Czym są homologiczne chromosomy?



The homologiczne chromosomy jednostki to chromosomy, które są częścią tej samej pary w organizmie diploidalnym. W biologii homologia odnosi się do pokrewieństwa, podobieństwa i / lub funkcji wspólnego pochodzenia.

Każdy członek pary homologicznej ma wspólne pochodzenie i znajduje się w tym samym organizmie przez fuzję gamet. Wszystkie chromosomy organizmu są chromosomami somatycznymi, z wyjątkiem chromosomów pary seksualnej.

Chromosomy płciowe z punktu widzenia homologii są wyjątkiem. Oba mogą mieć inne pochodzenie, ale mają obszary homologii, które powodują, że zachowują się jak chromosomy somatyczne podczas cykli podziału komórki.

Te homologiczne części pozwalają zarówno na łączenie się podczas mitozy i mejozy, jak i na rekombinację podczas drugiej z nich.

Oczywiście pary poszczególnych chromosomów pochodzących od różnych blisko spokrewnionych gatunków są również homologami filogenetycznie. Jednakże uległy one rekombinacji i zmianie tak bardzo, że bardzo trudno jest uzyskać homologiczne te same chromosomy z różnych gatunków.

Najprawdopodobniej, porównując chromosomy dwóch gatunków, homologia jest mozaiką. Oznacza to, że chromosom jednego gatunku będzie dzielił duże lub małe homologiczne regiony z różnymi chromosomami drugiego.

Indeks

  • 1 Źródła zmian chromosomalnych
    • 1.1 Zmiany w ploidalności
    • 1.2 Przegrupowania chromosomalne
  • 2 Sintenia
  • 3 Homologia i podobieństwo sekwencji
  • 4 odniesienia

Źródła zmian chromosomalnych

Mutacje na poziomie chromosomów można doświadczyć na dwóch głównych poziomach: zmiany liczby i zmiany w strukturze.

Zmiany poziomu sekwencji są analizowane na poziomie genu (i genomu) i dają nam wyobrażenie o podobieństwie zawartości informacyjnej między genami, genomami i gatunkami..

Zmiany liczby i struktury pozwalają nam wykazać podobieństwa i różnice na poziomie organizacyjnym, niezależnie od tego, czy analizujemy pojedyncze chromosomy czy wszystkie z nich jako całość.

Zmiany ploidalności

Zmiany liczby chromosomów u osobnika, które wpływają na jeden lub mniej chromosomów, nazywane są aneuploidiami. Na przykład mówi się, że osoba z 3 chromosomami 21 zamiast dwóch ma trisomię.

Trisomia chromosomu 21 jest najczęstszą przyczyną zespołu Downa. Z drugiej strony, samica gatunku ludzkiego z pojedynczym chromosomem X jest również aneuploidalna dla tego chromosomu. Kobiety XO prezentują tzw. Zespół Turnera.

Zmiany, które wpływają na podstawową liczbę chromosomów gatunku, nazywane są euploidiami. Oznacza to, że istnieje powtórzenie zestawu haploidalnych chromosomów gatunku.

Jeśli są dwa, organizm jest diploidalny - tak jak w przypadku większości gatunków wykazujących rozmnażanie płciowe. Jeśli przedstawią trzy, organizm jest triploidalny; jeśli cztery, tetraploid i tak dalej.

Jest to bardzo powszechne u roślin i jest ważnym źródłem zmian ewolucyjnych w tej grupie organizmów.

Przegrupowania chromosomalne

Poszczególne chromosomy mogą również przedstawiać pewne typy rearanżacji, które mogą generować wielkie konsekwencje zarówno dla jednostki, jak i gatunku. Zmiany te obejmują usuwanie, wstawianie, translokacje, fuzje i inwestycje.

W delecjach części chromosomu są całkowicie utracone, powodując w ten sposób zmiany w cyklach podziału mejotycznego z wynikającą z tego produkcją możliwie nieopłacalnych gamet..

Brak regionów homologii jest przyczyną nieprawidłowych zdarzeń rekombinacyjnych. To samo dzieje się w przypadku insercji, ponieważ pojawienie się regionów w jednym, a nie innym chromosomie ma taki sam efekt w generowaniu regionów, które nie są całkowicie homologiczne..

