Objawy i przyczyny zespołu Moebiusa

The Zespół Mobiusa lub Mobiusa jest rzadką patologią neurologiczną charakteryzującą się zajęciem, brakiem lub niedorozwojem nerwów, które są odpowiedzialne za kontrolowanie ruchów twarzy (nerw czaszkowy VII) i ruchów nerwu wzrokowego (nerw czaszkowy VI) (Dziecięce Stowarzyszenie Twarzowe, 2010).

Na poziomie klinicznym, w wyniku tego stanu zdrowia, można zaobserwować obustronne porażenie twarzy i różne wady układu mięśniowo-szkieletowego (Pérez Aytés, 2010).

Tak więc niektóre z objawów zespołu Moebiusa obejmują osłabienie lub porażenie mięśni twarzy, opóźnienie psychomotoryczne, zeza oka, zmiany dentystyczne i ustne, wady rozwojowe rąk i stóp lub problemy ze słuchem..

Zespół Moebiusa jest chorobą wrodzoną, która występuje od urodzenia, jednak rzadko występuje w populacji ogólnej (Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016).

Ponadto jest to heterogeniczna patologia, której dokładne przyczyny pozostają nieznane (Pérez Aytés, 2010). Mimo to w kilku badaniach eksperymentalnych podkreślono czynniki genetyczne i teratogenne jako możliwe czynniki etiologiczne (Borbolla Pertierra i in., 2014).

Rozpoznanie zespołu Moebiusa jest głównie kliniczne i zwykle wykorzystuje pewne uzupełniające testy, takie jak elektromiografia twarzy, tomografia komputerowa lub testy genetyczne (Pérez Aytés, 2010).

Z drugiej strony, obecnie nie ma żadnego rodzaju leczenia leczniczego zespołu Moebiusa. Ponadto strategie stymulacji lub rehabilitacji funkcji twarzy zazwyczaj nie są skuteczne (Pérez Aytés, 2010).

Czym jest zespół Moebiusa?

Zespół Moebiusa jest patologią neurologiczną, która wpływa głównie na mięśnie kontrolujące wyraz twarzy i ruchy oczu (Genetics Home Reference, 2016).

Zespół ten był początkowo opisywany przez kilku autorów, Von Graefe i Semisch (1880), Harlam (1881) i Chrisholm (1882), jednak to Moebius, który w 1882 r. Dokonał pełnego opisu choroby w badaniu 43 przypadki porażenia twarzy (Palmer-Morales i in., 2013).

Definicja i kryteria rozpoznania zespołu Moebiusa były kontrowersyjne w środowisku medycznym i eksperymentalnym. Często patologię tę mylono z paraliżem lub wrodzonym wrodzonym niedowładem twarzy, który ogranicza się do zajęcia nerwu twarzowego bez innych zmian (OMIN - Johns Hopkins University, 2016).

Jednakże zespół Moebiusa jest wrodzonym zaburzeniem spowodowanym brakiem, całkowitym lub częściowym, rozwoju nerwów czaszkowych VI i VII. Ponadto, nerwy III, V, VIII, IX, XI, XII (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011) mogą być również dotknięte..

Nerwy czaszkowe to fragmenty włókien mózgowych, które są rozprowadzane z mózgu do obszarów ciała unerwionych, pozostawiając czaszkę przez różne szczeliny i foraminę (Waxman, 2011).

Mamy 12 par nerwów czaszkowych, niektóre z funkcjami motorycznymi i inne z funkcjami sensorycznymi (Waxman, 2011).

W szczególności najbardziej dotknięty zespołem Moebiusa spełnia następujące funkcje:

- Nerw czaszkowy VITa para czaszkowa jest zewnętrznym nerwem motorycznym oka i kontroluje boczny mięsień prostokątny. Podstawową funkcją tego nerwu jest kontrolowanie odwodzenia gałki ocznej (Waxman, 2011). Zaangażowanie to może prowadzić do rozwoju zeza.

- Nerw czaszkowy VII: ta para czaszkowa jest nerwem twarzowym. Odpowiada za kontrolę funkcji motorycznych i sensorycznych obszarów twarzy (wyraz twarzy, otwieranie / zamykanie powiek, smak itp.) (Waxman, 2011).

