Objawy neurofibromatozy, przyczyny, leczenie

The nerwiakowłókniakowatość (NS) jest rodzajem patologii nerwowo-skórnej (Rubio-González i Álvarez Valiente) i stanowi jedną z najczęstszych chorób genetycznych (Ministerstwo Zdrowia, Opieki Społecznej i Równości, 2016).

Klinicznie nerwiakowłókniakowatość jest zaburzeniem wieloukładowym, które wpływa na układ nerwowy, strukturę skóry i kości, głównie poprzez rozwój formacji nowotworowych (Woodrow, Clarke i Amirfeyz, 2015).

Z drugiej strony w literaturze medycznej opisano osiem różnych typów (Rubio-Gonzáles i Álvarez Valiente), wśród których:

• Typ I (NF1) lub choroba Von Recklinghausena (stanowi około 95% wszystkich przypadków).
• Typ II (NFII).
• Schwanosis.

Jeśli chodzi o diagnozę, badanie lekarskie wymaga określonego badania fizycznego i neurologicznego, zasadniczo poprzez różne testy neuroobrazowania, którym towarzyszy badanie genetyczne (Mayo Clinic, 2015).

Chociaż nie ma lekarstwa na nerwiakowłókniakowatość ze względu na jej etiologiczne pochodzenie, zaprojektowano różne podejścia terapeutyczne do leczenia objawowego, wśród których wyróżnia się podejście chirurgiczne lub farmakologiczne. Mogą się one różnić w zależności od rodzaju nerwiakowłókniakowatości (Mayo Clinic, 2015).

Charakterystyka nerwiakowłókniakowatości

Nerwiakowłókniakowatość (NF) jest patologią genetyczną, która powoduje rozwój formacji nowotworowych i innych rodzajów uszkodzeń w różnych obszarach ciała. Chociaż ma przebieg wieloukładowy, wpływa głównie na układ nerwowy, skórę lub strukturę kostną ciała (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

Patologie klasyfikowane pod nerwiakowłókniakowatość perspektywie, również należą do chorób neurocutaneous ogólnie zdefiniowany jako zespół zaburzeń z postępującym rozwojem zmian skóry i nowotwory w różnych miejscach ciała (Singht, Traboulsi i Schoenfield 2009).

Wokół różnych typów nerwiakowłókniakowatości dokonano niezliczonych klasyfikacji klinicznych, w których odniesiono się do zestawu trzech różnych patologii do 8.

Jednak obecnie klasyfikacje medyczne odnoszą się zazwyczaj do trzech podstawowych typów (Narodowy Instytut Neurologicznych Zaburzeń i Udaru mózgu, 2016):

- Nerwiakowłókniakowatość typu 1

- Nerwiakowłókniakowatość typu 2

- Schwanomatosis

Chociaż objawy kliniczne i objawy mogą się różnić w zależności od konkretnego podtypu nerwiakowłókniakowatością cierpienia dotkniętych generalnie człowiek ten zestaw warunków jest zasadniczo charakteryzuje zaangażowanie układu nerwowego (NS) (Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Stroke, 2016).

Na ogół, obecność różnych zaburzeń genetycznych powoduje chorej osoby proliferacji komórek nowotworowych, tak nieprawidłowe i patologicznymi formacje zaczynają pojawiać się w obszarach wokół zakończeń nerwowych i innych części ciała (Nerwiakowłókniakowatość sieciowe, 2011).

Zazwyczaj nowotwory te zaczynają formować się we włóknach otaczających zakończenia nerwowe, to jest osłonki mielinowe, powodując ich postępujące niszczenie. Ponadto muszą rozszerzyć się na okoliczne obszary (National Institute of Neurological diseases and Stroke, 2016).

Chociaż rodzaj powstawania nowotworu może się różnić w zależności od lokalizacji ciała lub zaangażowanych komórek, nerwiakowłókniaki należą do najczęstszych (Narodowy Instytut Chorób Neurologicznych i Udar, 2016).

