Objawy i przyczyny choroby Pageta

The Choroba Pageta, Zwane również deformacją kości, jest przewlekłym zaburzeniem, które dotyka kości. Charakteryzuje się przesadnym wzrostem kości i dezorganizacją ich przebudowy. Stan ten prowadzi do osłabienia kości i złamań i jest drugim najczęstszym zaburzeniem kości w dojrzałej populacji (po osteoporozie).

Dokładne przyczyny nie są całkowicie znane. Zaobserwowano, że choroba Pageta powtarza się w tej samej rodzinie, więc prawdopodobnie w jej pochodzeniu znajdują się elementy genetyczne.

Wydaje się, że czynniki genetyczne łączą się z innymi czynnikami środowiskowymi, powodując patologiczny wzrost aktywności osteoklastów. Osteoklasty to komórki, które rozpadają się, reabsorbują i przekształcają kości.

Choroba ta objawia się po kilku latach ewolucji i powoduje deformacje kości, złamania i zużycie chrząstki. Każda kość może zostać dotknięta, chociaż zwykle dotyczy miednicy, kości udowej, piszczeli, kręgosłupa lub czaszki. Najbardziej dotkniętym obszarem jest kręgosłup lędźwiowy (od 30% do 75% przypadków).

Choroba Pageta zwykle dotyczy jednej kości (monostotycznej) lub 2 lub więcej (poliostotycznych). Ten stan jest monostotyczny między 10 a 35% przypadków.

Inne rzadziej występujące objawy kliniczne, które powoduje ten stan, to neuropatia uciskowa i głuchota odbiorcza (utrata słuchu z powodu uszkodzenia wewnętrznych kosteczek ucha)..

Może również wystąpić niewydolność serca, a nawet kostniakomięsak (złośliwy rak kości).

James Paget opisał tę chorobę szczegółowo w 1877 r. W artykule zatytułowanym „O formie przewlekłego zapalenia kości (osteitis deformans)”.

Początkowo nazywano je zniekształceniem kości, ponieważ uważano je za przewlekłe zapalenie kości. Obecnie wiadomo, że jest to przewlekłe zaburzenie modelowania kości, ale bez istnienia stanu zapalnego, więc wskazano, że odpowiednim terminem jest „deformowanie osteodystrofii”.

Ta choroba nie powinna być mylona z innymi chorobami, które noszą imię tego lekarza, takimi jak choroba Pageta, zewnętrzna lub choroba Pageta piersi.

Rozpowszechnienie choroby Pageta

Choroba Pageta występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet i występuje u osób w wieku powyżej 55 lat. Częstość występowania wzrasta z wiekiem, w rzeczywistości u osób powyżej 80 lat wynosi około 10%.

Jego rozpowszechnienie wydaje się bardzo różnić w zależności od miejsca na świecie. Pojawia się głównie w Europie, Ameryce Północnej, Nowej Zelandii i Australii. Chociaż jest to bardzo rzadkie w krajach azjatyckich.

W krajach o wysokiej częstości występowania występuje tendencja do zmniejszania choroby Pageta, zbliżając się do 3%. W Hiszpanii, Francji, Włoszech i części Stanów Zjednoczonych częstość występowania jest pośrednia, między 1,5% a 2,5%. W krajach skandynawskich, a także w Afryce, Azji i Ameryce Południowej rozpowszechnienie wynosi mniej niż 1%.

Ponadto częstość występowania jest trudna do ustalenia, ponieważ wydaje się być różna nawet w obrębie tego samego kraju. Tak więc w niektórych miastach Anglii częstość występowania wynosi 2% populacji. Natomiast w Lancaster częstość występowania wynosi 8,3%.

Przyczyny

Dokładna przyczyna choroby Pageta jest nieznana. Wiadomo, że wiąże się z nieprawidłowością osteoklastów, komórek, które wytwarzają kości i ich reabsorpcją.

W szczególności, komórki te są hiperaktywne, co powoduje, że pewne obszary kości ulegają degradacji, a następnie zastępowane przez nowy obszar nieprawidłowej kości. Ta nowa porcja jest większa, ale bardziej podatna na złamania.

Istnieją badania, które wskazują, że może istnieć dziedziczenie autosomalne dominujące. Oznacza to, że pojedyncza kopia zmienionego genu spowodowałaby chorobę u potomków.

Tak więc choroba Pageta łączy specyficzne mutacje genetyczne. Najbardziej badanym jest gen sekwestru-1 (SQSTM1).

Oprócz składników dziedzicznych, czynniki środowiskowe również wydają się mieć wpływ. Na przykład infekcja paramyksowirusem, spożycie wody i nieleczonego mleka, a także niedobór witaminy D.

W badaniu przeprowadzonym z dużą częstością występowania (na obszarze Madrytu) stwierdzono, że przyczyną było spożycie mięsa wołowego bez kontroli sanitarnej. Wniosek ten obejmuje zakaźną zarażenie w dzieciństwie, kiedy było niewiele lub niewiele kontroli zdrowia.

