Symptomy, przyczyny i leczenie miastenii

The myasthenia gravis Jest to stosunkowo rzadka choroba charakteryzująca się osłabieniem mięśni. Wpływa głównie na powieki i mięśnie, które pomagają oddychać, żuć i ślinić.

Słabość tkwi w dobrowolnych mięśniach szkieletowych, które są pod naszą świadomą kontrolą.

Dzieje się tak, że mięśnie nie mogą się prawidłowo kurczyć z powodu braku reakcji na bodźce nerwowe. Oznacza to, że nie ma normalnej transmisji między nerwami a mięśniami.

Jest to choroba autoimmunologiczna, w której występuje zaburzenie transmisji nerwowo-mięśniowej. W szczególności jest to zmniejszenie receptorów acetylocholiny w płytce silnika.

Osoba z miastenią gravis odczuwa osłabienie mięśni i zmęczenie, które zmienia się w ciągu dnia. Zwykle zwiększa się, gdy kontynuowana jest aktywność. Z drugiej strony poprawia się, gdy następuje odpoczynek i przestrzegane są wskazane leki.

Jednak słabość można utrzymywać na stałe w mięśniach oczu, a później uwikłać innych. Pacjenci zwykle szukają pomocy w bardziej zaawansowanych stadiach, kiedy mają problemy z wykonywaniem pewnych zadań, takich jak ubieranie się, połykanie, mówienie lub śpiewanie..

Rozpowszechnienie gravis maistia

Miastenia gravis jest najczęstszym zaburzeniem połączenia nerwowo-mięśniowego. Diagnozy wzrosły od 1950 r., Przy czym ogólnoświatowe rozpowszechnienie wynosi od 15 do 179 przypadków na milion mieszkańców.

Inne badania wskazują na wzrost rozpowszechnienia od 1980 r. Ze względu na większą liczbę osób starszych w populacji.

Jednak miastenia gravis dotyka ludzi w każdym wieku. Jeśli chodzi o płeć, dominuje u kobiet w wieku od 20 do 40 lat. U mężczyzn występuje zwykle między 60 a 70 lat.

Z drugiej strony, 15% dzieci miastenicznych matek cierpi na noworodkową miastenię.

Przyczyny

Dokładne przyczyny miastenii nie są obecnie znane. Wydaje się, że istnieją zmiany w układzie odpornościowym, które prowadzą do uszkodzenia receptorów znajdujących się w włóknach mięśniowych, powodując osłabienie. Zaburzenia autoimmunologiczne pojawiają się, gdy układ odpornościowy omyłkowo atakuje zdrową tkankę.

Nasze mięśnie potrzebują acetylocholiny do działania, oprócz receptorów, które ją absorbują. To, co dzieje się u pacjentów z miastenią jest to, że mają antyreceptor acetylocholiny.

W szczególności przeciwciała, które są białkami normalnie atakującymi substancje szkodliwe dla organizmu, niszczą acetylocholinę.

U niektórych pacjentów z miastenią wykryto nieprawidłowe działanie lub guz w gruczole zwanym grasicą, który ma funkcje immunologiczne.

Z drugiej strony, przeciwciała przeciwko swoistemu mięśniowemu receptorowi kinazy tyrozynowej (MuSK) znaleziono również w miastenii, zapobiegając również prawidłowemu funkcjonowaniu mięśni..

Objawy

Głównym objawem miastenii jest osłabienie mięśni. Objawia się to opadającymi powiekami, problemami z mówieniem, żuciem lub oddychaniem, aw poważniejszych przypadkach problemami z utrzymaniem głowy lub uniesieniem kończyn.

Pacjenci mają tendencję do wykazywania w zasadzie osłabienia mięśni, które jest zlokalizowane w określonym miejscu, i stopniowo rozszerza się, przyjmując bardziej uogólnioną słabość. Zatem słabość zwykle zaczyna się w oczach, rozciąga się na twarz, a następnie obejmuje mięśnie tułowia i kończyn..

Najbardziej reprezentatywnymi objawami miastenii są:

- Początkowo typowym objawem jest osłabienie mięśni zewnątrzgałkowych lub opadanie powieki (opadanie powieki). W konsekwencji może wystąpić podwójne widzenie (podwójne widzenie).

Pojawia się to na początku miastenii u 50% pacjentów, podczas gdy u 90% występuje w dowolnym stadium choroby. Tylko u 16% pacjentów osłabienie mięśni jest wyłącznie oczne.

- Głównie dotknięte mięśnie to twarz, język, żuchwa, podniebienie lub gardło. Gdy w mięśniach twarzy pojawia się osłabienie, fałdy twarzy znikają, co powoduje trudności z uśmiechem, zaciska usta lub gwizdek.

Mogą również wystąpić zmiany w fonacji, tzn. Głos może być zniekształcony z powodu braku siły w języku lub innych zaangażowanych mięśniach. W ten sposób mogą pojawić się zaburzenia mowy (takie jak dyzartria).

- Później mięśnie szyi, ramion i miednicy są osłabione.

- Problemy mogą wystąpić podczas wchodzenia po schodach lub podnoszenia przedmiotów.

- W cięższych przypadkach zaangażowane są mięśnie klatki piersiowej i te, które umożliwiają oddychanie. Zaangażowanie mięśni obwodowych nie jest powszechne.

- Mięśniowa słabość wydaje się odczuwać ulgę rano po przebudzeniu i przez cały dzień wzrasta.

- Gorzej też z wysiłkiem fizycznym, uspokaja się z odpoczynkiem.

Z drugiej strony istnieją różne czynniki, które pogarszają objawy. Są to:

- Ekspozycja na intensywne światło słoneczne.

- Stres.

- Miesiączka (u kobiet).

- Infekcje wirusowe.

- Niektóre leki, takie jak cyprofloksacyna, chlorochina, prokaina, lit, fenytoina, beta-blokery, prokainamid, statyny itp..

- Operacje.

Gdy występują duże trudności w oddychaniu, może pojawić się kryzys miasteniczny. W takim przypadku wymagana jest pilna pomoc medyczna. Poniżej znajduje się sekcja na ten temat.

Kryzys miasteniczny

Kryzys miasteniczny to poważne powikłanie, które może zagrozić życiu pacjenta. Zwykle występuje, gdy występuje osłabienie mięśni oddechowych, prowadzące do niewydolności oddechowej.

Kryzysy miasteniczne muszą być leczone na oddziale intensywnej terapii za pomocą specjalistycznego sprzętu. Zwykle stosuje się terapię antybiotykową, wentylację wspomaganą i fizjoterapię oddechową.

Najczęstszą przyczyną tych kryzysów może być infekcja, która atakuje płuca, nasilona przez miastenię.

Może również pojawić się, gdy nie otrzymujesz odpowiedniego leczenia tego schorzenia. Na przykład, gdy dawki odpowiednich leków nie są stosowane w leczeniu choroby. Należy uważać na leki, ponieważ wiele z nich pogarsza miastenię.

Między 15 a 20% pacjentów z miastenią przeżywa w ciągu życia kryzys miasteniczny. Obecnie szacuje się, że w czasie kryzysu śmiertelność wynosi od 6 do 10%, chociaż należy podkreślić, że 50 lat temu śmiertelność wynosiła około 50–80%.

Zmiana ta wynika z poprawy metod wentylacji mechanicznej, a także pojawienia się zabiegów, takich jak plazmafereza i immunoglobuliny..

Rodzaje miastenii

Miastenia może wystąpić zarówno u noworodków, jak i dorosłych. Istnieje kilka rodzajów tego stanu w zależności od wieku zachorowania.

Przemijająca miastenia noworodków występuje w 10 do 15% przypadków, w których matka ma miastenię pospolitą. Nie jest przenoszona przez genetykę, ale ponieważ przeciwciała przeciwko receptorom acetylocholiny przechodzą przez łożysko, tworząc część płodu.

W ten sposób, gdy te dzieci rodzą się (lub wkrótce po nich), można już zaobserwować objawy miastenii.

Ta choroba może być łagodna lub ciężka, a jej czas trwania wynosi około 6 tygodni. W niektórych przypadkach może zagrozić życiu dziecka. Głównie, jeśli wpływa na oddychanie i połykanie. Ten rodzaj miastenii jest przejściowy.

Najbardziej akceptowaną klasyfikacją jest opracowana przez Medical Scientific Advisory Board (MSAB) Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA). Różni się to różnymi klasami miastenii w zależności od manifestacji, jakie posiada:

- Klasa I: występuje osłabienie mięśni ocznych, podczas gdy reszta siły mięśniowej jest normalna.

- Klasa II: Lekkie osłabienie mięśni w mięśniach innych niż mięśnie oczne, chociaż osłabienie mięśniowe oka może również wystąpić w dowolnym stopniu..

- Klasa IIa: zaangażowane są głównie kończyny, mięśnie osiowe lub oba, chociaż mogą również wpływać na mięśnie ustno-gardłowe.

- Klasa IIb: osłabienie mięśni ustno-gardłowych, oddechowych lub obu. Mogą być również zaangażowane mięśnie osiowe, kończyny lub oba.

- Klasa III: umiarkowane osłabienie, które wpływa na inne mięśnie niż na oczy, chociaż osłabienie mięśni gałki ocznej o dowolnym nasileniu może również pojawić się.

- Klasa IIIa: Dotyczy głównie kończyn, mięśni osiowych lub obu. Mogą także w mniejszym stopniu uszkodzić mięśnie ustno-gardłowe.

- Klasa IIIb: występuje główne zaangażowanie mięśni ustno-gardłowych i oddechowych. Z drugiej strony, można wpływać na mięśnie kończyn, mięśnie osiowe lub oba.

- Klasa IV: silne osłabienie, które wpływa na inne mięśnie niż oko, ale może również wpływać na oczy.

- Klasa IVa: Kończyny, mięśnie osiowe lub oba są szczególnie osłabione. W mniejszym stopniu dotyczy mięśni ustno-gardłowych.

- Klasa IVb: Szkodzi głównie mięśniom ustno-gardłowym, mięśniom oddechowym lub obu. Ponadto kończyny, mięśnie osiowe lub oba mogą być dotknięte w mniejszym lub równym stopniu. W takim przypadku może być konieczne użycie rury podającej.

- Klasa V: definiuje się ją jako potrzebę intubacji, ponieważ mięśnie nie pozwalają dobrze połykać ani dobrze oddychać. Może towarzyszyć mu wentylacja mechaniczna lub nie.

Diagnoza

Rozpoznanie miastenii przeprowadza się w następujących badaniach:

- Historia kliniczna i badanie przedmiotowe przez lekarza. Po pierwsze, sprawdzone zostaną odruchy, istnienie osłabienia mięśni, jeśli ruch oka jest odpowiedni, dobrowolne funkcje motoryczne itp..

- Test farmakologiczny: bardzo przydatny jest test z chlorkiem edrofonium (test Tensilon). Jest to praktykowane u pacjentów z opadaniem powiek (opadanie powieki) lub osłabieniem mięśni pozagałkowych. Ponieważ ma czułość 80-95% do wykrywania miastenii oka.

To dożylne wstrzyknięcie Tensilon, leku, który tymczasowo przywróci mięśnie do zdrowego stanu. Jeśli ten efekt zostanie osiągnięty, pacjent może zdiagnozować miastenię.

- Pomiar przeciwciał we krwi antyreceptora acetylocholiny: poprzez badanie krwi sprawdza się, czy występują nieprawidłowe przeciwciała.

Około 85% pacjentów z miastenią ma to przeciwciało. Wysokie stężenie tego jest silnym wskaźnikiem choroby.

- Test przeciwciał anty-MuSK: jest testem stosowanym u pozostałych 15% pacjentów, którzy w poprzednich testach byli negatywni i podejrzewa się miastenię.

Obecność przeciwciał przeciwko swoistemu mięśniowemu receptorowi kinazy tyrozynowej (MuSK) może być dodatnia u tych pacjentów.

Ponadto warunek ten zaczyna się wcześniej. Powoduje większe osłabienie mięśni opuszkowych (odpowiedzialnych za mowę), mięśni twarzy i łopatki. Jest poważniejszy i ma gorsze rokowanie niż zwykłe. Ten typ jest znany jako seronegatywna miastenia.

- Testy elektrofizjologiczne: Jednym z nich jest powtarzalny test stymulacji nerwów lub test Jolly. W nim ćwiczone są krótkie pobudzenia mięśni lub nerwów. Włókna mięśniowe pacjentów z miastenią reagują coraz rzadziej na stymulację elektryczną, podczas gdy w spoczynku wracają do normy.

- Badania obrazów. Podobnie jak tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MR) klatki piersiowej. Wykonuje się je w celu określenia, czy w gruczole grasicy występują jakiekolwiek nieprawidłowości. Jest to związane z funkcjonowaniem układu odpornościowego i ma zmiany u 10% pacjentów z miastenią.

Badania te pomagają również obserwować czynność tarczycy, aby wykluczyć inne choroby autoimmunologiczne.

Leczenie

Na szczęście miastenia jest jednym z zaburzeń neurologicznych, które ma najwięcej zabiegów.