Szczególnym przypadkiem dodania jest duplikacja. W tym przypadku część DNA, która jest w nim wytwarzana, jest dodawana do regionu chromosomu. Oznacza to, że jest kopiowany i wklejany obok źródła kopii.

W ewolucyjnej historii chromosomów duplikacje w tandzie odegrały fundamentalną rolę w definicji regionów centromerowych.

Innym sposobem częściowej zmiany homologii między dwoma chromosomami jest pojawienie się odwróconych regionów. Informacja odwróconego regionu jest taka sama, ale jego orientacja jest przeciwna do orientacji drugiego członka pary.

To zmusza homologiczne chromosomy do kojarzenia się nienormalnie, co prowadzi do innego rodzaju dodatkowych przegrupowań gamet. Produkty mejotyczne tej mejozy mogą nie być opłacalne.

Kompletny region chromosomalny może migrować z jednego chromosomu do drugiego w przypadku zwanym translokacją. Co ciekawe, translokacje mogą być promowane przez wysoce konserwatywne regiony między chromosomami, które niekoniecznie są homologiczne. Wreszcie istnieje również możliwość obserwacji fuzji między chromosomami.

Sintenia

Sintenia odnosi się do stopnia zachowania kolejności genów, gdy porównywane są dwa lub kilka chromosomów lub różne regiony genomowe lub genetyczne.

Sintenia nie zajmuje się badaniem ani mierzeniem stopnia podobieństwa sekwencji między regionami homologicznymi. Zamiast tego skataloguj zawartość informacyjną tych regionów i przeanalizuj, czy są one zorganizowane w taki sam sposób w przestrzeni, którą zajmują.

Wszystkie wspomniane powyżej przegrupowania oczywiście zmniejszają synchronizację między zmienionym chromosomem a jego homologiem. Nadal są homologiczne, ponieważ mają to samo pochodzenie, ale stopień synteny jest znacznie niższy.

Sintenia jest przydatna do analizy związków filogenetycznych między gatunkami. Jest także wykorzystywany do śledzenia trajektorii ewolucyjnych i szacowania wagi, jaką rearanżacje chromosomalne odgrywają w wyglądzie gatunku. Ponieważ wykorzystuje duże regiony, są to badania makrosinteniczne.

Z drugiej strony mikrosintenia dotyczy tego samego rodzaju analizy, ale w mniejszych regionach, zwykle na poziomie genu lub genów. Geny, a także chromosomy, mogą również doświadczać inwersji, delecji, fuzji i dodatków.

Homologia i podobieństwo sekwencji

Jeśli są homologiczne, dwa regiony DNA muszą mieć wysokie podobieństwo na poziomie sekwencji. W każdym razie tutaj chcemy podkreślić, że homologia jest terminem absolutnym: jest homologiczna lub nie. Podobieństwo z drugiej strony jest mierzalne.

Dlatego na poziomie sekwencji dwa geny, które kodują to samo u dwóch różnych gatunków, mogą wykazywać podobieństwo, na przykład 92%.

Ale stwierdzenie, że oba geny są w 92% homologiczne, jest jednym z najgorszych błędów pojęciowych, jakie mogą występować na poziomie biologicznym.

Referencje

  1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6th Wydanie). W. W. Norton & Company, Nowy Jork, NY, USA.
  2. Brooker, R. J. (2017). Genetyka: analiza i zasady. McGraw-Hill Higher Education, Nowy Jork, NY, USA.
  3. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Filadelfia, PA, USA.
  4. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Wprowadzenie do analizy genetycznej (11th red.). Nowy Jork: W. H. Freeman, Nowy Jork, NY, USA.
  5. Philipsen, S., Hardison, R. C. (2018) Ewolucja loci hemoglobiny i ich elementów regulacyjnych. Komórki krwi, cząsteczki i choroby, 70: 2-12.
  6. Wright, W. D., Shah, S., Heyer, W. D. (2018) Homologiczna rekombinacja i naprawa DNA w podwójnych niciach. Journal of Biological Chemistry, 293: 10524-10535