Objawy, przyczyny, leczenie mikrocefalii

The mikrocefalia jest stanem chorobowym, w którym obwód czaszki i głowa dziecka lub dziecka są mniejsze w porównaniu z ich grupą wiekową i płciową (Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom, 2016).

Wzrost czaszki jest ściśle związany ze wzrostem mózgu (Martí Herrero, 2008), dlatego mikrocefalia może być spowodowana tym, że mózg dziecka nie rozwinął się prawidłowo w czasie ciąży lub nie rozwijał się dalej po Narodziny (Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorób, 2016).

Mikrocefalia jest rzadką lub rzadką zmianą, jednak co roku na całym świecie rodzi się kilka tysięcy dzieci o zmniejszonym obwodzie głowy (Światowa Organizacja Zdrowia, 2016).

Chociaż możliwe jest przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej, najdokładniejszą ocenę przeprowadza się 24 godziny po urodzeniu, porównując pomiar obwodu głowy z wartościami wzoru wzrostu (Światowa Organizacja Zdrowia, 2016).

Nasilenie mikrocefalii jest zmienne, możliwe, że występuje w stanie łagodnym lub powoduje pojawienie się poważnych zaburzeń rozwoju (Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorób, 2016).

W niektórych przypadkach dzieci urodzone z małogłowiem mogą wywoływać nawracające napady padaczkowe, upośledzenia fizyczne, deficyty w nauce, między innymi (Światowa Organizacja Zdrowia, 2016).

Obecnie nie ma lekarstwa ani swoistego leczenia mikrocefalii. Wszystkie interwencje terapeutyczne mają charakter paliatywny. Metody farmakologiczne i niefarmakologiczne są stosowane głównie w leczeniu patologii wtórnych do mikrocefalii.

Charakterystyka mikrocefalii

The mikrocefalia można zdefiniować jako zaburzenie neurologiczne, w którym rozmiar głowy jest mniejszy niż normalnie lub oczekiwany ponieważ mózg nie rozwinął się prawidłowo lub przestał rosnąć (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Ponieważ mózg i czaszka nie rosną w normalnym tempie, wiele dzieci z mikrocefalią może doświadczać różnych zmian i opóźnień
neurologiczny i poznawczy (Boston Children's Hospital, 2016).

W niektórych przypadkach mikrocefalii dzieci mają normalną inteligencję i nie doświadczają żadnych szczególnych trudności w innych dziedzinach, takich jak szkoła czy społeczeństwo. Jednak w wielu przypadkach mikrocefalii, szczególnie najcięższych, mogą wystąpić dysfunkcje ruchowe, problemy z uczeniem się, opóźnienia rozwojowe, procesy napadowe, wady rozwojowe twarzy itp. (Boston Children's Hospital, 2016).

Statystyki

Mikrocefalia nie jest bardzo częstym zaburzeniem neurologicznym, występuje w około 1 na każde 6200–8000 porodów (Cleveland Clinic, 2011).

W Stanach Zjednoczonych mikrocefalia dotyka około 25 000 dzieci rocznie (Boston Children's Hospital, 2016).

Objawy i objawy

Najbardziej charakterystycznym znakiem mikrocefalii jest rozmiar głowy, znacznie niższy niż oczekiwano dla wieku i płci chorego (Microcephaly, 2016).

Zwykle rozmiar głowy jest mierzony przez obwód lub obwód czaszki, czyli pomiar konturu głowy na górze (Microcephaly, 2016).

Zwykle, oprócz masy ciała i wzrostu, obwód czaszki jest kolejną wartością, którą specjaliści pediatrii badają w rutynowych badaniach lekarskich..

Wartości uzyskane z pomiaru wielkości głowy są porównywane ze standardowym wykresem wzrostu. Dzieci z małogłowiem mają wartości znacznie poniżej średniej dla ich wieku i płci (Microcephaly, 2016).

Oprócz wielkości głowy, najważniejszym objawem lub znakiem jest zmniejszenie rozmiaru mózgu (Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorób, 2016).

