Zespół Klippel-Trenaunay Objawy, przyczyny, leczenie

The zespół Klippel-Trenaunay (SKT) jest to patologia wrodzonego charakteru, która manifestuje się na etapie infantylnym i młodzieżowym (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Jego etiologia jest nieznana, a ekspresja kliniczna jest bardzo niejednorodna (Estrada Martínez i in., 2006).

Klinicznie jest to rzadka patologia charakteryzująca się występowaniem wad rozwojowych skóry, zaburzeń żylnych i / lub limfatycznych oraz rozwojem przerostu kości i tkanek miękkich (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho i Frava, 2013).

Przebieg kliniczny zwykle różni się znacząco u osób dotkniętych chorobą, od pojawienia się miejsc bezobjawowych po masywne krwotoki wewnętrzne (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón i Román-Belmonte, 2009).

Zazwyczaj charakteryzuje się powierzchowną strukturą skóry, mięśniami i / lub jamą piersiową i brzuszną (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro i Sequera Rahola, 2005).

Jeśli chodzi o przyczyny etiologiczne, obecne badania nie były jeszcze w stanie wyjaśnić pochodzenia zespołu Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno i in., 2005).  

Jednakże jest to związane ze zmianami płodowymi, mutacjami genetycznymi lub zwiększonym wewnątrzmacicznym kapilarnym i żylnym przepływem krwi (Martínez Gimeno i in., 2005).

Diagnoza zespołu Klippel-Trenaunay opiera się zasadniczo na analizie wywiadu lub wywiadu medycznego, badania fizykalnego i wykonywania różnych testów laboratoryjnych (Vázquez-Ariño i in., 2009).

Środki terapeutyczne muszą być objawowe i zindywidualizowane. Ogólnie charakter farmakologiczny i rehabilitacyjny (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García i Gil Hernández, 2004).

Charakterystyka zespołu Klippel-Trenaunay

Zespół Klippel-Trenaunay jest zaburzeniem pochodzenia naczyniowego, wrodzonym i rzadkim w populacji ogólnej (Cleveland Clinic, 2016). W którym można zaobserwować nieprawidłowy rozwój naczyń krwionośnych, tkanek miękkich lub układu limfatycznego (Mayo Clinic, 2015).

Struktury dotknięte chorobą są zdefiniowane przez następujące cechy (National Institutes of Health, 2016):

• Naczynia krwionośne: jest to struktura o kanalikowym wyglądzie, która umożliwia krążenie krwi przez wszystkie obszary ciała. W zespole Klippel-Trenaunay najbardziej dotknięte są te, które znajdują się w najbardziej powierzchownych warstwach skóry.
• Tkanki miękkie: szeroka grupa struktur i elementów charakteryzujących się utrzymywaniem, łączeniem lub otaczaniem innych typów struktur organicznych. Ścięgna, więzadła, niektóre naczynia krwionośne, tkanki tłuszczowe i mięśnie są zwykle zawarte w tkankach miękkich..
• Układ limfatycznySkłada się z zestawu narządów (zwojów, przewodów i naczyń), które mają podstawową funkcję transportowania limfy (białych krwinek, białek, substancji tłuszczowych itp.) Z tkanek ciała do krwiobiegu. Ten ma centralną rolę w ludzkim układzie odpornościowym.

Charakterystyka kliniczna zwykle dotyczy kończyn dolnych i górnych, szczególnie koncentrują się na jednej nodze (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Najczęstszym w zespole Klippel-Trenaunay jest obserwacja różowej lub bordowej plamy skórnej, produktu zniekształcenia naczyń włosowatych skóry (National Organization for Rare Disorders, 2016). 

Opisano również różne anomalie związane z nadmiernym wzrostem kończyn, zmianami sercowo-naczyniowymi, zmianami neurologicznymi itp. (Martínez Gimeno i in., 2005).

Pierwsze przypadki tej patologii zostały opisane w 1900 r. Przez Klippel i Trenaunay (Martínez Gimeno i in., 2005).

W swoim raporcie klinicznym badacze ci zdefiniowali ten stan medyczny poprzez triadę objawów charakteryzujących się skórną angiomatozą, przerostem tkanki i rozwojem żylaków (Moreno Martín i in., 2004).

