Objawy, przyczyny, leczenie choroby Huntingtona

The Choroba Huntingtona (EH) lub też wywoływany pląsawica Huntington, Jest to choroba neurologiczna, dziedziczna i przewlekła (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntington to choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się postępującym pojawieniem się deficytów motorycznych, zaburzeń poznawczych i zaburzeń psychicznych (ASHA, 2016), które będą miały silny wpływ na możliwości i jakość życia osoby (Mayo Clinic, 2014).

Objawy tej patologii zostaną przedstawione w trzech następujących obszarach: kontrola motoryczna, poznanie i zachowanie. Można zaobserwować trudności w wyrażaniu i wyrażaniu języka, połykaniu i / lub braku koordynacji ruchowej. Ponadto zostaną opisane deficyty pamięci, sekwencjonowania, rozumowania, umiejętności uczenia się i rozwiązywania problemów (ASHA, 2016).

Poza tym, najbardziej charakterystycznym objawem choroby Huntingtona jest pląsawica, jest to zmiana, która zaczyna się od niepokoju ruchowego, początkowo nieobserwowalnego, który postępuje, aż będzie bardzo ograniczony (Ramalle-Gómara, et al., 2007).

Ogólnie, w większości przypadków objawy zaczynają się rozwijać między 30 a 40 lat (Mayo Clinic, 2014). i rozwijać się stopniowo poprzez różne etapy powagi.

Opisano różne korzystne interwencje farmakologiczne w celu kontrolowania objawów, jednak jest to śmiertelna choroba (Mayo Clinic, 2014).

Charakterystyka choroby Huntingtona (HD)

The Choroba Huntingtona (EH) jest neurodegeneracyjną, genetycznie dziedziczoną autosomalną dominantą (Ramalle-Gomara i in., 2007) i śmiertelną chorobą objawiającą się zmianami neurologicznymi, psychiatrycznymi i poznawczymi (Arango-Lasprilla i in., 2003).

Pierwszy opis tej patologii pochodzi z 1872 r. Dr George'a Huntingtona, od którego otrzymuje nazwę (Arango-Lasprilla i in., 2003).

Początkowe odniesienia kliniczne nazywają chorobę terminem korea? Huntingtona, w oparciu o mimowolne ruchy, które pojawiają się w charakterystyczny sposób (Arango-Lasprilla i in., 2003).

Termin „korea” odnosi się do tego, jak ludzie z chorobą Huntingtona wykrzywiają się, skręcają lub obracają w ciągłych, niekontrolowanych ruchach, takich jak taniec (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Z drugiej strony, w starożytności nazywali to chorobą taneczną lub San Vito, podobną do innych chorób, które występują z pląsawicą (Arango-Lasprilla i in., 2003).

Statystyki

Choroba Huntingtona (HD) jest uważana za rzadką chorobę, ponieważ ma 1 przypadek na 10 000 osób w dużej części krajów społeczności europejskiej (Asociación Huntington Española, 2016).

W przypadku Hiszpanii około 4 000 osób cierpi na tę chorobę, a kolejne 15 000 ma wysokie ryzyko cierpienia z powodu dziedzicznych czynników choroby Huntingtona (Asociación Huntington Española, 2016).

Z drugiej strony w Stanach Zjednoczonych na tę chorobę cierpi około 30 000 osób. Badania statystyczne oszacowały częstość występowania w 1 przypadku po 10,00, podobnie jak w populacji europejskiej. Ponadto uważa się, że co najmniej 150 000 osób ma 50% szans na rozwój choroby (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Jeśli chodzi o dystrybucję genetyczną, choroba Huntingtona występuje z podobnym rozkładem u mężczyzn i kobiet, bez różnic społecznych lub etnicznych (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Dane odnoszące się do wieku wystąpienia pierwszych objawów stanowią punkt wyjścia między 30 a 40 rokiem życia (Mayo Clinic, 2014) i nasilają się w progresywnym okresie od 10 do 25 lat (Towarzystwo Choroby Huntingtona of America, 2016).

Jednak choroba może również pojawić się wcześnie. Opisano różne przypadki, w których objawy zaczynają się rozwijać około 20 roku życia, kiedy to nastąpi, choroba zwana Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

Objawy

Jak wskazaliśmy wcześniej, objawy choroby Huntingtona (HD) będą oddziaływać na różne obszary: ruchowe, poznawcze, psychiatryczne (Mayo Clinic, 2014).

Pierwsze objawy i objawy choroby mogą się znacznie różnić w zależności od osoby; Jednak powszechne jest, że im wcześniej się pojawią, tym szybciej rozwija się choroba (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Ponadto w trakcie choroby dominacja różnych zmian będzie się zmieniać, niektóre specyficzne zaburzenia mogą mieć większy wpływ na funkcjonalną zdolność osoby (Mayo Clinic, 2014).

