Zespół Treacher Collins Objawy, przyczyny, zabiegi

The Zespół Treachera Collinsa jest patologią pochodzenia genetycznego, która wpływa na rozwój struktury kości i innych tkanek obszaru twarzy (Genetics Home Reference, 2016).

Na bardziej szczegółowym poziomie, chociaż osoby dotknięte chorobą zazwyczaj wykazują normalny lub oczekiwany poziom rozwoju intelektualnego, przedstawiają kolejną serię zmian, takich jak wady rozwojowe kanałów słuchowych i kosteczek ucha, szpary powiekowej, koloboma oka lub rozszczep podniebienia, pomiędzy inne (Mehrotra i in., 2011).

Zespół Treachera Collinsa jest rzadkim stanem medycznym, więc jego częstość występowania szacuje się na około jeden przypadek na 40 000 urodzeń, w przybliżeniu (Rodrigues i in., 2015).

Ponadto badania eksperymentalne i kliniczne wykazały, że większość przypadków zespołu Treacher Collin wynika z mutacji obecnej na chromosomie 5, szczególnie w obszarze 5q31.3 (Rosa i in., 2015).

Jeśli chodzi o diagnozę, to jest zazwyczaj wykonywane na podstawie objawów występujących w dotkniętego osobnika, jednak potrzebne są badania genetyczne, aby zidentyfikować nieprawidłowości chromosomalnych i również wykluczyć inne choroby.

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Treachera Collinsa, zwykle specjaliści medyczni koncentrują się na kontroli konkretnych objawów u każdej osoby (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Interwencje terapeutyczne mogą obejmować bardzo zróżnicowanych specjalistów, oprócz różnych protokołów interwencji, farmakologicznych, chirurgicznych itp. (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Charakterystyka zespołu Treachera Collinsa

Zespół Treachera Collinsa jest zaburzeniem, które wpływa na rozwój twarzoczaszki (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

W szczególności Krajowe Stowarzyszenie Syndromu Treacher Collins (2016) określa ten stan zdrowia jako: „Zmiana rozwoju lub wad rozwojowych czaszkowo-mózgowych wrodzonego pochodzenia genetycznego, rzadkie, obezwładniające i bez rozpoznanego lekarstwa”.

Ten stan zdrowia został zgłoszony początkowo w 1846 r. Przez Thompsona i Toynbee w 1987 r. (Coob et al., 2014).

Nazywa się to jednak brytyjski okulista Edward Treacher Collins, który opisał go w 1900 r. (Mehrotra i in., 2011).

W swoim raporcie klinicznym, Treacher Collins, opisała dwoje dzieci, które miały nieprawidłowo powiększone powieki dolne, z nacięciami i nieobecnymi lub słabo rozwiniętymi kośćmi policzkowymi (stowarzyszenie czaszkowo-twarzowe Chiildren, 2016).

Ponadto pierwszy obszerny i szczegółowy przegląd tych warunkach prowadzi D.A. Franceschettiego Klein 1949, używając żuchwowo termin disotosis (Mehrotra i in., 2011).

Jak wskazaliśmy, patologia ta wpływa na rozwój i kształtowanie się struktury twarzoczaszki, tak aby dotknięte nią osoby miały różne problemy, takie jak nietypowe rysy twarzy, głuchota, zmiany oczu, problemy trawienne lub zmiany językowe (National Association of Syndrome Treacher Collins, 2016).

Statystyki

Zespół Treachera Collinsa jest rzadką chorobą w populacji ogólnej (Genetics Home Reference, 2016).

Badania statystyczne wskazują, że ma on około 1 przypadek na 10 000-50 000 osób na całym świecie (Genetics Home Reference, 2016).

Ponadto jest to wrodzona patologia, więc jej charakterystyka kliniczna będzie obecna od momentu urodzenia (Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2013).

Jeśli chodzi o dystrybucję według płci, nie znaleziono najnowszych danych, które wskazywałyby na wyższą częstotliwość w którymkolwiek z nich. Ponadto nie ma dystrybucji związanej z określonymi obszarami geograficznymi lub grupami etnicznymi (Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń, 2013).

Z drugiej strony, zespół ten ma naturę związaną z mutacjami de novo i wzorcami dziedzicznymi, dlatego jeśli jedno z rodziców cierpi na zespół Treachera Collinsa, będzie miało 50% prawdopodobieństwo przeniesienia tego stanu chorobowego na swoje potomstwo (twarz czaszki Chiildrena stowarzyszenie, 2016).

W przypadku rodziców z dzieckiem z zespołem Treachera Collinsa prawdopodobieństwo posiadania dziecka z tą chorobą jest bardzo ograniczone, gdy przyczyny etiologiczne nie są związane z czynnikami dziedziczności (stowarzyszenie czaszkowo-twarzowe Chiildren, 2016)

Charakterystyczne objawy i symptomy

Istnieją różne zmiany, które mogą pojawić się u dzieci cierpiących na ten zespół, jednak nie pojawiają się one w konieczny sposób we wszystkich przypadkach (stowarzyszenie czaszkowo-twarzowe Chiildren, 2016).