Neurofibromy są rodzajem łagodnego nowotworu, zwykle złożonego z komórek Schwanna, neurytów i tkanki łącznej. Na ogół pojawiają się zwykle w nerwach obwodowych, strukturze kości lub skórze i tkankach miękkich (UCLA Neurosurgery, 2016).

Chociaż komplikacje medyczne związane z nerwiakowłókniakowatością mogą się znacznie różnić między różnymi podtypami, zwykle powodują neurologiczne, czuciowe, mięśniowo-szkieletowe, wzrostowe itp..

W tym sensie, choć zidentyfikowano opisów klinicznych zgodnych z tą patologią w XIII wieku (Woodrow, Clarke i Amirfeyz, 2015), neurofibromatosis został opisany wstępną formę przez niemieckiego badacza Friedrich Daniel von Recklinghausen w 1882 (Spanish Association of nerwiakowłókniakowatość, 2001).

Zatem Von Recklinghausen, szczególnie zainteresowany w badaniu patologii związanych z występowaniem zmian w układzie nerwowym była w stanie opisać związek pomiędzy zmianami skóry i nowotwory z nerwiakowłókniakowatość (Woodrow i Amirfeyz Clarke 2015).

Częstotliwość

Hiszpańskie stowarzyszenie nerwiakowłókniakowatych (2001) zauważa, że ​​nerwiakowłókniakowatość jest patologią genetyczną dominującego charakteru dziedzicznego częściej w populacji ogólnej.

Chociaż ogólnie rzecz biorąc, zidentyfikowano niewiele danych statystycznych, oszacowano, że w Stanach Zjednoczonych około 100 000 cierpi z powodu tego typu patologii (National Institute of Neurological diseases and Stroke, 2016)..

Z drugiej strony, jeśli chodzi o cechy socjodemograficzne osób dotkniętych chorobą, nie było możliwe zidentyfikowanie większej liczby przypadków związanych z płcią, pochodzeniem geograficznym lub przynależnością do poszczególnych grup etnicznych i / lub rasowych (Narodowy Instytut Chorób Neurologicznych i Udar , 2016).

W związku z tym, w odniesieniu do innego rodzaju cech, stwierdzono, że ponad połowa osób dotkniętych neurofibromatozą ma rodzinną historię nerwiakowłókniakowatości, podczas gdy pozostały odsetek ma pewien rodzaj mutacji genetycznej. de novo (Neurofibromatosis Network, 2016).

Objawy i objawy

Różni autorzy podkreślają, że nerwiakowłókniakowatość może charakteryzować się niejednorodnym przebiegiem i charakterystyką kliniczną, głównie ze względu na różne etiologie powodujące każdy z podtypów tego zaburzenia.

Chociaż niektóre kliniczne objawy nerwiakowłókniakowatości można zidentyfikować od momentu urodzenia, częściej objawy pojawiają się pod koniec wczesnego dzieciństwa lub na początku okresu dojrzewania (Heredia-García, 2012).

Najczęstsze zmiany dotyczą zatem:

• Objawy skórne (plamy, nerwiakowłókniaki, rumienie, rozproszona pigmentacja itp.). 
• Objawy neurologiczne (bóle głowy, parestezje, porażenie i osłabienie mięśni, epizody drgawkowe itp.).
• Objawy oczne (zmiany barwnikowe, plamki, zaburzenia widzenia itp.) (Heredia-García, 2012).

