Przyczyny, rodzaje i sposoby leczenia chorób nerwowo-mięśniowych

The Choroby nerwowo-mięśniowe (ENM) to zestaw ponad 150 chorób neurologicznych pochodzenia genetycznego, chociaż każdy z nich odpowiada na inny mechanizm. Jego charakter jest postępowy i wszystkie charakteryzują się utratą siły mięśni.

Są przewlekłe i powodują wielką niepełnosprawność u ludzi, którzy ich cierpią, wpływając na ich codzienne życie, a także na jakość ich życia. NMD mogą pojawić się w dowolnym momencie życia, ale ponad 50% z nich pochodzi z dzieciństwa..

Obecnie szacuje się, że w Hiszpanii ponad 60 000 osób cierpi na jedną z tych chorób. Ponadto NME są klasyfikowane w grupie rzadkich chorób ze względu na ich niską częstość występowania.

Każda z tych chorób dotyka kilka osób, ale jeśli dodasz całkowitą liczbę osób dotkniętych tym zestawem chorób, zobaczymy, jak wpływają one na znaczną grupę populacji.

Etiologia chorób nerwowo-mięśniowych

Przyczyny, dla których produkowane są choroby nerwowo-mięśniowe są liczne, można je sklasyfikować według tego, czy są genetyczne czy nabyte..

Genetyka

Choroba występuje w wyniku zmiany pewnego genu, który będzie się różnić w zależności od tego, jaka jest ENM. W tym typie jest zwykle kilka osób dotkniętych tą samą rodziną. Istnieją różne rodzaje dziedziczenia genetycznego.

1. Dominant autosomalny: gen przenoszący chorobę znajduje się w autosomach (pary chromosomów), a jego efekt nie jest kompensowany przez normalny gen, który mu odpowiada. Oznacza to, że w tych przypadkach choroba się rozwija.

2. Autosomalny recesywny: normalny gen kompensuje działanie nieprawidłowego genu. W takim przypadku osoba może przedstawić symptomatologię lub nie.

3. Recesywny związany z seksem: defekt genetyczny znajduje się w parze chromosomów, która określa płeć. W przypadku bycia w X mężczyźni będą prezentować chorobę. Dlatego kobiety mogą być nosicielkami i nie przedstawiają symptomatologii. W takich przypadkach ciężkość choroby będzie się różnić w zależności od stopnia przenikania i jeśli więcej genów jest zaangażowanych w mechanizm choroby.

Nabyte

Jego przekaz nie jest genetyczny. Mechanizmy są zróżnicowane:

1. Pochodzenie immunologiczne lub podstawa autoimmunologiczna: układ odpornościowy atakuje własne komórki organizmu, ponieważ ich nie rozpoznaje.

2. Pochodzenie zakaźne: z powodu działania egzogennego czynnika, takiego jak wirusy lub pasożyty.

3. Pochodzi z toksycznego leku: są wytwarzane przez egzogenne toksyny, na przykład: niektóre leki, substancje toksyczne przemysłowe lub roślinne.

4. Pochodzenie hormonalne i metaboliczne: istnieją 3 główne przyczyny; niedobór podstawowych składników odżywczych lub witamin, brak / nadmiar niektórych hormonów i działanie endogennych toksyn wytwarzanych przez nieprawidłowe działanie.

Typy

Istnieją różne typy klasyfikacji NME zgodnie z kryteriami, które są przestrzegane (fizjopatologiczne, kliniczne, forma transmisji itp.). Następnie posłużę się klasyfikacją stosowaną przez Hiszpańską Federację Chorób Neuromięśniowych (ASEM). W tej klasyfikacji te, które są toksyczne, nie są skatalogowane.

1- Dystrofie mięśniowe (DM)

Zwykle dotykają mięśni poprzecznie prążkowanych i są spowodowane defektem białek, z których składa się włókno mięśniowe. Istnieje kilka typów:

Dystrofinopatie

Otrzymują tę nazwę, ponieważ wpływa na nią dystrofina, jedno z głównych białek utrzymujących włókna mięśniowe. Głównymi chorobami, które tworzą tę podgrupę, są:

• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Zaczyna się około 2-3 lat i dotyczy głównie mężczyzn. Kiedy występuje u kobiet, manifestuje się umiarkowanie. Jest postrzegany przez problemy w marszu, nie są w stanie biegać ani skakać. W miarę postępu choroby przestają chodzić, wymagając pewnych podpór. Przykurcze i skolioza są powszechne. Cierpią również na kardiomiopatie i niewydolności oddechowe, które są jedną z przyczyn śmiertelnych.

