Objawy, przyczyny, leczenie zespołu Kabuki



The Zespół Kabuki (SK), znany również jako Syndrom Makijażu Kabuki - syndrom makijażu Kabuki - to wielosystemowa patologia pochodzenia genetycznego (Pascual-Castroviejo i in., 2005).

Klinicznie, zespół kabuki charakteryzuje się obecnością nietypowych rysów twarzy, zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego lub wad rozwojowych, niskiego wzrostu i niepełnosprawności intelektualnej (Suarez Guerrero i Contreras García, 2011).

Ten stan zdrowia, początkowo opisany w 1981 r. Przez dwóch japońskich autorów, nazywa się zespołem Kabuki z powodu podobieństwa cech twarzy dotkniętych nim osób i składu japońskich aktorów teatru klasycznego (Kabuki) (Suarez Guerrero i in. ., 2012).

Zespół Kabuki jest patologią pochodzenia genetycznego, w większości przypadków sporadycznych. Ostatnie badania wskazały na możliwą przyczynę etiologiczną mutacji genu MLL2 (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Jeśli chodzi o diagnozę, jest ona zasadniczo kliniczna i opiera się na obserwacji i analizie definiujących rysów twarzy (Alfonso Barrera i in., 2014).

Z drugiej strony nie ma konkretnego leczenia zespołu Kabuki. Ponieważ jest to patologia, która wpływa na różne systemy i ma bardzo zmienną postać kliniczną, interwencje terapeutyczne muszą być indywidualne i ukierunkowane na leczenie objawów, powikłań medycznych i konsekwencji funkcjonalnych (Alfonso Barrera i in., 2014).

Charakterystyka zespołu Kabuki

Zespół Kabuki to rzadkie zaburzenie wieloukładowe charakteryzujące się występowaniem różnych nieprawidłowości, w tym: nietypowych cech twarzy, uogólnionego opóźnienia wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej, wad rozwojowych szkieletu, między innymi (National Organization for Rare Disorders, 2010 ).

Patologię tę początkowo opisali Niikawa i in. i Kuroki i in. w 1981 r. (González Armegod i in., 1997).

W szczególności to Niikawa, po opisaniu 62 przypadków klinicznych, ustalił nazwę tej patologii jako makijaż Kabuki (Pascual-Castroviejo i in., 2005).

Kabuki to nazwa klasycznego japońskiego teatru, w którym aktorzy używają określonego makijażu twarzy. Na poziomie wizualnym składa się z bazy koloru białego z czarnymi brwiami zarysowanymi i łukowatymi (Suárez Guerrero i Contreras García, 2011).

Ze względu na podobieństwo charakterystycznych cech twarzy tego syndromu do artystycznego składu teatru klasycznego, przez wiele lat termin „makijaż” był używany w jego nominale. Jednak obecnie jest on nieużywany, uważając się za obraźliwe określenie (Suárez Guerrero i Contreras García, 2011).

W literaturze medycznej najczęściej używane terminy to: zespół Kabuki lub zespół Niikawa-Kuroki (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Statystyki

Chociaż zespół Kabuki został po raz pierwszy opisany u japońskiej populacji dzieci, jest to stan chorobowy, który może mieć wpływ na wszystkie grupy populacji (Orphanet, 2012).

Różne badania epidemiologiczne szacują, że częstość występowania tej patologii może wynosić około 1 przypadek na każde 32 000–60 000 osób w populacji ogólnej (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Na całym świecie w raportach medycznych zgłoszono ponad 400 różnych przypadków (Suarez Guerrero i in., 2012).

Chociaż uważa się, że zespół Kabuki ma podobną częstość występowania na całym świecie, w Hiszpanii do 1997 r. Opisano tylko 5 przypadków (González Armegod i in., 1997).

Z drugiej strony, w przypadku Ameryki Łacińskiej, chociaż nie ma konkretnych danych, opublikowane przypadki wzrastają wykładniczo (González Armegod i in., 1997).

Charakterystyczne objawy i symptomy

Na poziomie klinicznym zdefiniowano 5 cech definiujących zespół Kabuki (Pascual-Castroviejo i in., 2005):

  1. Nietypowe rysy twarzy.
  2. Wady rozwojowe szkieletu.
  3. Nieprawidłowości dematoglifów
    (odciski skóry tworzące odciski palców i dłonie stóp i dłoni).
  4. Niepełnosprawność intelektualna.
  5. Krótki wzrost i uogólnione opóźnienie wzrostu.

Zatem na podstawie tych zmian niektórzy autorzy klasyfikują te anomalie jako poważne i drobne, aby ułatwić ich identyfikację kliniczną (Alfonso Barrera i in., 2014):

Główne cechy

  • Szczeliny powieki (rozszczep lub otwór między powiekami) wydają się nienormalnie długie, nabierając orientalnego wyglądu.
  • Ektropcja lub wywrócenie dolnej powieki: krawędź dolnej powieki obraca się lub obraca, a wewnętrzna powierzchnia jest wystawiona na zewnątrz.
  • Niski lub przygnębiony most nosowy: tworzenie kości w górnej części nosa może wydawać się bardziej płaskie lub niższe niż normalnie.
  • Łukowate brwi: brwi wydają się być grube, zwężające się i wygięte w bardziej bocznych częściach.
  • Opuszki na miazdze lub opuszce palca.
  • Widoczne lub zniekształcone pawilony uszne.
  • Skrócenie piątego palca.
  • Podniebienie wysokie lub rozszczepione.
  • Nieprawidłowa proteza.
  • Hipotonia: niskie lub słabe napięcie mięśniowe.
  • Zaburzenia poznawcze.
  • Niski rozmiar.
  • Utrata słuchu: nieprawidłowe zmniejszenie zdolności słyszenia.

