Objawy, przyczyny i leczenie craniosynostozy

The kraniosynostoza Jest to rzadki problem czaszki, który powoduje, że dziecko rozwija się lub występuje przy deformacji narodzin w głowie. „Craniosynostosis” pochodzi od czaszka + bez (razem) + ostoza (związane z kościami). 

Dokładniej mówiąc, jest to wczesna fuzja różnych części czaszki, aby nie mogła prawidłowo rosnąć, przerywając normalny rozwój zarówno mózgu, jak i czaszki.

U noworodka czaszka składa się z kilku kości, które nie są jeszcze połączone, tak że mózg ma wystarczająco dużo miejsca, aby mógł się dalej rozwijać. W rzeczywistości kości czaszki podwoją się w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia i nie zostaną w pełni stopione do ostatnich lat dojrzewania.

W rzeczywistości poziom fuzji kości czaszki zmienia się z wiekiem i zgodnie z tym, jakie są szwy; zamykanie przed innymi. Czaszka noworodka składa się z siedmiu kości i rozwija się poprzez dwa procesy: przemieszczenie kości i przebudowę kości.

Wygląda na to, że czaszka składa się z jednego zwartego kawałka, jednak w przeciwieństwie do tego, co mogłoby się wydawać, czaszka przypomina bardziej piłkę nożną: ma szereg kości ułożonych w płyty, które pasują do siebie, tworząc kulę.

Pomiędzy tymi płytkami znajdują się mocne, elastyczne tkaniny zwane szwami. Są to te, które dają czaszce elastyczność, która rozwija się wraz z rozwojem mózgu. Ta elastyczność pozwala również urodzić dziecko, przechodząc przez kanał rodny.

Dzieje się tak, że kiedy obszar czaszki, który powiększa się i zamyka, inne obszary będą próbowały to skompensować, stając się bardziej widoczne i zmieniając normalny kształt głowy.

Może również pojawić się w literaturze jako synostoza lub przedwczesne zamknięcie szwów.

Rodzaje kraniosynostozy

Istnieje kilka rodzajów kraniosynostozy w zależności od zmienionych części czaszki i wynikającego z tego kształtu głowy.

Scaphocephaly

Jest to najczęstszy typ i najczęściej dotyka mężczyzn. Jest to przedwczesna fuzja szwu strzałkowego, która znajduje się w linii środkowej górnej części czaszki i przechodzi od miękkiego punktu (zwanego również ciemiączkiem) do tyłu głowy..

Powoduje to długi i wąski kształt głowy. W miarę wzrostu grzbiet głowy staje się bardziej widoczny i spiczasty, a czoło wystaje. Ten typ jest najmniejszym problemem dla normalnego rozwoju mózgu i jest stosunkowo łatwy do zdiagnozowania.

Poprzednia plagiocefalia

Polega na wczesnym zrostu jednego ze szwów koronalnych, gdzie czoło i płat czołowy mózgu rosną do przodu. W tym typie czoło wydaje się spłaszczone, a oczodoły są uniesione i pochylone.

Ponadto te wystają, a nos jest również skierowany na bok. Znakiem, że dziecko ma tego rodzaju kraniosynostozę, jest to, że przechyli głowę na bok, aby uniknąć podwójnego widzenia.

Trigonocephaly

Jest to połączenie szwu metopowego, który znajduje się na środku czoła osoby dotkniętej chorobą i przechodzi od miękkiego miejsca lub ciemiączka do początku nosa..

Powoduje to, że oczodoły spotykają się i są bardzo blisko siebie. Czoło ma wyjątkowy trójkątny kształt.

Tylna plagiocefalia

Jest to najmniej powszechne i wynika z przedwczesnego zamknięcia jednego ze szwów na plecy z tyłu głowy.

Powoduje to spłaszczenie tego obszaru czaszki, co powoduje, że kość za uchem wystaje (kość sutkowata), która objawia się w jednym uchu niższym niż drugie. W tym przypadku czaszka może być również przechylona na bok.

Wszystkie te odpowiadają związkom pojedynczego szwu, ale mogą być również związkami więcej niż jednego.

Kraniosynostoza podwójnego szwu

Na przykład:

- Przednia brachycefalianazywa się bicoronal, ponieważ występuje, gdy dwa szwy koronalne, które przechodzą od ucha do ucha, są stopione przed czasem, przedstawiając powierzchnię czoła i brwi płasko. Czaszka ogólnie wygląda na szerszą niż normalnie.

