Hemicygoza w tym, co ona składa i przykłady



The hemicigosis definiuje się go jako częściowy lub całkowity brak jednego z homologicznych chromosomów w organizmach eukariotycznych. Warunek ten może wystąpić w niektórych lub wszystkich komórkach próbki. Komórki, które mają tylko jeden allel, a nie parę, nazywane są hemicigotami.

Najczęstszym przykładem hemizygozy jest różnicowanie płciowe, gdzie jedna z osób - mężczyzna lub kobieta - jest hemigotrootem dla wszystkich alleli chromosomów płciowych, ponieważ dwa chromosomy są różne, podczas gdy w drugiej płci chromosomy są takie same.

U ludzi para chromosomów 23 mężczyzn składa się z chromosomu X i chromosomu Y, w przeciwieństwie do kobiet, w których dwa chromosomy to X.

Ta sytuacja jest odwrotna u niektórych ptaków, węży, motyli, płazów i ryb, ponieważ osobniki żeńskie są tworzone przez chromosomy ZW, a męskie przez chromosomy ZZ.

Hemicigoza jest również obserwowana jako konsekwencja mutacji genetycznych w procesach reprodukcyjnych gatunków wielokomórkowych, ale większość z tych mutacji jest tak poważna, że ​​zazwyczaj powodują śmierć organizmu, który cierpi przed jego narodzinami.

Indeks

  • 1 Zespół Turnera
  • 2 Hemofilia
  • 3 Życie na ziemi
  • 4 Rozmnażanie komórek
  • 5 Informacje genetyczne
  • 6 referencji

Zespół Turnera

Najczęściej występującą mutacją związaną z hemizygozą jest zespół Turnera, który jest chorobą genetyczną występującą u kobiet z powodu częściowego lub całkowitego braku chromosomu X..

Szacuje się, że zachorowalność na jedną z 2500 do 3000 dziewcząt żyje, jednak 99% osób z tą mutacją kończy się spontaniczną aborcją.

Zespół Turnera ma wysoki wskaźnik zachorowalności, charakteryzuje się średnią wielkością od 143 do 146 cm, stosunkowo szeroką klatką piersiową, fałdami skórnymi na szyi i brakiem rozwoju jajników, więc większość jest sterylna.

Pacjenci mają normalną inteligencję (IQ 90), jednak mogą mieć trudności w nauce matematyki, percepcji przestrzennej i koordynacji ruchowej..

W Ameryce Północnej średni wiek rozpoznania wynosi 7,7 lat, co pokazuje, że personel medyczny ma niewielkie doświadczenie w ich identyfikacji.

W zespole tym brakuje leczenia genetycznego, ale wymaga ono odpowiedniego zarządzania medycznego różnych specjalistów, aby poradzić sobie z fizycznymi i psychologicznymi chorobami wynikającymi z mutacji, przy czym problemy z sercem są najbardziej ryzykowne..

Hemofilia

Hemofilia u ludzi jest wrodzonym zaburzeniem krwotocznym, które rozwija się na skutek mutacji genów związanych z hemizygotycznym chromosomem płci X. Częstość występowania wynosi jeden na 10 000 urodzeń. W zależności od rodzaju hemofilii niektóre krwotoki mogą zagrażać życiu danej osoby.

Głównie cierpią osobniki męskie, kiedy mają mutację, zawsze chorują. U kobiet nosicielki mogą manifestować się hemofilią, jeśli dotknięty chromosomem jest dominujący, ale najczęstszym warunkiem jest to, że są bezobjawowe i nigdy nie wiedzą, że cierpią.

Ponieważ jest to choroba dziedziczna, wyspecjalizowani lekarze zalecają ocenę kobiet z historią rodzinną lub z oznakami bycia nosicielkami..

Wczesne rozpoznanie choroby może zapewnić, że dana osoba otrzyma odpowiednie leczenie, ponieważ może rozróżnić łagodne, umiarkowane i ciężkie.

Leczenie polega na dożylnym podaniu brakującego czynnika krzepnięcia w celu zapobiegania i leczenia krwawienia.

