Wybierz objawy, przyczyny i sposoby leczenia

The Choroba Pick'a lub jest rodzajem patologii neurodegeneracyjnej, która rozwija się w wyniku obecności tzw Wybierz ciała,które są nieprawidłowymi nagromadzeniami białka tau w obszarach mózgu. Stanowi jedną z najważniejszych przyczyn demencji u osób powyżej 65 roku życia (HG, 2016).

Termin choroba Pick'a (EP), opisany przez Arnolda Pick'a w 1892 r., Został użyty do określenia obu przypadków, które przedstawiały przebieg kliniczny charakteryzujący się znacznym zwyrodnieniem płatów czołowych i skroniowych, a także określeniem stanu patologicznego charakteryzuje się obecnością ciał Pick i komórek (Infomed, 2016).

Obecnie termin choroba Pick jest ograniczony w przypadkach, w których istnieje potwierdzenie histologiczne, trudny problem do rozwiązania badań in vivo. To wyniki badań pośmiertnych potwierdzają obecność anomalii histologicznych związanych z klinicznym przebiegiem demencji (Infomed, 2016).

Dlatego w ogólny sposób termin demencja czołowo-skroniowa (DFT) jest obecnie stosowany do kategoryzacji klinicznych aspektów choroby Pick'a (EP) (Kertes, x).

Jakie są cechy kliniczne choroby Pick'a (PD)?

Według wstępnych opisów choroby Pick'a charakteryzuje się przewlekłym i nieodwracalnym pogorszeniem ogólnego funkcjonowania poznawczego i behawioralnego osoby przez okres lat (Heatlhline, 2016)..

W wielu przypadkach przebieg kliniczny tej patologii był związany, a nawet mylony z tym, który charakteryzuje chorobę Alzheimera. Mają jednak różne cechy anatomopatologiczne różnicujące. Ponadto choroba Alzheimera jest bardziej rozpowszechnionym zaburzeniem (Heatlhline, 2016).

Choroba Pick'a jest rzadkim zaburzeniem, w którym nadmiar nagromadzenia danego białka powoduje, że obszary dotkniętych płatów czołowych i skroniowych zaczynają się pogarszać, powodując znaczne spektrum objawów (Heatlhline, 2016)..

Przebieg kliniczny choroby Pick'a jest definiowany przez obecność objawów w różnych sferach, od behawioralnych, emocjonalnych, poznawczych zmian, a także znaczne pogorszenie zdolności językowych; jednak objawy są dość niejednorodne wśród osób dotkniętych tą patologią (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Objawy behawioralne mogą odnosić się do zmian w nawykach żywieniowych (spożywanie pojedynczego pokarmu, spożywanie niejadalnych przedmiotów lub spożywanie w niespokojny i nadmierny sposób). Można również obserwować stereotypowe i powtarzające się zachowania, zachowania impulsywne, porzucanie higieny osobistej, nadpobudliwość lub niewłaściwe zachowania seksualne (National Organization for Rare Disorders, 2012).

W sferze emocjonalnej mogą pojawić się objawy związane z apatią, obojętnością i nagłymi wahaniami nastroju. W zależności od konkretnego przebiegu klinicznego, niektórzy ludzie mogą wykazywać początkowe objawy charakteryzujące się utratą zainteresowania lub zaangażowania podczas wydarzeń istotnych społecznie (National Organization for Rare Disorders, 2012)..

Bardziej fizyczne objawy neurologiczne mogą obejmować zaburzenia ruchowe lub parkinsonowskie charakteryzujące się: zmniejszonym wyrazem twarzy, sztywnością, niestabilnością, zmniejszoną prędkością ruchu i drżeniem spoczynkowym w niektórych obszarach. Możemy również zaobserwować nieprawidłowe ruchy oczu lub postawy i znaczne osłabienie mięśni (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Objawy poznawcze mogą odnosić się do zmian w pamięci, zdolności planowania, samokontroli lub zdolności do wykonywania różnych zadań równolegle i jednocześnie (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Z drugiej strony, objawy wpływające na zdolności językowe mogą obejmować powtarzanie słów, trudności lub brak produkcji językowej, trudności ze znalezieniem słów do odpowiedzi, zmniejszenie umiejętności czytania i pisania (Narodowa Organizacja Rzadkich Zaburzeń, 2012).

