Objawy, przyczyny i leczenie zespołu Kuzniecky'ego

The Zespół Kuzniecky'ego Jest to bardzo rzadkie zaburzenie neurologiczne, które wpływa na korę mózgową (najbardziej zewnętrzną część mózgu). Nazwa pochodzi od neurologa Rubena Kuzniecky'ego, który opisał jego objawy i symptomy w 1991 roku.

Jest to część wad rozwojowych kory mózgowej (MDC), będących podtypem polimikrogii. Odnosi się to do stanu, w którym mózg ma więcej fałd niż normalnie, podczas gdy ma bardzo płytkie rowki.

Wydaje się, że pochodzi on z problemów w rozwoju mózgu w stadium embrionalnym, a niektóre przypadki mają historię rodzinną, podczas gdy inne pojawiają się sporadycznie. Widać to już po urodzeniu, chociaż innym razem widać to później w dzieciństwie.

Głównie charakteryzuje się zmianami poznawczymi, napadami i deficytami w funkcjonowaniu mięśni jamy ustnej i języka.

Przyczyny zespołu Kuzniecky'ego

Jak powiedzieliśmy, wydaje się, że jest to spowodowane problemami migracji neuronów w fazie embrionalnej osobnika, które powodują zmiany w rozwoju kory mózgowej.

Migracja neuronalna jest procesem, w którym neuroblasty (lub komórki embrionalne, które staną się neuronami i komórkami glejowymi) przemieszczają się z macierzy rozrodczej do kory mózgowej, organizując się w różnych warstwach. Każda komórka otrzymuje instrukcje, aby ustawić się w określonym miejscu w mózgu.

W trakcie tego procesu może wystąpić wiele problemów, a konkretny krok, w którym niepowodzenie w zespole Kuznieckiego jest nadal nieznane.

Wiadomo tylko, że problem leży w migracji neuronów, która powoduje nienormalny wzrost liczby zwojów (fałd) i większej głębokości rowków po bokach dwóch półkul (szczeliny Silvio). Może również wpłynąć na szczelinę Rolando. Te zmiany można zaobserwować poprzez skanowanie mózgu.

W większości przypadków zespół ten pojawia się sporadycznie, podczas gdy w innych rzadkich przypadkach wydaje się mieć charakter dziedziczny, typu autosomalnego recesywnego. Co oznacza, że ​​może to wynikać z pewnego rodzaju genetycznej afektacji, gdy otrzymujemy taką samą mutację genu zarówno przez matkę, jak i ojca.

Rozpowszechnienie

Ten przypadek jest bardzo rzadki, a ze względu na niedawne odkrycie jego rozpowszechnienie nie zostało jeszcze oszacowane. Wiadomo, że w równym stopniu wpływa na mężczyzn i kobiety.

Objawy

Niektóre pojawiają się już w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia, podczas gdy różne formy padaczki występują zwykle od 2 do 12 lat. Może mieć różne grawitacje i może objawiać się lekką dyzartrią lub całkowitym brakiem języka. To samo może się zdarzyć w przypadku rozwoju poznawczego.

- Częściowy paraliż mięśni po obu stronach twarzy (diplegia), szczęka, język i gardło; co powoduje problemy z mową (dyzartria), żuciem i połykaniem (dysfagia). Dzieje się tak, ponieważ mięśnie nie mogą być właściwie kontrolowane.

- Niewielki rozwój języka, z dotkniętym wyrazem i zachowanym zrozumieniem.

- Często wiąże się z korowym porażeniem rzekomobłoniastym.

- Mogą również wystąpić nagłe i mimowolne skurcze mięśni twarzy.

- Sporadyczne napady.

- Padaczka: charakteryzuje się niekontrolowanymi wyładowaniami elektrycznymi neuronów, które powodują mimowolne skurcze mięśni, zaburzenia czucia i utratę przytomności. Wydają się być typu uogólnionego (dotyczy obu półkul).

- EEG: nienormalne.

- Niepełnosprawność intelektualna od łagodnej do ciężkiej.

- Opóźnienie w rozwoju fizycznym, motorycznym i umysłowym.

- Drobne lub miękkie objawy neurologiczne.