W ten sposób, w charakterystyce klinicznej tego stanu, które występują od urodzenia, osłabienie twarzy lub porażenie jest jednym z najczęstszych lub najczęstszych zespołów Moebiusa (Genetics Home Reference, 2016).

U osób dotkniętych chorobą możemy zaobserwować znaczny brak mimiki twarzy, nie można się uśmiechnąć, podnieść brwi lub zmarszczyć brwi (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Z drugiej strony zaangażowanie kontroli oczu spowoduje niezdolność lub trudności w wykonywaniu ruchów do tyłu i do przodu za pomocą oczu (Genetics Home Reference, 2016).

Osoby dotknięte problemem będą miały szereg trudności w czytaniu lub śledzeniu ruchu przedmiotów, zamykaniu powiek lub nawet utrzymywaniu kontaktu wzrokowego (Genetics Home Reference, 2016).

Chociaż możliwe jest, że rozwijają się różne nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego oraz znaczna zmiana komunikacji i interakcji społecznych, zazwyczaj osoby cierpiące na zespół Moebiusa zwykle wykazują normalną inteligencję (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Czy to częsta patologia?

Chociaż dokładne dane dotyczące częstości występowania zespołu Moebiusa nie są dokładnie znane, uważa się, że jest to rzadka choroba neurologiczna.

Na całym świecie niektórzy badacze oszacowali, że częstość występowania zespołu Moebiusa wynosi około 1 przypadek na 500 000 dzieci urodzonych żywcem (Genetics Home Reference, 2016).

W przypadku Hiszpanii Hospital de la Fe w Walencji przeprowadził badania epidemiologiczne, dzięki którym rozpowszechnił to w 1 przypadku na 500 000 mieszkańców, podczas gdy częstość występowania wynosiłaby około 1 przypadku na 115,00 dzieci urodzone żywe każdego roku (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

W szczególności badanie to pokazuje, że każdego roku w Hiszpanii może urodzić się około 3 lub 4 dzieci z tą patologią i że łącznie ponad 200 osób z zespołem Moebiusa może obecnie mieszkać na terytorium kraju (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Jeśli chodzi o najbardziej dotkniętą grupę wiekową, jak wskazaliśmy wcześniej, jest to stan wrodzony, więc osoby dotknięte chorobą już rodzą się z tą chorobą. Jednak prezentacja bardzo subtelnych objawów klinicznych może opóźnić diagnozę.

Z drugiej strony, jeśli chodzi o płeć, jest to stan, który dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

Objawy i objawy

Najbardziej charakterystyczne objawy kliniczne zespołu Moebiusa obejmują osłabienie twarzy lub porażenie, zaburzenia ruchów i koordynację oczną oraz obecność różnych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego..

W ten sposób główne objawy kliniczne wynikające z tych zmian zwykle obejmują (Pérez Aytés, 2010):

- Częściowe lub całkowite upośledzenie ruchliwości mięśni twarzy: Afektacja nerwu twarzowego powoduje brak ekspresji twarzy (brak uśmiechu / płaczu, twarz „maski” itp.). Afektacja może być dwustronna lub częściowa, bardziej dotknięta konkretnym obszarem.

Zazwyczaj w częściowych wzorach górne obszary, takie jak czoło, brwi i powieki, są zazwyczaj bardziej narażone.

- Całkowite lub częściowe upośledzenie ruchliwości powiek: może również wpływać na muskulaturę oka kontrolowaną przez nerw twarzowy. W ten sposób brak mrugania zapobiega normalnemu zamoczeniu oka, co może spowodować owrzodzenie rogówki.

- Częściowe lub całkowite zajęcie zewnętrznego mięśnia okulomotorycznego: w tym przypadku pojawi się wyraźna trudność w wykonaniu bocznego śledzenia oczu. Chociaż nie wpływa to na zdolność widzenia, może dojść do zeza (asymetryczne odchylenie oczu).

- Trudności z karmieniem, zadławieniem, kaszlem lub wymiotami, zwłaszcza w pierwszych miesiącach życia.

- Hipotonia lub słabość mięsień, który przyczynia się do rozwoju ogólnego opóźnienia w siedzeniu (siedzenie) i chodzenie (chodzenie).