Typy

Różne typy nerwiakowłókniakowatości są klasyfikowane zgodnie z podstawą genetyczną i ich własną charakterystyką kliniczną. Klasyczna kategoryzacja i najczęściej stosowana na poziomie szpitalnym i eksperymentalnym odnosi się zasadniczo do trzech różnych typów:

1- Neurofibromatoza typu I (NF1): choroba Von Recklinghausena

Neurofibromatoza typu I, stanowi jedno z najczęstszych zaburzeń neurologicznych w populacji ogólnej, stanowi również około 95% wszystkich przypadków nerwiakowłókniakowatości (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Na poziomie klinicznym patologia ta charakteryzuje się zmiennym przebiegiem charakteryzującym się pojawieniem się zmian w skórze, układzie nerwowym i oczach, widocznym w wieku około 10 lat (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Zatem niektóre z najczęstszych objawów to plamy skórne, guzki lub rozwój włókien nerwowych (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Jeśli chodzi o etiologiczne pochodzenie nerwiakowłókniakowatości typu I, jest ono związane z czynnikami genetycznymi, szczególnie z mutacją genu ND1, znajdującego się na chromosomie 17 (Genectis Home Reference, 2016).

Diagnoza tej patologii opiera się zasadniczo na kryteriach zaproponowanych przez konsensus National Institute of Heath (1987), zidentyfikowanych wokół badań fizycznych, neurologicznych i okulistycznych (Puig Sanz, 2007).

Z drugiej strony, jeśli chodzi o leczenie, koncentruje się głównie na eliminacji formacji nowotworowych poprzez zabiegi chirurgiczne. Ponadto leczenie farmakologiczne stosuje się również w leczeniu objawów i powikłań medycznych (National Institute of Neurological diseases and Stroke, 2016).

Definicja

Nerwiakowłókniakowatość typu I otrzymuje również nazwę choroby von Reclinckhausena na cześć odkrywcy (Narodowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016).

Jak wskazaliśmy wcześniej, zasadniczo charakteryzuje się wzrostem wielu guzów, zwykle o łagodnym charakterze, w zakończeniach nerwowych, skórze lub tkankach, takich jak oczy (National Organization for Rare Disorders, 2016)..

W przeciwieństwie do innych podtypów, główną cechą typu nerwiakowłókniakowatego jest pojawienie się szerokiego, o kolorze podobnym do kawy z mlekiem w wielu obszarach ciała, wraz z zaangażowaniem układu nerwowego, co może prowadzić do rozwoju objawów neurologiczne (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

Ponadto, zwykle jest tak, że objawy kliniczne pojawiają się w stadium niemowlęcym, co jest widoczne w wieku 10 lat (Mayo Clinic, 2016).

Częstotliwość

Nerwiakowłókniakowatość typu I uważana jest za jeden z najczęstszych podtypów. Tak więc różne analizy epidemiologiczne wskazują, że występuje w przybliżeniu 1 przypadek na 3000 w populacji ogólnej (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

W ten sposób możliwe jest, że na całym świecie zdiagnozowanych jest około 2 milionów przypadków, z których 20 000 zidentyfikowano w Wielkiej Brytanii, a kolejne 13 000 w hiszpańskich usługach medycznych (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).

Ponadto podobnie dotyczy mężczyzn i kobiet, pojawia się równolegle we wszystkich grupach populacji (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).

Symptomatologia

Ogólnie rzecz biorąc, nerwiakowłókniakowatość typu I wyróżnia się trzema podstawowymi cechami klinicznymi: plamami skóry, nerwiakowłókniakami i guzkami Lishca (Hiszpańskie Stowarzyszenie Nerwiakowłókniaków, 2001, Dziecięca Fundacja Guzów, 2016, Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016):

- Plamy na skórze

Najczęstszymi objawami skórnymi w tej patologii są plamy na skórze. W tym przypadku mają charakterystyczny wygląd określony jasnobrązowym kolorem, symulującym kolor kawy z mlekiem.

Ten rodzaj manifestacji jest wynikiem nieprawidłowego wzrostu pigmentacji skóry, czyli substancji, które nadają skórze kolor, takich jak melanina..