Anomalia genetyczna charakterystyczna dla zespołu Treachera Collinsa spowoduje wiele różnych oznak i symptomów, a ponadto wszystkie one będą miały zasadniczy wpływ na rozwój twarzy czaszki (National Organization for Rare Disorders, 2013.

Cechy twarzoczaszki

• Twarz: Zmiany wpływające na konfigurację twarzy zazwyczaj występują symetrycznie i dwustronny, czyli po obu stronach twarzy. Niektórych z najbardziej powszechnych zaburzeń obejmują brak lub częściowe rozwinięcie policzków niepełny rozwój struktury kości żuchwy, obecność szczęki i / lub brody małej anoralmente.
• Boca: rozszczep podniebienia, wady rozwojowe żuchwy, przemieszczenie języka w tył, niepełny rozwój i niewspółosiowość zębów, to typowe zmiany w tym zespole.
• Oczy: wady rozwojowe lub nieprawidłowy rozwój tkanek otaczających gałki oczne, nachylenie powiek, brak rzęs lub bardzo wąskie przewody łzowe. Ponadto prawdopodobne jest również powstawanie szczelin lub muskali w tkance tęczówki lub obecność nieprawidłowo małych oczu..
• Drogi oddechowe: istnieje wiele anomalii, które wpływają na drogi oddechowe, najczęstsze to częściowy rozwój gardła, zwężenie lub niedrożność nozdrzy.
• Uszy i kanały słuchowe: wady rozwojowe struktur słuchowych, zarówno wewnętrznych, jak i zewnętrznych i zewnętrznych. W szczególności uszy mogą się nie rozwijać lub częściowo, czemu towarzyszy znaczne zwężenie zewnętrznej małżowiny słuchowej.
• Nieprawidłowości w kończynach: W niewielkim odsetku przypadków osoby z zespołem Treachera Collinsa mogą mieć zmiany w dłoniach, w szczególności kciuki mogą przedstawiać niekompletny rozwój, którego nie ma.

Podsumowując, zmiany możemy spodziewać się pojawiać u dzieci z zespołem Treacher Collins, wpłynie na ustach, oczy, uszy i oddychania (Stowarzyszenie Chiildren twarzoczaszki, w 2016).

Charakterystyka neurologiczna

Przebieg kliniczny właściwy dla tego stanu medycznego doprowadzi do powstania konkretnego schematu neurologicznego, charakteryzującego się (Coob i in., 2014):

• Zmienna obecność mikrocefalii.
• Normalny poziom intelektualny.
• Opóźnienie w nabywaniu umiejętności psychomotorycznych.
• Zmienne zaangażowanie obszarów poznawczych.
• Problemy z nauką.

W niektórych przypadkach opóźnienie w rozwoju różnych obszarów lub w nabywaniu umiejętności wynika z obecności komplikacji medycznych i / lub nieprawidłowości lub wad fizycznych..

Wtórne komplikacje medyczne

Zmiany w twarzy, słuchu, jamy ustnej lub oka struktury spowoduje szereg istotnych powikłań medycznych, z których potencjalnie groźne dla chorego osobnika wielu (Narodowa Organizacja dla rzadkich zaburzeń, 2013):

• Niewydolność oddechowa: zmniejszenie zdolności funkcjonowania układu oddechowego jest potencjalnie śmiertelnym schorzeniem dla jednostki.
• Bezdech dziecka: ta komplikacja medyczna oznacza obecność krótkich epizodów przerwania procesu oddechowego, zwłaszcza podczas faz snu.
• Problemy z karmieniem: anomalie w gardle i wady rozwojowe jamy ustnej poważnie utrudnią odżywianie osoby dotkniętej chorobą, w wielu przypadkach konieczne będzie zastosowanie środków wyrównawczych.
• Utrata wzroku i słuchu: Podobnie jak w przypadku poprzednich powikłań medycznych, nieprawidłowy rozwój struktur oka i / lub słuchu doprowadzi do zmiennego wpływu obu pojemności.
• Opóźnienie w nabywaniu i produkcji języka: głównie z powodu wad rozwojowych, które wpływają na urządzenie mowy.

Z tych objawów zarówno prezentacja / brak, jak i dotkliwość mogą się znacznie różnić u osób dotkniętych chorobą, nawet wśród członków tej samej rodziny.

W niektórych przypadkach osoba dotknięta chorobą może mieć bardzo subtelny przebieg kliniczny, więc zespół Treachera Collinsa może pozostać nierozpoznany. W innych przypadkach mogą pojawić się poważne anomalie i komplikacje medyczne, które zagrażają życiu jednostki (Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2013).

Przyczyny

Jak wskazaliśmy wcześniej, zespół Treacher Collins ma genetyczny charakter wrodzonego typu, dlatego osoby dotknięte chorobą przedstawią ten stan chorobowy od urodzenia.

W szczególności większość przypadków wiąże się z występowaniem nieprawidłowości na chromosomie 5 w obszarze 5q31. (Rosa i in., 2015).

Dodatkowo, różne badania w całej historii tego zespołu wykazały, że może to być spowodowane specyficznych mutacji w TCOF1, POLR1C lub POLR1D geny (Genetics Home Reference, 2016).