- Wpływ funkcji troncoecefálicas: w tym przypadku jednym z najbardziej dotkniętych jest oddychanie, w związku z czym możliwe jest wystąpienie przypadków bezdechu centralnego (przerwanie kontroli i wykonanie oddychania na poziomie neurologicznym).

- Zmiana ruchu warg, języka i / lub podniebienia: w wyniku trudności w poruszaniu się tych struktur częstym powikłaniem medycznym jest dyzartria (trudność w artykułowaniu dźwięków mowy).

- Wady rozwojowe lub zmiany na poziomie ustnym: słabe ułożenie zębów i słabe zamknięcie warg, sprawiają, że usta nie zamykają się dobrze iw rezultacie łatwo wysychają, dzięki czemu tracony jest ochronny wpływ śliny, co sprzyja rozwojowi próchnicy.

- Słabe oddychanie: różne problemy z jamą ustną i żuchwą mogą przyczyniać się do zmiany wentylacji, zwłaszcza podczas snu.

- Wady stóp i zmiana chodu: Jedną z najczęstszych zmian szkieletowych jest stopa equinovaro lub stopa zambo, w której pozycja stopy jest skierowana na roślinę obróconą do wewnątrz nogi. Ten rodzaj zmian może powodować poważne zaburzenia w nabywaniu i rozwoju chodzenia.

Oprócz tych zmian, zespół Moebiusa może znacząco wpływać na rozwój interakcji społecznych i ogólnych dostosowań psychologicznych (Strobel i Renner, 2016).

Wyrazy twarzy, takie jak uśmiech lub marszczenie brwi, są istotnym źródłem informacji na poziomie społecznym.

Pozwalają nam one interpretować język niewerbalny, utrzymywać wzajemne interakcje, to znaczy pozwalają nam ustanowić skuteczną komunikację, a ponadto promować kontakty społeczne (Strobel i Renner, 2016).

Wiele osób z zespołem Moebiusa nie jest w stanie pokazać żadnego wyrazu twarzy. (Strobel i Renner, 2016). Ponieważ jest to rzadka patologia, jej charakterystyka kliniczna jest mało znana, więc inni muszą przypisywać tym ludziom nastrój lub stany sytuacyjne (jest znudzony, obojętny, przygnębiony itd.)..

Chociaż brak wyrazu twarzy można zrekompensować językiem werbalnym i niewerbalnym, w wielu przypadkach osoby dotknięte są zagrożone odrzuceniem społecznym i / lub stygmatyzacją (Strobel i Renner, 2016).

Przyczyny

Zespół Moebiusa jest stanem medycznym, który występuje w wyniku urazu jąder nerwów czaszkowych VI i VIII, oprócz innych, które wpływają na nerwy czaszkowe znajdujące się w pniu mózgu (Borbolla Pertierra i in., 2014).

Jednak obecnie istnieje wiele teorii, które próbują wyjaśnić przyczyny etiologiczne tych uszkodzeń neurologicznych (Palmer-Morales i in., 2013).

Niektóre hipotezy sugerują, że zaburzenie to jest wynikiem przerwania mózgowego przepływu krwi zarodka podczas ciąży (Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016).

Niedokrwienie lub brak dopływu tlenu może wpływać na różne obszary mózgu, w tym przypadku na dolny pień mózgu, gdzie znajdują się jądra nerwów czaszkowych (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Podobnie, brak dopływu krwi może być spowodowany czynnikami środowiskowymi, mechanicznymi lub genetycznymi (Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016).

W szczególności występowanie zespołu Moebiusa było związane z noworodkami, których matki przyjmowały bardzo duże dawki mizoprostolu w czasie ciąży (Pérez Aytés, 2010).

Misoprostol jest lekiem, który działa na macicę, powodując liczne skurcze, które zmniejszają przepływ krwi przez macicę i płód. W ten sposób wykryto masowe użycie tej substancji w próbach tajnych aborcji (Pérez Aytés, 2010).

Z drugiej strony, na poziomie genetycznym, większość przypadków zespołu Moebiusa występuje sporadycznie, przy braku historii rodziny. Jednak wykryto linię dziedziczenia, która obejmuje mutacje w genach PLXND i REV3L (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Podsumowując, pomimo faktu, że przyczyny zespołu Moebiusa są liczne (genetyczne, anomalie embrionalne, czynniki teratogenne itp.), We wszystkich przypadkach występuje powszechne zakończenie: niedostateczny rozwój lub zniszczenie nerwów czaszkowych VII i VI (Pérez Aytés, 2010).