Następnie opisy kliniczne zostały rozszerzone przez Webera w 1918 r. Poprzez definicję kilku dodatkowych przypadków (Martínez Gimeno i in., 2005).

Obecnie początkowe wyniki kliniczne są brane pod uwagę przy opisie diagnostycznym, jednak dokładne przyczyny etiologiczne nie zostały jeszcze dokładnie zdefiniowane..

Statystyki

Zespół Klippel-Trenaunay jest rzadką chorobą w populacji ogólnej (Genetics Home Reference, 2016).

Niektóre badania epidemiologiczne wskazują, że szacowana częstość występowania wynosi 1 przypadek na 100 000 osób na całym świecie (Genetics Home Reference, 2016).

Jeśli chodzi o cechy socjodemograficzne osób dotkniętych chorobą, nie zidentyfikowano różnicy częstości związanej z płcią, poszczególnymi regionami geograficznymi lub specyficznymi grupami etnicznymi i / lub rasowymi (Krajowa Organizacja dla Rzadkich Osób Niepełnosprawnych, 2016)..

Znaki i objawy

Chociaż może przedstawiać szerokie spektrum anomalii, zespół Klippel-Tranaunay charakteryzuje się obecnością wad rozwojowych naczyń włosowatych, przerostem kości i tkanek miękkich, wadami żylnymi i żylakami (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro i Sequera Rohaola, 2005).

Poniżej opisujemy niektóre z najczęstszych objawów i symptomów (Fernandes i in., 2013, Gimeno i in., 2005, Moreno Martín i in., 2004, Vázquez-Ariño i in., 2009):

Wady rozwojowe włosów

Jedną z cech zespołu Klippel-Trenaunay są wady rozwojowe naczyń włosowatych. Termin ten odnosi się zasadniczo do rozwoju naczyniaków skórnych lub naczyniaków krwionośnych.

Angiomy są uważane za rodzaj łagodnego powstawania nowotworów. Tworzą się one z nieprawidłowej grupy skórnych naczyń włosowatych, które muszą się rozszerzać i tworzyć masywną strukturę.

Nabierają bordowego lub czerwonawego wyglądu, dlatego w wielu przypadkach są nazywani Plamy z wina portowego. Ponadto mają spłaszczoną konfigurację i dobrze zdefiniowane krawędzie.

W ich wewnętrznej strukturze naczyniaki zwykle przechowują krew, dlatego stanowią duże ryzyko pęknięcia i powodują krwotoki. W większości przypadków jego obecność wiąże się z rozwojem masywnych krwotoków wewnętrznych.

Ten rodzaj anomalii zwykle pojawia się na powierzchni skóry, w głębszych warstwach, a nawet w narządach wewnętrznych i strukturach..

W kolejności pojawiania się znajdują się w tkance podskórnej, strukturze mięśniowej, jamie brzusznej lub jamie klatki piersiowej.

Stanowią one dobrze określony przebieg wzrostu, który powstaje w fazie proliferacji, stabilizacji i inwolucji. Jednak najbardziej powszechne jest to, że to zaburzenie skórne występuje przez całe życie chorej osoby.

Oprócz silnego wpływu estetycznego, naczyniaki mogą mieć poważne implikacje systemowe i neurologiczne, gdy atakują inne rodzaje obszarów..

Angiomy są zwykle zlokalizowane w jednej z kończyn dolnych u ponad 80% chorych. Najczęściej są jednostronne, to znaczy pojawiają się tylko na jednej stronie ciała.

Chociaż często zdarza się, że tego typu anomalie są identyfikowane obustronnie w kończynach górnych i dolnych lub wzdłuż tułowia w dużej części dotkniętych tym.

Możliwe jest również, że pojawiają się one na twarzy, w obszarach czołowych lub w pobliżu oczodołów. W tym przypadku istnieje wysokie ryzyko zaangażowania neurologicznego, ponieważ może on zaatakować obszary unerwione przez nerw trójdzielny.