Ponieważ mózg chorej osoby nie jest w pełni rozwinięty lub ma mały rozmiar, może pojawić się wiele różnych powikłań, od łagodnych do ciężkich, które często mogą pozostać przewlekłe (Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorób, 2016)..

Nie wszystkie dzieci z małogłowiem wykazują objawy i jednoznaczne oznaki istnienia tej patologii. Możliwe, że istnieje bardzo niejednorodna symptomatologia obejmująca niektóre objawy, takie jak: brak apetytu, zaostrzony płacz, spastyczność, niewielkie opóźnienia w rozwoju itp. (Boston Children's Hospital, 2016).

Komplikacje lub możliwe konsekwencje

Jak wspomniano powyżej, wiele osób dotkniętych mikrocefalią będzie miało normalny rozwój, mimo że rozmiar głowy jest niższy niż oczekiwany ze względu na ich płeć i wiek (Microcephaly, 2016). W takich przypadkach można użyć terminu „łagodna małogłowie„Aby się do nich odwołać.

Jednak łagodna małogłowie występuje w kilku przypadkach, więc najbardziej charakterystyczną konsekwencją tej choroby neurologicznej jest obecność powszechne opóźnienie w rozwoju (Opóźnienie nabywania chodu, język itp.) (Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom, 2016).

Mimo to, w zależności od przyczyny lub etiologii mikrocefalii, mogą pojawić się inne powikłania lub konsekwencje, takie jak (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Epizody konwulsyjne.

- Zmiany lub zaburzenia czucia: głuchota, ślepota.

- Wady rozwojowe lub zmiany fizyczne: zmiany twarzy, niski wzrost itp..

- Zmiana napięcia mięśniowego: spastyczność, hipotonia mięśniowa itp..

- Wady lub zmiany silnika.

- Zaburzenia ruchu: deficyt w koordynacji ruchu, równowagi itp..

- Problemy z karmieniem.

Przyczyny

Wzrost czaszki zależy zasadniczo od ekspansji i rozwoju mózgu (Cleveland Clinic, 2015).

Dlatego mikrocefalia jest patologią neurologiczną, która może być spowodowana nieprawidłowym rozwojem mózgu, który przestał rosnąć lub nie w znormalizowanym rytmie (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

W ten sposób mikrocefalia może być obecna od urodzenia lub może rozwinąć się we wczesnych etapach życia (Cleveland Clinic, 2015).

Większość przypadków mikrocefalii wynika z obecności nieprawidłowości genetycznych, które będą zakłócać wzrost obszarów kory mózgowej we wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego. Mimo to możliwe jest również, że występują przypadki mikrocefalii z powodu prenatalnej ekspozycji na szkodliwe czynniki: spożywanie alkoholu i narkotyków, zakażenia bakteryjne lub wirusowe, patologie matczyne itp..

Ogólnie mikrocefalia jest związana z zespołem Downa i innymi zespołami typu neurometabolicznego (Cleveland Clinic, 2015).

Rodzaje mikrocefalii

W istocie, zgodnie z etiologią i patologią przyczynową, możemy wyróżnić kilka rodzajów mikrocefalii (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

Pierwotna mikrocefalia

Mikrocefalia pierwotna ma związek z wada w rozwoju mózgu; zmniejszenie rozmiaru i liczby komórek nerwowych, zazwyczaj o etiologii genetycznej (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Wady rozwojowe mózgu.

- Autosomalna recesywna mikrocefalia.

- Pierwotna esencja mikrocefalii.

- Zaburzenia związane ze zmianami chromosomowymi: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau itp..

- Zaburzenia związane ze zmianami genetycznymi: zespół Seckel, zespół Corne lia de Lange, zespół Smitha-Lemli-Optiza de Retta, zespół Angelmana, itp..

- Zaburzenia związane z migracją neuronalną.

Wtórna mikrocefalia

Mikrocefalia wtórnego pochodzenia wiąże się z zatrzymaniem lub opóźnieniem wzrostu mózgu z powodu działania różnych czynników (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Obecność lub narażenie na szkodliwe czynniki podczas ciąży: toksyczne spożycie, patologie matki, promieniowanie itp..