Leczeniem farmakologicznym, które zwykle podaje się, są kortykosteroidy w momencie, gdy opóźnienie rozwoju motorycznego jest notoryczne, między 5 a 7 lat.

• Dystrofia mięśniowa Beckera. Jest bardzo podobny do Duchenne'a, ale objawy nie wpływają na niego w tak inwazyjny sposób, a ponadto przedstawiają się później.

Wrodzone dystrofie mięśniowe

Przejawiają się od urodzenia lub od kilku miesięcy życia. Charakteryzują się różnymi objawami, takimi jak: hipotonia, osłabienie mięśni.

Od czasu do czasu pojawiają się z: wadami wzroku, cofaniem się mięśni, a nawet wadami w istocie białej, która spoczywa w mózgu. Tryb dziedziczenia jest zmienny. Wyróżnij się w tej grupie:

• Wrodzone dystrofie mięśniowe spowodowane niedoborem merozyny. Wynika to z braku merozyny w mięśniach. Można go wykryć na etapie prenatalnym poprzez analizę kosmków kosmówkowych. Mają opóźnienie w rozwoju motorycznym.
• Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy. Charakteryzuje się wadą mózgu i obejmuje również: dystrofię mięśni szkieletowych, ciężki deficyt intelektualny, padaczkę i trudności motoryczne. Od 10 roku życia problemy z sercem są częste, aw wielu przypadkach śmiertelne, a także asfiksja z powodu połykania.
• Zespół Walkera - Warburg, znany również jako zespół MEB (Muscle - Eye-Brain). Jest to najpoważniejszy rodzaj tych dystrofii. Dzieci, które na nie cierpią, zwykle umierają przed ukończeniem 3 roku życia. Po urodzeniu wykrywane są objawy ciężkiej i uogólnionej hipotonii mięśniowej. Rozwój psychomotoryczny jest bardzo słaby, a ponadto cierpi na drgawki i problemy z oczami. Jego genetyczne dziedzictwo jest autosomalne recesywne, a rokowanie choroby będzie się różnić w zależności od upośledzenia mózgu.

Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa

Zwykle objawia się około 20 lat, a triada kliniczna obejmuje: 1) wielokrotne skurcze początku w dzieciństwie, które pogarszają stawy w celu ograniczenia ich ruchów, 2) osłabienie mięśni i powolny zanik progresji oraz 3) zaburzenia serca, które mogą dotrzeć wywołać nagłą śmierć pacjenta. Dziedziczenie może być powiązane z chromosomem X, dominującym lub recesywnym.

Dystrofie mięśniowe Cinturas (LGMD)

Nazwa ta odpowiada grupie chorób, które w obrębie chorób nerwowo-mięśniowych stanowią najbardziej niejednorodną grupę. Zazwyczaj są one podzielone przez typ dziedziczenia, jeśli jest autosomalny lub recesywny. Oba reagują na awarie mięśni związane z talią miednicy i łopatki. Typ autosomalny jest łagodniejszy, a recesywny najpoważniejszy.

Dystrofia mięśniowa Humeral Fascioescápulo

Jest to jeden z najczęstszych i zwykle pojawia się w młodości, choć może być później. Ponadto stopień przenikania jest zmienny, a zatem symptomatologia będzie się różnić w zależności od osoby.

Charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni z zaangażowaniem w mięśnie twarzy, ramion i ramion. Postęp choroby jest zwykle powolny, chociaż po okresach stabilności mogą wystąpić epizody, w których postęp choroby jest bardzo szybki.

Ten typ dystrofii nie wpływa na długość życia ludzi, którzy cierpią na nią, chociaż wpływa to na ich jakość życia.

Dystrofia mięśniowo-gardłowa

Symptomatologia zaczyna się zwykle od 40 roku życia. Występuje postępujące osłabienie mięśni twarzy i szyi, dlatego ma tendencję do opadania powiek i dysfagii (trudne do połknięcia pokarmu).

Objawy te można leczyć za pomocą interwencji chirurgicznych. W cięższych przypadkach tej dystrofii ludzie cierpiący na tę chorobę cierpią z powodu chodzenia lub wykonywania pewnych ćwiczeń, takich jak wchodzenie i schodzenie po schodach. Czasami mogą wymagać wózka inwalidzkiego.

Myopathy of Bethlem

W literaturze opisano tylko 100 przypadków. Jest to typ autosomalny recesywny, wynika z braku kolagenu typu VI, a jego postęp jest zwykle progresywny. Pojawia się przez pierwszą dekadę życia.

