Czym są chromosomy autosomalne?

The chromosomy autosomalne wszystkie są chromosomami, które nie mają cech seksualnych. U ludzi przechodzą z chromosomu 1 do 22, ponieważ chromosom 23 jest tym, który dostarcza cech seksualnych i różni się w X i Y.

Ludzie mają 44 chromosomy autosomalne lub autosomalne, ponieważ są zawsze parami, będąc diploidalnym ludzkim genomem. Plus alosom 23 - czyli chromosom o cechach seksualnych - ludzki genom składa się w sumie z 46 chromosomów.

Charakterystyka chromosomów autosomalnych

Autosomy nie zawsze mają ten sam rozmiar. Największym autosomem jest chromosom 1, który zawiera 2800 genów w swoim wnętrzu, a następnie chromosom 2, który ma 750 genów w swoim wnętrzu.

Zazwyczaj każdy z diploidalnych zestawów chromosomów jest dziedziczony od każdego z rodziców. Autosomy są skatalogowane w liczbach od 1 do 22, w przybliżeniu w stosunku do wielkości par, podczas gdy alosomy są klasyfikowane za pomocą liter X lub Y. Samice mają dwa chromosomy X (XX), podczas gdy samce mają po jednym z każdego jeden (XY).

Jednak autosomy mogą mieć geny do określania płci, nie będąc konkretnie chromosomem o cechach identyfikacji seksualnej, takich jak chromosomy X lub chromosomy Y. Geny występują w parach, jeden gen każdej pary należy do matki, a drugi do ojciec.

Wszystkie ludzkie autosomy były intensywnie śledzone i identyfikowane poprzez ekstrakcję chromosomów komórkowych, a następnie barwione jakimś rodzajem barwnika, zwykle Giemsa. Dzięki temu możliwe jest opracowanie mapy cytogenetycznej lub cariogramu, gdzie każdy chromosom jest wskazany w formie liczby, rozmiaru i kształtu w uporządkowany sposób.

Dzięki tym badaniom możliwe jest zidentyfikowanie anomalii genetycznych w niektórych chromosomach, które powodują choroby dziedzicznej transmisji, tak jak w przypadku trisomii.

Poprzez identyfikację chromosomów, które mają te zmiany, możliwe jest prześledzenie początków choroby lub zespołu, a tym samym zapewnienie rozwiązań i zabiegów zapobiegawczych.

Zaburzenia genetyczne w autosomach

Zaburzenia genetyczne autosomów mogą wystąpić z wielu przyczyn. Najbardziej powszechne są defekty w oddzielaniu komórek homologicznych, które odpowiadają komórkom zapłodnienia rodziców lub przekazywaniu przez dziedziczenie Mendla genu, który ma dominujący wzór. Jest to znane jako autosomy dominujące i autosomy recesywne:

Autosomalne dominujące dziedzictwo

W tego typu chorobach wady mogą być przenoszone na dzieci obojga płci i na ogół jeden z rodziców również przejawia chorobę. Dziecko w tym przypadku musi odziedziczyć tylko jedną kopię uszkodzonego allelu w celu manifestacji choroby.

Pojedynczy nieprawidłowy autosom, w 22 autosomach, które odpowiadają chromosomom każdego z rodziców, może powodować autosomalne dominujące zaburzenie. Jeśli ten autosom jest dominujący, chociaż ten drugiego rodzica jest normalny, zdominuje jego obecność w genomie dziecka.

Jednakże może to również nastąpić jako nowy warunek, w przypadku gdy żaden z rodziców nie ma nieprawidłowego genu.

Jeśli ojciec ma zaburzenie autosomalne dominujące, ma 50% szansy, że to samo zaburzenie zostanie przekazane jego synowi. Dzieje się tak w każdej z ciąż i niezależnie od tego, czy jeden z braci ma już taki stan.