Najczęstszym jest więc, że są liczne, około sześciu lub więcej i mają rozszerzenie około 5 mm. Jednak mają tendencję do rozprzestrzeniania się w okresie dojrzewania, osiągając do 15 mm.

Ponadto często obserwuje się wykładniczy wygląd piegów (lub piegów) w różnych obszarach, zwłaszcza w pachach lub obszarach pachwinowych..

- Nurofibromy

Jak już wcześniej wspomniano, nerwiakowłókniaki stanowią grasicę powstawania nowotworów częściej występującą w nerwiakowłókniakowatości.

Są łagodnymi guzami iw tym przypadku muszą rosnąć wokół zakończeń nerwowych lub pod powierzchnią skóry, chociaż mogą również pojawiać się w innych głębszych obszarach.

Ogólnie rzecz biorąc, nerwiakowłókniaki powodują istotne wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego i objawy neurologiczne.

- Guzki Lishca

Termin „guzek Lisha” odnosi się do nieprawidłowego nagromadzenia pigmentu w tęczówce oka, to znaczy w kolorowej części gałki ocznej.

Chociaż zwykle nie wiąże się to ze zmianami w zakresie zdolności widzenia, ta zmiana jest jednym z najczęstszych wskaźników nerwiakowłókniakowatości typu I, który jest zidentyfikowany w ponad 97% przypadków.

Komplikacje medyczne

Chociaż powikłania medyczne mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego, niektóre z nich są najczęściej związane z deficytami wzrostu, skoliozami, wadami twarzoczaszki, epizodami drgawkowymi, zmianami zdolności widzenia, nawracającymi bólami głowy, problemami z nauką, zmianami poznawczymi. itd. (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

Ogólnie objawy i powikłania nasilają się wykładniczo, ponieważ nerwiakowłókniakowatość typu I jest uważana za chorobę postępującą.

Jednak objawy zwykle nie zagrażają przetrwaniu osoby, więc oczekiwana długość życia nie różni się od długości populacji generowanej.

Przyczyny

Choroba Von Recklinghausena wynika z obecności zmian w chromosomie 17 (Mayo Clinic, 2015), szczególnie w genie NF1 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Gen ND1 jest szczególnie zaangażowany w wytwarzanie instrukcji biochemicznych do wytwarzania białka zaangażowanego w supresję guza, to znaczy, że białko to jest przede wszystkim odpowiedzialne za kontrolowanie wzrostu i podział komórek (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoza

Nerwiakowłókniakowatość typu I jest diagnozowana na podstawie identyfikacji różnych objawów klinicznych, poprzez badanie fizyczne, neurologiczne i okulistyczne.

Aby zatem potwierdzić tę patologię, konieczne jest zidentyfikowanie następujących cech medycznych:

- 6 lub więcej brązowych plam na skórze z wydłużeniem około 1,5 cm po osiągnięciu wieku dojrzewania lub 0,5 przed tym.

- 2 lub więcej formacji nowotworowych zgodnych z nerwiakowłókniakami.

- Obecność piegów lub piegów w języku angielskim i pod pachami.

- 2 lub więcej guzków Lish.

- Znaczące uszkodzenie kości: dysplazja klinów lub kości długich.

- Obecność historii rodzinnej tej patologii.

Leczenie

Leczenie koncentruje się głównie na kontroli neurofibromii, ponieważ wzrost guza w obszarach nerwowych może prowadzić do rozwoju ważnych powikłań medycznych.

Pomimo faktu, że nie zidentyfikowano żadnych podejść, które są w stanie spowolnić ich wzrost, do ich wyeliminowania używa się zwykle resekcji chirurgicznej. (National Institute of Neurological problems and Stroke, 2016).

Istnieją jednak przypadki, w których dostęp do nich pociąga za sobą istotne ryzyko dla przetrwania pacjentów, dlatego stosuje się inne podejścia, takie jak radioterapia lub chemioterapia (National Institute of Neurological diseases and Stroke, 2016).

