Objawy, przyczyny i leczenie stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)



The boczne stwardnienie zanikowe (ELA) lub Choroba Lou Gehrina jest chorobą neurologiczną typu zwyrodnieniowego z postępującym cuso, która atakuje neurony ruchowe zlokalizowane w mózgu i rdzeniu kręgowym (The Journal American Medical Association, 2007).

Zwyrodnienie tego typu neuronów, które są odpowiedzialne za przekazywanie rzędów dobrowolnych ruchów do mięśni, powoduje utratę zdolności mózgu do zainicjowania wykonania silnika. Dlatego pacjenci zaczynają wykazywać postępujący zanik mięśni, prowadzący do ciężkiego porażenia (Fundación Miquel Valls, 2016).

Oprócz niesprawności ruchowej, braku zdolności do artykułowania języka, przełykania lub oddychania, ostatnie badania wykazały, że ten typ choroby może się również pojawiać w związku z czołowo-skroniowymi procesami otępiennymi, pokazując zmiany poznawcze i behawioralne w osoby fizyczne (Fundacja Miquel Valls, 2016).

Jest to choroba z postępującym, niezmiennie śmiertelnym kursem (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Mimo to jakość życia pacjentów, a nawet czas przeżycia, może się znacznie różnić w zależności od rodzaju zastosowanej interwencji medycznej (Orient-López i in., 2006).

Indeks

  • 1 Rozpowszechnienie
  • 2 Opis
  • 3 objawy
    • 3.1 Progresja
  • 4 Przyczyny
  • 5 Rodzaje stwardnienia zanikowego bocznego
    • 5.1 Sporadyczne
    • 5.2 Rodzina
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Diagnoza
  • 7 Leczenie
  • 8 Odniesienia

Rozpowszechnienie

W wielu przypadkach stwardnienie zanikowe boczne uważa się za chorobę rzadką lub mniejszościową. Liczba osób cierpiących na tę chorobę wynosi od 6 do 8 osób na 100 000 mieszkańców. Mimo to musimy pamiętać, że częstość występowania choroby wynosi 1-3 nowych przypadków na 100 000 mieszkańców rocznie (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, w przybliżonej proporcji 1,2-1,6: 1 i zwykle występuje u osób w wieku dorosłym. Szacuje się, że średni wiek zachorowania przekracza 56 lat, a jego prezentacja jest niewielka przed 40. rokiem życia lub po 70. roku życia (Orient-López i in., 2006). Jednak przypadki choroby występują u osób w wieku od 20 do 40 lat (Stowarzyszenie stwardnienia zanikowego bocznego, 2016)

Z drugiej strony, średni czas trwania choroby wynosi zwykle trzy lata, osiągając przeżycie ponad 5 lat u 20% dotkniętych chorobą i ponad 10 lat u 10% tych pacjentów (Orient-López i in. , 2006).

Ogólnie ponad 90% przypadków ALS występuje losowo bez przedstawienia jasno określonego czynnika ryzyka. Pacjenci często nie mają choroby dziedzicznej w wywiadzie lub nie uważa się, że mają członków rodziny z wysokim ryzykiem rozwoju ALS. Tylko 5-10% przypadków ALS jest dziedziczonych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Opis

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nerwowo-mięśniową odkrytą w 1874 r. Przez Jeana-Martina Charcota. Opisał to jako rodzaj choroby, w której komórki nerwowe, które kontrolują ruch dobrowolnych mięśni, neurony ruchowe, stopniowo zmniejszają swoje sprawne funkcjonowanie i umierają, co prowadzi do osłabienia, po którym następuje ciężki zanik ruchowy (Paz Rodríguez i in. ., 2005).

Neurony motoryczne są rodzajem komórki nerwowej, która może znajdować się w mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. Te neurony ruchowe służą jako centra lub jednostki kontrolne i łączą przepływ informacji między dobrowolną muskulaturą ciała a układem nerwowym (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Informacje pochodzące z neuronów ruchowych zlokalizowanych na poziomie mózgu (zwanych wyższymi neuronami ruchowymi) są przekazywane z kolei do neuronów ruchowych, które znajdują się na poziomie rdzenia kręgowego (zwanych niższymi neuronami ruchowymi), a stamtąd przepływ informacji jest wysyłany do każdy konkretny mięsień (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Tak więc stwardnienie zanikowe boczne spowoduje degenerację lub śmierć zarówno górnych neuronów ruchowych, jak i niższych neuronów ruchowych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002), a zatem zapobiegnie przekazom chemicznym i niezbędnym składnikom odżywczym które wymagają mięśni do prawidłowego funkcjonowania, nie docierają do obszarów mięśniowych (Paz-Rodríguez i in., 2005).

