Objawy, przyczyny i leczenie zespołu arlekina

The rybia łuska arlekinowa lub zespół arlekina jest rzadką wrodzoną chorobą objawiającą się złuszczającymi zmianami hiperkeratotycznymi na skórze. Jest to stosunkowo poważny stan, który powoduje zmianę normalnych cech dermatologicznych.

Zarówno deformacja oczu i warg, jak i charakterystyczne wielokątne płytki w ciele noworodka przypominają arlekin, a więc nazwę nadaną mu..

Pierwsza wzmianka o tej rzadkiej chorobie została dokonana przez ks. Olivera Harta w 1750 r. Ten ksiądz dokładnie opisał objawy dermatologiczne przedstawione przez noworodka.

Rybia łuska obejmuje grupę chorób skóry, których pochodzenie jest genetyczne. Termin pochodzi od greckiego słowa ichty-fish - ze względu na obecne złuszczające zmiany. Najpoważniejszą postacią kliniczną jest właśnie zespół arlekina.

Objawy kliniczne obejmują nadmierne rogowacenie w grubych i złowieszczych płytkach, z głębokimi rowkami w fałdach. Dodatkowo Odkształcenia obserwuje się w powiekach, wargach, nosie i uszach. Zmiana skóry jest tak poważna, że ​​wpływa na regulację ciepła ciała, pocenie się i wrażliwość.

Główną przyczyną rybiej łuski arlekinowej jest defekt genetyczny związany z białkiem transportowym ABCA12. Z powodu tej wady lipidy nie są prawidłowo transportowane do skóry. Jest to dziedziczna choroba autosomalna recesywna. Często spotyka się związek pokrewieństwa między rodzicami dzieci z tym zespołem.

Częstość występowania tego stanu jest bardzo niska. Chociaż nie ma lekarstwa, leki są dostępne w celu poprawy lub złagodzenia objawów.

Indeks

• 1 Objawy
  • 1.1 - Noworodek
  • 1.2 - Dorosły
• 2 Przyczyny
• 3 zabiegi
  • 3.1 -W noworodku
  • 3.2 -W niemowlęciu i dorosłym
• 4 odniesienia

Objawy

Objawy dermatologiczne są najczęstszym odkryciem w zespole Harlequin. Po drugie, choroba ta dotyczy innych systemów.

-Noworodek

Skóra

Powierzchnia skóry wykazuje uogólnioną hiperkeratozę, suchość i grube złuszczanie. Hiperkeratoza jest spowodowana nadmierną produkcją keratyny.

Typowe uszkodzenie to wielokątne lub wydłużone hiperkeratotyczne blaszki ograniczone przez tworzenie głębokich rowków w fałdach. Bruzdy - lub pęknięcia - są zwykle czerwone i mokre

Region twarzy

- Wyraźny ektropion. Ektropion jest odwróceniem zewnętrznej powierzchni powieki, uniemożliwiając ich otwarcie i zamknięcie. W konsekwencji oko jest narażone na suchość i infekcje.

- Eclabio Krawędzie warg są unikane dzięki przyczepności skóry twarzy, zapobiegając ich ruchowi. Usta pozostają otwarte, co ogranicza karmienie piersią.

- Hipotrofia nosa z powodu niskiego rozwoju nosa z powodu spłaszczenia przegrody i deformacji płetw nosowych. Możliwe, że nozdrza są nieobecne lub zatkane.

- Hipotrofia uszna, odpowiadająca wadom wrodzonym pawilonów usznych. Uszy wyglądają na spłaszczone i źle zdefiniowane, a przewód słuchowy jest nieobecny lub zatkany przez skórę.

Ograniczenie funkcjonalne

Normalne ruchy ciała i kończyn są ograniczone lub nieobecne. Hiperkeratoza zmniejsza elastyczność i turgor skóry, zmieniając ją w gruby pancerz.

Deformacja i nieodpowiedni rozwój palców

- Brak palców.

- Nadliczbowe palce (polidaktylia).

- Hipotrofia palców i kończyn.

- Spontaniczne amputacje.

Brak pocenia się

Normalna funkcja gruczołów potowych jest osłabiona przez grubość skóry, aw niektórych przypadkach występuje zanik gruczołu. Powoduje to, że skóra pozostaje sucha i nie ma kontroli temperatury.

Natomiast płyny i elektrolity są tracone przez pęknięcia, co sprzyja zaburzeniom równowagi elektrolitowej

Trudności oddechowe

Sztywność skóry na poziomie klatki piersiowej powoduje ograniczenie ruchów oddechowych. Występują zmienne stopnie trudności w oddychaniu, nawet w przypadku niewydolności oddechowej.

Inne przejawy

- Odwodnienie i zmiana elektrolitów, przez wysiękowe straty szczelin.

- Hipoglikemia spowodowana nieodpowiednim odżywianiem.

- Niedożywienie.

- Zwiększona podatność na infekcje z powodu utraty skóry jako bariery.

- Zmiany stanu świadomości wynikające z braku tlenu, glukozy lub infekcji.

- Napady wywołane zaburzeniami metabolicznymi.

-Dorosły

Rybia łuska arlekinowa wykazuje wysoki wskaźnik zachorowalności u noworodków. Obecnie leczenie na czas pozwala przetrwać przynajmniej 50% dotkniętych chorobą, osiągając dorosłość. Przy odpowiednim leczeniu i opiece obserwuje się oderwanie kolodionu po kilku tygodniach.

