Definicja, rodzaje i leczenie demielinizacyjnych polineuropatii

The demielinizacyjne polineuropatie są grupą chorób charakteryzujących się demielinizacją, procesem patologicznym, w którym warstwa mielinowa włókien nerwowych jest uszkodzona. W ten sposób neurony tracą osłonkę mielinową w jednym z głównych obszarów (akson).

Gdy mielina zostaje zniszczona, przewodzenie długotrwałych sygnałów nerwowych jest poważnie zaburzone. Z tego powodu nerwy stopniowo zanikają i zmniejszają prędkość jazdy.

Neuropatie demielinizacyjne mogą być genetyczne lub nabyte, więc nie ma jednego wzorca choroby demielinizacyjnej. Jednak skutki na poziomie mózgu, które powodują te choroby, są zwykle bardzo podobne.

Główne z nich to: wydłużenie opóźnienia dystalnego, zmniejszenie prędkości jazdy, wydłużenie lub brak fali F, czasowe rozproszenie i blok jazdy.

W niniejszym artykule dokonujemy przeglądu rodzajów polineuropatii demielinizacyjnych, ich cech i objawów oraz sposobów leczenia, które można wykonać.

Charakterystyka polineuropatii demielinizacyjnych

Demielinizacyjne polineuropatie są zaburzeniami neurologicznymi, które charakteryzują się postępującym osłabieniem kończyn, powodującym zmianę funkcji czuciowych zarówno nóg, jak i ramion.

Ta zmiana jest spowodowana osłonką mielinową, warstwą tłuszczu, która pokrywa i chroni włókna nerwowe nerwów obwodowych mózgu.

Główną cechą tych patologii jest spadek mieliny (warstwy tłuszczu) w neuronach. W ten sposób funkcjonowanie nerwów nerwowych zmniejsza się i doświadcza się szeregu objawów.

Chociaż patologie te mogą występować w każdym wieku i u obu płci, polineuropatie demielinizacyjne wydają się być bardziej rozpowszechnione u młodych dorosłych, znacznie częściej wśród mężczyzn niż wśród kobiet..

Często zdarza się, że polineuropatie demielinizacyjne wywołują objawy takie jak mrowienie i drętwienie stóp i rąk, osłabienie nóg i ramion, utrata głębokich odruchów, zmęczenie i nieprawidłowe odczucia fizyczne..

Jednak każda z chorób przedstawia szereg określonych cech, które określają zarówno ich objawy, jak i przebieg i ewolucję.

Typy

Głównym kryterium rozróżnienia między rodzajami polineuropatii demielinizacyjnych jest ich czynnik pochodzenia. W ten sposób wyróżnia się dwie główne grupy: dziedziczne i nabyte.

Liczba dziedzicznych poliouropatii jest znacznie niższa niż w przypadku nabytych polineuropatii demielinizacyjnych. W szczególności 4 choroby dziedziczne i 14 nabytych patologii zostały skatalogowane dzisiaj..

Dziedziczne demielinizacyjne polineuropatie

W ciągu ostatnich piętnastu lat nauka rozwinęła szeroką wiedzę na temat różnych specyficznych wad genetycznych związanych z polineuropatiami demielinizacyjnymi.

W większości z nich pewne mutacje genów mieliny powodują zmianę w produkcji tej substancji. Fakt, który przekłada się na rozwój patologii, która może mieć różne fenotypy.

W tym sensie 4 główne dziedziczne polineuropatie demielinizacyjne to: choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT), leukodystrofia metachromatyczna, leukodistrofia przez komórki globoidalne i choroba Refsum..

1- Choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT)

CMT jest patologią demielinizacyjną, która w większości przypadków jest przenoszona w dominującej formie atosomalnej, chociaż może być również przenoszona w sposób autosomalny recesywny..

Jest to spowodowane specyficznymi mutacjami jednego lub kilku genów zaangażowanych w strukturę, tworzenie i utrzymanie osłonki mielinowej lub aksonów neuronów.

Choroba ta ma wspólny fenotyp kliniczny, więc nie wykazuje różnic w jej objawach klinicznych. Jego główne cechy wynikają ze zmiany w dolnym neuronie ruchowym.

Patologiczne oznaki zaczynają się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia i przedstawiają powolny i postępowy kurs.

Głównymi objawami CMT są: osłabienie i zanik mięśni, hiporefleksja kończyn dolnych, sztywność palców, trudności z chodzeniem, ból kończyn i chód narożny.

2- Leukodystrofia metachromatyczna (LDM)

LDM to zaburzenie genetyczne, które wpływa na nerwy, mięśnie i zachowanie osoby. Jest to chroniczna patologia, która z czasem zwiększa jej objawy.

Jest to zwykle spowodowane brakiem enzymu arylosulfatazy A (ARASA), który powoduje uszkodzenie układu nerwowego, głównie osłonek mielinowych chroniących neurony.