Ze względu na niezdolność do funkcjonowania, mięśnie będą stopniowo wykazywać osłabienie, zanik lub skurcze (fasciculations) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

W szczególności w tej patologii istnieje specyficzna definicja każdego z jej terminów (Paz-Rodríguez i in., 2005).:

  • Stwardnienie: oznacza „twardnienie”. W szczególności oznacza to twardnienie tkanek, gdy następuje rozpad szlaków nerwowych (Paz-Rodríguez i in., 2005).
  • Boczne: oznacza pojęcie „strony” i odnosi się do nerwów, które biegną obustronnie w rdzeniu kręgowym (Paz-Rodríguez i in., 2005).
  • Amyotroficzny: ten termin jest często używany jako „związany z zanikiem mięśni”. Jest to poważna degeneracja neuronów ruchowych, która spowoduje postępujący paraliż mięśni, które interweniują w ruchu, mowie, połykaniu lub oddychaniu (Paz-Rodríguez i in., 2005).

Objawy

W wielu przypadkach wygląd może być bardzo subtelny, wykazując objawy tak niewielkie, że często są pomijane (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Wczesne objawy mogą obejmować skurcze, skurcze, sztywność mięśni, osłabienie, zaburzenia mowy lub trudności z żuciem (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). W szczególności mogą się pojawić (Stowarzyszenie stwardnienia zanikowego bocznego, 2016):

  • Osłabienie mięśni w jednym lub więcej z następujących obszarów: kończyny górne (ramiona lub ręce); kończyny dolne (szczególnie nogi); artykulacyjnych mięśni języka; mięśnie zaangażowane w działanie połykania lub oddychania.
  • Tiki lub skurcze mięśni, które występują najczęściej w rękach i stopach.
  • Niemożność używania rąk lub nóg.
  • Deficyty językowe: jak „przełknąć słowa” lub trudności z wyświetlaniem głosu.
  • W bardziej zaawansowanych stadiach: duszność, trudności w oddychaniu lub połykaniu.

Progresja

Część ciała, na którą wpłynie pierwszy objaw stwardnienia bocznego, będzie zależała od tego, które mięśnie ciała zostaną uszkodzone jako pierwsze (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Tak więc początkowe objawy zwykle różnią się znacznie w zależności od osoby.

W niektórych przypadkach może wystąpić potknięcie podczas chodzenia, trudności z chodzeniem lub bieganiem, podczas gdy inne osoby mogą mieć trudności, kiedy wymagają kończyn górnych, problemów z podnoszeniem lub przyjmowaniem przedmiotów, lub w innych przypadkach jąkanie (Stowarzyszenie stwardnienia zanikowego, 2016).

Stopniowo afektacja w obszarze mięśniowym lub kończynie rozciąga się przeciwnie. Zatem deficyt staje się symetryczny we wszystkich czterech krańcach.

Stopniowo ewolucja choroby wpłynie na poziom opuszkowy, powodując zmiany w mięśniach szyi, twarzy, gardła i krtani. Zaczyna pokazywać poważną zmianę artykulacji słów i deglutacji, na początku cieczy i stopniowo również ciał stałych (Orient-López i in., 2006).

W późniejszych stadiach choroby, gdy patologia jest w zaawansowanym stadium, osłabienie mięśni i paraliż rozciąga się na mięśnie oddechowe (Orient-López i in., 2006), pacjenci tracą zdolność autonomicznego oddychania i użycie sztucznego respiratora będzie konieczne do utrzymania tej funkcji życiowej (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

W rzeczywistości niewydolność oddechowa jest najczęstszą przyczyną śmierci u osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym, podczas gdy inne przyczyny, takie jak zapalenie płuc, są mniej rozpowszechnione (The Journal American Medical Association, 2007).

W większości przypadków, w ciągu 3-6 lat po początkowej prezentacji objawów, zwykle dochodzi do zgonu pacjenta, chociaż w niektórych przypadkach zazwyczaj przeżywają one kilkadziesiąt lat z tą patologią (The Journal American Medical Association, 2007).

Ze względu na to, że stwardnienie zanikowe boczne dotyczy głównie neuronów ruchowych, funkcje somatosenrialne, słuchowe, smakowe i węchowe nie będą naruszone. Ponadto w wielu przypadkach wystąpi również upośledzenie ruchliwości gałki ocznej i funkcji zwieracza (Stowarzyszenie stwardnienia zanikowego bocznego, 2016).

Przyczyny

Konkretne przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego nie są dokładnie znane. W przypadkach, w których choroba występuje w sposób dziedziczny, zidentyfikowano czynniki genetyczne związane z trzema loci autosomalnej dominującej transmisji (21q22, 9q34 i 9q21) i dwiema autosomalnymi transmisjami recesywnymi (2q33 i 15q15-q21) (Orient- López i in., 2006).

