Rodzaje Progerii, Przyczyny, Zabiegi

Warunki progeria lub zaburzenia progeroidowe są używane w odniesieniu do zestawu chorób, które powodują przedwczesne i / lub przyspieszone starzenie się u dzieci i dorosłych (National Institutes of Health, 2015).

Pomimo faktu, że w literaturze medycznej i naukowej opisano różne patologie, najczęstsze są: zespół Hutchinsona-Gilforda (HGPS) - kliniczna forma dzieciństwa - i zespół Wernera (SW) - postać kliniczna dorosłych - (Sanjuanelo i Otero, 2010).

Na poziomie etiologicznym zaburzenia związane z progerią są głównie związane z czynnikami genetycznymi, to znaczy ze specyficznymi mutacjami.

Chociaż kliniczny przebieg tego typu patologii jest różny, w zależności od konkretnej choroby dotkniętej chorobą, wszystkie z nich charakteryzują się obecnością objawów i fizjologicznych objawów przedwczesnego starzenia się (Genetics Home reference, 2016).

Diagnoza jest zwykle oparta na charakterystyce klinicznej zgodnej z pogorszeniem i szybkim starzeniem się, az drugiej strony na genetycznej analizie potwierdzenia (Progeria, 2013).

Jeśli chodzi o leczenie, nie znaleziono jeszcze lekarstwa na postępy, więc wszystkie interwencje są ukierunkowane na leczenie powikłań medycznych (Progeria, 2013).

Ponadto progrerias są związane zarówno ze znacznym zmniejszeniem jakości życia, głównie z powodu szybkiego pogorszenia fizycznego i poznawczego osoby dotkniętej chorobą.

Charakterystyka progerii

Jak już wcześniej wspomnieliśmy, zidentyfikowano grupę patologii charakteryzujących się rozwojem przedwczesnego starzenia się (National Institutes of Health, 2015).

Mimo, że terminy zaburzenia progeroidowe lub progeriaroidowe są ogólnie stosowane, w niektórych przypadkach ta ostatnia ogranicza się do choroby Hutchinsona-Gilforda, która dotyczy konkretnie populacji dzieci (Ghosh i Zhou, 2014)..

Starzenie się w procesie biologicznym, który jest częścią normalnego rozwoju, który charakteryzuje się rozwojem różnych zmian biologicznych i psychologicznych związanych ze spadkiem integralności fizycznej i poznawczej (Aktywa, 2016).

Ogólnie rzecz biorąc, procesy związane ze starzeniem się zaczynają się po osiągnięciu maksymalnej dojrzałości fizycznej, około 18-22 lat, jednak nie stają się widoczne aż do późniejszych etapów (aktywa, 2016).

Dlatego też, przy braku innych rodzajów patologii, zewnętrzne oznaki starzenia są zwykle widoczne około 40 roku życia, postępując wykładniczo w kierunku zaawansowanego wieku (Jaeger, 2011).

Tak więc, w zależności od obszarów, zmiany fizyczne najbardziej związane ze starzeniem się zazwyczaj obejmują anomalie w układach czuciowych (zmniejszona ostrość wzroku, wrażliwość słuchowa, smakowa i węchowa itp.), Układy organiczne (spadek w masa mięśniowa i kostna, zmniejszenie skuteczności układu sercowo-naczyniowego i oddechowego itp.) (aktywa, 2016).

W tym sensie, w obecności różnych zmian genetycznych, możliwe jest, że wszystkie te zmiany fizjologiczne zaczną pojawiać się z wyprzedzeniem, w dzieciństwie, w okresie dojrzewania lub w dorosłości, jak w przypadku zaburzeń progeroidowych..

Częstotliwość

Przedwczesne zaburzenia starzenia nie są uważane za częste stany medyczne w populacji ogólnej (Ghosh i Zhou, 2014).

Chociaż nie wszystkie specyficzne czynniki genetyczne są znane, patologie te są produktem zmian genetycznych, produktem dziedzicznej transmisji, jak również mutacji de novo (Ghosh i Zhou, 2014)..

Na określonym poziomie nie ma danych statystycznych dotyczących występowania i częstości występowania zaburzeń progeroidowych jako całości.

Jakie są najczęstsze progerie?

W tej dziedzinie opisano różne choroby związane z przedwczesnym starzeniem się.

W tym przypadku opiszemy dwa z najczęstszych, związanych z dziećmi i dorosłymi: zespół Hutchinsona-Gilforda (HGPS) - postać kliniczna z dzieciństwa - i zespół Wernera (SW) - postać kliniczna dorosłych-.

1- Zespół Hutchinsona-Gilforda (HGPS)

Zespół Hutchinsona jest zaburzeniem pochodzenia genetycznego, które powoduje przyspieszone starzenie się u dzieci od pierwszych dwóch lat życia (Mayo Clinic, 2014).

