Objawy, przyczyny, leczenie zespołu Sturge-Webera

The Zespół Sturge-Weber, Znana również jako angiomatoza mózgowo-trójdzielna, jest rodzajem patologii nerwowo-skórnej charakteryzującej się rozwojem anomalii naczyniowych (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999).

Klinicznie jest to choroba określona przez obecność naczyniaków mózgowych, skórnych i ocznych (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999).

Najczęstsze objawy podmiotowe i przedmiotowe w zespole Sturge-Webera są związane z epizodami drgawkowymi, ogniskowymi deficytami poznawczymi, jaskrą, bólem głowy lub uogólnionym opóźnieniem rozwoju (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

Jeśli chodzi o pochodzenie etiologiczne, chociaż jest to zespół wrodzony, nadal nie jest znana specyficzna rola czynników prenatalnych, genetycznych lub środowiskowych (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas i Lorenzo-Sanz, 2015).

Rozpoznanie zespołu Sturge-Webera opiera się głównie na identyfikacji wad rozwojowych naczyń. Wybraną techniką jest rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez i Sánchez González, 2016).

Wreszcie leczenie opiera się na zastosowaniu laseroterapii i zabiegów chirurgicznych oraz interwencji farmakologicznej powikłań medycznych (Orhphanet, 2014).

Charakterystyka zespołu Sturge-Webera

Zespół Sturge'a-Webera jest rzadkim zaburzeniem w populacji ogólnej, pochodzenia wrodzonego i klasyfikowanym jako choroby nerwowo-skórne..

Ten typ patologii jest definiowany przez rozwój różnych anomalii dermatologicznych i naczyniowych związanych z urazami lub zmianami neurologicznymi (Puig Sanz, 2007).

Termin choroba nerwowo-skórna jest stosowany na poziomie ogólnym do klasyfikacji dużej liczby zespołów. Są one zwykle obecne u osoby dotkniętej chorobą od momentu jego narodzin i muszą się rozwijać przez całe życie (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Ten stan chorobowy zwykle charakteryzuje się obecnością naczyniowych zmian skórnych i formacji nowotworowych w różnych obszarach, takich jak układ okulistyczny, nerwowy, sercowo-naczyniowy, nerkowy itp. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Niektórzy autorzy, tacy jak Singh, Traboulsi i Schoenfield (2009), często klasyfikują zespół Sturge-Webera jako typ fakomatozy.

Facakomatoza określa zestaw chorób nerwowo-skórnych. Są one charakteryzowane na poziomie klinicznym przez przewagę łagodnych lub złośliwych zmian złośliwych i wad rozwojowych w wielu narządach (Singht, Traboulsi i Schoenfield, 2009).

W tej grupie znajdują się zaburzenia takie jak włókniakowatość, choroba von Hippla-Lindaua lub choroba Bourneville'a (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez i Muños-Jareño, 2007).

Zespół Sturge-Webera, mimo że został zidentyfikowany w licznych sprawozdaniach klinicznych, nie został opisany do 1860 r. Przez Schimmera (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio i Mulas Delgado, 1997).

Później Sturge przedstawił szczegółowy opis swojego przebiegu klinicznego w roku 1879. Podczas gdy Weber (1922) uzupełnił obraz kliniczny o identyfikację nieprawidłowości radiologicznych (Miranda Mallea i in., 1997).

Obecnie zespół ten w swojej klasycznej postaci definiuje się jako stan chorobowy składający się z anomalii mózgu (naczyniaków oponowych lub naczyniowych), zmian skórnych (naczyniaków twarzy) i naczyniaków ocznych (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández , 1999).

Ponadto do tej definicji zazwyczaj dodaje się różne objawy kliniczne: plamy na twarzy, epizody epileptyczne, niepełnosprawność intelektualna, jaskra i inne rodzaje zmian neurologicznych (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999).

Statystyki

Zespół Sturge'a-Webera jest uważany za jeden z zespołów nerwowo-skórnych z przewagą zaburzeń naczyniowych częściej występujących w populacji ogólnej (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999).

Dokładna liczba zachorowań i częstość występowania tego zespołu nie są dokładnie znane.