Ponadto niektóre leki, takie jak leki przeciwbólowe i leki przeciwdrgawkowe, są również stosowane w leczeniu objawowym (National Institute of Neurological problems and Stroke, 2016)..

2- Neurofibromatoza typu II (NF2)

Nerwiakowłókniakowatość typu II stanowi inny typ nerwiakowłókniakowatości wraz z typem I i schwanozą, rzadko występujący w populacji ogólnej, a zwłaszcza w wieku dziecięcym.

Na poziomie klinicznym patologia ta charakteryzuje się zmiennym przebiegiem charakteryzującym się wzrostem nowotworów lub guzów w centralnym i obwodowym układzie nerwowym, a zwłaszcza w nerwach słuchowych (Heredia García, 2012).

Zwykle objawy nerwiakowłókniakowatości typu II są zwykle widoczne w wieku około 20 lat (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001), będąc jednym z najczęstszych powikłań medycznych utraty słuchu lub rozwoju innych zaburzeń neurologicznych, jako zmiana równowagi, paraliż mięśni itp. (Neurofibromatosis Network, 2016).

Jeśli chodzi o etiologiczne pochodzenie nerwiakowłókniakowatości typu II, jest ono związane z czynnikami genetycznymi, szczególnie z mutacją genu NF2, znajdującego się na chromosomie 22 (Genectis Home Reference, 2016).

Definicja

Nerwiakowłókniakowatość typu II, znana również jako obustronna neurofibromatoza akustyczna (NAB) lub centralna nerwiakowłókniakowatość (Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2015), których cechy genetyczne nie zostały zidentyfikowane do 1993 r. (Hiszpańskie Stowarzyszenie Nerwiakowłókniakowatych, 2001).

Jak wskazaliśmy powyżej, podtyp ten zasadniczo charakteryzuje się wzrostem mas guza. Zwykle są łagodne i zlokalizowane w centralnym lub obwodowym układzie nerwowym (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

W przeciwieństwie do innych podtypów, podstawową cechą nerwiakowłókniakowatości typu II jest zaangażowanie nerwów słuchowych i przedsionkowych, czyli tych, które są odpowiedzialne za przesyłanie informacji związanych z dźwiękiem i równowagą, od ucha wewnętrznego do ośrodków Cerebral (Narodowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016).

Ponadto w przypadku nerwiakowłókniakowatości typu 2 najczęstsze jest to, że objawy kliniczne zaczynają manifestować się w okresie dojrzewania lub dojrzewania (Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016).

Jednak cechy tej patologii są zazwyczaj w pełni widoczne w wieku dorosłym, około 20 lub 30 lat (Heredia García, 2012).

Częstotliwość

Nerwiakowłókniakowatość typu II jest uważana za jeden z rzadszych podtypów w populacji ogólnej. Różne badania statystyczne wykazały, że szacowana częstość występowania wynosi 1 przypadek na 33,00 osób na całym świecie (Genetics Home Reference, 2016).

Z drugiej strony, choroba ta ma roczną częstość występowania około 1 przypadku na 40 000 urodzeń (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).

Ponadto nerwiakowłókniakowatość typu II może cierpieć na każdy rodzaj osoby, to znaczy podobnie jak mężczyźni i kobiety, pojawia się równolegle we wszystkich grupach populacji (Genetics Home Reference, 2016).

Symptomatologia

Jak wskazaliśmy wcześniej, nerwiakowłókniakowatość charakteryzuje się rozwojem guzów nienowotworowych w układzie nerwowym (sieć neurofibromatozy, 2016).

Dlatego pojawienie się nowotworów może być bardzo zróżnicowane (Ministerstwo Zdrowia, Opieki Społecznej i Równości, 2016):

- Guzy wewnątrzczaszkoweW przypadku wzrostu guzów na poziomie mózgowym najczęstsze są nerwy czaszkowe Schwannoma i oponiaki. Zwykle pokrywają one odpowiednio około 98% i 55% wszystkich przypadków.