Głównymi objawami LDM są: nienormalnie wysokie napięcie mięśni, nieprawidłowe ruchy mięśni, zmniejszone funkcjonowanie intelektualne, zmniejszone napięcie mięśniowe i trudności z chodzeniem.

Podobnie mogą wystąpić trudności z karmieniem, częste upadki, zmniejszona funkcjonalność, nietrzymanie moczu, utrata kontroli mięśni, drażliwość, napady padaczkowe i trudności z mówieniem..

3- Leukodystrofia przez komórki globoidalne

Leukodystrofia powodowana przez komórki globoidalne jest patologią neurologiczną wywołaną niedoborem enzymu galaktocerebroido-beta-galaktoisdas.

Deficyt tego enzymu powoduje akumulację galaktocerebrozydu, co powoduje pojawienie się komórek globoidalnych i zniszczenie mieliny.

Najważniejsze objawy kliniczne to zmiany napięcia mięśniowego od wiotkiego do sztywnego, utrata słuchu prowadząca do głuchoty, opóźnienie rozwoju, trudności w karmieniu, drażliwość, drgawki, nawracająca gorączka, utrata wzroku i wymioty..

Rokowanie tej patologii jest zazwyczaj bardzo niekorzystne, ponieważ ludzie, którzy cierpią na nią, zwykle charakteryzują się bardzo krótką oczekiwaną długością życia.

4-choroba Refsum

Choroba refumatyczna jest rzadkim zaburzeniem należącym do grupy lipidozy. Jest to dziedziczna patologia przenoszona z rodziców na dzieci zgodnie z autosomalnym recesywnym wzorem.

Patologia powoduje nagromadzenie kwasu fitanowego w różnych tkankach organizmu, co powoduje zmiany w siatkówce i nerwach obwodowych.

Głównymi objawami choroby refumatycznej są: głuchota, utrata widzenia w nocy, zmiany skórne, zaburzenia kości i ataksja.

Z drugiej strony mogą również powodować zaburzenia serca, takie jak mikrokardiopatie lub inne zmiany układu sercowo-naczyniowego.

Pierwsze objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie, chociaż w niektórych przypadkach mogą nie być zauważalne do drugiej dekady życia.

Nabyte polineuropatie demielinizacyjne

Nabyte polineuropatie demielinizacyjne tworzą niejednorodną grupę chorób. Zazwyczaj pośredniczą w nich mechanizmy immunologiczne.

Najczęstszą nabytą polineuropatią demielinizacyjną jest przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP). Choroba dotyczy dwóch na 100 000 osób i ma przebieg przewlekły i postępujący.

1- Przewlekła odmielona zapalna polineuropatia (CIDP)

CIDP to zaburzenie neurologiczne, które powoduje wyraźne osłabienie kończyn i powoduje zmiany czuciowe w nogach i ramionach. Jest to spowodowane specyficznym uszkodzeniem osłonki mielinowej nerwów obwodowych, co powoduje podrażnienia i stany zapalne w tych regionach.

Zapalenie powoduje bezpośredni i ważny wpływ na kończyny, więc CIDP może powodować wiele różnych objawów. Najczęstsze to:
Trudności z chodzeniem.

• Trudności z używaniem rąk i rąk do manipulowania przedmiotami.
• Trudności w poruszaniu stopami i nogami.
• Ogniskowa słabość.
• Zmiany sensoryczne w kończynach.
• Ból, pieczenie, mrowienie lub inne odczucia w kończynach.
• Nieprawidłowość i brak koordynacji w ruchu.
• Problemy z jelitami i / lub pęcherzem.
• Trudności z oddychaniem.
• Zmęczenie, zanik mięśni i bóle stawów.
• Chrypka lub zmiany głosu.
• Skurcze mięśni i / lub porażenie twarzy.
• Problemy z mówieniem i połykanie żywności.
• CIDP może być powodowany przez różne czynniki, ale wszystkie z nich są związane z nieprawidłową odpowiedzią immunologiczną.
• W ten sposób przyczyny przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej mówią więcej o czynnikach wywołujących niż o czynnikach przyczynowych.
• Do najczęstszych należą przewlekłe zapalenie wątroby i wirus HIV. Jednak choroby jelit, toczeń, chłoniak i tyreotoksykoza są innymi zaburzeniami, które były związane z demitetyzacją patologii.
• Przebieg CIDP zwykle różni się znacznie w każdej osobie. W niektórych przypadkach można doświadczyć ataków polineuropatii, po których następuje spontaniczne wyzdrowienie, podczas gdy w innych może wystąpić wiele ataków przy jedynie częściowym odzyskaniu.
• Na szczęście dziś ta choroba jest uleczalna. Większość interwencji obejmuje: kortykosteroidy, wymianę osocza, dożylną terapię immunoglobulinami i ekstrakcję przeciwciał we krwi.

2- CIDP i choroby współistniejące

Zazwyczaj CIDP radzi sobie z innymi zmianami, które mogą nasilać objawy i pogarszać rokowanie.