Przerost kości i tkanek miękkich

Innym częstym zaburzeniem układu mięśniowo-szkieletowego w zespole Klippel-Trenaunay jest obecność przerostu.

Dotyczy to głównie wzrostu objętości, pogrubienia i / lub wydłużenia struktur, które tworzą końce.

Ten typ anomalii ma wrodzoną naturę, więc niektóre cechy można zidentyfikować od momentu narodzin, takie jak asymetria kaporalna.

Jednak w innych przypadkach prezentuje się we wczesnych fazach dzieciństwa.

Ten postępujący wzrost wielkości może wpływać zarówno na strukturę kości, jak i na tkanki miękkie, które tworzą kończyny ciała.

Przerost dotyczy głównie kończyn, gorszych lub lepszych. Najczęstsze jest to, że dotyczy jednego lub kilku członków. Ponadto może pojawić się jednostronnie lub dwustronnie.

Inne rodzaje zmian zostały również opisane w tym obszarze (Martínez Gimeno i in., 2006):

• Syndactyly: mogą wystąpić nieprawidłowe i patologiczne połączenie jednego lub kilku palców. Może wpływać na dłonie i stopy. Najczęstsze jest to, że palce są połączone skórą, ale zidentyfikowano przypadki, w których występuje zrost kostny.
• Macrodactyly: Może pojawić się przerost jednego lub kilku palców, zarówno na rękach, jak i na stopach. Najczęściej pojawia się w sposób wyizolowany, dotknięty jednym palcem.
• Polidaktylia: Kolejną powszechną zmianą jest obecność jednego lub kilku dodatkowych palców. Ponadto dotknięte palce zwykle mają słabe lub niepełne rozwinięcie.
• Stopa Equinovaro: struktura kości stóp może być również zmieniona z powodu nieprawidłowego obrotu końcówki lub przedniego obszaru w kierunku wnętrza nóg.
• Zwichnięcia stawowe: często zdarza się, że kości mają tendencję do wychodzenia lub oddzielania się od zwykłej wspólnej lokalizacji. Może powodować ciężkie epizody bólu, drętwienia, zapalenia, ograniczenia lub utraty ruchu, a nawet zmniejszenia przepływu krwi.
• Zapalenie kości i szpiku: osoby dotknięte zespołem Klippel-Trenaunay mają skłonność do cierpienia na infekcje na poziomie kości.

Wady rozwojowe żylne i żylaki

Zmiany i wady rozwojowe żylne są nieuniknione u wszystkich osób dotkniętych zespołem Klippela - Trenaunay.

Jednak stopień zaangażowania jest zazwyczaj zmienny. Nieprawidłowości mogą pojawiać się w jednej kończynie lub wpływać na duże obszary ciała w sposób uogólniony. W tym sensie jednym z najczęstszych objawów jest rozwój żylaków.

Terminem żylaki nazywamy przewodnictwo wielu zmian w strukturze tych naczyń krwionośnych. Niektóre z nich to dylatacja, pęcznienie lub skręcanie.

Wizualnie żylaki są zwykle widoczne w najbardziej powierzchownych warstwach skóry o czerwonawym lub niebieskawym kolorze.

Najczęstsze jest to, że żylaki pojawiają się u osoby, na którą już wcześniej wpłynęły opisane wcześniej objawy medyczne (przerost i wady rozwojowe skóry).

W niektórych przypadkach żylaki mogą powodować łagodne lub nieznaczne objawy: miejscowy ból, łagodne zapalenie, zaburzenia estetyczne lub świąd..

Jednak w innych może uzyskać poważny stan medyczny z powodu rozwoju wrzodów, stwardnienia skóry, anomalii w krążeniu krwi, obecności tętniaków itp..

Zmiany limfatyczne

Na strukturalną i funkcjonalną integralność układu limfatycznego może również wpływać zespół Klippel-Trenaunay.

Najczęstsze jest to, że występuje nieprawidłowe nagromadzenie płynu i zapalenie dotkniętych obszarów ciała, to się nazywa obrzęk limfatyczny..

Ponadto możliwe jest również określenie rozwoju torbieli limfatycznych lub produktu cellulitis w procesach zakaźnych.