- Brachycephaly posterior: czaszka również się rozszerza, ale z powodu połączenia dwóch szwów lamboid (które, jak powiedzieliśmy, są z tyłu).

- Scaphocephaly szwu satigalnego i szwy metopowe: głowa ma długi, wąski wygląd.

Kraniosynostoza wielu szwów

Na przykład:

- Turribraquicephaly, przez połączenie szwów bicoronalnych, strzałkowych i metopowych: głowa jest spiczasta i jest charakterystyczna dla zespołu Aperta.

- Multisuturas dołączony, który nadaje czaszce kształt „koniczyny”.

Rozpowszechnienie

Choroba ta występuje rzadko i dotyczy około 1 na 1800 lub 3000 dzieci. Występuje częściej u mężczyzn, przy czym 3 na 4 przypadki dotyczy mężczyzn, chociaż wydaje się to różnić w zależności od rodzaju kraniosynostozy, która jest.

Od 80% do 95% przypadków należy do postaci nie-syndromowej, czyli jako stan izolowany.

Chociaż inni autorzy szacują, że 15–40% pacjentów może być częścią innego zespołu (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal i Boyadjiev, 2007).

Jeśli chodzi o rodzaje kraniosynostozy, wydaje się, że najczęstszym jest szew strzałkowy (40-60% przypadków), następnie koronalny (20-30%), a następnie metopowy (10% lub mniej). Połączenie szwu lambdoid jest bardzo rzadkie.

Przyczyny

- Kraniosynostoza może być syndromowa, to znaczy jest powiązana z innymi rzadkimi zespołami. Zespół jest szeregiem powiązanych objawów, które wynikają z tej samej przyczyny i które w większości przypadków są zazwyczaj genetyczne.

- Z drugiej strony może to być również nie-syndrom; będący przyczyną zmiennych i nie do końca znany.

Wiadomo, że istnieją czynniki, które mogą ułatwić kraniosynostozę, takie jak:

- Niewielka przestrzeń wewnątrz macicy lub jej nieprawidłowa forma, powodująca głównie synostozę koronalną.

- Zaburzenia wpływające na metabolizm kości: hiperkalcemia lub krzywica.

- Może także wystąpić tzw. Wtórna kraniosynostoza, która jest bardziej powszechna i ma swój początek w niepowodzeniu w rozwoju mózgu. Oznacza to, że wzrost mózgu jest tym, który aktywuje płytki kostne, tak że uzyskują one swoją normalną formę; Jeśli mózg prawidłowo rośnie, nastąpi połączenie szwów czaszkowych. Zwykle spowoduje to mikrocefalię lub zmniejszony rozmiar głowy.

Dlatego tutaj kraniosynostoza pojawi się wraz z innymi problemami rozwoju mózgu, takimi jak holoprosencephaly lub encephalocele.

- Czasami może to wynikać z zaburzeń hematologicznych (krwi), takich jak wrodzona żółtaczka hemolityczna, anemia sierpowata lub talasemia.

- W niektórych przypadkach kraniosynostoza jest konsekwencją problemów jatrogennych (spowodowanych błędem lekarza lub pracownika służby zdrowia)

- Może to być również spowodowane przez czynniki teratogenne, to znaczy każdą substancję chemiczną, stan niedoboru lub jakikolwiek szkodliwy czynnik fizyczny, który powoduje zmiany morfologiczne w stadium płodowym. Niektóre przykłady to między innymi substancje takie jak aminopteryna, walproinian, flukonazol lub cyklofosfamid.

Objawy

W niektórych przypadkach kraniosynostoza może nie być zauważalna do kilku miesięcy po urodzeniu. W szczególności, gdy jest to związane z innymi problemami twarzoczaszki, można to zaobserwować od urodzenia, ale jeśli jest łagodniejsze lub ma inne przyczyny, będzie obserwowane, gdy dziecko rośnie.

Ponadto niektóre opisane tu objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie.

- Podstawową jest nieregularny kształt czaszki, który zależy od rodzaju posiadanej przez niego kraniosynostozy..

- Twardy grzbiet może być postrzegany w dotyku w obszarze połączenia szwów.

- Miękka część czaszki (ciemiączko) nie jest postrzegana lub różni się od normalnej.

- Głowa dziecka nie wydaje się rosnąć proporcjonalnie do reszty ciała.

- Może wystąpić wzrost ciśnienia śródczaszkowego, które może wystąpić w każdym typie kraniosynostozy. Jest to, oczywiście, ze względu na zniekształcenia czaszki i im więcej szwów się łączy, tym bardziej powszechny będzie ten wzrost i tym poważniejszy. Na przykład, w typie wielu szwów, wzrost ciśnienia śródczaszkowego wystąpi w około 60% przypadków, podczas gdy w przypadku pojedynczego szwu procent zmniejszy się do 15%.

W konsekwencji poprzedniego punktu, w craniosynostozie pojawią się również następujące objawy:

- Trwały ból głowy, głównie rano i wieczorem.

- Trudności w widzeniu, takie jak widzenie podwójne lub niewyraźne.

- U nieco starszych dzieci spadek wyników w nauce.

- Opóźnienie rozwoju neurologicznego.

- Jeśli wzrost ciśnienia śródczaszkowego nie jest leczony, mogą wystąpić wymioty, drażliwość, powolna reakcja, obrzęk oczu, trudności w śledzeniu obiektu, słuch i problemy z oddychaniem..

Diagnoza

Należy zauważyć, że nie wszystkie deformacje czaszki są kraniosynostozą. Na przykład nieprawidłowy kształt głowy może wystąpić, jeśli dziecko pozostaje w tej samej pozycji przez długi czas, na przykład leżąc na plecach..

W każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem, jeśli zauważysz, że głowa dziecka nie rozwija się prawidłowo lub ma nieprawidłowości. Jednak diagnoza jest faworyzowana, ponieważ rutynowe badania pediatryczne są przeprowadzane u wszystkich dzieci, u których specjalista bada wzrost czaszki.

Jeśli jest to forma łagodniejsza, może nie zostać wykryta, dopóki dziecko nie rośnie i nie ma wzrostu ciśnienia śródczaszkowego. Nie możemy więc ignorować wskazanych powyżej objawów, które w tym przypadku miałyby miejsce między 4 a 8 rokiem życia.

Diagnoza powinna obejmować:

- Fizyczny egzamin: omacywanie głowy osoby dotkniętej chorobą w celu sprawdzenia, czy w szwach występują grzbiety lub czy występują deformacje twarzy.

- Badania obrazów, takie jak tomografia komputerowa (CT), która pozwoli ci zobaczyć szwy, które się połączyły. Możesz zidentyfikować, że zauważysz, że tam, gdzie powinien być szew, nie ma, lub że linia jest doskonała w grzebieniu.

- Zdjęcia rentgenowskie: aby uzyskać dokładne pomiary czaszki (poprzez cefalometrię).

- Test genetyczny: jeśli podejrzewa się, że może to być dziedziczny charakter związany z jakimś zespołem, w celu wykrycia, jaki będzie syndrom i jak najszybciej go leczyć. Zwykle wymagają badania krwi, chociaż czasami można analizować próbki z innych tkanek, takich jak skóra, komórki wewnętrznej części policzka lub włosy..

Powiązane zespoły

Istnieje ponad 180 różnych zespołów, które mogą powodować kraniosynostozę, chociaż wszystkie z nich są bardzo rzadkie (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal i Boyadjiev, 2007).

Niektóre z najbardziej wyróżniających się to:

- Zespół Crouzona: Jest to najczęściej występujące i związane z obustronną kraniosynostozą czołową, anomaliami trzeciego twarzy i wystającymi oczami. Wydaje się, że jest to spowodowane mutacją w genie FGFR2, chociaż niektóre przypadki pojawiają się spontanicznie.

- Zespół Aperta: Przedstawia również obustronną kraniosynostozę koronalną, chociaż można zaobserwować inne formy synostozy. Fuzje występują u podstawy czaszki, oprócz deformacji rąk, łokci, bioder i kolan. Jego pochodzenie ma charakter dziedziczny i powoduje charakterystyczne rysy twarzy.

- Zespół cieśli: Zespół ten jest zwykle związany z tylną plagiocefalią lub połączeniem szwów lamidowych, chociaż pojawia się również łuszczyca. Różni się między innymi odkształceniami w kończynach i jedną dodatkową cyfrą w stopach.

- Zespół Pfeiffera: Jednorazowa kraniosynostoza jest powszechna w tym stanie, podobnie jak deformacje twarzy, które powodują problemy ze słuchem i kończynami. Jest to również związane z wodogłowiem.

- Zespół Saethre-Chotzen: zwykle występuje jednostronna kraniosynostoza typu koronowego, z bardzo ograniczonym rozwojem przedniej podstawy czaszki, bardzo niskim wzrostem włosów, asymetrią twarzy i opóźnieniem rozwoju. Jest również wrodzona.

