Objawy ataksji, przyczyny, leczenie



The ataksja jest objaw opisywany jako utrata kontroli mięśni kończyn, co powoduje problemy podczas poruszania się i chodzenia. Ten brak kontroli motorycznej występuje, ponieważ układ nerwowy jednostki jest uszkodzony.

Przyczyny ataksji są bardzo zróżnicowane, od urazu do choroby neurodegeneracyjnej. W zależności od przyczyny i specyficznych objawów można różnicować różne rodzaje ataksji.

Konieczne jest prawidłowe rozpoznanie i rozpoznanie rodzaju ataksji, ponieważ dla każdego rodzaju ataksji istnieją określone metody leczenia.

Charakterystyka ataksji

Ataksja jest objawem polegającym na utracie kontroli nad mięśniami w celu wykonywania dobrowolnych ruchów, takich jak chodzenie lub podnoszenie przedmiotów. Wykazują brak koordynacji i ogólnej nierównowagi. Język może być także dotknięty (z powodu problemów z artykulacją), ruchów oczu i połykania.

Gdy ataksja utrzymuje się z czasem, zwykle jest to spowodowane uszkodzeniem układu nerwowego, zwykle w móżdżku.

Uszkodzenie to może wynikać z wielu przyczyn, w tym nadużywania narkotyków, guza, choroby neurodegeneracyjnej, takiej jak stwardnienie rozsiane, a nawet genetycznie dziedziczonego.

Istnieją zabiegi, które pomogą poprawić funkcjonalność osób z ataksją. Specyficzne leczenie, które należy zastosować, zależy od przyczyny ataksji, ale zazwyczaj obejmuje terapię fizyczną, zawodową, językową i niektóre pomoce zewnętrzne, takie jak psy.

Objawy

Ataxia jest symptomem złożonym z kilku znaków, które obejmują:

  • Mała koordynacja ruchowa.
  • Problemy z chodzeniem.
  • Ciągłe potknięcie.
  • Trudności z wykonywaniem jakichkolwiek zadań motorycznych, takich jak jedzenie, pisanie lub ubieranie się.
  • Problemy z wyartykułowaniem słów.
  • Oczopląs (szybkie i mimowolne ruchy oczu).
  • Trudności z połykaniem ...

Objawy te mogą pojawiać się zarówno stopniowo, jak i nagle, zwykle po urazie.

Przyczyny

Ataksja występuje, ponieważ występuje degeneracja lub utrata połączeń nerwowych. Mogą one znajdować się w uchu wewnętrznym (ślimaku), obwodowym układzie nerwowym lub częściej w móżdżku.

Gdy ataksja jest spowodowana uszkodzeniem móżdżku, nazywa się to ataksją móżdżkową. Móżdżek składa się z dwóch części lub półkul, które kontrolują przeciwległą część ciała, tak że w przypadku uszkodzenia na lewej półkuli deficyt będzie obserwowany w ruchach prawej części ciała, a przeciwnie z prawą półkulą.

Uszkodzenia móżdżku mogą wystąpić z wielu przyczyn, takich jak:

Uraz czaszkowo-mózgowy

Ciężki cios w głowę, powstały na przykład w wypadku samochodowym, może uszkodzić mózg lub rdzeń kręgowy i spowodować rodzaj ataksji zwanej ostrą ataksją móżdżkową, ponieważ rozpoczyna się nagle.

Zawał mózgu

Zawał mózgu polega na przerwaniu przepływu krwi przez część mózgu, dla której składniki odżywcze i tlen nie docierają, a komórki tego obszaru mogą ulec zniszczeniu lub zostać zniszczone, w zależności od tego, jak długo trwa zawał.

Przejściowy atak niedokrwienny

Przejściowy atak niedokrwienny polega na czasowym zmniejszeniu przepływu krwi w obszarze mózgu. Zmniejszenie to zwykle trwa tylko kilka minut, a znaki ataksji, które można zaobserwować przy tymczasowym.

Porażenie mózgowe

Porażenie mózgowe jest stanem, który można zaobserwować w wielu zaburzeniach i jest spowodowany uszkodzeniem mózgu spowodowanym we wczesnych stadiach rozwoju, zwykle, gdy dziecko ma mniej niż 2 lata. Wśród objawów wywołanych przez ten stan jest ataksja.

Stwardnienie rozsiane

Stwardnienie rozsiane jest chorobą neurodegeneracyjną, która jest spowodowana pogorszeniem osłonek mielinowych (materiał otaczający aksony, tak że połączenia nerwowe występują prawidłowo), przyczyny tego pogorszenia są nieznane.

Ludzie z tą chorobą mają wiele objawów, zarówno fizycznych, jak i poznawczych, a jednym z nich jest ataksja.

Ospa wietrzna i inne infekcje wirusowe

W rzadkich przypadkach może wystąpić ataksja w wyniku ospy wietrznej i innych infekcji wirusowych. Zwykle pojawia się na końcu choroby, kiedy już się goi i zwykle trwa tylko kilka dni.