Różne badania zdołały oszacować je w wartościach bliskich jednemu przypadkowi na 20 000-50 000 urodzeń (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Jeśli chodzi o dane dotyczące ich charakterystyki klinicznej, około 1 na 1000 noworodków przedstawia plamy na twarzy (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Jednak tylko 6% z nich ma zaburzenia neurologiczne związane z zespołem Sturge-Webera (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Badanie cech socjodemograficznych zespołu Sturge-Webera wykazało, że można je przedstawić w sposób równoważny u obu płci (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Zwykle nie jest kojarzony z konkretnymi regionami geograficznymi lub poszczególnymi grupami etnicznymi i społecznymi (Krajowa Organizacja Rzadkich Disarodes, 2016).

Znaki i objawy

Zespół Sturge-Webera jest zwykle definiowany przez rozwój wielu skórnych, okulistycznych i mózgowych wad rozwojowych naczyń (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes i Francisco, 2000).

Raporty kliniczne odnoszą się do klasycznej triady wyników medycznych: plam na twarzy, naczyniaków mózgu i jaskry (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho i Temudo, 2012):

Plamy na twarzy

Główną cechą kliniczną jest obecność plam na twarzy, zwanych „plamami wina portowego” ze względu na ich wygląd i zabarwienie (Quiñones-Coneo i in., 2015).

Plamy te stanowią rodzaj malformacji naczyniowej skóry, znany jako naczyniak twarzy (Quiñones-Coneo i in., 2015) lub nevus flammeus (Miranda Mallea i in., 1997).

Naczynia naczyniowe, zarówno na poziomie twarzy, jak i na innych obszarach organizmu, stanowią nieprawidłowe i patologiczne grupowanie rozszerzonych naczyń włosowatych (Angioma Alliance, 2016).

Te zniekształcenia są opisane wizualnie jako zestaw pęcherzyków lub jaskiń, o strukturze podobnej do maliny. Wewnątrz zawierają krew i są pokryte cienką warstwą tkanki skórnej (Angioma Alliance, 2016).

Plamy pojawiają się zwykle jako czerwonawe lub fioletowe makrocząsteczki i mają zmienny rozmiar z dobrze zdefiniowanymi marginesami (Puig Sanz, 2007).

W przypadku noworodków ta anomalia twarzy zazwyczaj przybiera płaski, różowawy wygląd (Maraña Pérez i in., 2016).

Ponadto są coraz ciemniejsze wraz z wiekiem, w kierunku intensywnej czerwieni lub bordo (Maraña Pérez i in., 2016).

Utrzymują się przez całe życie osoby, która cierpi i są zwykle jednostronnie umiejscowione po jednej stronie twarzy. Zwłaszcza na czole i obszarach przy powiekach (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Flammeus nerwowy wpływa na obszary twarzy unerwione przez nerw trójdzielny (Maraña Pérez i in., 2016). Jest to przede wszystkim odpowiedzialne za przepływ informacji sensorycznych i motorycznych w obszarach okulistycznych i szczękowych.

Oprócz implikacji estetycznych, naczyniaki mogą powodować epizody krwawienia lub inne rodzaje zmian neurologicznych, gdy atakują terminale lub gałęzie nerwowe (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Naczyniaki mózgowe

Innym charakterystycznym schorzeniem zespołu Sturge-Webera jest rozwój malformacji naczyniowych w układzie nerwowym (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Podobnie jak w przypadku anomalii twarzy, zwykle przyjmuje postać naczyniaków, zwanych również naczyniakami mózgowymi (Angioma Alliance, 2016).

Kliniczna definicja naczyniaków mózgowych odnosi się do wad naczyniowych zlokalizowanych na poziomie mózgu lub kręgosłupa (Genetics Home reference, 2016).

Tego typu zmiany mogą spowodować znaczne szkody, poprzez wycieki krwi lub nacisk mechaniczny (Genetics Home reference, 2016).

W przypadku zespołu Sturge-Webera, malformacje naczyniowe mózgu są często określane jako angiomatoza leptomeningealna (Maraña Pérez i in., 2016).

Angiomatoza leptomeningealna jest stanem medycznym charakteryzującym się obecnością naczyniaków mózgowych na poziomie ciemieniowym i potylicznym (Maraña Pérez i in., 2016).