- Guzy kręgosłupaW przypadku wzrostu formacji nowotworowych na poziomie kręgosłupa najczęstsze są nerwiaki korzeniowe, śródskórne naskórki i oponiaki. Zwykle pojawiają się około 70-90% pacjentów.

- Guzy obwodowe i skórne: Ogólnie rzecz biorąc, nowotwory pojawiające się na skórze, takie jak nerwiaki splotkowe i guzy obwodowe, występują rzadko, mają tendencję do rozwoju w około 65% przypadków..

Oprócz każdej odmiany guza w tej patologii najczęściej występują nerwiaki nerwowe lub nerwiaki przedsionkowe (sieć neurofibromatozy, 2016).

Neuromy akustyczne stanowią rodzaj łagodnego powstawania nowotworów z powolną i postępującą formacją (National Institutes of Health, 2016).

Tak więc znajdują się one w nerwie słuchowym, odpowiedzialnym za przesyłanie informacji związanych ze słyszeniem i równowagą do mózgu (Genetcis Home Reference, 2016).

Konkretnie, guzy te znajdują się w komórkach Schwanna zakończeń nerwowych, to znaczy tych, które tworzą osłonkę mielinową, która chroni nerwy środowiska zewnątrzkomórkowego (Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udar, 2016).

Zasadniczo mają one tendencję do uszkadzania zarówno obszaru, w którym się znajdują, jak i obszarów przyległych ze względu na nacisk mechaniczny, jaki mogą wywierać (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Komplikacje medyczne

Powikłania medyczne występujące u osób dotkniętych nerwiakowłókniakowatością typu II będą zależeć zasadniczo od rodzaju, lokalizacji i ciężkości formacji guza.

Niektóre z najczęstszych objawów są związane z (Mayo Clinic, 2015):

• Utrata ostrości i słuchu.
• Dźwiękowy szum w uszach.
• Utrata częściowego lub całkowitego widzenia.
• Porażenie twarzy, częściowe lub całkowite.
• Osłabienie mięśni, drętwienie i / lub porażenie kończyn dolnych i górnych.
• Niekoordynacja ruchowa i upośledzony chód,
• Zawroty głowy i problemy z równowagą.
• Nawracające bóle głowy.
• Epizody konwulsyjne.

Przyczyny

Neurofibromatoza typu II ma genetyczne etiologiczne pochodzenie, związane ze specyficzną mutacją genu NF2, znajdującą się na chromosomie 22 (sieć neurofibromatozy, 2016).

Na określonym poziomie gen FN2 pełni podstawową funkcję dostarczania różnych instrukcji biochemicznych do wytwarzania białka zwanego merlinem (Genetics Home Reference, 2016).

W szczególności, rodzaj białka zasadniczo generowane w układzie nerwowym i działa jako supresor nowotworów, czyli ma funkcję zapobiegania komórek z hodowli i niekontrolowany podział (Genetics główna Reference, 2016).

Choć konkretne funkcje nie jest jeszcze znana, ostatnie badania doświadczalne wskazują, że utrata lub zmiana tego białka, a w szczególności pozwala na komórki Schwanna wielokrotnie prowadzi do wzrostu guza (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoza

W diagnostyce nerwiakowłókniakowatości typu II należy wziąć pod uwagę różne czynniki, zarówno na podstawie wyników badania fizykalnego, jak i kryteriów klinicznych oraz obserwacji laboratoryjnych.

Dlatego ten typ patologii wymaga wyczerpującej oceny skoncentrowanej zasadniczo na różnych testach, takich jak tomografia komputerowa (CT) lub magnetyczny rezonans jądrowy (NMR) (sieć neurofibromatozy, 2016).

