Symptomy zespołu Kartagenera, przyczyny, leczenie

The Zespół Kartagenera (SK), znany również pod nazwą pierwotna dyskineza rzęsek, jest to rzadka patologia pochodzenia genetycznego (Caballero Iglesias, Sánchez López i Iribarren Marín, 2012).

Charakteryzuje się głównie obecnością situs inversus i rozwojem postępującej choroby dróg oddechowych (Caballero Iglesias, Sánchez López i Iribarren Marín, 2012).

Na poziomie etiologicznym jest to produkt defektu genetycznego, który wpływa na strukturę i funkcję wici komórek rzęsatych organizmu (González de Dios i in., 1996).

Jeśli chodzi o charakterystykę kliniczną, niektóre z najczęstszych patologii są związane z zapaleniem zatok, rozstrzeniami oskrzeli, przewlekłymi zakażeniami układu oddechowego lub anomaliami związanymi ze zmianą pozycji narządów wewnętrznych (Mittal i Shah, 2012).

Diagnoza zespołu Kartagenera jest zwykle złożona ze względu na charakterystykę kliniczną. Niezbędne jest jednak badanie radiologiczne i mikroskopowe biopsji tkanek (González de Dios i in., 1996).

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Kartagenera, interwencja medyczna ma charakter multidyscyplinarny. Koncentruje się na kontroli powikłań medycznych i głównych objawów tej choroby (Napolitano, González, Iñíguez i Fonseca, 2002).

Charakterystyka zespołu Kartagenera

Zespół Kartagenera jest chorobą charakteryzującą się nieprawidłowym położeniem narządów wewnętrznych (odwrotna strona), zmianami związanymi z funkcją oddechową i zmienną obecnością niepłodności (Genetics Home Reference, 2016).

Ponadto zespół Kartagenera jest uważany za wariant lub rodzaj pierwotnej dyskinezy rzęskowej (Centrum informacji genetycznych i rzadkich chorób, 2016).

Zmiany genetyczne związane z tą patologią muszą wpływać na mikroskopijny poziom komórek włosowych (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Ten typ komórek charakteryzuje się strukturą komórkową zwaną rzęskami w swojej strukturze. Zazwyczaj znajdują się one w jajowodach, nasieniowodów, niektórych grupach komórkowych układu nerwowego, oskrzeli lub drogach oddechowych (Napolitano, González, Iñíguez i Fonseca, 2002).

Rzęski stanowią przedłużenie lub wydłużoną projekcję komórkową, która jest chroniona przez błonę plazmatyczną. Ponadto ma wewnętrzną zdolność mobilności (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Podstawową funkcją tych składników komórkowych jest napędzanie i ułatwianie przemieszczania się komórki przez płyn lub przemieszczanie ciekłej substancji na powierzchni komórkowej (Napolitano, González, Iñíguez i Fonseca, 2002).

Niektóre z zadań, które wykonują, są powiązane z (Torres i Rodríguez, 1995):  

• Czyszczenie różnych powierzchni organicznych.
• Transport gamet i innych substancji odpadowych.
• Przepływ i ruch płynów w różnych jamach ciała.
• Wymiana płynów gazowych podczas oddychania.
• Pobieranie, filtracja i wchłanianie składników odżywczych.

Pomimo szerokiej gamy zadań i czynności wykonywanych przez tę grupę komórkową, jej optymalne i wydajne funkcjonowanie może być zagrożone. Zasadniczo ze względu na występowanie różnych czynników, takich jak zmiany genetyczne.

Obecność bezruchu rzęskowego lub brak koordynacji ruchu są najczęstszymi anomaliami w zespole Kartagenera (Napolitano, González, Iñíguez i Fonseca, 2002).

Patologię tę początkowo zidentyfikowali Siewert (1904) i Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Jednak dopiero w 1933 r. Ustalono kategoryzację kliniczną, wygenerowaną przez Manesa Kartagenera, pulmonologa mieszkającego w Zurychu w 1933 r. (Serapinas i in., 2013).

W swoim raporcie klinicznym Kartagener opisał grupę 4 pacjentów, których stan kliniczny charakteryzował się odwrotnym situs, nawracającym zapaleniem zatok i brochiektazą (González de Dios i in., 1996).

Ponadto, dzięki postępom technicznym w badaniu struktury komórek na poziomie mikroskopowym, w dekadzie lat 70. możliwe było powiązanie cech klinicznych tego zespołu z obecnością różnych strukturalnych i funkcjonalnych zmian w rzęskach dotkniętych chorobą..

Statystyki

Zespół Kartagenera jest rzadką chorobą. Badania epidemiologiczne oszacowały jego częstość występowania w 1-2 przypadkach na 30 000 urodzeń (Serapinas i in., 2013).

Obecnie nie zaobserwowano większej liczby przypadków związanych z płcią lub pochodzeniem geograficznym.

Znaki i objawy

Zespół Kartagenera jest definiowany przez obecność nieprawidłowej organizacji narządów wewnętrznych i postępujący rozwój patologii układu oddechowego.

Chociaż torbielowate objawy tej patologii mogą charakteryzować się dużą zmiennością, są one zwykle widoczne w fazach po etapie noworodkowym

Odwrotny Situs

Z terminem situs inverse odwołujemy się do odwrócenia pozycji struktur ciała i organów (Mittal i Shah, 2012).

Jest to wrodzony stan, w którym serce, wątroba lub inne wnętrzności brzucha mogą przedstawiać lustrzane miejsce, to znaczy są umieszczane w przeciwnym miejscu niż zwykle (Caballero Iglesias, Sánchez López i Iribarren Marín, 2012).

Z drugiej strony ten stan zdrowia może mieć dwie podstawowe formy prezentacji:

• Odwrotny Situs Parcial: zmiana pozycyjna dotyczy wyłącznie serca, które znajduje się w prawej połowie ciała.
• Całkowite odwrotne situs: możliwe jest również, że dojdzie do całkowitej delokalizacji wnętrzności klatki piersiowej i brzucha, powodując odwrotne położenie wszystkich tych.

Odwrotne situs zwykle nie powoduje oczywistych komplikacji medycznych. Większość osób dotkniętych chorobą rozwija normalne życie, jednak od 20 do 25% może powodować pewne zmiany związane z czynnością układu oddechowego lub serca (Mittal i Shah, 2012).

Zaburzenia oddechowe

Zarówno górne, jak i dolne drogi oddechowe mają zwykle wpływ na zmiany rzęskowe. Do najczęstszych patologii w zespole Kartagenera należą:

• Brocoquiectasia: występuje rozszerzenie lub zapalenie głównych dróg oddechowych, co prowadzi do rozwoju zmian chorobowych w płucach.
• Zapalenie zatok: obserwuje infekcję i zapalenie zatok przynosowych, to znaczy jam kostnych znajdujących się w przedniej części czaszki, które są pełne powietrza.
• Inne patologie: mogą pojawić się inne rodzaje powikłań, takie jak między innymi astma, zapalenie płuc lub zapalenie ucha środkowego.

Przyczyny

Zespół Kartegenera jest spowodowany obecnością zmian i anomalii obejmujących kilka komponentów genetycznych (Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich, 2016).

Jest to zasadniczo związane ze specyficznymi mutacjami w genach zaangażowanych w funkcję i strukturę rzęsek komórkowych (Centrum informacji genetycznych i rzadkich chorób, 2016). 

W około 30% zdiagnozowanych przypadków pierwotne zmiany zidentyfikowano w genach DNAI1 i DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Ponadto zidentyfikowano również inne rodzaje zmian, ale występują one tylko w bardzo małym odsetku przypadków (Gentics Home Reference, 2016).

Diagnoza

Zespół Kartagenera jest chorobą wrodzoną, to znaczy występuje od momentu urodzenia (Serapinas i in., 2013).

Objawy nie są jednak zwykle znaczące ani widoczne w pierwszym roku życia (Serapinas i in., 2013).

Podejrzenie kliniczne lub ostateczne rozpoznanie jest zwykle opóźnione do drugiego dzieciństwa, okresu dojrzewania, a nawet etapu dorosłego (Serapinas i in., 2013).

Komplikacje oddechowe są najbardziej znaczącym odkryciem medycznym. W związku z tym zazwyczaj stosuje się różne podejścia do analizy jego przyczyny etiologicznej (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Badanie fizykalne.
• Test glukozy we krwi.
• Badanie bakteriologiczne.
• Analiza czynności wątroby i wentylacji.
• Oksymetria.

Ponadto badania obrazowania anatomicznego są uważane za kolejny z podstawowych zasobów. Pozwalają na wizualną obserwację zmian strukturalnych związanych z czynnością oddechową (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Ze względu na bezobjawowy charakter odwrotnego situsu u większości chorych, zwykle jest to anomalia zidentyfikowana wtórnie w obrazowaniu układu oddechowego..

W celu ustalenia ostatecznej diagnozy niezbędne jest badanie mikroskopowe struktury rzęskowej. Celem jest zidentyfikowanie wad funkcjonalnych związanych z tego typu komórkami.

Leczenie

Obecnie badania kliniczne i eksperymentalne nie zdołały zidentyfikować leku na zespół Kartagenera (Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich, 2016).

Zabieg jest zaprojektowany specjalnie według indywidualnych objawów. Chociaż zasadniczo głównym celem jest leczenie patologii układu oddechowego (Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich, 2016).

Najczęściej stosowane środki obejmują czyszczenie dróg oddechowych, przepisywanie antybiotyków, operację naprawczą lub przeszczep płuc (zalecane tylko w przypadkach o skrajnym nasileniu) (Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich, 2016).

Referencje

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F. i Iribarren Marín, M. (2012). Zespół Kartagenera. Image Diagn, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H. i Balbuena Díaz, H. (2011). Zespół Kartagenera: podstawy genetyczne i wyniki kliniczne. Raport ze sprawy ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., i Vera Luna, J. (1996). Zespół Kartagenera: rzadka przyczyna niewydolności oddechowej noworodków. An Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus total: związek zespołu Kartagenera z rozlanym zapaleniem brochiolitis i azzospermią. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., i Fonseca, X. (2002). Pierwotne dyskinezy rzęskowe: przegląd bibliograficzny. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Zespół Kartagenera. Źródło: Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich.
7. NIH. (2016). pierwotna dyskineza rzęsek. Odniesienie do domu z genetyki.
8. NORD (2016). Pierwotne dyskinezy rzęskowe. Źródło: National Organization for Rare Disorders.
9. Serapinas i in.,. (2013). Niezwykła regresja objawów zespołu Kartagenera. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O. i Rodríguez, G. (1996). Pierwotna dyskineza rzęskowa lub zespół nieruchomych rzęsek. Aktualny status Biomedical, 37-43.