W wielu przypadkach nie ma możliwości zachowania reguł rozmowy, takich jak rozpoczęcie zbyt głośnej rozmowy, zaznaczona kadencja lub inwazja przestrzeni osobistej (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Przyczyny

Ludzie z chorobą Pick'a mają nieprawidłowe nagromadzenie substancji, które uszkadzają neurony, w których się znajdują. Substancje te nazywane są komórkami lub ciałami Pick (National Institute of Heatlh, 2014).

Te ciała lub komórki Pick zawierają duże ilości białka tau (National Institute of Heatlh, 2014).

Białko Tau jest szeroko rozpowszechnione w naszym układzie nerwowym. W szczególności białko to działa na poziomie neuronalnym, związanym z utrzymywaniem połączenia mikrotubul, a tym samym stabilizacją cytoplazmy neuronu.

Dlatego ludzie z tą patologią mają nieprawidłowe nagromadzenie tego białka, które uszkadza różne obszary mózgu, zwłaszcza czasowe i czołowe.

Specyficzna przyczyna wzrostu tego białka nie jest jeszcze dokładnie znana. Możliwe jest zidentyfikowanie niektórych genów związanych z rozwojem choroby Pick'a, które powodują dziedziczną transmisję patologii (National Institute of Heatlh, 2014).

Jednak ponad połowa osób, u których rozwija się choroba Pick'a, nie ma rodzinnej historii otępienia (Mayo Clinic, 2014).

Na poziomie makroskopowym choroba Pick'a (PD) charakteryzuje się obecnością znacznej atrofii korowej głównie w płatach skroniowych i czołowych. Możliwe jest również zaobserwowanie uszkodzeń w obszarach ciemieniowych i rozszerzenie komory. Na poziomie mikroskopowym charakteryzuje się obecnością ciał i komórek Pick (Luiba i in., 2001).

Powiązane czynniki ryzyka

Ogólnie rzecz biorąc, wiek można uznać za jeden z czynników ryzyka. Typowy początek choroby szacuje się na około 50 lat (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Z drugiej strony, innym ważnym czynnikiem ryzyka jest predyspozycja genetyczna i obecność rodzinnej demencji (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Diagnoza

Dokładne istnienie choroby Pick'a można określić jednoznacznie przez badanie anatomiczne i histologiczne. Mimo to istnieją różne metody i techniki umożliwiające uzyskanie przybliżonej diagnozy (HG, 2016).

Obecnie najlepszymi technikami osiągnięcia prawdopodobnej diagnozy demencji związanej z ciałami Pick są te, które obejmują ocenę obrazu i aktywności mózgu (HG, 2016).

Techniki te mogą pomóc w określeniu obecności cech charakterystycznych między chorobą Pick a chorobą Alzheimera. W porównaniu z chorobą Alzheimera musimy wziąć pod uwagę, że uogólnione pogorszenie funkcji poznawczych i utrata pamięci występuje znacznie później u pacjentów z chorobą Pick'a (HG, 2016).

Zasadniczo należy stosować następujące procedury:

• Pełna historia medyczna i rodzinna.
• Obserwacja kliniczna pacjenta.
• Wywiad z pacjentem i bliskimi ludźmi, aby zbadać cechy behawioralne.
• Badanie fizykalne.
• Badanie neurologiczne: rezonans magnetyczny (MRI), komputerowa tomografia osiowa (CAT), pozytronowa tomografia emisyjna (PET).
• Badanie neuropsychologiczne: globalne funkcjonowanie intelektualne, funkcje poznawcze itp..

Ważne jest, aby wykluczyć obecność innych stanów, takich jak udary mózgu, guzy lub urazy mózgu, które mogą powodować objawy zwyrodnienia korowego. Dlatego badania krwi, które wykluczają demencję wytwarzaną przez hormony tarczycy lub witaminę B12, mogą być przydatne (Healthline, 2016).

Spośród 5 podstawowych cech choroby Pick'a specjaliści starają się ustalić obecność co najmniej trzech z nich w celu ustalenia diagnozy (HG, 2016).:

1. Rozpocznij przed 65 rokiem życia.

2. Zmiany osobowości jako wcześniejsza manifestacja.

3. Utrata kontroli behawioralnej: nadmiar pokarmu, hiperseksualność.

4. Utrata hamowania

5. Zachowanie podczas podróży.

Niektóre międzynarodowe klasyfikacje tego typu zaburzeń oferują szereg podstawowych cech, które należy wziąć pod uwagę, aby dokonać dokładnej diagnozy (Luiba i in., 2001):

Choroba Pick'a jest uważana za postępującą demencję, która zazwyczaj zaczyna się w średnim wieku życia i charakteryzuje się głównie wczesnymi i postępującymi zmianami osobowości lub charakteru oraz zmianami behawioralnymi, które ewoluują w celu ogólnego pogorszenia stanu zdolności poznawcze (Luiba i in., 2001).