- U nieco starszych dzieci występuje ślinotok: głos nosowy, niezdolność do ssania cukierka lub naśladowanie ruchów językiem (Vaquerizo Madrid i in., 1996).

- Zaburzenia behawioralne lub agresywne.

- U 30% pacjentów zaobserwowanych przez Burneo (2002) stwierdzono występowanie wad rozwojowych, takich jak między innymi wielokrotna artrogrypoza, mikrognathia lub syndactyly..

Diagnoza

Jeśli występują wczesne trudności z zasysaniem lub problemami z karmieniem z powodu dysfunkcji błyszczy ustno-gardłowej, nadmiernej śliny lub powolnego ruchu twarzy, lepiej jest udać się do lekarza, aby sprawdzić występowanie choroby.

Najlepszą diagnozę można uzyskać poprzez pełne badanie fizykalne oraz szczegółową historię kliniczną i ocenę neurologiczną.

Do ostatecznej diagnozy zaleca się zbadanie mózgu za pomocą następujących testów:

- Elektroencefalografia (EEG), rejestrująca impulsy elektryczne mózgu. Dzieci z tym zespołem mają typowe fale mózgowe typowe dla padaczki.

- Tomografia komputerowa (CT).

- Rezonans magnetyczny (MR), który jest zdefiniowany jako najbardziej odpowiedni w tym przypadku.

Wykrywanie za pomocą tych technik mikropigigii, z obszarami zagęszczonymi w korze mózgowej i istnieniem gładkich powierzchni w obszarach rolandycznych i silvian, wraz z innymi objawami, wskazuje na rozpoznanie zespołu Kuzniecky'ego..

U dzieci, które powinny uzyskać mowę, ważne jest zbadanie języka i istnienia dyzartrii. Analizowaliby także, czy występują trudności z emitowaniem pewnych samogłosek lub konkretnych dźwięków.

Zapobieganie i leczenie

Wczesna interwencja jest niezbędna, aby osoby dotknięte tą chorobą miały jak najbardziej satysfakcjonujące życie.

Leczenie będzie zależeć od objawów i objawów, które pojawiają się u każdego pacjenta. Głównym celem jest złagodzenie negatywnych skutków wywołanych przez chorobę, będąc niezbędnym skoordynowanym wysiłkiem grupy specjalistów, która obejmuje: pediatrów, neurologów, neuropsychologów, fizjoterapeutów, a nawet chirurgów.

Interwencje obejmą następujące aspekty:

- Rehabilitacja języka.

- Postępuj z deficytami motorycznymi.

- Terapia zajęciowa, której celem jest jak najbardziej uzależnienie pacjenta od funkcjonowania bez problemów w codziennym życiu.

- Leczenie przeciwpadaczkowe: dla osób dotkniętych różnymi typami padaczki typowymi dla tego zespołu, który polega na podawaniu leków przeciwpadaczkowych. Niemowlęta mogą mieć tak zwane skurcze niemowlęce lub zespół Westa, które, jak wykazano, są skutecznie leczone w niektórych przypadkach za pomocą hormonów kortykotropowych..

- Kalosotomia: w przypadkach, w których leczenie farmakologiczne nie jest skuteczne w padaczce (padaczka nieuleczalna), można rozważyć chirurgiczne usunięcie pewnych obszarów mózgu, takich jak ciało modzelowate..

Wykazało to w wielu przypadkach zmniejszenie napadów i praktycznie całkowite zniesienie atonicznych kryzysów, oprócz poprawy zachowań społecznych tych pacjentów (Burneo, 2002).

Referencje

1. Dwustronna polimikrogia perisylvian. (7 czerwca 2015 r.). Źródło: Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Zespół Kuzniecky'ego. Journal of Neuro-Psychiatry; 65: 217-222.
3. Obustronny wrodzony zespół Perisylviana. (s.f.). Źródło: 16 czerwca 2016 r. Od Narodowej Organizacji ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (s.f.). Pobrane 16 czerwca 2016 r. Z Wikipedii.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Wrodzony zespół obustronnego peryylviana: udział dwóch nowych przypadków. An Esp Pediatr, 44:617-619.