Ta patologia może pojawić się w literaturze medycznej określanej jako:

• Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda
• Zespół Hutchinsona-Gilforda
• Zespół przedwczesnego starzenia się
• Postęp
• Noworodek Progeria (Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016)

Charakterystyka kliniczna

Chociaż objawy i przebieg kliniczny zespołu Hutchinsona-Gilforda mogą się znacznie różnić u osób dotkniętych chorobą, w większości przypadków istnieją pewne wspólne cechy (Mayo Clinic, 2014, National Organization for Rare Disorders, 2016 ):

Ogólnie rzecz biorąc, dzieci rodzą się bez konkretnych i oczywistych cech klinicznych tej choroby, jednak około 24 miesięcy, czyli dwa lata, pojawiają się pewne objawy:

- Znaczne opóźnienie wzrostu: waga i niski wzrost.

- Charakterystyczny wygląd twarzy: mała twarz, słabo rozwinięta szczęka, zniekształcenia zębów, wyraźne oczy, mały nos i niebieskawe zabarwienie w różnych obszarach twarzy.

- Łysienie: często traci się włosy całego ciała, brwi, rzęsy itp. W niektórych przypadkach jest to zastąpione przez delikatne włosy o wyraźnym zabarwieniu.

- Zwyrodnienie organiczne: Często zdarza się, że patologie związane ze strukturą mięśnia sercowego, wątroby lub szkieletu zaczynają się rozwijać. Powszechnie stwierdza się między innymi miażdżycę lub zmniejszenie masy kostnej i mięśniowej.

Częstotliwość

Jest to patologia rzadka w populacji ogólnej. W 2014 r. W literaturze medycznej opisano około 200 różnych przypadków (National Organization for Rare Disorders, 2016).

W szczególności ma przybliżoną częstość występowania jednego przypadku na każde 4 miliony osób na całym świecie (González Morán, 2014).

Przyczyny

Różne badania powiązały wszystkie te cechy medyczne z obecnością zmian genetycznych, szczególnie związanych z mutacją genu LMNA (Fundacja Progeria Researh, 2016).

Diagnoza

Obecnie nie ma protokołów diagnostycznych, które jednoznacznie wskazują na obecność tej patologii.

Zasadniczo jest to oparte na charakterystyce klinicznej przedwczesnego starzenia się poprzez różne testy laboratoryjne, takie jak badania radiologiczne i histopatologiczne (González Morán, 2014).

Ponadto zaleca się przeprowadzenie badania genetycznego w celu potwierdzenia obecności zmian związanych z konkretnymi mutacjami (González Morán, 2014).

Z drugiej strony ważne jest prowadzenie ciągłej obserwacji lekarskiej, ponieważ komplikacje medyczne narażają przeżycie dotkniętych dzieci na poważne ryzyko.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Hutchinsona-Gilforda. Leczenie koncentruje się na objawach i poprawie jakości życia osób poszkodowanych (Mayo Clinic, 2014):

- Niskie dawki aspiryny: ten rodzaj leków stosuje się w celu zmniejszenia prawdopodobieństwa wystąpienia zawałów serca i zawałów mózgowych z powodu pogorszenia układu krążenia.

- Inne leki: Specjaliści medyczni mogą również przepisać inny rodzaj leku do leczenia cholesterolu lub innych powikłań medycznych.

- Fizykoterapia: realizacja aktywności fizycznej jest niezbędna w celu utrzymania napięcia mięśniowego i niezależności funkcjonalnej osób poszkodowanych.

Poza tym prognozy medyczne osób dotkniętych chorobą nie są zbyt zachęcające, ponieważ średnia długość życia zazwyczaj nie przekracza 13 lat, jednak zdarzają się przypadki, w których wynosi ona od 7 do 27 lat (González Morán , 2014).

W tym sensie najczęstszą przyczyną śmierci są patologie serca: zawał mięśnia sercowego lub zastoinowa niewydolność serca (González Morán, 2014).

Zespół 2-Wernera

Zespół Wernera jest zaburzeniem pochodzenia genetycznego, które prowadzi do wczesnego i przyspieszonego starzenia się we wczesnym wieku dorosłej populacji (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Charakterystyka kliniczna

Pomimo faktu, że zespół Wernera prezentuje zmienny kurs na poziomie klinicznym, Labbé i in., 2012). Najczęstsze jest to, że pierwsze objawy zaczynają być widoczne około 30 lub 40 lat.

Tak więc niektóre z najczęstszych oznak i objawów w zespole Wernera obejmują (National Organization for Rare Disorders, 2015, Sanjuanelo and Muñoz Otero, 2010):

- Zaćma: obecność zmętnienia soczewki oka i utrata ostrości widzenia jest jednym z głównych ustaleń tej patologii.

- Łysienie i canicie: z drugiej strony, postępująca obecność siwych włosów lub ich utrata, stanowi kolejny z najważniejszych odkryć w młodym wieku.

- Zwyrodnienie skóry: wykładniczy rozwój plam, przebarwień, zaczerwienienia lub wrzodów, stanowi kolejne z częstych odkryć medycznych generowanych przez tworzenie warstw skóry.