Życie na ziemi

Życie na Ziemi ma ogromną różnorodność form i cech, gatunki z upływem czasu zdołały dostosować się do prawie wszystkich istniejących środowisk.

Pomimo różnic wszystkie organizmy wykorzystują podobne systemy genetyczne. Kompletny zestaw instrukcji genetycznych każdej osoby to ich genom, który jest kodowany przez białka i kwasy nukleinowe.

Geny reprezentują podstawową jednostkę dziedziczenia, zawierają informacje i kodują cechy genetyczne żywych istot. W komórkach geny znajdują się w chromosomach.

Mniej rozwinięte organizmy są jednokomórkowe, ich struktura nie jest złożona, brakuje jądra i składają się z komórek prokariotycznych z pojedynczym chromosomem..

Najbardziej rozwinięte gatunki mogą być typu jednokomórkowego lub wielokomórkowego, są utworzone przez komórki zwane eukariontami, które charakteryzują się zdefiniowanym jądrem. Jądro to ma funkcję ochrony materiału genetycznego złożonego z wielu chromosomów, zawsze w liczbach parzystych.

Komórki każdego gatunku posiadają określoną liczbę chromosomów, na przykład bakterie zwykle pojedynczego chromosomu, muszki owocowe czterech par, podczas gdy komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów. Chromosomy różnią się wielkością i złożonością i są zdolne do przechowywania dużej liczby genów.

Rozmnażanie komórek

Rozmnażanie w komórkach prokariotycznych, ponieważ są one najprostsze, występują tylko aseksualnie, rozpoczyna się, gdy chromosom replikuje się i kulminuje, gdy komórka dzieli się, tworząc dwie identyczne komórki o tej samej informacji genetycznej.

W przeciwieństwie do komórek eukariotycznych, gdzie rozmnażanie może być bezpłciowe, podobne do komórek prokariotycznych z tworzeniem się komórek potomnych równych matce lub seksualnie.

Rozmnażanie płciowe pozwala na genetyczną zmienność organizmów danego gatunku. Odbywa się to dzięki zapłodnieniu dwóch komórek płciowych lub haploidalnych gamet od rodziców, które zawierają połowę chromosomów, które razem tworzą nową osobę z połową informacji genetycznej każdego z rodziców..

Informacje genetyczne

Geny prezentują różne informacje dla tej samej cechy organizmu, takie jak kolor oczu, które mogą być czarne, brązowe, zielone, niebieskie itp. Ta zmienność nazywana jest allelem.

Pomimo istniejących wielu opcji lub alleli, każda osoba może posiadać tylko dwie. Jeśli komórka ma dwa identyczne allele, kolor brązowych oczu, nazywa się homozygotą, a będą to brązowe oczy.

Gdy allele są różne, czarny i zielony kolor oczu, nazywa się to heterozygotą, a kolor oczu zależy od dominującego allelu.

Referencje

  1. American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. 2018. Zespół Turnera: przewodnik dla rodzin. Arkusz informacyjny dotyczący endokrynologii dziecięcej. Baltimore, E.U.
  2. Benjamin A. Pierce. 2009. Genetyka: podejście koncepcyjne. Nowy Jork, E.U. Trzecia edycja. W. H. Freeman and Company.
  3. Domínguez H. Carolina i in. 2013. Zespół Turnera. Doświadczenie z wybraną grupą populacji Meksyku. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, Nr 6 467-476.
  4. Światowa Federacja Hemofilii. 2012. Wytyczne dotyczące leczenia hemofilii. Montreal, Kanada. Druga edycja. 74 str.
  5. Lavaut S. Kalia. 2014. Znaczenie diagnozy przewoźników w rodzinach z historią hemofilii. Cuban Journal of Hematology, Immunology and Hemotherapy. Vol. 30, No. 2.
  6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologia i analiza genetyczna hemofilii A w Andaluzji. Praca doktorska. Uniwersytet w Sewilli. 139 pp.