W wielu przypadkach temu pogorszeniu pamięci, funkcji wykonawczych i / lub języka towarzyszą cechy emocjonalne, takie jak apatia, euforia lub objawy i objawy pozapiramidowe (Luiba i in., 2001).

Obraz anatomopatologiczny musi odpowiadać selektywnej atrofii w obszarach czołowych i skroniowych, ale bez obecności płytek neurytycznych lub zwyrodnienia neurofibrylarnego znacznie wyższych niż związane z normalnym starzeniem się (Luiba i in., 2001).

Czy istnieje leczenie choroby Pick'a??

Obecnie nie ma leczniczej interwencji terapeutycznej dla choroby Pick'a. Zazwyczaj stosowane podejścia są podobne do stosowanych w chorobie Alzheimera (HG, 2016).

Wszystkie podejścia terapeutyczne są ukierunkowane na leczenie różnych symptomatologii, które przedstawia pacjent, w celu kontrolowania postępu, a tym samym poprawy jakości życia w sposób globalny (HG, 2016).

Interwencje zazwyczaj wykorzystują oba leki w celu kontrolowania niektórych szczególnych objawów i interwencji neuropsychologicznych w celu wygenerowania strategii kompensacyjnych dla deficytów i stymulowania funkcji resztkowych (HG, 2016).

Nie wszystkie leki stosowane w leczeniu objawowym choroby Pick były skuteczne. W niektórych przypadkach pacjenci korzystają z inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) w leczeniu różnych wzorców zachowań obsesyjno-kompulsyjnych, które mogą wystąpić w wyniku degeneracji korowej (The Association for Frontotemporal Degeneration, 2016).

SSRI, takie jak sertralina (zoloft), paroksetyna (Paxil) lub fluwoksamina (Luvox), okazały się skuteczne u wielu pacjentów, jednak istnieją różne wyniki w różnych badaniach klinicznych (Mayo Clinic, 2014).

Z drugiej strony niektóre leki przeciwpsychotyczne, takie jak olanzapina (Zyprexa) lub kwetiapina (Seroquel) mogą być czasami stosowane do kontrolowania deficytów behawioralnych. Jednak mają one wiele skutków ubocznych (Mayo Clinic, 2014).

Prognoza

Choroba Pick'a i inne typy demencji, które wpływają na obszary czołowe i skroniowe, postępują szybko. Szacuje się, że postęp choroby zmniejsza oczekiwaną długość życia w ciągu około 6-8 lat.

Mimo to opisano wiele przypadków, w których osoba z klinicznie zdiagnozowaną demencją przeżyła do 20 lat z tą chorobą.

Chociaż jest to choroba przewlekła i postępująca, istnieją różne interwencje, które mogą zarówno kontrolować objawy, jak i utrzymywać ogólną jakość życia pacjentów.

Referencje

1. AFTD. (2016). Stowarzyszenie degeneracji czołowo-skroniowej. Źródło: Die Die Pick: theaftd.org.
2. Association, A. (s.f.). Otępienie czołowo-skroniowe. Źródło: 2016: alz.org.
3. Clinic, M. (2014). Otępienie czołowo-skroniowe. Otrzymany z Mayo Clinic: mayoclinic.org.
4. Healthline. (2016). Co to jest choroba Pick?? Źródło z Healthline: healthline.com.
5. HG (2016). Choroba Pick'a. Otrzymany z HelpGuide: helpguide.org.
6. Kertesz, A. (s.f.). Otępienie czołowo-skroniowe, zespół chorobowy Pick i zespół Pick. Infomed.
7. Liuba i in. (2001). Demencja w chorobie Pick'a. Rev Cub Med, 30(2), 129-32.
8. NHI. (2014). Choroba Pick'a. Źródło: MedlinePlus: nlm.nih.gov.
9. NHI. (2016). Informacje o otępieniu czołowo-skroniowym. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke: ninds.nih.gov.
10. NHI. (2016). Choroba Pick'a. Źródło: National Center of Advancing Translational Sciences: rarediseases.info.nih.gov.
11. NORD (2016). Wybierz chorobę. Źródło: National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org.