Główne cofnięcia mięśni występują w łokciach i paliczkach. Ich postęp jest ukierunkowany na osłabienie mięśni proksymalnych (a nie dystalnych) i mięśni typu prostowników (a nie zginaczy).

Sarkoglikanopatie Są one spowodowane brakiem genu sarkoglikanu, znajdującego się na chromosomie 17. Są one podobne do dystrofii mięśniowej talii, a ponadto wykazują przerost cieląt i makroglossi (mają większy rozmiar niż normalny język). Istnieją różne typy, najpoważniejsze mają wpływ na ich postępy, a łagodniejsze - na chroniczne zmęczenie.

2- Miopatie dystalne

Ta grupa chorób nerwowo-mięśniowych ma dziedziczenie autosomalne recesywne lub dominujące. Wpływają głównie na dalszą muskulaturę kończyn dolnych. W obrębie dystalnych miopatii znajdujemy:

Dalsza miopatia typu Welander

To jest najbardziej powszechne. Zwykle występuje w wieku około 50 lat, chociaż niezwykle, został opisany u osób w wieku 30 lat. Objawy zaczynają się od osłabienia mięśni w tylnych kończynach, zwłaszcza w mięśniach prostowników nadgarstka i palców. Zwykle pojawia się asymetrycznie.

Jej postęp jest powolny i, w miarę postępu, wpływa na kończyny dolne. Rzadko wpływa na proksymalnie.

Dalsza miopatia typu Markesbery-Griggsa

Ten typ występuje u dorosłych powyżej 40 lat. Zaczyna się od wpływu na przednią część mięśni nóg, a później na ramiona do mięśni prostowników palców i nadgarstka. 20 lat po wystąpieniu objawów zazwyczaj traci się zdolność do chodzenia.

Dalsza miopatia typu Miyoshi

Pojawia się u młodych ludzi w wieku od 15 do 35 lat i wpływa na grzbiet nóg, nie wpływa to na kończyny górne.

Pacjenci ci zazwyczaj skarżą się na bóle łydek, nie będąc w stanie stać na palcach, a także wchodzić po schodach. Postęp tej miopatii jest bardzo zmienny.

Dalsza miopatia typu Nonaka

Występuje u ludzi w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Słabość mięśni jest obecna w przedniej części nóg, ci pacjenci przedstawiają upadłe stopy. Łagodnie oddziałuje na mięśnie dystalne kończyn górnych, aw kilku przypadkach na mięśniówkę zginacza szyi.

3- Wrodzone miopatie

Zazwyczaj diagnozuje się je po urodzeniu, gdy obserwuje się, że rozwój tych dzieci nie jest normatywny (brak ruchu, przyjmowanie niezwykłych pozycji i / lub niewłaściwe karmienie). Ten typ NMS jest spowodowany wadą rozwoju mięśni. W tej klasyfikacji znajdujemy:

• Wrodzona miopatia nemamalna. Charakteryzuje się silną hipotonią, której towarzyszą spontaniczne ruchy u noworodków. Jeden przypadek szacuje się na 50 000 urodzeń. Niemowlęta te mają trudności z ssaniem i połykaniem, a także z chorobami układu krążenia. Przeżycie po dzieciństwie jest rzadkie.
• Centralna wrodzona miopatia. Jego początek pojawia się także w dzieciństwie i charakteryzuje się hipotonią i opóźnionym rozwojem motorycznym. Dotyczy głównie obszarów proksymalnych i, poważnie, obszaru miednicy. Zwykle nie ma silnego postępu, a wytwarzana przez niego niepełnosprawność jest umiarkowana.
• Wrodzona miopatia Centronuclear. Połączony z chromosomem X, powoduje bardzo ciężki genotyp u mężczyzn, który wraz z hipotonią cierpi na zewnętrzną oftalmoplegię (postępujące osłabienie mięśni oczu) i niewydolność oddechową.
• Wrodzona miopatia mięśnia sercowego. Jest to jeden z najstraszniejszych, ponieważ prowadzi do śmierci dziecka w ciągu kilku tygodni życia z powodu zaangażowania układu oddechowego..
• Wrodzona miopatia z Minicores. Odpowiada na szeroką zmienność fenotypową, ale najczęściej spotykanym profilem jest sztywność kręgosłupa, przedwczesna skolioza i zajęcie dróg oddechowych. Może to towarzyszyć nawet objawom serca. W większości przypadków postęp miopatii jest powolny i dlatego najważniejszym czynnikiem, który wyznacza przebieg choroby, jest stopień niewydolności oddechowej..