Jednakże zaproponowano również różne przyczyny jako możliwe czynniki etiologiczne stwardnienia zanikowego bocznego: środowiskowe, narażenie na metale ciężkie, infekcje wirusowe, choroby prionowe, czynniki autoimmunologiczne, zespoły paranowotworowe itp., Chociaż nie ma niepodważalnych dowodów jego praca (Orient- López i in., 2006).

Niektóre z mechanizmów fizjopatologicznych zidentyfikowanych w związku z tą patologią to (Fundación Miquel Valls, 2016).:

  • Zmniejszona dostępność czynników neurotroficznych
  • Zmiany metabolizmu wapnia
  • Ekscytacja z powodu nadmiaru glutaminianu
  • Zwiększenie odpowiedzi neurozapalnej
  • Zmiany w cytoszkieletie
  • Stres oksydacyjny
  • Uszkodzenie mitochondrialne
  • Agregacja białka
  • Zmiany transkrypcji
  • Inne czynniki.

Rodzaje stwardnienia zanikowego bocznego

Ze względu na ten wstępny opis, który podkreśla indiencję czynników genetycznych, badania kliniczne zaproponowały kilka typów stwardnienia zanikowego bocznego (Stowarzyszenie stwardnienia zanikowego bocznego, 2016):

Sporadyczne

Jest to zazwyczaj najbardziej rozpowszechniona postać stwardnienia zanikowego bocznego. W szczególności w Stanach Zjednoczonych przedstawiono około 90-95% wszystkich przypadków. Uważa się jednak, że czynniki endogenne (metaboliczne i genetyczne) i czynniki egzogenne (środowiskowe, związane ze stylem życia jednostki) interweniują (Fundación Miquel Valls, 2016).

Znajomy

Zwykle jest to spowodowane dominującym dziedzictwem genetycznym i występuje więcej niż raz w linii rodzinnej. Reprezentuje niewielką liczbę przypadków, około 5-10%. Opisano wpływ niektórych genów: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundacja Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

W różnych badaniach zaobserwowano wysoką częstość występowania stwardnienia zanikowego bocznego w Guam i na terytoriach zaufania Pacyfiku w latach 50. (Stowarzyszenie stwardnienia zanikowego bocznego, 2016).

Diagnoza

Stwardnienie zanikowe boczne jest patologią trudną do zdiagnozowania. Obecnie nie ma jednego testu ani procedury, aby dokonać ostatecznej diagnozy choroby (Stowarzyszenie stwardnienia zanikowego bocznego, 2016).

Dlatego diagnoza tego typu patologii jest zasadniczo kliniczna i opiera się na wykazaniu obecności oznak i objawów zaangażowania neuronów ruchowych, takich jak osłabienie, atrofia lub fascikulacja (Orient-López i in., 2006 ).

Pełna diagnostyka różnicowa musi obejmować większość opisanych poniżej procedur (Stowarzyszenie stwardnienia zanikowego bocznego, 2016):

  • Elektromiografia (EMG) i analiza przewodnictwa nerwowego (NCV).
  • Badania krwi i moczu: powinno obejmować elektroforezę białek w surowicy, analizę poziomów hormonów tarczycy i przytarczyc oraz wykrywanie metali ciężkich.

Istnieje kilka chorób, które mogą powodować niektóre z objawów występujących w ALS. Ponieważ wiele z nich jest uleczalnych, Stowarzyszenie Stwardnienia Amyotroficznego (2016) zaleca, aby osoba, u której zdiagnozowano ALS, zasięgnęła drugiej opinii specjalisty, aby wykluczyć możliwe fałszywe trafienia..

Leczenie

Obecnie badania eksperymentalne nie znalazły żadnego lekarstwa na ALS. Jak dotąd nie znaleziono lekarstwa (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Jedynym lekiem, który wykazał opóźnienie w tej patologii, jest Riluzol (Stowarzyszenie Stwardnienia Amyotroficznego, 2016). Uważa się, że lek ten zmniejsza uszkodzenia neuronów ruchowych poprzez zmniejszenie uwalniania glutaminianu (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Ogólnie, leczenie ALS ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Najnowsze badania pokazują, że kompleksowa i wielodyscyplinarna opieka, która integruje medycynę, farmację, fizjoterapię, zajęcia zawodowe, logopedę, dietetyka, społeczność itp., Poprawia jakość życia pacjentów dotkniętych ALS i ich rodzinami, przyczyniając się do prologar ewolucja choroby (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

Referencje

  1. Association, A. M. (2016). Stwardnienie zanikowe boczne, ALS. The Journal of the American Medical Association, 298(2).
  2. Katalońska podstawa stwardnienia zanikowego bocznego Miquel Valls. (2016). Źródło: fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D. i Bernabeu-Guitart, M. (2006). Leczenie neurorehabilitacyjne stwardnienia zanikowego bocznego. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., i Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emocjonalne konsekwencje opieki nad pacjentem ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Rev Neurol, 40(8), 459-464.