Zespoły paranowotworowe

Termin ten obejmuje zestaw zaburzeń neurodegeneracyjnych, które występują w wyniku ataku układu odpornościowego na określony rodzaj nowotworu zwanego nowotworem..

Najczęstszymi nowotworami są jajniki, płuca, piersi lub układ limfatyczny. Ataksja może pojawić się miesiące lub lata po zdiagnozowaniu raka.

Guzy mózgu

Zarówno złośliwy (rak), jak i łagodny, mogą uszkodzić móżdżek i spowodować ataksję.

Efekt uboczny niektórych leków

Niektóre leki mogą wywołać reakcję toksyczną, która obejmuje ataksję wśród ich objawów. Wśród leków najbardziej narażonych na ryzyko wystąpienia tego działania niepożądanego są barbiturany, takie jak fenobarbital i środki uspokajające, takie jak benzodiazepiny..

Intoksykacja

Niektóre substancje, takie jak leki, metale ciężkie, rozpuszczalniki ... mogą powodować zatrucia, które mają objawy ataksji. Czas trwania tego objawu zależy od ciężkości zatrucia.

Niedobór witaminy E lub witaminy B-12

Niedobór tych składników odżywczych może spowodować uszkodzenie mózgu, które kończy się powodując ataksję.

Inni

W niektórych przypadkach nie ma konkretnej przyczyny wystąpienia ataksji, w tym przypadku ataksja nazywana jest zwyrodnieniową sporadyczną ataksją, która może być objawem zaniku wielonarządowego lub zaburzenia postępującego lub zwyrodnieniowego.

Rodzaje ataksji

Ataksja móżdżkowa jest klasyfikowana zgodnie z jej przyczyną. Ponieważ udowodniono, że istnieje wiele przyczyn, ale ogólnie, tylko dwie kategorie są zróżnicowane: dziedziczna i genetyczna. Chociaż niektóre klasyfikacje obejmują również ataksję idiopatyczną i nieznane przyczyny.

Dziedziczne ataksje

Ta kategoria obejmuje wszystkie ataksje, których przyczyna jest dziedziczna, to znaczy, że stan, który ją powoduje, został odziedziczony przez rodziców i dlatego jest obecny od urodzenia, chociaż nie ma potrzeby obserwowania jakichkolwiek objawów aż do osiągnięcia wieku dorosłego..

Te ataksje występują, ponieważ istnieje jeden lub kilka genów, które nie działają dobrze i nie tworzą prawidłowo białek. Jeśli białka nie są w dobrym stanie, mogą powodować problemy w komórkach, w tym przypadku w układzie nerwowym. Komórki nerwowe degenerują się z czasem, dlatego te ataksje są zwykle postępujące, a objawy nasilają się..

Choroby dziedziczne mogą być dwojakiego rodzaju, dominujące autosomalnie, jeśli tylko jedno z rodziców ma obowiązek przedstawić chorobę lub recesywę autosomalną, jeśli konieczne jest odziedziczenie genu obu rodziców w celu ujawnienia choroby.

W drugim przypadku możliwe jest, że rodzice nie wiedzą, że są nosicielami genu, ponieważ nie wykazują żadnych objawów choroby.

W zależności od genu, który jest dotknięty i rodzaju afektacji, ataksja będzie miała specyficzne cechy, chociaż we wszystkich z nich można zaobserwować słabą koordynację ruchową..

- Dominujące ataksje autosomalne

Do tej kategorii należą:

  • Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe. Obecnie znaleziono 20 genów, które są zaangażowane w pojawienie się tego objawu, a lista nadal rośnie. Specyficzne oznaki zależą od dotkniętego genu, a także od wieku zachorowania, chociaż zwyrodnienie móżdżku jest obecne we wszystkich z nich.
  • Ataksje epizodyczne (AE). W tej grupie znajdują się ataksje, które występują sporadycznie i zwykle trwają kilka minut. Ten typ ataksji zwykle nie skraca oczekiwanej długości życia pacjentów, a objawy są zwykle dość dobrze kontrolowane przy użyciu leków. Obecnie istnieje siedem typów rozpoznanych ataksji epizodycznych, są one nazywane AE i liczbą za sobą zgodnie z kolejnością ich odkrycia (od 1 do 7). Najczęściej są to EA1 i EA2.
    • W AI1 epizody ataksyjne są łagodne i zwykle trwają tylko kilka sekund lub minut. Drażniące „kryzysy” mogą być wywołane przez stresujące, zaskakujące bodźce lub nagłe lub nagłe ruchy i często towarzyszą im skurcze mięśni.
    • EA2 charakteryzuje się prezentowaniem dłuższych epizodów, które mogą trwać od 30 minut do 6 godzin, w których osoba może odczuwać zawroty głowy, zmęczenie i osłabienie mięśni. Ten typ ataksji może pochodzić z tych samych powodów, co AI1.