4- Dystrofia miotoniczna Steinerta

Jest to najczęstsza z dystrofii, szacuje się, że dotyka 1/20 000 mieszkańców. Zwykle pojawia się w wieku dorosłym. Charakteryzuje się: miotonią i uszkodzeniem wielonarządowym, zaburzeniami rytmu i / lub zaburzeniami przewodzenia serca, uszkodzeniem układu hormonalnego, zaburzeniami snu i łysieniem.

Postęp choroby jest zwykle powolny i postępujący. W takich przypadkach oczekiwana długość życia jest ograniczona przez problemy z sercem i układem oddechowym.

5- Wrodzone miopatie

Przejawiają się od urodzenia lub dzieciństwa. Znajdujemy dwa typy:

• Wrodzone miotonie. W tym podtypie znajdziemy dwa. Typem autosomalnym recesywnym jest typ Beckera (najpoważniejszy), a typem autosomalnym dominującym jest typ Thomsona (najłagodniejszy). Dotyczą one od 1 do 10 osób na 100 000 i charakteryzują się powolnym skurczem mięśni związanym z nadpobudliwością włókien mięśniowych.
• Chondrodystroficzna miotonia, zwany także zespołem Schwartza-Jampela. Ten typ jest związany z problemami wzrostu i dlatego deformacje szkieletu są ze sobą powiązane. Wygląd twarzy jest taki, jakby był pomarszczony, a także przebiega z uszami o niskiej implantacji, anomaliami zewnętrznego ucha itp..

6- Okresowy paraliż rodzinny

Tutaj rozróżniamy dwa typy:

• Epizodyczna dynamika choroby Gamstorp i Westphala. Ludzie, którzy cierpią z tego powodu cierpią na epizody paraliżu, które są zmienne pod względem częstotliwości i czasu trwania. Są one zwykle wywołane przez: odpoczynek po ćwiczeniach, jedzenie posiłku bogatego w cukry lub sól, narażenie na zimno, gorączkę lub uraz fizyczny lub psychiczny. Pomiędzy kryzysami zazwyczaj nie ma żadnego rodzaju afektacji. Liczba kryzysów zmniejsza się, a po 40-50 latach znikają.
• Paramiotonía z Eulenburga. Bardzo podobny do poprzedniego. W tym przypadku afekt jest stabilny w czasie, nie ma kryzysów.

7- Zapalne choroby mięśni

Ta grupa chorób nerwowo-mięśniowych ma typ nabytej przyczyny immunologicznej.

• Zapalenie wielomięśniowe i zapalenie skórno-mięśniowe. Stany zapalne mięśni występują i pojawiają się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Oprócz osłabienia mięśni w obszarach bliższych, na twarzy i tułowiu pojawiają się wykwity. Jeśli nie otrzymają odpowiedniego leczenia, ich postęp jest bardzo szybki i ma poważne rokowanie. Stoimy w obliczu typu MNA, który można leczyć dzięki immunosupresantom.
• Zapalenie mięśni przez ciała inkluzyjne. Są grupą chorób zapalnych mięśni o podstępnym początku w dorosłość. Charakteryzują się osłabieniem mięśni i zanikiem mięśni zginaczy dłoni i mięśni opuszkowych, dlatego często występuje dysfagia. Ten typ ENM nie odpowiada na leki, na których przeprowadzono próby. Istnieje kilka typów, z których najlepiej znanym jest choroba Pompego, ponieważ jest to manifestacja kliniczna, która może pojawić się w stadium niemowlęcym, mająca miejsce z hipotonią oraz z chorobami serca i wątroby, możliwe jest, że śmierć nastąpi przed 3 lata W formie młodzieńczej jego ewolucja jest zmienna. W wieku dorosłym jego ewolucja jest powolna, a zatem zgodna z przedłużonym życiem. Możliwe jest leczenie tego poprzez zastąpienie wadliwego białka u tych pacjentów.

8- Postępujące zapalenie osierdzia

Ta ENM powoduje wysoki stopień niepełnosprawności i powoduje serię wrodzonych wad rozwojowych w dużych palcach, a także kostnienie (stają się kościami) w obszarach pozaszkieletowych. Jeden przypadek występuje co 2 miliony ludzi.

Diagnoza prenatalna nie jest możliwa, ostrzega się o jej objawach, gdy objawy są widoczne. Jego ewolucja naznaczona jest serią epizodów i kryzysów przez całe życie.