Dwie najczęstsze patologie to cukrzyca i paraproteinemie. Ostatnie badania wykazały, że ponad 15% osób z cukrzycą spełnia kryteria rozpoznania CIDP.

Podobnie wiele badań wykazało, że cukrzyca znacznie zwiększa ryzyko rozwoju CIDP (do 11 razy).

Z drugiej strony ostatnie badania Garsona i in. wykazali, że pacjenci z CIDP i cukrzycą wykazywali różne wyniki w odpowiedzi terapeutycznej w porównaniu z tymi, którzy mieli tylko CIDP.

Chociaż pacjenci z obydwoma patologiami reagowali podobnie w leczeniu steroidami, wymianą osocza i immunoglobulinami, wielkość poprawy funkcjonalnej była znacznie niższa.

Jeśli chodzi o pacjentów z CIDP i paraproteinemiami, stwierdzono również różnice terapeutyczne.

W tym przypadku wyróżnia się fakt, że osoby z paraproteinmią IgA lub IgG dobrze reagują na leczenie immunosupresyjne, podczas gdy osoby z paraproteinemiami IgM nie wykazują poprawy klinicznej przed tymi interwencjami.

Inne nabyte polineuropatie demielinizacyjne

Ta ostatnia grupa nabytych polineuropatii demielinizacyjnych obejmuje choroby charakteryzujące się obecnością demielinizacji nerwów. Jednak wszystkie one różnią się pod względem rozmieszczenia zaangażowanych segmentów i odpowiedzi terapeutycznej.

1- Wielofunkcyjna polineuropatia ruchowa (MMN)

MMN jest bardzo rzadką chorobą, której znaczenie leży w diagnostyce różnicowej z chorobami neuronów ruchowych..

Ta patologia charakteryzuje się obecnością niedowładu bez utraty czucia w dystrybucji dwóch lub więcej nerwów. Podobnie, inicjuje blokowanie jazdy na dwóch lub więcej nerwach.

Aby móc postawić diagnozę, normalna prędkość przewodzenia czuciowego musi być również obecna w co najmniej trzech nerwach związanych z brakiem objawów pierwszego neuronu ruchowego..

Ewolucja tej choroby jest zwykle bardzo powolna i charakteryzuje się głównie brakiem zajęcia opuszki.

2- Uzyskana wielofunkcyjna wieloogniskowa polineuropatia demielinizacyjna (MADSAM)

MADSAM, znany również jako zespół Lewisa-Summer, jest bardzo mało znaną chorobą.

Główna różnica w odniesieniu do MMN polega na tym, że nie ma braku wrażliwego zaangażowania w zespół Lewisa-Summer..

Podobnie przedstawia również istotne różnice w odpowiedzi na leczenie. Podczas gdy pacjenci z MADSAM zwykle reagują odpowiednio na leczenie steroidami, ta interwencja może być szkodliwa dla pacjentów z MMN.

3- Dystalna nabyta symetryczna polineuropatia demielinizacyjna (DADS)

DADS jest chorobą, która powoduje dystalny i symetryczny kompromis nerwowy, którego zmiany są zwykle związane z paraprotinemią.

W przeciwieństwie do większości polineuropatii demielinizacyjnych, 90% przypadków DADS jest doświadczanych przez mężczyzn po szóstej dekadzie życia.

Objawy ruchowe choroby objawiają się w obszarach takich jak nadgarstki, kostki lub palce u nogi, czyli dystalne obszary kończyn. Podobnie, wrażliwe zmiany, ataksje i drżenia są częstymi objawami choroby.

Jednak najgorszym aspektem tej choroby jest jej odpowiedź na leczenie.

75% osób z DADS ma przeciwciała w różnych regionach mózgu. W ten sposób reakcja na leczenie immunomodulujące jest zwykle bardzo słaba i zwykle wymagane są agresywne i kosztowne interwencje.

Druga strona monety znajduje się w trakcie patologii. Po pierwsze, DADS to patologia o późnym początku (około 60 lat). Ewolucja zarówno demielinizacji, jak i objawów jest zwykle bardzo powolna, co sprzyja jakości życia osoby.

Referencje

1. Amerykańskie Stowarzyszenie Medycyny Elektrodiagnostycznej. Konsensusowe kryteria diagnozy bloku częściowego przewodzenia. Muscle Nerve 1999; 8: S225-S229.
2. Bromberg M. Algorytmy diagnostyczne ostrej i przewlekłej polineuropatii dysimmunizacyjnej. W: Funkcja i choroba nerwowo-mięśniowa. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Choroby neurologiczne. Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
4. Kryteria badawcze w diagnostyce przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej (CIDP): raport z podkomisji ad hoc Amerykańskiej Grupy Zadaniowej AIDS przy American Academy of Neurology. Neurologia 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Widmo kliniczne przewlekłych nabytych polineuropatii niedemielinizacyjnych. Muscle Nerve 2001; 24: 311-24