- Autosomalne recesywne ataksje

Do tej kategorii należą:

  • Ataksja tego: jest najczęstszą dziedziczną ataksją. Objawy są spowodowane uszkodzeniem móżdżku, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych. Zazwyczaj objawy pojawiają się przed 25 rokiem życia.

Pierwszym znakiem jest zwykle trudność w chodzeniu, ale stopniowo objawy rozciągają się w stronę tułowia i kończyn górnych.

W miarę upływu czasu mięśnie pogarszają się i pojawiają się deformacje, zwłaszcza stóp, nóg i dłoni.

Gdy choroba jest bardzo zaawansowana, mogą wystąpić inne objawy, takie jak dyzartria (zaburzenia mowy), zmęczenie, oczopląs, skolioza (deformacja kręgosłupa), utrata słuchu i choroby serca, takie jak kardiomiopatia (poszerzenie serca). w niewydolności serca.

Dziedziczne ataksje

- Ataksja-teleangiektazje

Ten rodzaj ataksji jest dość rzadki, zaczyna się w dzieciństwie i postępuje, więc degeneruje mózg i inne narządy. Chorobie tej zwykle towarzyszy choroba immunologiczna, więc układ odpornościowy może nie radzić sobie z innymi chorobami zakaźnymi.

Najbardziej charakterystycznym znakiem tej choroby są teleangiektazje lub „pająki” naczyniowe, które są żyłami, które można zobaczyć w oczach, uszach i policzkach, chociaż są ludzie, którzy się nie pojawiają. Pierwszymi objawami, które się pojawiają, są opóźnienia ruchowe, słaba równowaga i trudności z dobrym wyrażeniem.

Dzieci często mają infekcje dróg oddechowych. Pacjenci z ataksja-teleangiektazje mają większe szanse na uzyskanie niektórych nowotworów, takich jak białaczki lub chłoniaka. Średnia długość życia pacjentów cierpiących na tę chorobę umiera zwykle w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości (około 20 lat).

- Wrodzona ataksja móżdżkowa

 Ten typ ataksji występuje w wyniku zmiany w móżdżku wytworzonej przed lub w trakcie porodu.

- Choroba Wilsona

 Choroba Wilsona charakteryzuje się nagromadzeniem miedzi w niektórych narządach, takich jak mózg i wątroba. Nagromadzenie miedzi w mózgu powoduje ich uszkodzenie i powoduje problemy, takie jak ataksja.

Diagnoza

Gdy zostanie udowodnione, że osoba wykazuje typowe objawy ataksji, specjaliści będą szukać przyczyny tego uczucia, wykonując testy fizyczne i neurologiczne, w tym testy kliniczne i neuroobrazowe..

Podczas badań klinicznych neurologiczne Specjaliści oceniają swój status poznawczy (w tym pamięci i uwagi), wzroku, słuchu, równowagi, koordynacji i refleksu.

Badania neuroobrazowe, które zwykle wykonuje się, to tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny. W tych badaniach może to być stan strukturalny naszego mózgu i określić, czy ataksja jest wynikiem zmiany w móżdżku.

Czasami można również wykonać nakłucie lędźwiowe, w którym igła jest wprowadzana do rdzenia kręgowego w celu wyekstrahowania płynu mózgowo-rdzeniowego, aby później go przeanalizować i sprawdzić, czy jest jakiś problem.

Wreszcie, jeśli istnieją podejrzenia, że ​​dziedziczna ataksja jest również analiza genetyczna jest wykonywana w celu sprawdzenia każdej mutacji genetycznych, które mogą być przyczyną choroby.

Leczenie ataksji

Nie ma pojedynczego leczenia ataksji, ponieważ leczenie koncentruje się na wyleczeniu przyczyny, która spowodowała ataksję (na przykład ospy wietrznej). Ponadto zazwyczaj przeprowadza się również terapie w celu poprawy jakości życia pacjentów.

Leczenie zwykle obejmuje terapie fizyczne w celu wzmocnienia mięśni i poprawy mobilności, terapie zawodowe w celu poprawy jakości życia osoby uczącej go wykonywania zadań życia codziennego w skuteczny sposób i terapii językowej, jeśli osoba ma trudności z mówieniem i wyartykułować słowa.

Konieczne mogą być również niektóre narzędzia wsparcia, takie jak psy lub towarzysze chodzenia, zmodyfikowane narzędzia ułatwiające pisanie lub jedzenie oraz narzędzia ułatwiające komunikację, zwłaszcza komunikację ustną..

Referencje

  1. Mayo Foundation for Medical Education and Research. (29 marca 2014 r.). Ataksja. 
  2. National Ataxia Foundation. (s.f.). Klasyfikacja ataksji.
  3. NIH. (2016 luty 2016). NINDS Ataksje i informacje o degeneracji móżdżku lub rdzeniowo-móżdżkowej. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke