Przyczyny, objawy i leczenie ataksji móżdżkowej

The ataksja móżdżkowa jest zaburzeniem neurodegeneracyjnym charakteryzującym się postępującą atrofią móżdżku. Powoduje to utratę neuronów znajdujących się w tym obszarze (komórki Purkinjego). W ten sposób generowane jest głównie pogorszenie funkcji motorycznych, równowagi, chodu i mowy.

Pochodzi z greckiego „a”, co oznacza „bez” i „taxi”, co oznacza „porządek”. Tak więc słowo ataksja można przetłumaczyć jako „brak porządku”.

Ataksja móżdżkowa jest jednym z zaburzeń ruchowych, które najczęściej występują w chorobach neurologicznych. Naukowcy opisali około 400 typów tej ataksji.

Jest wytwarzany przez uszkodzenia, które wpływają na móżdżek, jak również na jego drogi odbioru i wyjścia.

Móżdżek jest jedną z największych struktur w naszym układzie nerwowym i może zawierać więcej niż połowę neuronów mózgu. Znajduje się w dolnej i tylnej części mózgu, na wysokości pnia mózgu.

Badania wykazały, że neurony zlokalizowane w móżdżku są związane ze wzorami ruchowymi, uczestniczącymi w funkcjach motorycznych.

W szczególności ta struktura jest odpowiedzialna za planowanie sekwencji motorycznych całego ciała, koordynację, równowagę, wykorzystaną siłę, precyzję ruchów itp..

Ponadto wydaje się, że sprawuje kontrolę nad funkcjami poznawczymi, takimi jak uwaga, pamięć, język, funkcje wzrokowo-przestrzenne lub funkcje wykonawcze. Oznacza to, że reguluje ich pojemność, szybkość i utrzymanie, aby osiągnąć cel zadania. Pomaga wykrywać i korygować błędy w myśleniu i zachowaniu.

Wydaje się również odgrywać ważną rolę w pamięci proceduralnej.

Dlatego pacjent z ataksją móżdżkową może mieć trudności w regulowaniu własnych procesów poznawczych, a także ruchów ciała.

Ogólnie rzecz biorąc, choroba ta występuje w ten sam sposób u mężczyzn i kobiet. Jeśli chodzi o wiek, może pojawić się zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Oczywiście, jeśli jest to spowodowane procesami zwyrodnieniowymi, w których postępuje uszkodzenie z czasem, ataksja móżdżkowa dotyka więcej osób starszych.

Przyczyny

Ataksja móżdżkowa może wystąpić z wielu przyczyn. Można je z grubsza podzielić na dziedziczne i nabyte. Następnie zobaczymy najpopularniejsze:

Dziedziczny

Istnieje kilka chorób, które są autosomalne recesywne. Oznacza to, że potrzebują zmutowanego genu, który ma być przekazany przez matkę i ojca, który ma zostać odziedziczony. Dlatego jest rzadziej:

- Ataksja Friedreicha: jest dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną. Wpływa na tkankę nerwową rdzenia kręgowego i nerwy kontrolujące mięśnie.

- Ataksja-telangiektazja: Znany również jako zespół Louis-Barr, jest spowodowany mutacją w genie ATM, znajdującym się na chromosomie 11. Jego pierwszym objawem jest niestabilny chód, obserwuje się, że dziecko pochyla się na bok i chwieje się.

- Abetalipoproteinemia lub zespół Bassen-Kornzweiga:  spowodowane defektem genu, który nakazuje organizmowi wytwarzanie lipoprotein. To utrudnia trawienie tłuszczu i niektórych witamin, oprócz ataksji móżdżkowej.

- Zaburzenia mitochondrialne: zaburzenia spowodowane przez niedobór białek mitochondriów, które są związane z metabolizmem.