Istnieje kilka czynników, które należy wziąć pod uwagę przed rozpoczęciem lub zmianą terapii, takich jak ciężkość, rozmieszczenie i szybkość postępu choroby. Ogólnie rzecz biorąc, najczęściej stosowane zabiegi obejmują:

Leczenie farmakologiczne

Na początku, w łagodnej fazie choroby, stosuje się leki hamujące acetylocholinoesterazę. Niektóre z nich to pirydostygmina, neostygmina lub edrofonium.

Jednak większość pacjentów z uogólnioną miastenią wymaga dodatkowej terapii immunomodulacyjnej. Osiąga się to za pomocą leków, takich jak kortykosteroidy, które zapewniają krótkoterminową poprawę, chociaż nie powinny być stosowane rutynowo.

Inne leki stosowane w złożonych przypadkach to azatiopryna, mykofenolan mofetylu, cyklosporyna, cyklofosfamid i rytuksymab. Jednak skuteczność niektórych z tych leków nie została udowodniona i należy zachować ostrożność podczas ich podawania.

Plazmafereza

Nazywany jest także wymianą plazmy. W tej procedurze patogenne przeciwciała są oddzielane od osocza krwi. Zabieg ten powoduje znaczną poprawę siły mięśni, ale trwa krótko.

Efekty nie trwają dłużej niż 2 miesiące, ponieważ organizm nadal produkuje nieprawidłowe przeciwciała. Ogólnie rzecz biorąc, technika ta jest zarezerwowana dla miastenicznego kryzysu, opornych przypadków lub przygotowania do operacji.

Timektomia

Jest to chirurgiczne usunięcie grasicy. Ten gruczoł znajduje się za mostkiem i jest niezbędny w układzie odpornościowym. Uważa się, że może odgrywać ważną rolę w powstawaniu i utrzymaniu miastenii.

W rzeczywistości stało się to standardowym leczeniem u pacjentów z grasiczakiem. Oprócz tych między 10 a 55 lat bez grasiczaka, ale z uogólnioną miastenią.

Między 10 a 15% pacjentów z miastenią ma guza grasicy. W takich przypadkach ważne jest usunięcie go, aby uniknąć komplikacji.

Tymektomia może na chwilę zmniejszyć objawy choroby. Nawet u niektórych osób może całkowicie zniknąć.

Prognoza

Większość ludzi z miastenią ma dobre rokowanie, ponieważ choroba zwykle ma tendencję do poprawy.

Pacjenci mogą prowadzić normalne życie, a nawet, w niektórych przypadkach, może wystąpić tymczasowe wyleczenie, które sprawia, że ​​stosowanie leków jest niepotrzebne.

Referencje

1. Casetta, I., Groppo, E., De Gennaro, R., Cesnik, E., Piccolo, L., Volpato, S., i Granieri, E. (2010). Myasthenia gravis: zmieniająca się częstość występowania. Journal of neurology, 257 (12), 2015-2019.
2. Gómez, S., Álvarez, Y. i Puerto, J. A. (2013). Myasthenia Gravis: aktualne spojrzenie na chorobę. UIS Medication, 26 (3), 13-22.
3. Herndon, J. (s.f.). Myasthenia Gravis. Pobrane 14 stycznia 2017 r. Z Healthline: healthline.com.
4. Herrera Lorenzo, Orestes, Infante Ferrer, José i Casares Albernas, Fermín. (2009). Miastenia Gravis: diagnoza i leczenie. Medical Archive Magazine of Camagüey, 13 (5).
5. Myasthenia gravis. (s.f.). Pobrane 14 stycznia 2017 r. Z Clínica Universidad de Navarra: cun.es.
6. Myasthenia gravis. (23 kwietnia 2016 r.). Źródło: Mayoclinic: mayoclinic.org.
7. Myasthenia Gravis. (23 marca 2016 r.). Pobrane z Medscape: medicine.medscape.com.
8. Jaretzki, A. I. I., Barohn, R.J., Ernstoff, R.M., Kaminski, H.J., Keesey, J.C., Penn, A.S. & Sanders, D.B. (2000). Myasthenia gravis Zalecenia dotyczące standardów badań klinicznych. Neurologia, 55 (1), 16-23.
9. Statland, J. M., i Ciafaloni, E. (2013). Myasthenia gravis Pięć nowych rzeczy. Neurologia: praktyka kliniczna, 3 (2), 126-133.
10. Czym jest miastenia gravis (MG)? (s.f.). Pobrane 14 stycznia 2017 r. Z The Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA): myasthenia.org.