Doniesienia kliniczne wskazują, że 100% osób ze zdiagnozowanym zespołem Sturge-Webera prezentuje leptomeningeal naczyniaki (Maraña Pérez i in., 2016).

Ponad 38% dotkniętych chorobą zwykle przedstawia naczyniaki wewnątrzczaszkowe w ponad 3 różnych płatach mózgowych, z których najbardziej dotknięty jest potyliczny (Maraña Pérez i in., 2016).

Chociaż wady rozwojowe zazwyczaj mają charakter łagodny lub nierakotwórczy, mogą uszkodzić tkankę mózgową poprzez inwazję struktur i gałęzi nerwów.

Mechaniczny nacisk wywierany przez naczyniaki mózgowe powoduje wiele różnych powikłań neurologicznych, z których wiele ma poważny stan kliniczny.

Jaskra

Zespół Sturge-Webera może być również związany z różnymi zmianami naczyniowymi oka (Fernández-Concepción, Gómez García i Sardiñaz Hernández, 1999).

Obecność naczyniaków ocznych prowadzi do rozwoju różnych powikłań, z których najczęstszą jest jaskra (Rios i in., 2012).

Jaskra jest patologią, która powoduje znaczny wzrost ciśnienia wewnątrz struktury oka (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

W konsekwencji dochodzi do uszkodzenia nerwu wzrokowego, którego podstawową rolą jest przekazywanie informacji sensorycznych z obszarów oka do ośrodków mózgowych (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..

Rozwój jaskry, związany z zespołem chirurgicznym Webera, spowoduje znaczne pogorszenie zdolności widzenia (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Przebieg kliniczny zmian okulistycznych ewoluuje w kierunku postępującej utraty wzroku (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Mogą również pojawić się inne komplikacje medyczne związane z polem widzenia (National Organzation for Rare Disorders, 2016):

• Naczyniaki łączne, naczyniówki i rogówki.
• Zanik optyczny.
• Ślepota korowa.

Jakie są najczęstsze powikłania medyczne? 

Opisane powyżej objawy spowodują szeroki wzór powikłań medycznych (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Wśród nich najpoważniejsze są neurologiczne, charakteryzujące się (National Institutes of Health, 2016):

Padaczka

Padaczka jest chorobą o podłożu neurologicznym, definiowaną przez rozwój różnych epizodów lub drgawek, zwanych napadami drgawkowymi..

Uszkodzenie tkanki nerwowej spowodowane obecnością naczyniaków mózgowych zmienia aktywność neuronalną, powodując niezorganizowany wzór elektryczny (Mayo Clinic., 2015).

W konsekwencji mogą wystąpić epizody silnego pobudzenia motorycznego i mięśniowego, utraty przytomności lub nieobecności (Mayo Clinic., 2015).

Ta patologia jest jedną z najpoważniejszych. Cały układ nerwowy może być poważnie dotknięty, prowadząc do rozwoju deficytów psychomotorycznych i poznawczych.

Paraliż i słabość

Podobnie jak w poprzednim przypadku, naczyniaki wewnątrzczaszkowe mogą zmieniać integralność różnych obszarów mózgu, w tym przypadku związanych z kontrolą mięśni.

Na poziomie ogólnym, ruch ciała i koordynacja stawów i grup mięśni będą poważnie dotknięte, prowadząc do porażenia połowiczego lub niedowładu połowiczego.

W odniesieniu do niedowładu połowiczego odnosimy się do ogólnego zmniejszenia zarówno siły mięśniowej, jak i ruchliwości jednej z połówek ciała. Ta patologia jest zwykle bardziej zaakcentowana w kończynach górnych i dolnych

Z drugiej strony, porażenie połowicze odnosi się do całkowitego i częściowego porażenia połowy ciała, w prawo lub w lewo.

Cephalad i Migrena

Ból głowy odnosi się do nawracającego bólu głowy. Ten objaw jest jednym z najczęstszych objawów zespołu Sturge-Webera.

Ponadto w większości przypadków zazwyczaj ewoluują w kierunku epizodów migreny.