Zatem spożycie czynnika zakaźnego z tkanek zwierząt może spowodować choroby, takie jak Creutzfeldt-Jakob, i oczywiście choroba Pageta.

Z drugiej strony, w centrum zainteresowania Lancashire (Anglia) choroba Pageta była związana ze spożywaniem arsenu z pestycydów. Jednak badania te nie mają solidnych dowodów, aby wykazać przyczynę.

Obecnie choroba jest rzadsza z powodu zmian w składzie etnicznym spowodowanych migracją i poprawą warunków higienicznych. Jej nasilenie również zmniejszyło się od odkrycia środków osteoklastycznych, które przeciwdziałają nadaktywności kości..

Objawy

Od 70 do 90% pacjentów z chorobą Pageta nie doświadcza żadnych objawów, przynajmniej na początku.

Najwyraźniej objawy kliniczne będą zależeć od lokalizacji i liczby zmian, a także od zaangażowania stawów. Zazwyczaj ci pacjenci doświadczają:

- Ból kości Ten ból jest stały, nudny i głęboki; i może wzrosnąć w nocy.

- Niespecyficzne bóle głowy.

- Bóle stawów w wyniku urazów chrząstki.

- Zwiększenie poziomu wapnia we krwi.

- Zniekształcenia kostne, takie jak skrzywienie piszczeli, co powoduje, że dotknięta kość do łuku ma postać „nawiasu”. Nogi (lub inne obszary) można zobaczyć wygięte i zdeformowane.

- Deformacja czaszki lub twarzy, wraz ze wzrostem wielkości głowy.

- Wysoka temperatura skóry w dotkniętych obszarach kości.

-  Wazodilacja w obszarach, których to dotyczy.

- Powikłania neurologiczne mogą wystąpić w wyniku złego krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego w przypadku zajęcia czaszki.

Niektóre z nich to wodogłowie, zaburzenia psychiczne, a nawet demencja. Może również wystąpić utrata słuchu (utrata słuchu) lub szum w uszach (niesłyszalny hałas)..

Jeśli choroba Pageta wpływa na kości głowy, mogą wystąpić również zawroty głowy, zespół podkradania podobojczyka, porażenie mięśni oczu lub nerwoból nerwu trójdzielnego.. 

-Głuchota może wystąpić w 30-50% przypadków. Chociaż nie wiadomo dokładnie, czy jest to spowodowane chorobą Pageta, czy stopniową utratą słuchu związaną z wiekiem (presbycusis).

-Gdy kości twarzy ulegną zmianie, może wystąpić rozluźnienie zębów lub problemy z żuciem.

- Kompresje w rdzeniu kręgowym. W rezultacie może to powodować postępujący ból, parestezje, problemy z chodem lub nietrzymanie stolca lub pęcherza moczowego..

- Mogą również wystąpić związane z tym warunki, takie jak zapalenie stawów. Ponieważ, na przykład, nachylenie długich kości nóg może powodować nacisk na stawy.

- Osoby dotknięte chorobą Pageta mogą rozwinąć kamienie nerkowe.

- Może również wystąpić zwapnienie kolagenu lub inne złogi patologiczne.

- Jak wspomniano, ciśnienie w mózgu, rdzeniu kręgowym lub nerwach może powodować problemy w układzie nerwowym.

- W bardziej zaawansowanych przypadkach mogą pojawić się choroby układu krążenia. Ponadto nieprawidłowe tworzące się tkanki kostne mają patologiczne połączenia tętniczo-żylne. Generuje to większą aktywność serca, aby móc dostarczać tlen do kości.

- Osteosarcoma jest rzadkim lecz zagrażającym życiu powikłaniem. Jest to nowotwór kości (rak kości), który objawia się wzrostem bólu w okolicy, powiększeniem miękkich kości i urazami.

Diagnoza

Rozpoznanie choroby Pageta odbywa się poprzez radiologiczne badanie szkieletu.

We wczesnych stadiach choroby w dotkniętej chorobą kości występują zmiany osteolityczne. Obrażenia te pojawiają się, gdy pewne części kości zaczynają się rozpuszczać, tworząc małe dziury. Proces patologiczny postępuje z prędkością 1 centymetra rocznie.

W następnym stadium choroby występują stwardniałe zmiany chorobowe, które powodują nowe patologiczne tworzenie kości. Można je zobaczyć na radiogramach (razem z osteolitycznymi).

W ostatnim stadium choroby przeważa zmiana stwardniała i zwiększa się rozmiar kości. Jeśli choroba nie zostanie wykryta ze względu na wyniki radiologiczne, specjaliści mogą skorzystać z biopsji kości jako metody ostatecznej (Lyles i in., 2001).

Chorobę Pageta można również wykryć za pomocą skanu kości, wykonanego przy użyciu znakowanego radioaktywnie bisfosfonianu.