Wśród przyczyn dziedzicznych są inne, które są dominujące autosomalnie. Oznacza to, że konieczne jest tylko otrzymanie nieprawidłowego genu od jednego z dwóch rodziców, aby odziedziczyć chorobę. Niektóre to:

- Ataksja rdzeniowo-mózgowa 1: jest to podtyp ataksji rdzeniowo-móżdżkowej. Dotknięty gen znajduje się na chromosomie 6. Charakteryzuje się on, ponieważ móżdżek przechodzi proces degeneracji i jest powszechnie obserwowany u pacjentów w wieku powyżej 30 lat.

- Epizodyczna ataksja: Jest to rodzaj ataksji, który charakteryzuje się sporadycznym występowaniem i trwa kilka minut. Najbardziej popularne EA-1 i EA-2.

Nabyte

Przyczyny ataksji móżdżku można również uzyskać. Albo przez wirusy lub inne choroby, które wpływają na układ nerwowy i które mogłyby zagrozić móżdżkowi. Do najczęstszych należą:

- Wrodzone wady rozwojowe: takie jak zespół Dandy-Walkera, zespół Jouberta i zespół Gillespiego. We wszystkich z nich występują wady rozwojowe móżdżku, które powodują ataksję móżdżku.

- Uraz czaszkowo-mózgowy: Występują, gdy w mózgu występują uszkodzenia fizyczne, wpływające na móżdżek. Zwykle pojawia się w wyniku wypadku, wstrząsu, upadku lub innego czynnika zewnętrznego.

- Guzy mózgu: Guz mózgu to masa tkanki, która rośnie w mózgu i może oddziaływać na móżdżek, naciskając na nią.

- Krwotok w móżdżku.

- Narażenie na toksyny jak rtęć lub ołów.

- Niedobór nabyte z witamin lub zaburzeń metabolicznych.

- Zużycie alkoholu lub leków przeciwpadaczkowych.

- Ospa wietrzna: która jest chorobą zakaźną wywołaną przez wirus ospy wietrznej-półpaśca. Zwykle występuje u dzieci w wieku od 1 do 9 lat.

Chociaż początkowo pojawia się jako wysypka na skórze i jest łagodna, może mieć poważniejsze powikłania, takie jak ataksja móżdżkowa.

- Wirus Epsteina-Barra: Jest to wirus z rodziny wirusa opryszczki i jednym z jego objawów jest zapalenie gruczołów limfatycznych. Chociaż może wystąpić w dzieciństwie bez objawów, u dorosłych może być poważniejsza. Jednym z jej powikłań jest ataksja móżdżkowa.

- Wirus Coxsackie: Jest to wirus, który żyje w przewodzie pokarmowym ludzi. Rozwija się bardziej w klimacie tropikalnym. Dotyczy głównie dzieci, a jego głównym objawem jest gorączka, chociaż w ciężkich przypadkach może powodować ataksję móżdżkową.

- Paraneoplastyczna degeneracja móżdżku: jest to choroba bardzo rzadka i trudna do zdiagnozowania w przypadku postępującego zwyrodnienia móżdżku. Najczęstszą przyczyną tego zaburzenia jest rak płuc.

Objawy

Ataksja móżdżkowa charakteryzuje się następującymi objawami:

- Drżenie: które pojawiają się, gdy pacjent próbuje wykonać lub utrzymać postawę.

- Dysynergy: niemożność jednoczesnego poruszania stawów.

- Dysmetry: pacjent nie jest w stanie kontrolować zakresu ruchu i nie ma wystarczającej równowagi, aby stać. Nie jest w stanie wykonywać drobnych zadań motorycznych, takich jak pisanie lub jedzenie.

-Adiadochokinesia: to znaczy niezdolność do wykonywania szybkich naprzemiennych i kolejnych ruchów. Mogą mieć problemy z powstrzymaniem impulsu i zastąpieniem go innym przeciwieństwem.

W ten sposób ma trudności z naprzemiennymi ruchami supinacji (dłoń w górę) i pronacją (dłoń w dół) ręki.

- Astenia: charakteryzuje się osłabieniem mięśni i wyczerpaniem fizycznym.