Migrenę uważa się za rodzaj zaburzenia neurologicznego charakteryzującego się intensywnym i uporczywym bólem głowy, któremu towarzyszą pulsujące odczucia, wrażliwość na światło, nudności i wymioty (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Przyczyny

Niektórzy autorzy, tacy jak Quiñones-Coneo i jego grupa robocza (2015), zwracają uwagę, że zespół Sturge-Webera ma niejasne pochodzenie, prawdopodobnie związane z wieloma różnymi czynnikami (zmiany genetyczne, anomalie prenatalne, zdarzenia środowiskowe itp.)..

Jednak inni, tacy jak Comi i Pevsner (2014), kojarzą swoją prezentację ze zmianą genetyczną.

Znajduje się on specyficznie w genie GNAQ, znajdującym się na chromosomie 9 w lokalizacji 9q21 (Comi i Pevsner, 2014).

Badania eksperymentalne sugerują, że gen GNAQ odgrywa istotną rolę w produkcji białek związanych z różnymi funkcjami komórkowymi i regulacją naczyń krwionośnych (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Diagnoza

Najbardziej skutecznymi metodami diagnozowania zespołu Sturge-Webera są te, które pozwalają uzyskać wizualny obraz lokalizacji naczyniaków (National Institutes of Health, 2016).

Niektóre z najczęściej używanych testów to (National Institutes of Health, 2016):

• Jądrowy rezonans magnetyczny (NMR).
• Tomografia komputerowa (CT)
• Konwencjonalne radiogramy (zdjęcia rentgenowskie).

Leczenie

Leczenie stosowane w zespole Sturge-Webera powinno koncentrować się na kontroli powikłań medycznych i eliminacji naczyniaków.

W przypadku wtórnych powikłań medycznych interwencje medyczne koncentrują się na leczeniu zaburzeń neurologicznych. Najczęstszym jest podawanie leków przeciwpadaczkowych, przeciwbólowych itp..

Z drugiej strony, w celu usunięcia naczyniaków, laser może być używany w obszarach twarzy lub chirurgii do bezpośredniego usunięcia na poziomie mózgu.

Ponadto ważne jest wykonywanie fizykoterapii w celu poprawy paraliżu i osłabienia mięśni.

Zastosowanie rehabilitacji poznawczej do leczenia ewentualnych deficytów poznawczych (problemy z uwagą, pamięć itp.).

Referencje

1. Comi, A., i Pevsner, J. (2014). Zespół Sturge-Webera. Pobrane z Orphanetu.
2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Zespół Sturge'a Webera. Recenzja ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
3. Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J., i Mulas Delgado, F. (1997). Zespół Sturge-Webera: doświadczenie w 14 przypadkach. Spanish Annals of Pediatrics, 138-142.
4. Maraña Pérez, A. J. i in.,. (2016). Analiza zespołu Sturge'a-Webera: retrospektywne badanie wielu powiązanych zmiennych. Neurologia.
5. NIH. (2016). Zespół Sturge-Webera. MedlinePlus.
6. NORD (2016). syndrom jesiotra. Pobrane z Krajowej Organizacji Rzadkich Chorób.
7. Puig Sanz, L. (2009). Urazy naczyń: hamartomy.
8. Quiñones-Coneo, K., López-Viñas, L., Buenache-Espartosa, R., García-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., i Lorenzo-Sanz, G. (2015). Zespół Sturge'a-Webera bez znamion twarzowych: angiomatoza czołowa leptomeningealna z korzystną ewolucją. Rev Neurol.
9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., i Temudo, T. (2012). Zespół Sturge-Webera: zmienność kliniczna i neuroobrazowa ... Anales de Pediatría, 397-402.
10. Singh, A., Traboulsi, E. i Schoenfield, L. (2009). Zespoły nerwowo-skórne. Ophthalmological Clinical Oncology, 165-170.
11. Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R. i Francisco, A. (2000). Zespół Sturge-Webera: Diagnostyka różnicowa neurocysticerkozy. Rev Neurol, 41-44.
12. Tomás-Vila i in.,. (2013). Przemijające ogniskowe deficyty u dzieci dotkniętych zespołem Sturge-Webera. Rev Neurol.