Drobne cechy

  • Niebieskie twardziny: przezroczystość naczyniówki naczyń krwionośnych przez twardówkę (biała błona oczna). Na poziomie wizualnym można zauważyć niebieskawe zabarwienie w białych obszarach oczu.
  • Skolioza: odchylenie lub zgięcie kręgosłupa.
  • Zaburzenia sercowo-naczyniowe.
  • Wady rozwojowe nerek.
  • Zdeformowane kręgi.
  • Niedobór różnych hormonów wzrostu.

Przyczyny

Chociaż specyficzne etiologiczne przyczyny zespołu Kabuki są nieznane od dłuższego czasu, w sierpniu 2010 r. Grupa badawcza z University of Washington w USA. UU opublikował raport kliniczny, w którym wskazali możliwe przyczyny genetyczne tej patologii (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Zespół Kabuki jest patologią spowodowaną istnieniem mutacji w genie MLL2, znanym również jako gen KTM2D. Ponadto zidentyfikowano również inne przypadki związane z mutacją genu KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

Dokładniej, 55-80% przypadków zespołu Kabuki jest spowodowanych mutacją w genie KMT2D. Chociaż około 5% przypadków jest spowodowanych mutacją w genie KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

Podstawowym celem genu KMT2D jest dostarczenie organizmowi instrukcji do wytwarzania powyższej metylotransferazy 2D, obecnej w wielu narządach i tkankach ciała, z drugiej strony gen KDM6A, w tym przypadku, odpowiada za wytwarzanie demetylazy przez organizm 6-ty (Genetyka Home Reference, 2016).

Zarówno enzymy, metylotransferaza i demetylaza, regulują aktywność różnych genów, kilka badań sugeruje, że współpracują ze sobą w celu kontrolowania różnych procesów rozwojowych (Genetics Home Reference, 2016).

Większość przypadków zespołu Kabuki występuje sporadycznie, to znaczy u osób, które nie mają rodzinnej historii tego stanu zdrowia (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Poza tym zidentyfikowano również przypadki pochodzenia rodzinnego. W szczególności mutacja genu MLL2 może być przekazana potomstwu, z ryzykiem 50% (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Diagnoza

Jak zauważył Boston Children's Hospital (2016), nie ma konkretnego testu do diagnozowania zespołu Kabuki.

Zwykle jest to patologia, która zwykle nie jest diagnozowana u noworodków (Boston Children's Hospital, 2016). Wiele z opublikowanych przypadków zdiagnozowano w późnym dzieciństwie lub przed okresem dojrzewania (González Rmengod, 1997).

Mimo to istnieje kilka istotnych cech klinicznych, takich jak rysy twarzy, opóźnienie wzrostu itp., Które pozwalają na wczesną diagnozę podejrzenia (González Rmengod, 1997).

W związku z tym, oprócz wywiadu indywidualnego i rodzinnego, badania fizykalnego i neurologicznego, wskazane jest przeprowadzenie różnych testów genetycznych w celu potwierdzenia możliwej obecności mutacji genetycznej zgodnej z zespołem.
Kabuki (Boston Children's Hospital, 2016).

Leczenie

Interwencja terapeutyczna w zespole kabuki opiera się zasadniczo na kontroli możliwych komplikacji medycznych.

Podczas najwcześniejszych etapów dzieciństwa konieczne jest przeprowadzanie okresowych ocen, które analizują obecność / brak wad rozwojowych narządów wewnętrznych, które mogą zagrozić przetrwaniu (Suarez Guerrero i in., 2012).

Ponadto, ze względu na wieloukładowe dolegliwości, w wielu przypadkach konieczne będzie zaprojektowanie programów interwencji i rehabilitacji w różnych obszarach: neurologicznym, fonoaudiologicznym, płucnym, mięśniowo-szkieletowym, endokrynologicznym itp. (Suarez Guerrero i in., 2012).

Podstawowym celem interwencji medycznych jest poprawa rokowania klinicznego osoby dotkniętej chorobą i zasadniczo poprawa ich jakości życia (Suarez Guerrero i in., 2012).

Referencje

  1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., i Díaz Morera, I. (2014). Zespół Kabuki: choroba o niejednorodnym rokowaniu. Rehabilitacja (Madr), 129-132.
  2. Szpital Boston Childre. (2016). zespół kabuki. Pobrane ze szpitala Boston Childre.
  3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J. i Quero, J. (1997). Zespół Kabuki, rozpoznawalny obraz od wczesnego dzieciństwa. Esp Pediatr, 429-431.
  4. Johns Hopkins University. (2016). KABUKI SYNDROME. Źródło: Online Mendelian Inheritance in Man.
  5. NIH. (2016). Zespół Kabuki. Odniesienie do domu z genetyki.
  6. NORD (2010). Zespół Kabuki. Źródło: National Organization for Rare Disorders.
  7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., i Palencia, R. (2005). Zespół makijażu Kabuki. Około 18 przypadków w Hiszpanii. Rev Neurol, 473-478.
  8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., i Contreras García, G. (2012). Zespół Kabuki. Pediatr, 51-56.
  9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., i Contreras García, G. (2012). Zespół Kabuki. An Pediatr (Barc), 51-56.
  10. Suarez-Guerrero, J. i Contreras-García, G. (2012). Zespół Kabuki: charakterystyka kliniczna, badania genetyczne, profilaktyka powikłań i poradnictwo genetyczne. MED. UIS. , 19-27.