Z drugiej strony, jeśli dziecko pacjenta z dominującym zaburzeniem autonomicznym nie dziedziczy nieprawidłowego genu, nie rozwinie się ani nie przekaże choroby.

Niektóre przykłady autosomalnych dominujących zaburzeń to choroba Huntingtona i zespół Marfana.

Autosomalne dziedziczenie recesywne

W tym przypadku konieczne jest, aby dwie kopie nieprawidłowego genu były obecne, aby choroba lub zespół mogły powstać i rozwinąć się u dziecka.

Jeśli pacjent cierpi na autosomalne recesywne zaburzenie dziedziczenia, oznacza to, że każdy z jego rodziców nosił wadliwą kopię genu, ale żadna z nich nie wykazywała objawów związanych z chorobą lub zespołem..

Tego typu zaburzenia nie występują w każdym pokoleniu rodziny. W rzeczywistości osoba ma jedną na cztery szanse dziedziczenia nieprawidłowego genu od obojga rodziców i rozwoju choroby lub mutacji. W przeciwieństwie do tego, istnieje 50% szans na dziedziczenie nieprawidłowego genu od jednego rodzica lub drugiego.

W przypadku ciąży istnieje 50% szansa, że ​​dziecko odziedziczy jeden z nieprawidłowych genów i ma inne normalne geny; i 25% szansy, że nie otrzymasz żadnego z nieprawidłowych genów - lub że z drugiej strony zmutujesz oba geny i rozwiną się choroby.

Niektóre przykłady autosomalnych chorób recesywnych to mukowiscydoza i anemia sierpowata.

Aneuploidia autosomów

Aneuploidia jest drugą kategorią głównych mutacji chromosomowych i występuje, gdy liczba chromosomów jest nieprawidłowa. Oznacza to, że organizm z aneuploidią ma inną liczbę chromosomów niż oryginalny zestaw chromosomów. Najczęstszymi aneuploidiami są trisomie i monosomie.

Zwykle dzieje się tak z powodu awarii fazy separacji komórki, tj. Opóźnienia w procesie mejozy chromosomu.

Jednak najczęstszą przyczyną jest zwykle nie-rozłączenie mejotyczne. Podczas tego procesu dwa chromosomy pozostają razem, a jeden biegun pozostaje pusty. Występuje częściej podczas mejozy niż mitozy, ale może się zdarzyć w obu procesach.

W przypadku trisomii jedną z najczęstszych jest trisomia chromosomu 21, która daje początek osobom z zespołem Downa, stanem o szczególnych cechach, takich jak opóźnienie wzrostu, charakterystyczne rysy twarzy i umiarkowana niepełnosprawność intelektualna. Inne znane trisomie to autosoma 13 lub 18. Wiele z nich nie jest zgodnych z życiem.

Chociaż przyczyna aneuploidii nie jest znana, wiek matki zawsze był jednym z czynników, które należy rozważyć. Dzieje się tak, ponieważ oocyty kobiety są w tym samym wieku i wraz ze starzeniem się komórki mogą zmniejszać ich zdolność do utrzymania tetrad chromosomalnych podczas procesu mejozy.

Należy zauważyć, że największa liczba nieprawidłowości chromosomów występuje w autosomach. Dlatego wszechstronne badanie genów pozwoli zapobiegać dziedzicznym chorobom i chorobom genetycznym i unikać ich.

Referencje

1. Medyczna definicja chromosomu autosomalnego. Odzyskane z medicinenet.com.
2. Źródło: Wikipedia.com.
3. Ile autosomów mają ludzie? Odzyskany z reference.com.
4. Dominacja autosomalna. Pobrane z medlineplus.gov.
5. Jakie są różne sposoby dziedziczenia stanu genetycznego? Pobrane z ghr.nlm.nih.gov.
6. Wprowadzenie do analizy genetycznej. 7. edycja. Źródło z ncbi.nih.gov.
7. Autosomalne nieprawidłowości. Odzyskany z anthro.palomar.edu.