Diagnoza

Diagnoza zespołu Moebiusa jest wybitnie kliniczna, ponieważ objawy i objawy charakterystyczne dla tej patologii są często wyraźnie widoczne w pierwszych miesiącach życia.

Nie ma szczegółowych ani specyficznych testów stosowanych do jednoznacznego potwierdzenia diagnozy zespołu Moebiusa, jednak w obecności zgodnych cech klinicznych zazwyczaj stosuje się kilka specjalistycznych testów:

- Elektromiografia twarzy: jest to bezbolesny test, którego celem jest badanie obecności, zmniejszenia lub braku przewodnictwa nerwowego w obszarach kontrolowanych przez nerw twarzowy (Pérez Aytés, 2010). Pozwala nam uzyskać więcej informacji na temat możliwej afektacji.

- Skomputeryzowana tomografia osiowa (TAC): na bardziej szczegółowym poziomie ten test obrazowania mózgu pozwala nam zaobserwować możliwą obecność uszkodzeń neurologicznych. W szczególności może wykazać obecność zwapnień w obszarach odpowiadających jąderom nerwów VI i VII (Pérez Aytés, 2010).

- Test genetyczny: Analizy genetyczne są wykorzystywane do identyfikacji anomalii i zmian chromosomalnych. Chociaż przypadki genetyczne są wyjątkowe, konieczne jest obserwowanie możliwych anomalii w strefach 13q12-q13, w których występują delecje związane z zespołem Moebiusa (Pérez Aytés, 2010).

Czy jest leczenie?

Obecnie różne badania eksperymentalne i badania kliniczne nie zdołały zidentyfikować leczniczego zespołu Moebiusa..

Ogólnie rzecz biorąc, leczenie tej patologii będzie miało na celu kontrolowanie konkretnych zmian u każdego osobnika.

Ponieważ ta patologia powoduje zmiany w różnych obszarach, najbardziej wskazane jest multidyscyplinarne podejście terapeutyczne, poprzez zespół złożony z różnych specjalistów: neurologów, okulistów, pediatry, neuropsychologa itp..

Niektóre problemy, takie jak zez lub deformacje mięśniowo-szkieletowe w stopach, jamie ustnej lub szczęce, można naprawić za pomocą zabiegów chirurgicznych (Dziecięce stowarzyszenie twarzoczaszki, 2016).

Ponadto operacja twarzy, zwłaszcza w przenoszeniu nerwów i mięśni, pozwala w wielu przypadkach na uzyskanie zdolności do wyrażania mimiki twarzy (Dziecięce Stowarzyszenie Twarzy Czaszki, 2016).

Ponadto terapia fizyczna, zawodowa i psychologiczna może pomóc poprawić koordynację, zdolności motoryczne, język i inne trudności (porażenie twarzy, 2016).

Referencje

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., i Juárez Echenique, J. (2014). Objawy oczne i układowe zespołu Möbiusa. Pediatr. , 297-302.
2. Stowarzyszenie twarzoczaszki dzieci. (2016). Przewodnik po zrozumieniu zespołu Moebiusa. Stowarzyszenie twarzoczaszki dzieci.
3. Cleveland Clinic (2016). Syndrom Moebiusa. Pobrane z Cleveland Clinic.
4. Porażenie twarzy UK. (2016). Syndrom Moebiusa. Źródło: Porażenie twarzy UK .
5. Moebius, F. S. (2016). Czym jest zespół Moebiusa?? Źródło: Moebius Syndrome Foundation.
6. NIH. (2011). Syndrom Moebiusa. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Zespół Moebiusa. Źródło z Genetis Home Reference.
8. NORD (2016). Narodowa Organizacja Rzadkich Zaburzeń. Źródło: Syndrom Moebiusa.
9. OMIN - Jhons Hopkins University (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Źródło: Online Mendelian Inheritance in Man.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Zespół Moebiusa. Hiszpańskie Stowarzyszenie Pediatrii.
11. Czym jest zespół Moebiusa? (2016). Źródło: Moebius Syndrome Foundation.