Z drugiej strony, kryteria diagnostyczne najczęściej stosowane w obszarze klinicznym odnoszą się do następujących aspektów (Association of Affected Neurofibromatosis, 2016):

- Obecność jednego lub więcej nerwiaków nerwowych.

- Bezpośrednia historia rodziny (rodzice lub rodzeństwo) NF2 lub jednostronnych guzów akustycznych.

- Bezpośrednia historia rodziny (rodzice lub rodzeństwo) któregokolwiek z następujących schorzeń:

lub glejaka

lub oponiak

lub Neurofiborma lub Schwannoma

lub upadki nieletnich

Leczenie

W tym przypadku leczenie koncentruje się głównie na usuwaniu i kontroli guzów akustycznych. W zależności od ciężkości i dostępności szkolenia, metody chirurgiczne są zwykle stosowane do całkowitej resekcji (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Jednak w wielu przypadkach nie jest zalecana poważna operacja ze względu na duże skutki uboczne, które ona pociąga. Ponadto guzy są zwykle oporne na leczenie farmakologiczne (Heredia García, 2012).

3- Schwannomatosis

Schwannomatosis jest kolejnym podtypem nerwiakowłókniakowatości. Ten stan zdrowia jest głównie związany z charakterystycznymi cechami podtypów NF1 i NF2 (Ministerstwo Zdrowia, Opieki Społecznej i Równości, 2016).

Zatem Schwannomas są rodzajem formacji nowotworowej lub nowotworowej, które muszą oddziaływać na komórki Schwanna różnych obszarów układu nerwowego, szczególnie w obszarach nieczaszkowych.

Na poziomie klinicznym ta patologia może przedstawiać bardzo różne objawy i symptomy, ponieważ jej cechy i lokalizacje są bardzo zróżnicowane (Ministerstwo Zdrowia, Opieki Społecznej i Równości, 2016).

Jednak oznaki i symptomy Schwannomasa są zasadniczo związane z obecnością zaburzeń neurologicznych i nieprawidłowości oraz epizodami intensywnego i zlokalizowanego bólu (Ministerstwo Zdrowia, Opieki Społecznej i Równości, 2016).

Jeśli chodzi o przyczynę etiologiczną schwannomasów, wydają się być związane z modyfikacjami genetycznymi zgodnymi z genem INI1 (Genectis Home Reference, 2016).

W diagnostyce Schwannomasa opiera się zasadniczo na testach neuroobrazowania i podejrzeniu objawów klinicznych oraz wtórnych powikłań medycznych (sieć neurofibromatozy, 2016).

Z drugiej strony, jeśli chodzi o leczenie, zwykle stosuje się zabiegi chirurgicznej resekcji lub farmakologiczną redukcję formacji nowotworowych (Heredia García, 2012).

Definicja

Schwannomatosis to kolejny typ nerwiakowłókniakowatości, który został niedawno odkryty i ma kilka klinicznych różnic w odniesieniu do podtypów NF1 i NF2 (sieć neurofibromatozy, 2016).

Jak już wcześniej wspomniano, schwannomatosis charakteryzuje się głównie rozwojem formacji nowotworowych w różnych obszarach nerwowych, z wyjątkiem nerwu przedsionkowego (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..

Ogólnie, przebieg kliniczny tej patologii charakteryzuje się miejscowym rozwojem nowotworów i obecnością bólu i objawów neurologicznych (Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016).

Częstotliwość

Badania statystyczne wskazują, że Schwannomatosis jest rzadką patologią, częstość występowania zaobserwowano około jednego przypadku na 40 000 urodzeń w populacji ogólnej (Neurofibromatosis Network, 2016).

Ponadto szacuje się, że średni wiek wystąpienia pierwszych wyraźnych objawów tej patologii znajduje się wokół pierwszego etapu dorosłości (Neurofibromatosis Network, 2016).