- Hipotonia: zmniejszone napięcie mięśniowe (stopień skurczu mięśni). Powoduje to problemy w pozycji stojącej (w pozycji pionowej i na nogach). Jak dobrze chodzić.

- Wycieczki i chwiejny chód.

- Oczopląs: niekontrolowane lub powtarzające się ruchy oczu.

- Dysarthria: Zaburzenia mowy, występuje trudność w artykułowaniu dźwięków i słów. Może wystąpić spowolnienie w produkcji głosu, nadmierne akcentowanie i pseudo-jąkanie.

- Zmiany w funkcjach wykonawczych takie jak planowanie, elastyczność, abstrakcyjne rozumowanie i pamięć robocza.

- Zmiany w zachowaniu, takie jak otępienie, odhamowanie lub niewłaściwe zachowanie.

- Bóle głowy.

- Zawroty głowy.

Diagnoza

Lekarz musi przeprowadzić pełne badanie, które może obejmować badanie fizykalne, a także specjalistyczne badania neurologiczne.

Badanie fizykalne jest niezbędne do sprawdzenia słuchu, pamięci, równowagi, wzroku, koordynacji i koncentracji.

Egzaminy specjalistyczne obejmują:

- Elektromiografia i badanie przewodnictwa nerwowego: aby sprawdzić aktywność elektryczną mięśni.

- Nakłucie lędźwiowe: badanie płynu mózgowo-rdzeniowego.

- Badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, w poszukiwaniu uszkodzeń mózgu.

- Całkowita liczba krwinek lub liczba krwinek - aby sprawdzić, czy występują nieprawidłowości w liczbie krwinek i sprawdzić ogólny stan zdrowia.

Leczenie

Gdy pojawi się ataksja móżdżkowa z powodu choroby podstawowej, leczenie będzie miało na celu złagodzenie głównej przyczyny. Zaleca się również podjęcie działań mających na celu poprawę jakości życia pacjenta, jego mobilności i funkcji poznawczych.

Gdy jest to wirus wywołujący ataksję móżdżkową, zazwyczaj nie ma specyficznego leczenia. Całkowity powrót do zdrowia następuje po kilku miesiącach.

Jeśli są inne przyczyny, leczenie będzie się różnić w zależności od przypadku. W ten sposób operacja może być konieczna, jeśli ataksja jest spowodowana krwotokiem w móżdżku. Z drugiej strony, jeśli masz infekcję, można przepisać antybiotyki.

Ponadto, jeśli jest to ataksja z powodu braku witaminy E, można podawać wysokie dawki suplementów w celu złagodzenia tego niedoboru. Jest to skuteczne leczenie, chociaż powrót do zdrowia jest powolny i niekompletny.

Leki przeciwzakrzepowe mogą być wskazane, gdy występują udary. Istnieją również specyficzne leki do leczenia zapalenia móżdżku.

Jeśli chodzi o neurodegeneracyjną ataksję móżdżkową, podobnie jak inne choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego, nie ma lekarstwa ani leczenia, które mogłoby rozwiązać ten problem. Zamiast tego podejmowane są kroki w celu spowolnienia postępu obrażeń. Jak również poprawienie życia pacjenta w jak największym stopniu.

W ostatnich latach poczyniono ogromne postępy w badaniach genetyki molekularnej. Zrewolucjonizowały sposób klasyfikacji i diagnozy postępujących ataksji móżdżkowych. Chociaż jest to bardzo powoli odzwierciedlone w genetycznych, neuroprotekcyjnych lub neurorestoracyjnych terapiach.

Naukowcy twierdzą, że konieczne jest przeprowadzenie dokładnych badań w celu ustalenia przyczyny. Postęp w wiedzy na temat patogenezy (przyczyn) pomoże w opracowaniu nowych metod leczenia.

Obecnie istnieje wiele badań, które wskazują na neurorehabilitację, co oznacza wielkie wyzwanie. Dąży się do poprawy zdolności funkcjonalnej pacjenta poprzez kompensację jego deficytów, za pomocą technik poprawiających ich adaptację i regenerację.