Obecne objawy, z należytą uwagą, mogą umożliwić rozwój stosunkowo normalnego życia.

Skóra

- Uogólniona erytrodermia. Skóra ma czerwonawy wygląd, jakby pozbawiona była naskórka.

- Peeling Nieprawidłowa równowaga skóry zostaje utracona, z tego powodu zachowują peeling, który może być łagodny do ciężkiego.

- Keratoderma w dłoniach i roślinach. Również zależne od zmian skóry można zaobserwować pogrubienie skóry rąk i stóp, z pęknięciami i łuszczeniem.

- Szczeliny w fałdach.

Okular

Ektropia utrzymuje się w większości przypadków i dlatego wymaga leczenia ochronnego oczu.

Ogólne objawy

Właściwości bariery ochronnej i termoregulacyjnej skóry zmieniają się, prezentując związane z tym objawy.

- Predyspozycje do infekcji

- Zmiana pocenia się

- Utrata elektrolitów.

- Zmiana regulacji temperatury ciała Oprócz utraty elektrolitów, zmiany potu i

Inne objawy i symptomy

- Zmiany wzrostu i rozwoju iz tego powodu niski wzrost.

- Deformacja w obu uszach i palcach.

- Zmiana rozwoju paznokci.

- Brak włosów na ciele i włosów lub łysienie.

Przyczyny

Zespół Harlequin jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym. Rodzice niekoniecznie mają tę chorobę, ale są nosicielami zmienionych genów, które powodują rybią łuskę.

Sugeruje się, że rybia łuska arlekin jest wynikiem mutacji tych genów. Dodatkowo obserwuje się pokrewieństwo w przodkach tego i innych rodzajów rybiej łuski.

Cząsteczka ABCA12 jest białkiem połączonym z cząsteczką ATP odpowiedzialnym za transport lipidów przez błonę komórkową. Znajdują się w komórkach tworzących skórę, a także w komórkach płuc, jąder, a nawet w narządach płodowych..

Jedną z głównych funkcji ABCA12 jest transport lipidów do płytkowych granulek, które zapewniają ceramidy -epidermozyd - jako składnik naskórka.

Gen kodujący transporter jest zmieniony, a ABCA12 nie może prawidłowo spełniać swojej funkcji. Konsekwencją tego jest dysfunkcja, deformacja lub brak granulek lamelarnych.

Granulki lamelarne mają pierwotną funkcję w budowie skóry. Z jednej strony przenoszą ceramidy do naskórka, az drugiej ułatwiają normalne złuszczanie. Zmiana lub brak granulek lamelarnych powoduje niedobór złuszczania i barierę, która zapobiega wydostawaniu się płynów przez skórę.

Wreszcie, mutacja ABCA12 wyraża się w objawach dermatologicznych charakteryzujących zespół arlekinowy.

Zabiegi

Jego ewolucja i przeżycie zależą od odpowiedniego i szybkiego leczenia noworodka z rybią łuską. W celu zagwarantowania przetrwania noworodka stosuje się szereg środków, w tym opiekę i leki.

Niemowlęta i dorośli otrzymają zabiegi mające na celu ochronę skóry i utrzymanie czystości w wyniku uporczywej erytrodermii.

-W noworodku

- Przechowywać w sterylnym środowisku.

- Intubacja dotchawicza.

- Nanieść wilgotne opatrunki roztworem soli na skórę. Ponadto wskazane jest stosowanie środków nawilżających i emolientów.

- Zapobieganie infekcjom, aw konsekwencji stosowanie antybiotyków.

- Zastąpienie elektrolitów i płynów endogennych.

- Retinoidy to seria leków związanych z witaminą A o specyficznym działaniu na wzrost komórek skóry. Izotretionina, oprócz etretynianu i jego pochodnej acytretyny, są najczęściej stosowanymi retinoidami.

- Zapobieganie zapaleniu rogówki wywołanemu ektropią wymaga zarówno maści, jak i okulistycznych środków zwilżających.

-W niemowlęciu i dorosłym

- Ochraniacz lub krem ​​do opalania.

- Neutralne mydła wymagają jednak czasem substytutów mydła lub mydeł syndet.

- Płyny nawilżające i zmiękczające. Z drugiej strony, zastosowanie miejscowych keratolityków jest wskazane w przypadku złuszczania lub rogowacenia.

- W zależności od stopnia ektropionu lub ryzyka zapalenia rogówki oka wymaga stosowania miejscowych roztworów lub maści. Zarówno sztuczne łzy, jak i maści nawilżające, oprócz antybiotyków, są najczęściej stosowane.

Referencje

1. Prendiville, J; Rev by Elston, DM (2016). Arlekinowa rybia łuska. Odzyskany z emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (ostatnie wydanie 2018). Rybia łuska typu Harlequin. Źródło z en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Arlekinowa rybia łuska. Pobrane z orpha.net
4. (s.f.). Być arlekinem Odzyskany z sindrome-de.info
5. Fundacja na rzecz rybiej łuski i pokrewnych rodzajów skóry (s.f.) Co to jest rybia łuska? Źródło: firstskinfoundation.org
6. Fundacja na rzecz rybiej łuski i pokrewnych rodzajów (s.f.) Harlequin rybia łuska: perspektywa kliniczna. Źródło: firstskinfoundation.org