- Obecność lub narażenie na zakażenia prenatalne: ospa wietrzna, opryszczka, kiła, różyczka, cytomegalowirus itp..

- Obecność lub narażenie na zakażenia poporodowe: Bakteryjne, wirusowe, gruźlicze zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, ropnie mózgu itp..

- Inne czynniki: hipoglikemia, niedożywienie, urazy czaszkowo-mózgowe, odwodnienie, działanie toksycznych lub szkodliwych substancji, zamartwica, encefalopatia niedotlenienia-niedokrwienna itp..

Diagnoza

Istnieją przypadki, w których charakterystyczne cechy mikrocefalii są już widoczne podczas ciąży. Dlatego mikrocefalie można czasem zdiagnozować przed urodzeniem za pomocą badań ultrasonograficznych (Cleveland Clinic, 2015).

W rutynowych konsultacjach medycznych w celu kontroli ciąży, za pomocą technik ultradźwiękowych, wykonuje się badanie biometryczne głowy płodu lub zarodka, aby porównać go ze standardowymi parametrami w momencie jego rozwoju.

Jednak w wielu innych przypadkach nie jest możliwe wykrycie nieprawidłowości w objętości czaszki do około trzeciego trymestru ciąży, a zatem nie można go zdiagnozować podczas wstępnych konsultacji (Cleveland Clinic, 2015).

Najczęstsze jest to, że diagnoza jest dokonywana po urodzeniu lub we wczesnych etapach życia. The badanie fizyczne konieczne jest określenie obwodu i objętości czaszki.

Historia medyczna rodziny, wraz z tłem przed i po urodzeniu oraz danymi pochodzącymi z obserwacji klinicznych, powinna być oceniona przez specjalistę medycznego w celu określenia obecności możliwej mikrocefalii.

Ponadto możliwe jest wykonanie testów neuroobrazowych, takich jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, w celu określenia przyczyny etiologicznej i wykluczenia innych możliwych patologii (Microcephaly, 2016)..

Podsumowując, najczęściej stosowanymi technikami potwierdzającymi możliwą obecność mikrocefalii są (Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom, 2016):

- Podczas ciąży: USG płodu pod koniec drugiego trymestru i / lub na początku trzeciego trymestru ciąży.

- Po porodzie: badanie fizykalne, pomiar obwodu czaszki, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, między innymi.

Jaki jest właściwy obwód czaszki dla każdego wieku?

The Światowa Organizacja Zdrowia (WHO, 2016), oferuje pewne standardowe parametry dotyczące idealnego i oczekiwanego obwodu cefalicznego dla każdej grupy wiekowej według płci.

Poprzez poniższy link można sprawdzić wzorce wzrostu dziecka.

Poza tym wszystkie wartości odnoszące się do wzrostu wieku dzieci powinny zostać zbadane przez pracownika służby zdrowia.

Czy istnieje leczenie mikrocefalii??

Obecnie nie ma konkretnego leczenia mikrocefalii, które może przywrócić rozmiar mózgu do standardowych wartości.

Interwencje terapeutyczne koncentrują się na zmniejszeniu wpływu powikłań wynikających z tej patologii: deficytów fizycznych, neurologicznych itp. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Niezbędne jest dokonanie oceny neurologicznej i neuropsychologicznej w celu określenia obecności deficytów poznawczych i zaprojektowania konkretnego planu interwencji: interwencji w języku, zdolności motorycznych, uwagi, funkcji wykonawczych, pamięci itp. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Niektóre z najczęstszych niefarmakologicznych interwencji w mikrocefalii to (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Rehabilitacja neuropsychologiczna.

- Wczesna stymulacja.

- Edukacja specjalna.

- Terapia zajęciowa.

Interwencje farmakologiczne są również stosowane w celu kontrolowania niektórych objawów nerwowo-mięśniowych, epizodów drgawkowych lub nadpobudliwości (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016), chociaż możliwe jest również, że niektóre zabiegi chirurgiczne są konieczne do korekcji niektórych powiązanych patologii medycznych (Martí Herrero i Cabrera López, 2008).