Następnie opiszemy najważniejsze i charakterystyczne objawy choroby Huntingtona w każdym z dotkniętych obszarów (Mayo Clinic, 2014):

Zaburzenia motoryczne

Zmiany motoryczne w chorobie Huntingtona mogą wpływać zarówno na ruchy dobrowolne, jak i mimowolne:

• Szarpanie i mimowolne ruchy, takie jak skręcanie lub wykrzywianie (Korea).
• Sztywność mięśni i uporczywe skurcze mięśni.
• Powolne i nieprawidłowe ruchy oczu.
• Deficyt i pogorszenie chodu, postawy i równowagi.
• Trudności w produkcji i artykulacji języka.
• Trudności z połykaniem.

Ogólnie rzecz biorąc, różne zmiany, które wpływają na produkcję ruchów dobrowolnych, będą miały silny wpływ na zdolność jednostki do skutecznego i optymalnego wykonywania czynności związanych z życiem codziennym, pracą, między innymi.

Zaburzenia poznawcze

Choroba Huntingtona ma silny wpływ na funkcjonowanie osoby dotkniętej chorobą:

• Trudności w organizacji i ustalaniu priorytetów działań.
• Trudności w utrzymaniu i naprzemiennej opiece.
• Brak elastyczności poznawczej Często obserwuje się zachowanie myśli i działań.
• Deficyt w kontroli impulsów (wybuchy behawioralne, niewłaściwe zachowania itp.).
• Brak świadomości własnych zdolności i zachowań.
• Zmniejszenie szybkości przetwarzania informacji.
• Ograniczenie możliwości zdobywania nowych informacji i nowych doświadczeń.

Zaburzenia psychiczne

W większości przypadków najczęściej występującym zaburzeniem psychicznym u osób z chorobą Huntingtona jest depresja:

• Drażliwość, smutek, apatia.
• Emerytura społeczna.
• Bezsenność.
• Zmęczenie, utrata energii, zmęczenie.
• Powtarzające się i obsesyjne myśli o śmierci i / lub samobójstwie.

Oprócz depresji można obserwować rozwój innych zaburzeń psychicznych, takich jak zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, mania lub choroba afektywna dwubiegunowa.

Zmiany fizyczne

• Skurcz i sztywność mięśni.
• Trudności w wykonywaniu ruchów wymagających doskonałych umiejętności motorycznych.
• Drżenie lub łagodne ruchy mimowolne.

Etapy choroby Huntingtona

Pomimo różnorodności obserwowanej w prezentacji i progresji objawów, postęp choroby Huntingtona jest zwykle podzielony na trzy etapy (Amerykańskie Towarzystwo Choroby Huntingtona, 2016):

Wczesny etap

Pierwsze objawy choroby zwykle obejmują prawie niezauważalne zmiany w koordynacji ruchowej. Zwykle wpływają na ruchy mimowolne (pląsawica).

W odniesieniu do obszaru poznawczego pojawiają się trudności w przetwarzaniu informacji lub rozwiązywaniu problemów. Ponadto mogą pojawić się zaburzenia emocjonalne, takie jak drażliwość i przygnębienie..

Objawy zaczną wpływać na poziom zwyczajowej wydajności pracy i funkcjonalności w codziennym życiu.

Etap pośredni

Na tym etapie objawy ruchowe zaczynają wpływać na więcej niż jeden obszar. Konieczne będzie stosowanie leków w celu kontrolowania ruchów mimowolnych, takich jak interwencja fizyczna, w celu utrzymania kontroli nad dobrowolnymi ruchami.

Jeśli chodzi o obszar poznawczy, znacząco wpłynie to na umiejętności myślenia i rozumowania. Deficyt w produkcji mowy i połykaniu zacznie się nasilać. Ogólnie rzecz biorąc, typowe czynności będą silnie zależne, a zatem funkcjonalność pacjenta.

Ostatni etap lub ostatni etap

W tym ostatnim etapie funkcjonalna zależność osoby dotkniętej chorobą Huntingtona jest całkowita.

Objawy ruchowe są bardzo poważne, ludzie często przestają chodzić i rozmawiać. Możliwość uduszenia jest na tym etapie jednym z głównych zagrożeń śmierci.

Jeśli chodzi o Koreę, mogą zwiększyć swoją prezentację lub zniknąć.

Pomimo nasilenia objawów fizycznych, są w stanie zrozumieć język i zachować informacje dotyczące ludzi swojego stażysty.

Nasilenie objawów wraz z rozwojem powikłań, takich jak infekcje, utrata masy ciała, zatrzymanie oddechu, może między innymi prowadzić do śmierci jednostki.