- Zwyrodnienie kości i mięśni: zazwyczaj występuje znaczna utrata masy mięśniowej, po której następuje zanik, utrata tkanki tłuszczowej i masy kostnej. W wielu przypadkach objawy te powodują ważne wady układu mięśniowo-szkieletowego i rachunki kostne.

- Inne komplikacje medyczne: u wielu dotkniętych chorobą często stwierdza się rozwój cukrzycy, hipogonadyzmu, osteoporozy, powstawania nowotworów lub innych zaburzeń neurologicznych i sercowych.

Częstotliwość

Podobnie jak opisana powyżej choroba, zespół Wernera uważany jest za rzadką patologię genetyczną w populacji ogólnej (Orphanet, 2012).

Jednak w tym przypadku około 2002 r. W literaturze medycznej zidentyfikowano już 1300 przypadków (Sanjuanelo i Muñoz Otero, 2010)..

Szacuje się, że na określonym poziomie częstość występowania wynosi około 1 przypadek na 200 000 osób (Genetics Home Reference, 2016).

Przyczyny

W tym przypadku badania dotyczą charakterystyki klinicznej zespołu Wernera z obecnością specyficznej mutacji genu WRN, zlokalizowanego na chromosomie 8 (Genectis Home Reference, 2015).

Diagnoza

Diagnoza zespołu Wernera jest zwykle oparta na różnych kryteriach, które odnoszą się głównie do charakterystyki klinicznej tego: zaćmy, zmian skórnych, siwych włosów, łysienia itp. (Genectis Home Reference, 2015).

Z drugiej strony, test genetyczny jest przeprowadzany w sposób komplementarny, aby zidentyfikować możliwe zmiany genetyczne zgodne z opisaną powyżej mutacją (Genectis Home Reference, 2015).

Leczenie

Obecnie nie ma programu terapeutycznego, który byłby w stanie wyleczyć tę patologię i zatrzymać gwałtowny postęp przedwczesnego starzenia się.

Klasyczne metody zazwyczaj obejmują objawową terapię farmakologiczną i chirurgiczną, której towarzyszy terapia fizyczna i zajęciowa w celu utrzymania poziomu niezależności funkcjonalnej osób poszkodowanych.

W prawie wszystkich przypadkach zespołu Wenera szacuje się, że oczekiwana długość życia nie przekracza 50 lat, głównie z powodu rozwoju powikłań medycznych, takich jak zawały mięśnia sercowego, udary lub nowotwory złośliwe (Gragera, Rojas i Salas Field, 2006).

Referencje

1. AKTYWA; (2016). Jednostka 2. Proces starzenia się i zmiany biologiczne, psychologiczne i społeczne. AKTYWA; w Genetics & Development, 41-46.
2. González Morán, M. (2014). Zespół Progeria Hutchinson-Gilford. Przyczyny, badania i leczenie farmakologiczne. Chem. Educ. 432-439.
3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J., i Salas Campos, E. (2006). Progeria dla dorosłych (zespół Wernera). Monitorowanie 2 przypadków z opieki podstawowej. SEMERGEN, 410-414.
4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., Ahn, B. (2016). Zespół Caenorhabditis elegansWerner uczestniczy w DNA Zespół Caenorhabditis elegansWerner uczestniczy w podwójnych pęknięciach DNA. Sygnalizacja komórkowa, 214-233.
5. Jaeger, C. (2011). Fizjologia starzenia się. EMC.
6. Labbé i in .; , (2012). Produkt genu zespołu Wernera (WRN): jest czynnikiem wywołującym aktywność czynnika-1 indukowanego niedotlenieniem. E X P ERIMENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
7. Mayo Clinic (2014). Progeria Pobrane z Mayo Clinic.
8. NIH. (2015). Progeria. 
9. NIH. (2016). Zespół Wernera. Odniesienie do domu z genetyki.
10. NORD (2015). Syndrom Wernera. Źródło: National Organization for Rare Disorders.
11. NORD (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Źródło: National Organization for Rare Disorders.
12. Orphanet. (2012). Zespół Wernera. Pobrane z Orphanetu.
13. Oshima, J., Sidorova, J. i Monnat, R. (2016). Zespół Wernera: cechy kliniczne, patogeneza i potencjalne interwencje terapeutyczne. Starzenie się Recenzje badań.
14. Pardo, R. i Castillo, S. (2002). Progeria Pobrane od Scielo.
15. PRF. (2016). Czym jest Progeria?
16. Progeria (2013). Progeria Pobrane z Progeria.es.
17. Sanjuanelo, A., i Muñoz Otero, c. (2010). Nietypowy zespół Wernera: nietypowy zespół progeroidowy. An Pediatr (Barc), 94-97.
18. Yamamoto i in. (2015). Przypadek zespołu Wernera z zespołem sercowym X i niewydolnością serca z zachowaną frakcją wyrzutową. Journal of Cardiology Cases, 195-198.