Prognoza

Rokowanie w mikrocefalii jest bardzo zmienne i zależy głównie od obecności objawów i innych schorzeń. Mimo to powszechnie ocenia się, że ludzie z mikrocefalią mają krótszą oczekiwaną długość życia w porównaniu z ogólną populacją (Cleveland Clinic, 2015).

W najpoważniejszych przypadkach konsekwencje patologii znacząco utrudniają uzyskanie skutecznego poziomu funkcjonalnego, jednak w łagodniejszych przypadkach zastosowanie środków terapeutycznych zapewnia istotne korzyści (Cleveland Clinic, 2015).

Częste pytania

Oprócz aspektów wymienionych powyżej, Szpital Dziecięcy w Bostonie, centrum dołączone do Harvard Medical School, wykonuje zestawienie najczęściej zadawanych pytań lub pytań, które rodzice i krewni dzieci z małogłowiem często wykonują w usługach opieki zdrowotnej, niektóre z nich:

1. Mój syn ma się dobrze? Specyficzne rokowanie choroby zawsze zależy od symptomatologii i ciężkości. Chociaż nie ma żadnych zabiegów leczniczych, powikłania medyczne nie pojawiają się we wszystkich przypadkach.

2. Czy mikrocefalie zawsze można wykryć po urodzeniu? Mikrocefalia może pozostać niezauważona po urodzeniu, ponieważ w niektórych przypadkach nie można zaobserwować znacząco zmniejszonego rozmiaru głowy noworodka. Dlatego możliwe jest, że diagnoza mikrocefalii jest dokonywana późno po przedstawieniu pierwszych objawów.

3. Czy istnieją różne typy mikrocefalii? Klasyfikacja mikrocefalii odbywa się zgodnie z nasileniem i symptomatologią. Występuje lekkie zmęczenie, w którym występuje łagodna małogłowie, bez towarzyszących objawów. Istnieją jednak inne poważniejsze przypadki, w których mogą pojawić się poważne komplikacje fizyczne i neurologiczne.

4. Czy zawsze występują komplikacje związane z małogłowiem?? Możliwe, że występują przypadki mikrocefalii bez oczywistych lub znaczących objawów klinicznych.

5. Czy jest jakiś sposób na uniknięcie mikrocefalii?? Gdy mikrocefalia ma pochodzenie genetyczne, nie ma żadnych modyfikowalnych czynników. Istnieją jednak inne, takie jak unikanie spożywania szkodliwych substancji, unikanie toksycznego narażenia w czasie ciąży itp., Które zmniejszają prawdopodobieństwo wystąpienia tego typu patologii..

6. Jaki rodzaj leczenia tam jest? Oprócz interwencji farmakologicznych zasadnicze znaczenie będzie miało zastosowanie terapii fizycznej, poznawczej i / lub zawodowej w celu stymulowania i promowania osiągnięcia skutecznego poziomu funkcjonalnego.

Bibliografia

1. Szpital Dziecięcy w Bostonie. (2016). Objawy i przyczyny mikrocefalii. Pobrane z Bostońskiego Szpitala Dziecięcego.
2. CDC. (2016). Fakty dotyczące mikrocefalii. Pobrane z ośrodków kontroli i zapobiegania chorobom.
3. Clinic, C. (2011). Mikrocefalia u dzieci. Źródło: Cleveland Clinic Children's.
4. Martí Herrero, M. i Cabrera López, J. (2008). Makro- i mikrocefalia. zaburzenia wzrostu czaszki. Hiszpańskie Stowarzyszenie Pediatrii .
5. Mikrocefalia (2016). Mycocefhaly. Otrzymane z Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Zwiększony obwód głowy.
7. NIH. (2013). Mikrocefalia. Pobrane z MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Strona informacyjna mikrocefalii. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. WHO. (2016). Mikrocefalia. Otrzymany od Światowej Organizacji Zdrowia.