Zatem gen TCOF1 jest najczęstszą przyczyną tej patologii, stanowiąc około 81-93% wszystkich przypadków. Z drugiej strony geny POLR1C i POLRD1 dają około 2% pozostałych przypadków (Genetics Home Reference, 2016).

Ten zestaw genów wydaje się odgrywać znaczącą rolę w rozwoju struktury kości, mięśni i skóry obszarów twarzy (Genetics Home Reference, 2016).

Chociaż większość przypadków zespołu Treachera Collinsa jest sporadyczna, ta patologia przedstawia wzorzec dziedziczenia rodziców przez 50% dzieci.

Diagnoza

Rozpoznanie zespołu Treacher Collis opiera się na wynikach klinicznych i radiologicznych, a ponadto stosuje się kilka uzupełniających testów genetycznych (Genetics Home Reference, 2016).

W przypadku diagnozy klinicznej przeprowadza się szczegółowe badanie fizyczne i neurologiczne w celu ich określenia. Zwykle proces ten jest przeprowadzany w oparciu o kryteria diagnostyczne choroby.

Jednym z najczęściej używanych testów w tej fazie oceny są zdjęcia rentgenowskie, które są w stanie dostarczyć nam informacji na temat obecności / braku wad rozwojowych twarzoczaszki (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Chociaż niektóre rysy twarzy są bezpośrednio obserwowalne, zdjęcia rentgenowskie dają precyzyjne i dokładne informacje na temat rozwoju kości szczęki, rozwoju czaszki lub rozwoju dodatkowych wad rozwojowych (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Ponadto, w przypadkach, w których objawy fizyczne są nadal bardzo subtelne lub w których konieczne jest potwierdzenie diagnozy, można zastosować różne testy genetyczne w celu potwierdzenia obecności mutacji w genach TCOF1, POLR1C i POLR1D (National Organization for Rare Disorders) , 2013).

Ponadto, gdy występuje rodzinna historia zespołu Treacher Collins, możliwe jest przeprowadzenie diagnozy prenatalnej. Poprzez amniocentezę możemy zbadać materiał genetyczny zarodka.

Leczenie

Obecnie nie ma żadnego rodzaju leczenia leczącego zespół Treachera Collinsa, więc eksperci skupiają się na leczeniu najczęstszych objawów i objawów..

W ten sposób po wstępnym potwierdzeniu patologii konieczne jest dokonanie oceny możliwych komplikacji medycznych (Huston Katsanis i Wang Jabs, 2004):

• Zmiany obszarów ścieżek
• Poważne zmiany struktury twarzy.
• Szczeliny na usta.
• Zmiany połykania.
• Zmiany addytywne.
• Problemy z oczami i wzrokiem.
• Anomalie dentystyczne.

Realizacja wszystkich tych anomalii ma zasadnicze znaczenie dla zaprojektowania zindywidualizowanego leczenia i dostosowanego do potrzeb osoby poszkodowanej.

W związku z tym zarządzanie tym zindywidualizowanym leczeniem wymaga zazwyczaj obecności specjalistów z różnych dziedzin, takich jak pediatrzy, chirurdzy plastyczni, odontolodzy, audiolodzy, logopedzi, psycholodzy itp. (Huston Katsanis i Wang Jabs, 2004).

W szczególności wszystkie komplikacje medyczne są podzielone na kilka etapów czasowych, aby zająć się ich medyczną interwencją terapeutyczną (Huston Katsanis i Wang Jabs, 2004):

• Od 0 do 2 lat: leczenie zmian w drogach oddechowych i rozwiązywanie problemów żywieniowych
• Od 3 do 12 lat: leczenie zmian językowych i integracja w systemie edukacji
• Od 13 do 18 lat: zastosowanie chirurgii do korekcji wad rozwojowych twarzoczaszki.

We wszystkich tych fazach zarówno stosowanie leków, jak i rekonstrukcja koriryczna są najczęstszymi technikami terapeutycznymi (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Referencje

1. ANSTC. (2016). Czym jest Treacher Collins? Źródło: National Association of Treacher Collins Syndrome.
2. CCA (2010). przewodnik, aby zrozumieć syndrom skrytobójców. Źródło ze Stowarzyszenia Czaszkowo-Twarzowego dla Dzieci.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., i Dunaway, D. (2014). Chirurgiczne zarządzanie zespołem Treachera Collinsa. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery , 581-589.
4. Genetics Home Reference. (2016). Zespół Treachera Collinsa. Odniesienie do domu z genetyki.
5. Huston Katsanis, S. i Wang Jabs, E. (2012). Zespół Treachera Collinsa. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Spektrum kliniczne zespołu Treacher Collins. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., i Pavan Viana, F. (2015). Ewolucja dziecka z zespołem Treachera Collinsa poddawanego zabiegowi fizjoterapeutycznemu. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. i Almeida Sousa, C. (2016). Wady rozwojowe uszu, utrata słuchu i rehabilitacja słuchu u dzieci z zespołem Treachera Collinsa. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.