Typy i właściwości transpozonów



The transpozony lub elementy transpozycyjne to fragmenty DNA, które mogą zmienić ich położenie w genomie. Zdarzenie ruchu nazywane jest transpozycją i może to robić z jednej pozycji do drugiej, w tym samym chromosomie lub zmieniać chromosom. Są obecne we wszystkich genomach iw znacznej ilości. Były szeroko badane w bakteriach, w drożdżach, w Drosophila i w kukurydzy.

Elementy te są podzielone na dwie grupy, biorąc pod uwagę mechanizm transpozycji elementu. Zatem mamy retrotranspozony, które wykorzystują pośredni RNA (kwas rybonukleinowy), podczas gdy druga grupa wykorzystuje półprodukt DNA. Ta ostatnia grupa to transpozony sensus stricto.

Nowsza i szczegółowa klasyfikacja wykorzystuje ogólną strukturę elementów, istnienie podobnych motywów oraz tożsamość i podobieństwa DNA i aminokwasów. W ten sposób definiowane są podklasy, nadrodziny, rodziny i podrodziny elementów transpozycyjnych.

Indeks

  • 1 Perspektywa historyczna
  • 2 Ogólna charakterystyka
    • 2.1 Obfitość
  • 3 Rodzaje transpozonów
    • 3.1 Elementy klasy 1
    • 3.2 Elementy klasy 2
  • 4 Jak transpozycja wpływa na hosta?
    • 4.1 Efekty genetyczne
  • 5 Funkcje elementów transpozycyjnych
    • 5.1 Rola w ewolucji genomów
    • 5.2 Przykłady
  • 6 referencji

Perspektywa historyczna

Dzięki badaniom przeprowadzonym w kukurydzy (Zea mays) autorstwa Barbary McClintock w połowie lat 40. XX wieku, można było zmodyfikować tradycyjny pogląd, że każdy gen miał stałe miejsce w określonym chromosomie i utrwalony w genomie.

Eksperymenty te pokazały, że pewne elementy mają zdolność zmiany pozycji z jednego chromosomu na inny.

Pierwotnie McClintock ukuł termin „elementy kontrolujące”, ponieważ kontrolowały one ekspresję genu, w którym zostały wprowadzone. Następnie elementy nazwano skaczącymi genami, mobilnymi genami, mobilnymi elementami genetycznymi i transpozonami.

Przez długi czas to zjawisko nie było akceptowane przez wszystkich biologów i było traktowane z pewnym sceptycyzmem. Obecnie elementy mobilne są w pełni akceptowane.

Historycznie transpozony uważano za segmenty „samolubnego” DNA. Po latach 80. perspektywa ta zaczęła się zmieniać, ponieważ możliwe było zidentyfikowanie oddziaływań i wpływu transpozonów w genomie z strukturalnego i funkcjonalnego punktu widzenia.

Z tych powodów, chociaż ruchliwość elementu może być w pewnych przypadkach szkodliwa, może być korzystna dla populacji organizmów - analogicznie do „użytecznego pasożyta”..

Ogólna charakterystyka

Transpozony są dyskretnymi fragmentami DNA, które mają zdolność poruszania się w genomie (zwanym genomem „gospodarza”), generalnie tworząc kopie siebie podczas procesu mobilizacji. Zrozumienie transpozonów, ich cech i roli w genomie zmieniło się na przestrzeni lat.

Niektórzy autorzy uważają, że „element transpozycyjny” to termin ogólny oznaczający szereg genów o różnych cechach. Większość z nich ma tylko sekwencję niezbędną do ich transpozycji.

Chociaż wszystkie mają tę samą cechę, że są w stanie poruszać się w genomie, niektóre z nich są w stanie pozostawić kopię siebie w pierwotnym miejscu, co prowadzi do wzrostu elementów transpozycyjnych w genomie..

Obfitość

Sekwencjonowanie różnych organizmów (między innymi mikroorganizmów, roślin, zwierząt) wykazało, że elementy transpozycyjne istnieją praktycznie we wszystkich żywych istotach.