Ta metoda wykrywa obszary o większym przepływie krwi i funkcji kości, co wskazuje na podstawową cechę choroby. Ponadto przydatne jest ustalenie zakresu afektacji.

Osoby dotknięte chorobą Pageta mają zwykle podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej i wapnia we krwi. Oprócz wysokich poziomów pirydynoliny (fragmenty pochodzące z tkanek kości i chrząstki) i hydroksyproliny w moczu.

Zabiegi

Nie wszyscy pacjenci dotknięci chorobą Pageta wymagają specjalnego leczenia. Większość z nich jest w podeszłym wieku i ma małe i zlokalizowane zmiany kostne w częściach o niskim ryzyku powikłań..

Leczenie farmakologiczne jest wskazane, gdy choroba jest rozległa lub jest bardzo aktywna. Leki antyresorpcyjne są obecnie stosowane w celu zmniejszenia wysokiego obrotu kości i aktywności osteoklastów.

Przepisywane są również bisfosfoniany, lek zmniejszający obrót kości i złamania.

Bisfosfoniany zatwierdzone do leczenia choroby Pageta w Hiszpanii to pamidronian, risedronian i kwas zoledronowy (aminados).

Z grupy non-aminados, etidronianu i tiludronianu. Istnieją inne bisfosfoniany, które wykazały skuteczność w leczeniu tej choroby, ale nie są dopuszczone w niektórych krajach (jak w Hiszpanii). Są to alendronian, ibandronian, neridronian, olpadronian i klodronian.

Celem leczenia jest ponowne wykorzystanie procesu biochemicznego w celu przywrócenia normalnego metabolizmu kości, a także zmniejszenia bólu. Ma również na celu uniknięcie komplikacji, takich jak wady rozwojowe, pojawienie się choroby zwyrodnieniowej stawów, złamania i ucisk struktur nerwowych..

Leczenie farmakologiczne można również wykorzystać, aby pomóc pacjentowi przygotować się do operacji ortopedycznej. Ponieważ zmniejszają krwawienie śródoperacyjne i kontrolują hiperkalcemię przez unieruchomienie.

Gdy nie można stosować bisfosfonianów, stosuje się kalcytoninę. Jest to hormon peptydowy o zdolności do hamowania resorpcji kości. Azotan galu można również stosować u pacjentów opornych na bisfosfoniany.

Jeśli pacjent stosuje leczenie tego typu lekami, konieczne jest stosowanie suplementów wapnia i witaminy D. Celem jest uniknięcie hipokalcemii i / lub wtórnej nadczynności przytarczyc.

Głównym objawem tej choroby jest ból, wynikający z powikłań i urazów. Do leczenia stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne i przeciwbólowe. W niektórych przypadkach mogą być przepisywane trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne.

Konieczne może być również leczenie protetyczne (urządzenia, urządzenia, szyny ... w celu ułatwienia ruchu). Jak również aparaty słuchowe, laski i inne, które pomagają pacjentowi żyć z lepszą jakością życia.

Czasami należy zastosować leczenie chirurgiczne. Odbywa się to, gdy występują deformacje powodujące wielki ból lub pęknięcia kości. Jeśli pojawi się artropatia pagética (obwody żylne w kości), konieczne może być wykonanie artroplastyki.

Pacjenci z chorobą Pageta powinni otrzymywać wystarczającą ilość światła słonecznego i wykonywać odpowiednie ćwiczenia fizyczne, aby utrzymać dobre zdrowie kości. Specjaliści powinni stworzyć program ćwiczeń wskazany dla każdej osoby, aby zapobiec pogorszeniu i utrzymaniu funkcjonalności objawów tej choroby. Zaleca się również utrzymanie zdrowej masy ciała.

Referencje

1. Audran, M., Sutter, B. i Chappard, D. (2016). Choroba kości Pageta. EMC-Locomotor Apparatus, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, J. C., Gadea, J. B., Perez, A. G., Le Quement, C. M. i Heredia, E. S. Rozdział 25: Choroba kości Pageta. Choroby reumatyczne: aktualizacja SVR. Uniwersytecki Szpital Kliniczny w San Juan. Alicante.
3. Lyles K.W., Siris E.S., Singer F.R. I Meunier P.J. (2001). Wytyczne dotyczące diagnozy i leczenia choroby kości typu Paget. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, L. R., i Fernández, M. D. C. S. (2016). Choroba kości Pageta: zbliżenie do jej historycznego pochodzenia. Reumatologia kliniczna.
5. Oliveira, L. L., i Eslava, A. T. (2012). Leczenie choroby kości Pageta. Clinical Rheumatology, 8 (4), 220-224.
6. Choroba Pageta. (21 listopada 2016 r.). Źródło: MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Czym jest choroba kości Pageta? (Listopad 2014). Źródło: Osteoporoza i pokrewne choroby kości NIH: niams.nih.gov.