Leczenie

Należy zadbać o wczesne leczenie, ponieważ wiele problemów można rozwiązać dzięki szybkiemu wzrostowi mózgu i elastyczności czaszki dziecka w celu przystosowania się do zmian.

Jeśli jesteśmy w sytuacji, w której doszło do innych deformacji czaszki, takich jak plagiocefalia pozycyjna, lub bok głowy spłaszczony przez długotrwałe przebywanie w tej samej pozycji, z powodu nacisku macicy lub komplikacji podczas porodu; możesz odzyskać kształt normalnej głowy za pomocą kask formierski dostosowane do dziecka.

Inną opcją jest zmiana pozycji, który był skuteczny w 80% przypadków. Polega ona na umieszczeniu dziecka na stronie nienaruszonej i pracy mięśni szyi, ustawiając go ustami na brzuchu. Ta technika jest skuteczna, jeśli dziecko ma mniej niż 3 lub 4 miesiące.

Nawet w przypadkach bardzo łagodnych może nie zalecać żadnego konkretnego leczenia, ale oczekuje się, że jego efekty estetyczne nie będą tak poważne, jak u chorego rozwija się i rośnie włosy.

Jeśli przypadki nie są bardzo poważne, wygodnie jest stosować metody niechirurgiczne. Zwykle zabiegi te zapobiegają postępowi choroby lub poprawiają się, ale zwykle nadal występuje pewien stopień zniekształcenia, który można rozwiązać za pomocą prostej operacji.

The interwencja chirurgiczna opracowany przez chirurga czaszkowo-twarzowego i neurochirurga, jest wskazany w przypadkach poważnych problemów czaszkowo-twarzowych, takich jak kraniosynostoza lamboid lub koronalna, lub jeśli występuje wzrost ciśnienia śródczaszkowego. Zabieg chirurgiczny jest zazwyczaj wybierany w przypadku większości wad rozwojowych twarzoczaszki, zwłaszcza tych związanych z poważnym zespołem..

Operacja ma na celu zmniejszenie nacisku czaszki na mózg i zapewnienie wystarczającej przestrzeni dla mózgu do wzrostu, jak również poprawy wyglądu fizycznego.

Po zabiegu osoba dotknięta chorobą może potrzebować drugiej interwencji później, jeśli w miarę wzrostu ma tendencję do rozwoju kraniosynostozy. To samo dzieje się, jeśli prezentują również deformacje twarzy.

Inny typ operacja jest endoskopowa, który jest znacznie mniej inwazyjny; ponieważ jest to wprowadzenie oświetlonej rurki (endoskopu) przez małe nacięcia na skórze głowy, w celu wykrycia dokładnej lokalizacji zszytego szwu do późniejszego otwarcia. Ten rodzaj operacji można wykonać w ciągu zaledwie jednej godziny, obrzęk nie jest tak poważny, występuje mniejsza utrata krwi, a regeneracja jest szybsza.

W przypadku, gdy istnieją inne podstawowe syndromy, konieczne jest okresowe monitorowanie wzrostu czaszki w celu monitorowania początku zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego.

Jeśli Twoje dziecko ma zespół podstawowy, lekarz może zalecić regularne wizyty kontrolne po zabiegu w celu kontroli wzrostu głowy i sprawdzenia zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego.

Referencje

1. Kraniosynostoza. (Luty 2015). Źródło: Cincinnati Children's.
2. Kraniosynostoza. (11 marca 2016 r.). Pobrane z NHS.
3. Choroby i stany: Craniosynostosis. (30 września 2013 r.). Pobrane z Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T.L., Panchal, J. i Boyadjiev, S.A. (2007). Genetyka kraniosynostozy. Seminaria w neurologii dziecięcej, 14 (Postępy w genetyce klinicznej (część II), 150-161.
5. Sheth, R. (17 września 2015). Kraniosynostoza u dzieci. Pobrane z Medscape.
6. Rodzaje kraniosynostozy. (s.f.). Pobrano 28 czerwca 2016 r. Z Centrum Chirurgii Endoskopowej Kraniosynostozy.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). Kraniosynostoza. Pobrane 28 czerwca 2016 r. Z endowaskularnej neurochirurgii.
8. Darmowy konwerter Word to HTML pomaga pozbyć się brudnego kodu podczas konwersji dokumentów w Internecie.