Osiąga się to za pomocą rehabilitacji neuropsychologicznej, terapii fizycznych, terapii zajęciowych ... Jak również innych, które pomagają w mowie i połykaniu.

Bardzo przydatne może być również użycie sprzętu adaptacyjnego, który pomaga pacjentowi radzić sobie samemu, a także porady żywieniowe.

Istnieją pewne leki, które wydają się skuteczne w poprawie równowagi, braku koordynacji lub dyzartrii. Na przykład amantyna, buspiron i acetazolamid.

Drżenie można również leczyć klonazepamem lub propanonolem. Gabapentynę, baklofen lub klonazepam również przepisano na oczopląs.

Należy wyjaśnić, że niektóre zespoły móżdżku są związane z innymi cechami, które dotyczą innych systemów neurologicznych. Dlatego może wystąpić osłabienie ruchowe, problemy ze wzrokiem, drżenie, demencja itp..

Może to utrudniać leczenie objawów ataksji lub pogarszać sytuację w przypadku stosowania niektórych leków. Na przykład z powodu skutków ubocznych leku.

Chociaż nie ma lekarstwa na większość ataksji móżdżkowych, leczenie objawów może być bardzo przydatne do poprawy jakości życia pacjentów i zapobiegania powikłaniom, które mogłyby prowadzić do śmierci.

Osoba cierpiąca na ataksję móżdżkową może wymagać pomocy w codziennych czynnościach z powodu upośledzenia ich zdolności motorycznych. Możesz potrzebować mechanizmów adaptacyjnych, aby jeść, poruszać się i rozmawiać.

Wsparcie, które należy zapewnić pacjentowi, powinno koncentrować się na edukacji na temat choroby, a także na wsparciu grup i rodzin. Również niektóre rodziny mogą szukać poradnictwa genetycznego.

Jak stwierdza Perlman (2000), dezinformacja, strach, depresja, rozpacz ... Oprócz izolacji, zmartwień finansowych i stresu, często mogą one wyrządzić więcej szkody pacjentowi i jego opiekunowi niż sama ataksja.

Dlatego terapia psychologiczna musi również pomagać rodzinie i być częścią zdrowienia pacjenta, tak aby mogli poradzić sobie z ich stanem.

Prognoza

Jeśli ataksja móżdżkowa jest spowodowana udarem lub infekcją lub krwotokiem w móżdżku, objawy mogą stać się trwałe.

Pacjenci są narażeni na ryzyko wystąpienia depresji i lęku z powodu fizycznych ograniczeń ich stanu.

Mogą również wystąpić wtórne powikłania, które mogą obejmować brak kondycji fizycznej, bezruch, utratę lub przyrost masy ciała, pogorszenie stanu skóry, jak również nawracające infekcje płuc lub dróg moczowych..

Mogą również wystąpić problemy z oddychaniem i obturacyjny bezdech senny.

Jak wspomniano powyżej, jakość życia pacjenta może być stopniowo poprawiana, jeśli zapewnione są wystarczające nośniki.

Referencje

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., i Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitacja jako niezbędna alternatywa w podejściu terapeutycznym ataksji móżdżku. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Ataksja móżdżkowa. REDUCA (Pielęgniarstwo, Fizjoterapia i Podiatria), 3 (1).
3. Marsden, J. i Harris, C. (2011). Ataksja móżdżkowa: patofizjologia i rehabilitacja. Rehabilitacja kliniczna, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H. i Manto, M. (2016). Fizjologiczne podstawy terapii ataksji móżdżku. Postępy terapeutyczne w zaburzeniach neurologicznych, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Ataksja móżdżkowa. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N. i Biller, J. (2015). Leczone przyczyny ataksji móżdżkowej. Movement Disorders, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M., i Verbeek, D. S. (2014). Ataksja móżdżkowa i genomika czynnościowa: identyfikacja dróg do neurodegeneracji móżdżku. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molecular Basis of Disease, 1842 (10), 2030-2038.