Struktura globozydów, biosynteza, funkcje i patologie
The globidozydy są rodzajem sfingolipidów należących do heterogenicznej rodziny glikosfingolipidów i charakteryzują się posiadaniem w swoich strukturach grupy polarnej złożonej z glikanów o strukturze złożonej połączonych ze szkieletem ceramidowym wiązaniem B-glikozydowym.
Są one klasyfikowane w serii „balonów” glikosfingolipidów przez obecność centralnej struktury ogólnej postaci Galα4Galβ4GlcβCer, i ogólnie ich nomenklatura opiera się na liczbie i rodzaju cukrowych reszt główek polarnych.
W przeciwieństwie do innych sfingolipidów, globozydy są normalnymi składnikami błon komórkowych nerwów układowych wielu ssaków. Na przykład nerki, jelita, płuca, nadnercza i erytrocyty.
Podobnie jak wszystkie lipidy błonowe, globidy pełnią ważne funkcje strukturalne w tworzeniu i porządkowaniu dwuwarstw lipidowych..
Jednakże, w przeciwieństwie do ich kwasowych lub fosforylowanych odpowiedników, rola globozy nie jest związana z produkcją cząsteczek sygnałowych, ale raczej z ich udziałem jako części glikokoniugatów w błonie plazmatycznej..
Indeks
- 1 Struktura
- 2 Biosynteza
- 2.1 Dodanie złożoności
- 3 Lokalizacja
- 4 funkcje
- 5 Powiązane patologie
- 5.1 Choroba Fabry'ego
- 5.2 Choroba Sandhoffa
- 6 referencji
Struktura
Dzielą pewne podobieństwa strukturalne i funkcjonalne z innymi członkami grupy glikosfingolipidów: cerebrozydy, gangliozydy i sulfatydy; wśród nich skład głównego szkieletu i produkty uboczne jego metabolizmu.
Jednakże globozydy różnią się od kwaśnych glikosfingolipidów (takich jak gangliozydy) ładunkiem ich polarnych grup węglowodanowych, ponieważ są one elektrycznie obojętne przy fizjologicznym pH, co wydaje się mieć silne implikacje dla ich funkcji jako części macierzy zewnątrzkomórkowej.
Te polarne grupy głowy zwykle mają więcej niż dwie cząsteczki cukru, wśród których są zwykle D-glukoza, D-galaktoza i N-acetylo-D-galaktozamina, aw mniejszym stopniu fukoza i N-acetyloglukozamina.
Podobnie jak w przypadku innych sfingolipidów, globozydy mogą być bardzo różnorodnymi cząsteczkami, biorąc pod uwagę wiele kombinacji kwasów tłuszczowych przyłączonych do szkieletu sfingozyny lub możliwe warianty łańcuchów oligosacharydowych części hydrofilowej.
Biosynteza
Droga rozpoczyna się od syntezy ceramidu w retikulum endoplazmatycznym (ER). Najpierw powstaje szkielet sfingozyny przez kondensację L-seryny i palmitylo-CoA.
Ceramid powstaje później w wyniku działania enzymów syntaz ceramidowych, które kondensują kolejną cząsteczkę kwasu tłuszczowego-CoA ze szkieletem sfingozyny w węglu w pozycji 2.
Nawet w ER, wytworzone ceramidy można modyfikować przez dodanie reszty galaktozy z wytworzeniem galakto-ceramidów (GalCer) lub można je zamiast tego transportować do kompleksu Golgiego lub przez działanie białek przenoszących ceramidy (CERT). ) lub za pomocą transportu pęcherzykowego.
W kompleksie Golgi ceramidy można glikozylować w celu wytworzenia ceramidów gluko (GlcCer).
Dodanie złożoności
GlcCer jest wytwarzany na cytozolowej powierzchni wczesnego Golgiego. Może być następnie transportowany do strony luminalnej kompleksu, a następnie glikozylowany przez specyficzne enzymy glikozydazowe, które wytwarzają bardziej złożone glikosfingolipidy..
Wspólne prekursory wszystkich glikosfingolipidów są syntetyzowane w kompleksie Golgiego przez działanie glikozylotransferaz z GalCer lub GlcCer.
Enzymy te przenoszą określone węglowodany z odpowiednich cukrów nukleotydowych: UDP-glukoza, UDP-galaktoza, CMP-kwas sialowy itp..
Gdy GlcCer przechodzi przez układ ruchu pęcherzykowego aparatu Golgiego, galaktozylowany jest w celu wytworzenia laktozyloceramidu (LacCer). LacCer jest punktem rozgałęzienia, z którego syntetyzowane są prekursory innych glikosfingolipidów, czyli cząsteczka, do której później dodawane są bardziej obojętne cukry polarne. Reakcje te są katalizowane przez specyficzne syntazy globidozydów.
Lokalizacja
Te lipidy występują głównie w ludzkich tkankach. Podobnie jak wiele glikosfingolipidów, globoza jest wzbogacona po zewnętrznej stronie błony plazmatycznej wielu komórek.
Są one szczególnie ważne w ludzkich erytrocytach, gdzie stanowią główny typ glikolipidu na powierzchni komórki.
Ponadto, jak wspomniano powyżej, są one częścią zestawu glikokoniugatów błon plazmatycznych wielu narządów nerwowych, głównie nerek..