Przyczyny

Choroba Huntingtona (HD) jest spowodowana degeneracją neuronów, która jest genetycznie zaprogramowana w określonych obszarach mózgu (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Komórki, które są szczególnie dotknięte tą zaprogramowaną degeneracją, to zwoje podstawne, niezbędne struktury w koordynacji ruchów (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Ponadto, inne obszary korowe są również dotknięte, co spowoduje deficyty poznawcze, zmianę funkcji wykonawczych, pamięć, uwagę itp. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Zaprogramowana degeneracja neuronów jest spowodowana dziedziczną wadą pojedynczego genu (Mayo Clinic, 2014).

Jak zauważyliśmy we wstępie, choroba Huntingtona jest autosomalnym dominującym zaburzeniem dziedzicznym, to znaczy osoba potrzebuje pojedynczej kopii wadliwego lub nieprawidłowego genu do rozwoju tego zaburzenia (Mayo Clinic, 2014).

W szczególności zidentyfikowano defekt genetyczny Huntington na chromosomie 4, gen IT15, który zawiera rozszerzenie zasad nukleotydowych. W normalnych chromosomach występuje od 9 do 39 powtórzeń, podczas gdy ludzie, którzy odziedziczą gen związany z Huntingtonem, zazwyczaj mają liczbę powtórzeń większą niż 39, czasami do 120 lub więcej (Arango-Laspirilla i in., 2003).

Jeśli chodzi o dziedziczność choroby Huntingtona, jeśli jedno z rodziców przedstawi mutację genetyczną Huntingtona, zdrowa kopia lub wadliwa kopia genu może zostać przekazana ich potomstwu, a zatem każde dziecko ma 50% prawdopodobieństwo dziedziczenia gen, który powoduje rozwój choroby (Mayo Clinic, 2014).

Zabiegi

Obecnie nie ma leczniczego leczenia choroby Huntingtona, ani nie spowalnia postępu objawów.

Wszystkie interwencje, jak w większości rzadkich chorób, mają na celu poprawę i kontrolę objawów i wtórnych patologii.

Specjaliści zazwyczaj zalecają stosowanie różnych leków w celu zmniejszenia objawów związanych z koordynacją ruchową i zaburzeniami psychicznymi (Mayo Clinic, 2014).

Musimy pamiętać, że wiele z tych leków jest użytecznych w leczeniu niektórych objawów, ale mimo to mogą pogorszyć innych lub wywołać skutki uboczne (Mayo Clinic, 2014).

Niektóre leki stosowane w zaburzeniach ruchowych to:

• Tetrabenazyna: stosowana specjalnie do tłumienia ruchów mimowolnych (pląsawica).
• Leki przeciwpsychotyczne: haloperidol lub chlorpromazyna, mają wpływ na tłumienie różnych ruchów, z tego powodu mogą być korzystne w leczeniu pląsawicy. Jednak sztywność i skurcz mięśni mogą się pogorszyć.
• Istnieją inne leki, takie jak amantanina, lewitiracetam i klonazepan, które mogą poprawić objawy pląsawicy, ale mogą być szkodliwe dla zdolności poznawczych i zdolności.

W przypadku zaburzeń psychicznych częste jest stosowanie leków przeciwdepresyjnych, przeciwpsychotycznych lub stabilizujących nastrój (Mayo Clinic, 2014).

Oprócz leczenia farmakologicznego ważne jest, aby używać:

• Fizykoterapia: zmniejszenie sztywności mięśni.
• Interwencja neuropsychologiczna: utrzymanie ogólnej zdolności poznawczej i generowanie strategii kompensacyjnych.
• Interwencja logopedyczna: poprawa i utrzymanie artykulacji językowej.
• Terapia zajęciowa: może pomóc pacjentowi i członkom rodziny poprzez włączenie urządzeń wspomagających, które poprawiają możliwości funkcjonalne.

Referencje

1. ACHE. (2015). Czym jest choroba Huntingtona? Otrzymany od Koreańskiego Stowarzyszenia Hiszpańskiego Huntintong: http://www.e-huntington.es/
2. ACHE. (2015). Objawy i postęp. Otrzymane od Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J. i Lopera, F. (2003). Kliniczne i neuropsychologiczne cechy choroby Huntingtona: przegląd. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
4. ASHA. (2016). Choroba Huntingtona. Źródło: American Spech-Language-Hearing Association: http://www.asha.org/
5. HDAC. (2016). Czym jest choroba Huntingtona? Źródło: Amerykańskie Towarzystwo Chorób Huntingtona: http://hdsa.org/what-is-hd/
6. Mayo Clinic (2014). Choroba Huntingtona. Otrzymane z Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
7. NIH. (2015). Choroba Huntingtona. Źródło: MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
8. NIH. (2016). Choroba Huntingtona. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/
9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., i Posada-De la Paz, M. (2007). Śmiertelność z powodu choroby Huntingtona w Hiszpanii w latach 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.