Narkolepsja Przyczyny, objawy, leczenie



The narkolepsja jest zaburzeniem snu charakteryzującym się nagłymi atakami snu, które występują w każdej sytuacji i są nie do odparcia. Oprócz senności, ktoś z tym zaburzeniem doświadcza katapleksji podczas przebudzenia; nagła utrata napięcia mięśniowego.

Katapleksja może trwać od kilku sekund do kilku minut i może wahać się od osłabienia mięśni twarzy i całkowitego zapadnięcia się ciała. Dwie inne główne cechy tego zaburzenia to paraliż senny i halucynacje hipnagogiczne..

Zwykle narkolepsja zaczyna się od 15 do 25 lat, ale może pojawić się w każdym wieku. W wielu przypadkach nie jest zdiagnozowana iw konsekwencji nie jest leczona.

Indeks

  • 1 Objawy
    • 1.1 Nadmierna senność w ciągu dnia
    • 1.2 Katapleksja
    • 1.3 Paraliż senny
    • 1.4 Halucynacje hipnagogiczne
    • 1.5 Zachowanie automatyczne
  • 2 Przyczyny
    • 2.1 Czynniki genetyczne
    • 2.2 Czynniki ewolucyjne
  • 3 Diagnoza
    • 3.1 Kryteria diagnostyczne według DSM-IV
  • 4 Leczenie
    • 4.1 Leki
    • 4.2 Zmiany w stylu życia
    • 4.3 Grupy wsparcia
  • 5 komplikacji
  • 6 referencji

Objawy

Nadmierna senność w ciągu dnia

Senność w ciągu dnia oznacza, że ​​osoba z narkolepsją może nagle stać się senna i zasnąć. Te małe „drzemki” mogą trwać od kilku sekund do kilku minut i mogą występować kilka razy dziennie.

Taka sytuacja może mieć miejsce nawet podczas dobrego odpoczynku nocnego i zwykle występuje w nieodpowiednich czasach i miejscach. Wydaje się, że ludzie z tym zaburzeniem nie mogą doświadczyć spokojnego, głębokiego snu, który mają normalni ludzie.

Chociaż „drzemki” mają ochotę na naprawę, to uczucie odpoczynku występuje tylko przez kilka godzin

Katapleksja

W katapleksji pojawia się nagły początek REM lub REM (szybki ruch oka). Normalnie, przed osiągnięciem snu REM, przechodzą przez 4 poprzednie etapy. Jednak osoba z narkolepsją przechodzi bezpośrednio do REM.

Podczas tego etapu neurony ruchowe nie są stymulowane przez aktywność mózgu, a mięśnie ciała nie poruszają się, co prowadzi do katapleksji.

Paraliż senny

Paraliż senny jest zaburzeniem snu, które pojawia się, gdy w przejściu między snem a czuwaniem jesteś w pełni świadomy snów, ale poruszanie się jest niemożliwe.

Gdy tak się dzieje, gdy w stanie pośrednim między snem a czuwaniem, można mieć halucynacje słuchowe lub wzrokowe, które wywołują intensywne wrażenie obecności i ruchu wokół ciała.

Halucynacje hipnagogiczne

Halucynacja hipnagogiczna jest halucynacją słuchową, wzrokową lub dotykową, która pojawia się na krótko przed początkiem snu. 

Mogą być przerażające i bardzo realistyczne. Przykłady latają lub iluzja złapania w ogień.

Automatyczne zachowanie

Szacuje się, że do 40% osób z narkolepsją doświadcza automatycznych zachowań podczas epizodów snów.

Polega na tym, że osoba kontynuuje funkcjonowanie (mówienie, robienie rzeczy) podczas epizodów snu, chociaż kiedy się budzi, nie pamięta, że ​​robił te rzeczy.

Pierwszym objawem, który pojawia się w większości przypadków, jest nagły i nadmierny sen w ciągu dnia. Inne objawy mogą rozpocząć się same lub w połączeniu kilka miesięcy po dniu „drzemki”.

Około 20–25% osób z narkolepsją odczuwa wszystkie cztery objawy. Senność w ciągu dnia zwykle utrzymuje się przez całe życie, chociaż rzadsze są paraliż senny i halucynacje hipnagogiczne..

Przyczyny

U ludzi narkolepsja ma miejsce, gdy nagle przechodzi się ze stanu przebudzenia do snu REM, bez przechodzenia przez fazy nie-REM..

Podczas snu REM neurony ruchowe kręgosłupa i pnia mózgu wytwarzają prawie całkowitą atonię. Taka sytuacja ma miejsce w katapleksji.

