Niskie globuliny, przyczyny, objawy i leczenie

The globuliny są białkami ludzkiego organizmu, które pomagają go chronić. Niektóre są wytwarzane w wątrobie, podczas gdy inne są wytwarzane przez układ odpornościowy. Normalne stężenie globulin w ludzkiej krwi wynosi 2,6-4,6 g / dl.

Niskie globuliny stanowią niejednorodną grupę chorób, w których frakcja globulin białek osocza nie osiąga wartości minimalnych do wykonywania swoich funkcji. Globuliny są grupą białek o specyficznych funkcjach, które stanowią 20% całkowitych białek osocza, a pozostałe 80% stanowi albumina.

Globuliny można podzielić na kilka typów, z których każda ma określoną rolę, więc niedobór konkretnej globuliny doprowadzi do rozwoju specyficznego zespołu klinicznego.

Indeks

• 1 Do czego służą testy globulin??
• 2 Klasyfikacja globulin
  • 2.1 Alfa globuliny 1
  • 2.2 Globuliny alfa 2
  • 2.3 Beta globuliny 
  • 2.4 Gamma globuliny
• 3 Niskie globuliny: choroby powiązane
• 4 Hipogammaglobulinemia
  • 4.1 Przyczyny
  • 4.2 Objawy
  • 4.3 Diagnoza
  • 4.4 Leczenie
• 5 referencji

Do czego służą testy globulin??

Istnieją dwa główne rodzaje badań krwi do pomiaru globulin:

-Test białka całkowitego: zmierzyć globuliny i albuminę. 

-Elektroforeza białek surowicy: mierzy gamma globuliny, oprócz innych białek we krwi. 

Testy globulin mogą zdiagnozować:

• Uszkodzenie lub choroba wątroby.
• Problemy żywieniowe.
• Zaburzenia autoimmunologiczne.
• Niektóre rodzaje nowotworów.

Klasyfikacja globulin

Globuliny są podzielone na różne grupy, w zależności od ich struktury chemicznej i funkcji biologicznej.

Alfa globuliny 1

Obejmują one antytrypsynę, której zadaniem jest ograniczenie aktywności enzymów lizosomalnych; do tyreoglobuliny odpowiedzialnej za utrwalanie hormonów tarczycy; i do białka wiążącego retinol, którego funkcją jest transport retinolu.

Alfa globuliny 2

Obejmują one różne typy białek, w tym makroglobulinę alfa 2, odpowiedzialną za neutralizację niektórych enzymów proteolitycznych; ceruloplazmina, gdzie miedź jest utrwalona i transportowana; haptoglobina, która bierze udział w metabolizmie grupy Hem; i protrombina, kluczowe białko w kaskadzie krzepnięcia.

Beta globuliny 

W tej grupie znajdują się hemopeksyna, która również bierze udział w metabolizmie grupy Hem; i transferyna, niezbędna do utrwalenia żelaza w surowicy, a zatem niezbędna w procesie hematopoezy. Ponadto w tej grupie znajduje się kompleks dopełniacza C3, kluczowy element procesów zapalnych.

Gamma globuliny

W tej grupie wszystkie przeciwciała wydzielane przez B komórek układu odpornościowego są włączone. także znany jako immunoglobuliny, te białka są różnych typów (IgA, IgE, IgG, IgM i IgD), każdy z konkretnych i odrębnych funkcji w procesach odporności nabytej i pamięci immunologicznej.  

Niskie globuliny: choroby powiązane

Wykonując proteinogram (frakcjonowane poziomy białek osocza) można określić, czy poziomy globuliny mieszczą się w prawidłowych zakresach (około 20% białek osocza).

Gdy tak się nie dzieje, jest to zwykle spowodowane zmniejszeniem się niektórych globulin plazmatycznych, co powoduje określony zespół syndromatyczny według skompromitowanej globuliny..

Ze względu na dużą różnorodność białek, które tworzą tę grupę, jak również jej różnorodne funkcje, niemożliwe jest podsumowanie wszystkich chorób związanych z deficytami globulin w jednym artykule..

W związku z tym wspomniane zostaną tylko najczęstsze choroby, które zawierają szczegółowe wyjaśnienie tylko najbardziej niebezpiecznego stanu zwanego hipogammaglobulinemią..

Tak więc oprócz hipogammaglobulinemii (znanej również jako agammaglobulinemia) istnieją również inne stany kliniczne związane z niedoborem określonej globuliny, takie jak:

- Przewlekła niedokrwistość (obniżony poziom transferyny).

- Choroba niedoboru kompleksu C3 dopełniacza (niezwykle rzadka, objawiająca się przewlekłymi problemami związanymi z odpornością humoralną).

- Niedobór alfa 1 antytrypsyny (stan zagrażający życiu, który może prowadzić do rozwoju rozedmy płuc i marskości).

- Czynnik II brak koagulacji (może być wrodzona lub nabyta jest związane z krwawieniem wynikającym z całkowitego lub częściowego braku protrombiny, który wpływa na funkcjonowanie kaskadzie krzepnięcia).

To tylko niektóre z najczęstszych warunków związanych z deficytem globulin; lista jest znacznie dłuższa i przekracza zakres tego wpisu.

Oto szczegółowe wyjaśnienie jednego z najpoważniejszych stanów medycznych związanych z niedoborem globulin: hipogammaglobulinemia.

