować pojawienie się katapleksji..

Zespół kliniczny katapleksji-narkolepsji

Narkolepsja ma podstępny początek kliniczny, w którym objawy pojawiają się stopniowo i stopniowo. Główne objawy neuropatii to:

a) Nadmiar senności w ciągu dnia

Główną cechą narkolepsji jest niezdolność do utrzymania czuwania w sytuacjach pasywnych. Oznacza to, że osoba nagle zasypia, gdy tylko przestaje wykonywać jakąś aktywność.

Podobnie, w niektórych przypadkach pojawia się także senność, gdy osoba wykonuje umiarkowanie aktywną aktywność, taką jak rozmowa z kimś, prowadzenie samochodu lub wykonywanie rutynowych czynności..

Epizody nagłego snu są zwykle krótkie i są pierwszym objawem narkolepsji.

Katapleksja 

Drugim objawem określającym obecność zespołu katapleksji-narkolepsji jest sama katapleksja.

Ta manifestacja zwykle pojawia się po senności. Normalnie po kilku miesiącach lub latach pojawienia się pierwszego objawu.

Katapleksja, w zależności od przypadku, może wpływać na całe ciało lub określone obszary ciała. Ale we wszystkich przypadkach charakteryzuje się eksperymentowaniem całkowitej utraty napięcia mięśniowego.

Epizody katapleksji, takie jak senność, są zwykle krótkie i zazwyczaj trwają od jednej do dwóch minut.

Obecnie pojawienie się wyraźnie zdefiniowanej katapleksji nadaje diagnozę narkolepsji według większości kryteriów diagnostycznych.

c) Porażenie snem i omamy

Podczas faz przejściowych między snem a czuwaniem, osoby z narkolepsją zwykle wykazują epizody porażenia mięśni, które mogą być związane z eksperymentami halucynacyjnymi..

Halucynacje generowane w tym czasie nazywane są hipnagogiczne (jeśli występują w czasie snu) lub hipnopompiczne (jeśli powstają po przebudzeniu) i są uważane za nienormalny nieprawidłowy sen REM.

Objawy te są również krótkotrwałe i można je odwrócić za pomocą zewnętrznych bodźców. Na przykład mówienie lub dotykanie obiektu halucynacjami może wystarczyć, aby zniknęły.

Jednak te objawy zespołu katapleksji-narkolepsji zazwyczaj wywołują wysokie poczucie bólu i dyskomfortu u osoby, która ich doświadcza.

d) Rozdrobniony sen

Związane z brakiem odporności na sen w czujności, osoby z narkolepsją zwykle przedstawiają rozdrobniony nocny sen.

Tak więc, w ten sam sposób, w jaki osoba nie może utrzymać okresów czuwania przez długi czas, sen nie jest utrzymywany przez wiele godzin z rzędu..

Fakt ten prowadzi do niezwykłej niezdolności do kontrolowania faz snu i czuwania, powodując fragmentaryczny sen w nocy i nadmierną senność w ciągu dnia.

W rzeczywistości, ogólnie rzecz biorąc, całkowita ilość snu w ciągu dnia osoby cierpiącej na narkolepsję nie różni się zbytnio od osoby, która nie cierpi na tę patologię..

e) Zachowania podczas snu

Osoby cierpiące na narkolepsję rutynowo doświadczają zaburzeń zachowania w fazie snu REM.

W szczególności podmiot zazwyczaj traci charakterystyczną dla tej fazy muskularną atonię i rozwija gesty, senności i ruchy, które czasami mogą być agresywne.

Z drugiej strony, osoby cierpiące na narkolepsję mają tendencję do wykazywania tendencji do przybrania na wadze, co może być związane ze zmienioną funkcją podwzgórza, ponieważ podwzgórze reguluje również procesy głodu-sytości.

Inne powiązane choroby

Chociaż katapleksja jest patognomonicznym objawem narkolepsji, a jej pojawienie się jest w większości przypadków związane z obecnością tej choroby, wykazano, że katapleksja może również występować w innych patologiach..

W szczególności opisano katapleksję na temat dwóch konkretnych chorób:

• Choroba Niemanna-Picka typu C.
• Paraneoplastyczne zapalenie mózgu przeciw Ma2.

Jednak badanie kliniczne pozwala na wyraźne wykluczenie tych dwóch chorób, więc łatwo jest odróżnić przypadki katapleksji z powodu tych patologii i przypadków katapleksji z powodu narkolepsji..

Leczenie

Obecnie istnieją silne leki do leczenia katapleksji, więc ta zmiana jest zazwyczaj interweniowana głównie przez farmakoterapię.

Klasycznymi lekami do leczenia katapleksji są metylofenidat i klomipramina. Jednak niedawno opracowano dwa nowe leki, które wydają się mieć lepsze wyniki: modafinil i hydroksymaślan sodu.

Badania kliniczne dotyczące skuteczności tych dwóch leków pokazują, że pacjenci z zespołem katapleksji-narkolepsji mogą doświadczyć znacznej poprawy po podaniu.

Jednak negatywnym elementem tych leków jest ich cena. Obecnie opcje terapeutyczne są bardzo drogie ze względu na niską częstość występowania zarówno katapleksji, jak i narkolepsji..

Wreszcie, hipoteza, że ​​narkolepsja jest chorobą autoimmunologiczną, motywuje badania nad dożylną terapią immunoglobulinami.

Sugerowano, że leczenie immunosupresyjne bardzo wcześnie mogłoby zatrzymać postęp utraty neuronów hipokretynergicznych. Dotychczasowe wyniki były jednak bardzo zmienne.

Referencje

1. Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Wartość testu wielokrotnego opóźnienia snu (MSLT) w diagnostyce narkolepsji. Sen 1997; 20: 620-9. 20.
2. Aldrich MS. Narkolepsja. Neurologia 1992; 42: 34-43. 3.
3. Amerykańska Akademia Medycyny Snu. Międzynarodowa klasyfikacja zaburzeń snu, wydanie drugie. Podręcznik diagnostyki i kodowania. Westchester, IL: AASM; 2005. str. 148-52. 2.
4. Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Wytyczne dla testu wielokrotnego opóźnienia snu (MSLT): standardowa miara senności. Sen 1986; 9: 519-24. 19.
5. Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S, et al. Rola pomiaru hipokretyny płynu mózgowo-rdzeniowego w diagnostyce narkolepsji i innych hipersomnii. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
6. Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Obturacyjny bezdech senny w narkolepsji. Sleep Med 2010; 11: 93-5.