Symptomatologia

Schwannomatosis charakteryzuje wzrostu Shwannomas, czyli łagodne nowotwory, które rozwijają się w obszarze nerwu, obejmujące głównie komórki Schwanna (Nerwiakowłókniakowatość sieciowe, 2016).

Ogólnie rzecz biorąc, ich pojawienie się jest ograniczone do gałęzi nerwów obwodowych i obszarów rdzeniowych, więc zaangażowanie przedsionkowy jest zazwyczaj nieobecny w większości zdiagnozowanych przypadków (Ministerstwo Zdrowia, Opieki Społecznej i równości, 2016).

Komplikacje medyczne

Chociaż wtórne powikłania medyczne wzrost nerwiaka będzie różna w poszczególnych przypadkach, w zależności od ich lokalizacji i nasilenia, najczęstsze schorzenia związane są z (nazwie neurofibromatoza Network, 2016):

- Obecność epizodów intensywnego i nawracającego bólu.

- Objawy neurologiczne związane z uczuciem mrowienia, drętwienia lub porażenia w kończynach górnych i dolnych, zwłaszcza w rękach i stopach.

Przyczyny

Obecnie badania eksperymentalne nie pozwoliły w dokładny sposób poznać wszystkich czynników genetycznych, które mogą przyczynić się do rozwoju Schwannomatosis. Jednak jego przyczyny wydają się być związane z obecnością zmian genetycznych w genie INI (Ministerstwo Zdrowia, Opieki Społecznej i Równości, 2016).

W szczególności mutacje w tym składniku genetycznym są związane ze wzrostem predyspozycji biologicznych do rozwoju nowotworów w obszarach nieczaszkowych (Ministerstwo Zdrowia, Opieki Społecznej i Równości, 2016).

Diagnoza

Podobnie jak w innych opisanych powyżej schorzeń, diagnoza Schwannomatosis opiera się na wynikach badań klinicznych i wyników obrazowych, zwłaszcza jądrowego rezonansu magnetycznego (NMR) (Nerwiakowłókniakowatość sieci, 2016):

- Wiek równy lub większy niż 30 lat.

- Obecność dwóch lub więcej Schwannomasów, potwierdzona histologiczną analizą tkanek.

- Brak guzów przedsionkowych potwierdzony obrazowaniem metodą rezonansu magnetycznego.

- Brak mutacji genetycznych zgodnych z podtypem NF2.

Leczenie

Ogólnie rzecz biorąc, leki przeciwbólowe są początkowym leczeniem z wyboru. Zasadniczym celem jest zmniejszenie epizodów bólu, które mogą znacząco zaszkodzić codziennym i zawodowym działaniom osób dotkniętych chorobą (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Z drugiej strony, resekcje chirurgiczne są zwykle stosowane do usuwania guzów, chociaż nie jest to możliwe we wszystkich przypadkach. Tak więc, gdy epizody bólu są całkowicie wyeliminowane, stopniowo ustępują (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Referencje

1. AAAF. (2010). Co to są nerwiakowłókniakowatość?? 
2. Diagnoza NF1. (2016). Źródło z Fundacji Guzów Dziecięcych 
3. Johns Hopkins Medicine. (2016). Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1). Źródło: Johns Hopkins Medicine 
4. Mayo Clinic (2016). Nerwiakowłókniakowatość. 
5. MD. (2016). Nerwiakowłókniakowatość. 
6. NF (2016). Co to jest NF 1? Pobrane z sieci neurofibromatozy: 1
7. NIH. (2016). Nerwiakowłókniakowatość. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke
8. NIH. (2016). nerwiakowłókniakowatość typu 1. Źródło z Genetyki Strona główna Referencje
9. NIH. (2016). Nerwiakowłókniakowatość typu 1 i rak. Źródło: National Cancer Institute
10. NORD (2016). Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1). Źródło: National Organization for Rare Disorders
11. UCLA (2016). Multidyscyplinarna klinika NF2 (neurofibromatoza typu 2) UCLA.