Hipogammaglobulinemia

Jak sama nazwa wskazuje, niedobór globulin gamma lub, co jest tym samym, niedobór immunoglobulin.

Nie wytwarzając wystarczającej ilości przeciwciał, osoba dotknięta chorobą ma problemy z nabytą odpornością, co objawia się nawracającymi infekcjami, jak również oportunistycznymi i rzadkimi infekcjami.

Warunek ten klasyfikuje się jako niedobór odporności, który może być zarówno wrodzony, jak i nabywany.

Przyczyny

W przypadkach wrodzonego niedoboru immunoglobulin (który obejmuje kilka różnych typów) występują problemy z materiałem genetycznym, który uniemożliwia komórkom B wytwarzanie przeciwciał.

W tych przypadkach hipogammaglobulinemia występuje od pierwszych miesięcy życia, a najczęstszymi objawami są ciężkie i powtarzające się zakażenia..

Z drugiej strony, przypadki nabytej hipogammaglobulinemii są wtórne do innych chorób, które powodują utratę immunoglobulin, jak w przypadku nieselektywnego białkomoczu kłębuszkowego..

Nabyte przypadkach może również wynikać z niedostatecznej syntezy immunoglobulin przez zaangażowania komórek odpowiedzialnych za nim, takich jak przewlekła białaczka limfatyczna (CLL) i szpiczaka mnogiego.

Objawy

Niedobór hipogammaglobuliny nie ma własnych specyficznych objawów. Zamiast tego głównym objawem klinicznym jest pojawienie się nawracających infekcji, często ciężkich i czasami związanych z nietypowymi mikroorganizmami..

Czasami może przebiegać bezobjawowo, a nawet stan przejściowy, który może zdarzyć się niezauważona, chociaż w większości przypadków wystąpić z nawracające zakażenia bez widocznej przyczyny, która sprawia, że ​​podejrzewają zespół medyczny o obecności problemów humoralnej.

Diagnoza

Diagnoza hipogammaglobulinemii jest złożona i opiera się na połączeniu szczegółowej historii klinicznej, w tym historii rodziny, która może kierować diagnozą, w połączeniu ze specjalistycznymi badaniami laboratoryjnymi, wśród których są:

- Specyficzne poziomy przeciwciał.

- Analiza subpopulacji limfocytów i kwantyfikacja komórek NK.

- Dowody opóźnionej nadwrażliwości na znane antygeny, na które pacjent był narażony.

- Ocena funkcji humoralnej in vitro.

- Badania funkcji komórek in vitro.

Leczenie

Leczenie hipogammaglobulinemii zależy od tego, czy jest to pierwotne czy wtórne, aw drugim przypadku jego przyczyna.

Zawsze, gdy przyczyna wtórnej hipogammaglobulinemii może zostać skorygowana, należy ją podjąć, co powinno rozwiązać lub przynajmniej poprawić problem.

Jeżeli nie jest to możliwe, aby to zrobić, tak jak w przypadku pierwotnych hipogammaglobulinemia, ma różne strategie terapeutyczne, od podawania pozajelitowego ludzkich immunoglobulin, dzięki transfuzją przeciwciał świeżym osoczu osiągnąć podawanie monoklonalnych przeciwciał.

Nawet w niektórych wybranych przypadkach pacjenci mogą odnieść korzyści z przeszczepu szpiku kostnego.

Każdy przypadek musi być zindywidualizowany w celu określenia najlepszego dostępnego leczenia w zależności od przyczyny hipogammaglobulinemii i szczególnych warunków klinicznych każdego pacjenta..

Referencje

1. Sharp, H.L., Bridges, R.A., Krivit, W., i Freier, E. F. (1969). Marskość wątroby związana z niedoborem alfa-1-antytrypsyny: wcześniej nierozpoznane dziedziczne zaburzenie. The Journal of laboratory and clinical medicine, 73 (6), 934-939.
2. Ferguson, B.J., Skikne, B.S., Simpson, K.M., Baynes, R.D. i Cook, J.D. (1992). Receptor transferyny w surowicy odróżnia niedokrwistość chorób przewlekłych od niedokrwistości z niedoboru żelaza. The Journal of laboratory and medicine medicine, 119 (4), 385-390.
3. Smithies, O. (1957). Zmiany w β-globulinach surowicy ludzkiej. Nature, 180 (4600), 1482.
4. Miller L. L. i belowania, W. F. (1954). Synteza wszystkich z wyjątkiem frakcji białkowych osocza globulin WĄTROBA GAMMA: USE strefy elektroforezy i lizyna-ε-C14 DEFINE białkami osocza syntetyzowane przez SAMODZIELNIE perfuzji wątroby. Journal of Experimental Medicine, 99 (2), 125-132.
5. Stiehm, E. R. i Fudenberg, H. H. (1966). Stężenia immunoglobulin w surowicy w zdrowiu i chorobie: badanie. Pediatrics, 37 (5), 715-727.
6. Waldmann, T. A., Broder, S., Krakauer, R., MacDermott, R. P., Durm, M., Goldman, C. i Meade, B. (1976, lipiec). Rola komórek supresorowych w patogenezie wspólnej zmiennej hipogammaglobulinemii i niedoboru odporności związanego ze szpiczakiem. W postępowaniu federacyjnym (tom 35, nr 9, str. 2067-2072).
7. Rosen, F. S. i Janeway, C. A. (1966). Globuliny gamma: zespoły niedoboru przeciwciał. New England Journal of Medicine, 275 (14), 769-775.