Transpozony są obfite. W genomach kręgowców zajmują od 4 do 60% całego materiału genetycznego organizmu, a u płazów i pewnej grupy ryb transpozony są niezwykle różnorodne. Istnieją skrajne przypadki, takie jak kukurydza, gdzie transpozony stanowią ponad 80% genomu tych roślin.

U ludzi elementy transpozycyjne są uważane za najobficiej występujące składniki w genomie, z obfitością prawie 50%. Pomimo ich niezwykłej obfitości rola, jaką odgrywają na poziomie genetycznym, nie została w pełni wyjaśniona.

Aby zrobić tę postać porównawczą, weźmy pod uwagę kodujące sekwencje DNA. Są one transkrybowane w informacyjny RNA, który ostatecznie ulega translacji na białko. U naczelnych kodujący DNA pokrywa tylko 2% genomu.

Rodzaje transpozonów

Ogólnie elementy transpozycyjne są klasyfikowane zgodnie ze sposobem, w jaki są mobilizowane przez genom. W ten sposób mamy dwie kategorie: elementy klasy 1 i klasy 2.

Elementy klasy 1

Nazywane są również elementami RNA, ponieważ element DNA w genomie jest transkrybowany w kopii RNA. Następnie kopia RNA jest przekształcana z powrotem w inny DNA, który jest wstawiany do miejsca docelowego genomu gospodarza.

Znane są również jako elementy retro, ponieważ ich ruch jest spowodowany odwrotnym przepływem informacji genetycznej, od RNA do DNA.

Liczba tego typu elementów w genomie jest ogromna. Na przykład sekwencje Alu w ludzkim genomie.

Transpozycja jest typu replikacyjnego, to znaczy sekwencja pozostaje nienaruszona po tym zjawisku.

Elementy klasy 2

Elementy klasy 2 są znane jako elementy DNA. W tej kategorii pojawiają się transpozony, które poruszają się same z jednego miejsca do drugiego, bez potrzeby pośrednika.

Transpozycja może być typu replikacyjnego, jak w przypadku elementów klasy I, lub może być konserwatywna: element jest podzielony w zdarzeniu, więc liczba elementów transpozycyjnych nie wzrasta. Przedmioty odkryte przez Barbarę McClintock należały do ​​klasy 2.

Jak transpozycja wpływa na gospodarza?

Jak już wspomnieliśmy, transpozony są elementami, które mogą poruszać się w tym samym chromosomie lub przeskakiwać do innego. Musimy jednak zadać sobie pytanie, jak fitness osoby z powodu zdarzenia transpozycji. Zależy to zasadniczo od regionu, w którym element jest transponowany.

W ten sposób mobilizacja może pozytywnie lub negatywnie wpłynąć na gospodarza poprzez inaktywację genu, modulację ekspresji genu lub indukowanie nielegalnej rekombinacji.

Jeśli fitness gospodarza jest drastycznie zmniejszona, fakt ten będzie miał wpływ na transpozon, ponieważ przetrwanie organizmu ma kluczowe znaczenie dla jego utrzymania.

Z tego powodu zidentyfikowano pewne strategie w gospodarzu i transpozonie, które pomagają zmniejszyć negatywny wpływ transpozycji, osiągając równowagę.

Na przykład niektóre transpozony muszą być wstawione do regionów, które nie są niezbędne w genomie. Tak więc seria oddziałuje prawdopodobnie minimalnie, jak w regionach heterochromatyny.

Ze strony gospodarza strategie obejmują metylację DNA, która zmniejsza ekspresję elementu transpozycyjnego. Ponadto niektóre interferujące RNA mogą przyczynić się do tej pracy.

Efekty genetyczne

Transpozycja prowadzi do dwóch podstawowych efektów genetycznych. Po pierwsze, powodują mutacje. Na przykład 10% wszystkich mutacji genetycznych u myszy jest wynikiem transpozycji retroelementów, z których wiele to regiony kodujące lub regulacyjne.

Po drugie, transpozony promują zdarzenia bezprawnych rekombinacji, powodując rekonfigurację genów lub całych chromosomów, które generalnie przenoszą delecje materiału genetycznego. Szacuje się, że w ten sposób powstało 0,3% zaburzeń genetycznych u ludzi (takich jak białaczki dziedziczne).