Przyczyny

Obecny zespół badań nad zespołem Klippel-Trenaunay nie był jeszcze w stanie dokładnie określić jego przyczyn etiologicznych (Martínez Gimeno i in., 2005).  

Niektóre instytucje, takie jak Genetics Home Reference (2016), wskazują na czynniki genetyczne jako jeden z możliwych czynników wyjaśniających ich pochodzenie.

Zwykle wiąże się ze specyficznymi mutacjami jednego lub kilku genów związanych z tworzeniem naczyń krwionośnych podczas fazy rozwoju embrionalnego (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoza

Oprócz zwykłych metod diagnostycznych w każdej patologii (analiza historii choroby, badanie fizykalne, neurologiczne itp.) Zespół ten obejmuje wykonanie kilku testów laboratoryjnych (Vázquez-Ariño i in., 2009).

Do najczęstszych testów uzupełniających należą: tradycyjne USG, USG Dopplera brzusznego, USG miednicy, klatki piersiowej i kończyny dolnej i górnej (Vázquez-Ariño i in., 2009).

Ponadto często stosuje się tomografię komputerową i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

Zasadniczym celem podejścia diagnostycznego jest identyfikacja obecności i lokalizacji wad rozwojowych naczyń, mięśni i szkieletu (Vázquez-Ariño i in., 2009).

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Klippel-Tranaunay, istnieją różne interwencje w leczeniu objawów i powikłań medycznych (Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016):

Wady rozwojowe skóry

W celu eliminacji lub poprawy naczyniaków skórnych najczęściej stosuje się wycięcie chirurgiczne, przeszczepy skóry, laseroterapię lub skleroterapię.

Hipertrofia

Nadmierny wzrost jednej lub kilku kończyn wymaga korekty chirurgicznej w celu zmniejszenia obwodu lub długości dowolnej kończyny..

Ponadto procedura ta jest również skuteczna w eliminowaniu nieprawidłowych nagromadzeń tłuszczu.

Wady rozwojowe żylne

Ze względu na ryzyko powikłań medycznych leczenie wad rozwojowych żył zazwyczaj rozpoczyna się od podania leków przeciwzakrzepowych, takich jak heparyna..

Późniejsza eliminacja żylaków wymaga zabiegu chirurgicznego, terapii laserowej lub terapii radiologicznej.

Wady limfatyczne

Podobnie jak w przypadku wad rozwojowych skóry, najczęstszymi środkami terapeutycznymi są zabiegi chirurgiczne i skleroterapia.

Referencje

1. Cleveland Clinic (2016). Zespół Klippel-Trenaunay (KTS). Pobrane z Cleveland Clinic.
2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., i González de la Cruz, J. (2006). Zespół Klippel-Trenaunay. Odkrycia kliniczne i obrazowe. Annals of Radiology Mexico, 245-254.
3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., i Fraga, J. (2013). Zespół Klippel-Trenaunay-Webera-krwotok z przewodu pokarmowego w alentem jovem. Journal Português de Gastrenterologia, 128-131.
4. Janniger, C. (2016). Zespół Klippel-Trenaunay-Webera. Pobrane z Medscape.
5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C. i Sequera Rahola, M. (2006). Zespół Klippel-Trenaunay i scyntygrafia kości. O sprawie. Rev. Esp. Med Nucl, 26-30.
6. Mayo Clinic (2016). Zespół Klippel-Trenaunay. Pobrane z Mayo Clinic.
7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., i Gil Hernández, S. (2004). Zespół Klippel-Trenaunay: propotiso przypadku. Rehabilitacja (Madr) , 188-91.
8. NIH. (2016). Zespół Klippel-Trenaunay. Odniesienie do domu z genetyki.
9. NIH. (2016.). Zespół Klippel-Trenaunay. Pobrane z MedlinePlus.NORD. (2016). Zespół Klippel-Trénaunay. Źródło: National Organization for Rare Disorders.
10. Vázquez-Ariño, M., z Court-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., i Román Belmonte, J. (2009). Leczenie obrzęku limfatycznego związanego z zespołem Klippel-Trenaunay u 15-miesięcznego dziecka. Rehabilitacja (Madr), 84-87.