9- Miopatie metaboliczne

Nazwa ta odpowiada na szereg chorób genetycznych charakteryzujących się trudnością w pozyskiwaniu energii z włókna mięśniowego. Wszystkie mogą być prezentowane przez całe dzieciństwo lub dorosłe życie. Znajdujemy różne typy:

• Miopatie mitochondrialne. Zwykle nie są bardzo niepełnosprawni. Zwykle wpływa na mięśnie twarzy, powodując opadanie powiek, a ci pacjenci zwykle wykazują chroniczne zmęczenie.
• Lipidoza mięśniowa. Występują z powodu przechowywania lipidów. W tej klasyfikacji znajdujemy chorobę Gauchera w różnych stopniach, która charakteryzuje się powiększoną wątrobą i śledzioną..
• Glikogenoza mięśniowa. Miopatie tego typu zwykle cierpią z powodu zmęczenia mięśni, skurczów i bólu po wysiłku fizycznym.

10- Choroby układu nerwowo-mięśniowego

• Myasthenia Gravis. Charakteryzuje się afektacją różnych stopni szkieletowych (dobrowolnych) mięśni ciała. Wytworzone osłabienie mięśni zwiększa się po okresach aktywności i zmniejsza się po odpoczynku. Dzisiaj nie ma wpływu na długość życia osób cierpiących na miastenię Gravis.
• Zespół Eatona-Lamberta. Jest to choroba autoimmunologiczna, to znaczy układ odpornościowy ludzi cierpiących na tę chorobę atakuje neurony. W ten sposób utrudnia uwalnianie acetylocholiny (ten neuroprzekaźnik wytwarza impulsy między nerwami a mięśniami). Powoduje to osłabienie mięśni, oprócz guzów płuc.
• Wrodzone zespoły miasteniczne. Wpływają na mniej niż jedną osobę na 500 000. Tworzą afekt w synapsie.
• Rdzeniowe amyotrofie. Istnieje kilka, w zależności od stopnia zaangażowania i czasu pojawienia się, a wszystkie z nich są dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Składają się z utraty lub degeneracji neuronów przedniego rogu rdzenia kręgowego. W ten sposób impuls nerwowy nie występuje prawidłowo, wpływając na ruchy i napięcie mięśniowe.

12- Dziedziczne neuropatie czuciowo-ruchowe

Znana również jako choroba Charcota-Marie-Tootha. Występuje w nim 28 osób dotkniętych co 100 000 mieszkańców.

Wpływ tej choroby jest bardzo zmienny. Najczęstszymi objawami są: asymetryczny zanik mięśni nóg i ramion w dystalnym zajętości i osłabienie mięśni, które powodują trudności w chodzeniu. Ponadto mogą pojawić się problemy z wrażliwością, różnymi bólami i stopą jaskiniową (anomalna wysokość sklepienia stopy)..

Zabiegi

Jak widzieliśmy w klasyfikacji, większość z tych chorób nie ma lekarstwa. Istniejące zabiegi są objawowe, to znaczy mają na celu złagodzenie objawów.

W chorobach nerwowo-mięśniowych bardzo ważne jest podejście multidyscyplinarne, w którym różni specjaliści z różnych branż pracują w zespołach w skoordynowany sposób, a zatem zajmują się sytuacją tych pacjentów.

Ze względu na stopień niepełnosprawności, który może powodować te choroby, oprócz pracy specjalistów i zabiegów szczególnie istotne są pomoce techniczne, których ci ludzie mogą wymagać na co dzień i które mogą poprawić ich jakość życia..

Istnieje wiele i do wyboru odpowiednich do potrzeb danej osoby, bardzo ważne jest przeprowadzenie oceny możliwości i wymiarów, w których potrzebujesz wsparcia, oceny wykonywanych czynności i ich kontekstu.

Bibliografia

1. Hiszpańskie Stowarzyszenie Przeciw Chorobom Neuromięśniowym (ASEM) i Stowarzyszenie Française Contre Les Myophaties (AFM). Choroby nerwowo-mięśniowe: 49 żetonów. 
2. Hiszpańskie Stowarzyszenie Przeciw Chorobom Neuromięśniowym (ASEM) i Hiszpańska Federacja Chorób Neuromięśniowych. Przewodnik po chorobach nerwowo-mięśniowych. Informacje i wsparcie dla rodzin.
3. Hiszpańskie Stowarzyszenie Przeciw Chorobom Neuromięśniowym (ASEM) i Hiszpańska Federacja Chorób Neuromięśniowych. Rodzaje chorób nerwowo-mięśniowych. Klasyfikacja. 
4. Galicyjskie stowarzyszenie przeciwko chorobom nerwowo-mięśniowym (ASEM Galicja). Czym są choroby nerwowo-mięśniowe?. 
5. Portal informacyjny dla rzadkich chorób i leków sierocych: Orphanet.