Uważa się, że zmniejszenie fitness gospodarza z powodu szkodliwych mutacji jest głównym powodem, dla którego elementy transpozycyjne nie są bardziej obfite niż są już.

Funkcje elementów transpozycyjnych

Początkowo uważano, że transpozony są genomami pasożytów, które nie mają żadnej funkcji u gospodarzy. Obecnie, dzięki dostępności danych genomowych, więcej uwagi poświęcono jej możliwym funkcjom i roli transpozonów w ewolucji genomów..

Niektóre domniemane sekwencje regulatorowe pochodzą z elementów transpozycyjnych i zostały zachowane w kilku liniach kręgowców, a także są odpowiedzialne za kilka nowości ewolucyjnych.

Rola w ewolucji genomów

Według ostatnich badań transpozony miały znaczący wpływ na architekturę i ewolucję genomów istot organicznych.

Na małą skalę transpozony są zdolne do pośredniczenia w zmianach w grupach sprzężeń, chociaż mogą także mieć bardziej istotne skutki, takie jak znaczne zmiany strukturalne w zmienności genomicznej, takie jak delecje, duplikacje, inwersje, duplikacje i translokacje.

Uważa się, że transpozony były bardzo ważnymi czynnikami, które ukształtowały rozmiar genomów i ich skład w organizmach eukariotycznych. W rzeczywistości istnieje liniowa korelacja między rozmiarem genomu a zawartością elementów transpozycyjnych.

Przykłady

Transpozony mogą również prowadzić do ewolucji adaptacyjnej. Najczystszym przykładem udziału transpozonów jest ewolucja układu odpornościowego i regulacja transkrypcji poprzez elementy niekodujące w łożysku i mózgu ssaków.

W układzie odpornościowym kręgowców każda z dużej liczby przeciwciał jest wytwarzana za pomocą genu z trzema sekwencjami (V, D i J). Sekwencje te są fizycznie rozdzielone w genomie, ale spotykają się podczas odpowiedzi immunologicznej poprzez mechanizm znany jako rekombinacja VDJ.

Pod koniec lat 90. grupa naukowców odkryła, że ​​białka odpowiedzialne za wiązanie VDJ są kodowane z genami RAG1 i RAG2. Brakowało im intronów i mogło spowodować transpozycję określonych sekwencji w celach DNA.

Brak intronów jest wspólną cechą genów uzyskanych przez retrotranspozycję informacyjnego RNA. Autorzy tego badania zasugerowali, że układ odpornościowy kręgowców powstał dzięki transpozonom, które zawierały przodka genów RAG1 i RAG2.

Szacuje się, że do linii ssaków włączono około 200 000 insercji.

Referencje

  1. Ayarpadikannan, S., & Kim, H. S. (2014). Wpływ elementów transpozycyjnych na ewolucję genomu i niestabilność genetyczną oraz ich implikacje w różnych chorobach. Genomika i informatyka, 12(3), 98-104.
  2. Finnegan, D. J. (1989). Eukariotyczne elementy transpozycyjne i ewolucja genomu. Trendy w genetyce, 5, 103-107.
  3. Griffiths, A.J., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T. i Miller, J.H. (2005). Wprowadzenie do analizy genetycznej. Macmillan.
  4. Kidwell, M. G., i Lisch, D. R. (2000). Elementy transpozycyjne i ewolucja genomu gospodarza. Trendy w ekologii i ewolucji, 15(3), 95-99.
  5. Kidwell, M. G., i Lisch, D. R. (2001). Perspektywa: elementy transpozycyjne, pasożytnicze DNA i ewolucja genomu. Ewolucja, 55(1), 1-24.
  6. Kim, Y. J., Lee, J., i Han, K. (2012). Transpozable Elements: No More „Junk DNA”. Genomika i informatyka, 10(4), 226-33.
  7. Muñoz-López, M., i García-Pérez, J. L. (2010). Transpozony DNA: natura i zastosowania w genomice. Aktualna genomika, 11(2), 115-28.
  8. Sotero-Caio, C.G., Platt, R.N., Suh, A. i Ray, D.A. (2017). Ewolucja i różnorodność elementów transpozycyjnych w genomach kręgowców. Biologia genomu i ewolucja, 9(1), 161-177.