Syndrom Treacher-Collinsa Juliany Wetmore

The Zespół Trenera-Collinsa Juliany Wetmore odnosi się do stanu, w jakim narodziła się ta amerykańska dziewczyna: nie ma 40% kości twarzy.

Zespół Treachera-Collinsa jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się deformacją i brakiem tkanek w podbródku, oczach, uszach i kościach policzkowych, co powoduje trudności w układzie oddechowym, słuchowym i trawiennym..

Jednym z najbardziej znanych przypadków pacjentów z zespołem Treachera-Collinsa i najcięższym zarejestrowanym jest przypadek Juliany Wetmore.

Juliana urodziła się w 2003 r. W Jacksonville w Stanach Zjednoczonych. Do tej pory wykonano ponad czterdzieści pięć operacji, zarówno w celu poprawy jego słuchu, jak i rekonstrukcji twarzy..

Przyczyny i objawy

Przyczyną zespołu Treachera-Collinsa jest mutacja genu na chromosomie 5 i może być generowana przez dziedziczną transmisję lub spontanicznie. Statystyki wskazują, że choroba ta dotyczy jednego na 50 000 urodzeń. 

W przypadku Juliany Wetmore pierwsze miesiące ciąży były normalne, dopóki pierwsze badanie USG nie wykazało pewnych nieprawidłowości.

Lekarze, którzy kontrolowali ciążę Tami Wetmore, nakazali amniocentezę; to jest badanie prenatalne.

Wyniki pokazały, że płód cierpiał na rozszczep podniebienia, ale tylko w momencie narodzin zarówno rodzice, jak i lekarze zdali sobie sprawę z powagi sytuacji dziecka.

Pierwsze reakcje na sprawę Juliany Wetmore

Od pierwszej chwili, gdy lekarze ostrzegli rodziców Juliany Wetmore o anomaliach u dziecka, postanowili kontynuować ciążę.

Chociaż na początku rodzice byli zszokowani spotkaniem dziecka, pokonali i rozpoczęli długi proces odzyskiwania, który jak dotąd obejmował czterdzieści pięć interwencji.

Proces odzyskiwania

W chwili narodzin Juliana Wetmore nie miała jam orbitalnych, brakowało jej kości policzkowych, cierpiała na zniekształcenia w kanałach nosowych i brakowało jej zewnętrznego kanału słuchowego i uszu.

Natychmiast zespół medyczny szpitala dziecięcego w Miami rozpoczął działalność, dzięki której odkrył swoje lewe oko i włożył rurkę do tchawicy i żołądka, aby ułatwić oddychanie i karmienie..

Oczekuje się, że w niedalekiej przyszłości można usunąć rurkę włożoną do żołądka, dzięki czemu można karmić własnymi środkami.

Obecnie uczęszcza do szkoły Clay County dla głuchych dzieci, ponieważ komunikuje się za pomocą języka migowego.

Jego rozwój na poziomie intelektualnym jest całkowicie normalny, a nawet uczęszcza na klasyczne lekcje tańca i stukanie.

Nowy sojusznik w procesie odzyskiwania

W 2015 roku Thom i Tami Wetmore, rodzice Julianne, postanowili adoptować ukraińską dziewczynę o imieniu Danica, która również cierpiała na zespół Treachera-Collinsa, choć z łagodniejszymi objawami niż Julianne..

Obecnie obie siostry są przykładem solidarności i współpracy w obliczu trudności.

Referencje

1. Meredith Engel, New York Daily New, „Juliana Wetmore triumfuje po urodzeniu bez twarzy”, 2014. Źródło: 11 grudnia 2017 z nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, „Dziewczyna urodzona bez twarzy redefiniuje piękno: Juliana Wetmore, cierpiąca Treacher Collins, może wreszcie porozmawiać po 45 operacjach”, 2014. Źródło: 11 grudnia 2017 z medicaldaily.com
3. Henderson Cooper, „Dziewczynka urodziła się z twarzą, 11 lat później wszystko się zmieniło”, 2016. Źródło: 11 grudnia 2017 z i-lh.com