Czynniki genetyczne

Stwierdzono, że allel HLA-DQB1 ludzkiego genu HLA-DQB1 jest obecny u 90% pacjentów.

Badanie z 2009 r. Wykazało związek z polimorfizmami w miejscu genu TRAC.

Kolejnym miejscem związanym z narkolepsją jest EIF3G.

Istnieje korelacja między tymi ludźmi a zmiennością genetyczną w kompleksie CMH (główny kompleks zgodności tkankowej).

Zmiany tego kompleksu mogą zwiększać ryzyko odpowiedzi autoimmunologicznej na białka wytwarzające neurony w mózgu.

Osoby cierpiące na narkolepsję zazwyczaj mają niewielką liczbę neuronów wytwarzających białko hipokretyny, które są odpowiedzialne za kontrolowanie apetytu i wzorców snu.

Tylko od 10 000 do 20 000 komórek mózgowych wydziela cząsteczki hipokretyny.

Czynniki ewolucyjne

Narkolepsja może być ewolucyjnym atawizmem; pojawienie się zachowania przodków. Zgodnie z tą teorią, sen REM jest ewolucją mechanizmu obronnego znanego jako bezruch toniczny.

Odruch ten znany jest również jako hipnoza zwierzęca lub symulacja śmierci i działa jako ostatnia linia obrony przed drapieżnikiem. Polega na całkowitym unieruchomieniu zwierzęcia.

Neurofizjologia i fenomenologia tej reakcji ma pewne podobieństwa do snu REM, co może ujawnić ewolucyjne podobieństwo: paraliż, aktywacja współczulna, zmiany w termoregulacji, kontrola pnia mózgu.

Diagnoza

Rozpoznanie narkolepsji może wymagać spędzenia nocy w centrum medycznym, gdzie przeprowadzana jest głęboka analiza snu.

Normalnie stosowane metody to:

  • Historia snu: wiedzieć, w jaki sposób marzenie zostało przekazane przez całe życie chorej osoby. Można użyć skali senności Epworth.
  • Rejestry snu: pacjent może prowadzić dziennik, w którym rejestruje wzorce snu przez 1-2 tygodnie. Możesz użyć actigraphu (jak zegarek na rękę), urządzenia, które mierzy okresy aktywności i odpoczynku i oferuje pośrednią miarę tego, jak i kiedy śpisz.
  • Polisomnogram: jest testem mierzącym cykl snu i czuwania. Mierzy aktywność mózgu (elektroencefalogram), ruch mięśni (elektrokulogram), ruch oczu (elektrokulogram) i ruchy serca (elektrokardiogram). Do tego testu spędzisz noc w centrum medycznym.
  • Test wielokrotnego opóźnienia: mierzy, ile czasu zajmuje osobie zasypianie i obserwuje się wzorce snu. Ludzie z narkolepsją szybko zasypiają i szybko przechodzą w sen REM.
  • Test hipokretynowy: Większość osób z narkolepsją ma niski poziom hipokretyny. Ten test mierzy poziomy hipokretyny w płynie otaczającym rdzeń kręgowy. 

Kryteria diagnostyczne według DSM-IV

A) Nieodparte spokojne ataki snu, które pojawiają się codziennie przez co najmniej 3 miesiące.

B) Obecność jednego lub obu następujących objawów:

  1. Katapleksja.
  2. Nawracające wtargnięcia elementów snu REM w fazach przejścia między snem a czuwaniem, o czym świadczą alimenty hipnagogiczne lub hipnopompiczne lub paraliż senny na końcu lub na początku epizodów snu.

C) Zmiana nie wynika z bezpośrednich efektów fizjologicznych substancji lub choroby medycznej.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na narkolepsję, leczenie lekami i zmiany stylu życia mogą pomóc w kontrolowaniu objawów.

Leki

  • Środki pobudzające: są lekami, które stymulują ośrodkowy układ nerwowy i są używane jako podstawowe leczenie, aby nie zasnąć w ciągu dnia. Modafinil lub armodafinil są zwykle stosowane, ponieważ nie są tak uzależniające i nie powodują typowych wzlotów i upadków innych stymulantów.
  • Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) i inhibitory wychwytu zwrotnego noradrenaliny (ISRN): łagodzenie objawów kateteksji, halucynacji hipnagogicznych i paraliżu sennego. Należą do nich fluoksetyna i wenlafaksyna. Problemy z trawieniem lub dysfunkcje seksualne mogą występować między innymi jako skutki uboczne.
  • Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne: są skuteczne w katapleksji, chociaż zwykle wywołują skutki uboczne, takie jak suchość w ustach i zawroty głowy. Przykładami są imipramina lub klomipramina.
  • Hydroksymaślan soduJest skuteczny w katapleksji i pomaga poprawić sen w nocy. W dużych dawkach można również kontrolować nagły sen w ciągu dnia.

Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem przed zażyciem któregokolwiek z tych leków, ponieważ mogą one wchodzić w interakcje z innymi lekami lub innymi stanami, takimi jak nadciśnienie lub cukrzyca.

Inne leki, takie jak leki przeciwhistaminowe lub leki dla refriados, mogą powodować senność.

Obecnie badane metody leczenia obejmują: zastępowanie hipokretyny, terapię genową hipokretyny, komórki macierzyste, manipulację temperaturą ciała i immunoterapię.

Zmiany w stylu życia

Dokonanie pewnych zmian w stylu życia może pomóc w kontrolowaniu objawów narkolepsji:

  • Ustal harmonogram snu: spróbuj iść spać i wstać w tym samym czasie. Planowane drzemki mogą zapobiegać nagłym napadom.
  • Unikaj alkoholu, kofeiny i nikotyny: Kawa, herbata i napoje zawierające kofeinę są środkami pobudzającymi i mogą wpływać na sen, jeśli są przyjmowane po południu. Nikotyna jest kolejnym stymulantem, który może powodować bezsenność. Alkohol jest środkiem uspokajającym, chociaż może uniemożliwić osiągnięcie głębokiego snu i często powoduje zaburzenia snu w nocy.
  • Wykonuj regularne ćwiczeniaĆwiczenie sprawia, że ​​czujesz się bardziej rozbudzony w ciągu dnia i poprawia sen w nocy. Ponadto ma wiele innych korzyści.
  • Jedz zdrową dietę: Jedz dietę bogatą w produkty pełnoziarniste, owoce, warzywa, niskie tłuszcze i roślinne źródła białka. Unikaj ciężkich posiłków w nocy.
  • Unikaj niebezpiecznych czynności: jeśli to możliwe, nie należy prowadzić pojazdów, wspinać się ani używać niebezpiecznych maszyn. 
  • Komunikować się: pozwól ludziom wokół ciebie znać swój stan, aby mogli działać w razie potrzeby.
  • Zrelaksuj się: objawy narkolepsji mogą wystąpić podczas wewnętrznych emocji, więc techniki relaksacyjne mogą pomóc.

Grupy wsparcia

Osoby cierpiące na narkolepsję mogą cierpieć na depresję, izolację społeczną i zakłócenie normalnego funkcjonowania. Znalezienie psychologa lub grupy wsparcia może pomóc lepiej poradzić sobie z sytuacją i znaleźć wsparcie społeczne.

Spotkanie z innymi ludźmi, którzy mają ten sam problem, zmniejsza poczucie izolacji i zapewnia wsparcie społeczne. Ponadto może być wyzwalające, aby dzielić się doświadczeniami i dowiedzieć się, jak inni ludzie napotykają objawy.

Komplikacje

  • Zakłócenie relacji osobistych: sen może powodować mniejsze pragnienie praktykowania relacji seksualnych lub bezpośrednich problemów podczas stosunku seksualnego.
  • Zdrowie psychiczne: Może mieć taki wpływ na życie, że mogą się rozwijać takie zaburzenia, jak lęk lub depresja.
  • Problemy z pracą: może zmniejszyć wydajność pracy i wydajność szkoły.
  • Otyłość: osoby z narkolepsją są dwukrotnie bardziej narażone na obsesję. Przyrost masy ciała może być spowodowany brakiem aktywności, niedoborem hipokretyny lub kombinacją czynników.
  • Pamięć i uwaga: problemy z zapamiętywaniem i koncentracją.
  • Obrażenia fizyczne: narażasz się na ryzyko zasypiania podczas jazdy lub wypadków w domu, np. poparzenia podczas gotowania, upadku ...

A co masz doświadczenia z narkolepsją?

Referencje

  1. „Międzynarodowa klasyfikacja zaburzeń snu, poprawiona: podręcznik diagnostyki i kodowania” (PDF). Amerykańska Akademia Medycyny Snu. 2001. Źródło: 25 stycznia 2013 r.
  2. „Najnowsze aktualizacje proponowanych zmian dla DSM-5: Zaburzenia snu i czuwania”. DSM-5 Rozwój. Amerykańskie Stowarzyszenie Psychiatryczne.
  3. Tsoukalas I (2012). „Pochodzenie snu REM: hipoteza”. Dreaming 22 (4): 253-283. doi: 10.1037 / a0030790.
  4. Gowda CR, Lundt LP; Lundt (grudzień 2014). „Mechanizm działania leków narkolepsyjnych”. Widma CNS 19 (suplement 1): 25-33.