Funkcje
Funkcje globozydów nie zostały jeszcze do końca wyjaśnione, ale wiadomo, że niektóre gatunki zwiększają proliferację i ruchliwość komórek, w przeciwieństwie do hamowania tych zdarzeń spowodowanych przez niektóre gangliozydy.
Glikozylowany tetra-globozyd, Gb4 (GalNAcβ3Galα4Galβ4GlcβCer), działa w rozpoznawaniu miejscowym zaburzeń strukturalnych erytrocytów podczas procesów adhezji komórek.
Ostatnie badania określają udział Gb4 w aktywacji białek ERK w liniach komórkowych raka, co może oznaczać ich udział w inicjacji nowotworu. Białka te należą do kaskady sygnałowej kinaz białkowych aktywowanych mitogenami (MAPK), które składają się z elementów Raf, MEK i ERK.
Jego udział został zgłoszony jako receptory dla niektórych toksyn bakteryjnych z rodziny Shiga, szczególnie globozy Gb3 (Galα4Galβ4GlcβCer), znanej również jako CD77, eksprymowanej w niedojrzałych komórkach B; także jako receptory czynnika adhezji HIV (gp120) i wydają się mieć wpływ na niektóre rodzaje nowotworów i innych chorób.
Powiązane patologie
Istnieje wiele rodzajów lipidozy u ludzi. Globozydy i ich szlaki metaboliczne są związane w szczególności z dwoma chorobami: chorobą Fabry'ego i chorobą Sandhoffa.
Choroba Fabry'ego
Odnosi się do dziedzicznego zaburzenia układowego związanego z płcią, po raz pierwszy obserwowanego u pacjentów z wieloma fioletowymi plamami w okolicy pępka. Wpływa na narządy, takie jak nerki, serce, oczy, kończyny, część układu pokarmowego i nerwowego.
Jest produktem defektu metabolicznego w enzymie triheksozydazy ceramidowej, odpowiedzialnym za hydrolizę triheksozyceramidu, pośrednika katabolizmu globydów i gangliozydów, który powoduje akumulację tych glikolipidów w tkankach.
Choroba Sandhoffa
Ta patologia została początkowo opisana jako odmiana choroby Tay-Sachsa, związana z metabolizmem gangliozydów, ale przedstawia to również akumulację globidos w wnętrznościach. Jest to dziedziczne zaburzenie z autosomalnymi recesywnymi wzorami, które stopniowo niszczy neurony i rdzeń kręgowy.
Ma to związek z brakiem form A i B enzymu β-N-acetyloheksozoaminidaza z powodu mutacji w genie HEXB. Enzymy te są odpowiedzialne za jeden z etapów degradacji niektórych glikosfingolipidów.
Referencje
- Bieberich, E. (2004). Integracja metabolizmu glikosfingolipidów i decyzji dotyczących losów komórek w nowotworach i komórkach macierzystych: przegląd i hipoteza. Glycoconjugate Journal, 21, 315-327.
- Brady, R., Gal, A., Bradley, R., Martensson, E., Warshaw, A., i Laster, L. (1967). Defekt enzymatyczny w chorobie Fabry'ego. The New England Journal of Medicine, 276(21), 1163-1167.
- D'Angelo, G., Capasso, S., Sticco, L. i Russo, D. (2013). Glikosfingolipidy: synteza i funkcje. Dziennik FEBS, 280, 6338-6353.
- Eto, Y. i Suzuki, K. (1971). Sphingoglikolipidy mózgowe w leukodystrofii komórek globoidalnych Krabbe. Journal of Neurochemistry, Ja(1966).
- Jones, D. H., Lingwood, C. A., Barber, K. R. i Grant, C. W. M. (1997). Globozyd jako receptor błonowy: rozważenie komunikacji oligosacharydów z domeną hydrofobową †. Biochemia, 31(97), 8539-8547.
- Merrill, A. H. (2011). Szlaki metaboliczne sfingolipidów i glikosfingolipidów w erze sfingolipidomiki. Recenzje chemiczne, 111(10), 6387-6422.
- Park, S., Kwak, C., Shayman, J.A. i Hoe, J. (2012). Globozyd wspomaga aktywację ERK poprzez interakcję z receptorem naskórkowego czynnika wzrostu. Biochimica et Biophysica Acta, 1820(7), 1141-1148.
- USA Departament Zdrowia i Opieki Społecznej (2008). Genetyka Home Odniesienie Choroba Sandhoffa. Źródło: www.ghr.nlm.nih.gov/condition/sandhoff-disease#definition
- Spence, M., Ripley, B., Embil, J. i Tibbles, J. (1974). Nowa odmiana choroby Sandhoffa. Pediat. Res., 8, 628-637.
- Tatematsu, M., Imaida, K., Ito, N., Togari, H., Suzuki, Y. i Ogiu, T. (1981). Choroba Sandhoffa. Acta Pathol. Jpn, 31(3), 503-512.
- Traversier, M., Gaslondes, T., Milesi, S., Michel, S., i Delannay, E. (2018). Lipidy polarne w kosmetykach: najnowsze trendy w ekstrakcji, separacji, analizie i głównych zastosowaniach. Phytochem Rev, 7, 1-32.
- Yamakawa, T., Yokoyama, S., i Kiso, N. (1962). Struktura głównego globozydu ludzkich erytrocytów. The Journal of Biochemistry, 52(3).