Objawy bezmózgowie, przyczyny, leczenie

The bezmózgowie jest rodzajem stanu chorobowego, który uniemożliwia normalny rozwój mózgu i kości czaszki (Krajowe Centrum Komunikacji Biomedycznej Lister Hill USA, 2016).

Kiedy jedna z podstawowych struktur embrionalnych, rurka nerwowa, nie zamyka się prawidłowo w pierwszych tygodniach ciąży, wywołuje wiele różnych zmian wrodzonych: rozszczep kręgosłupa, encephalocele, mielomeningocele, między innymi (Krajowe Centrum Komunikacji Biomedycznej Lister Hill USA, 2016).

W szczególności bezmózgowie występują, gdy najbardziej przedni „cefaliczny” koniec cewy nerwowej nie zamyka się normalnie, co powoduje brak całej lub znaczącej części mózgu, czaszki i / lub skóry głowy (National Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru, 2015).

Dziecko urodzone z bezmózgowcem ma znaczny brak dużej części mózgu, zwykle przednich. Ogólnie rzecz biorąc, prezentują się w stanie nieświadomym, niezdolnym do przetworzenia dużej części zewnętrznej stymulacji sensorycznej.

Zazwyczaj te dzieci nie widzą ani nie słyszą. Ponadto w wielu przypadkach obszary tkanki mózgowej mogą być eksponowane z powodu braku części czaszki (Cleveland Clinic Children's, 2012).

W innych przypadkach niektóre dzieci rodzą się z utworzonymi obszarami pnia mózgu, więc wydają się mieć pewne prymitywne reakcje na bodźce dźwiękowe lub somatyczne, jednak zazwyczaj są to mimowolne reakcje generowane przez pień mózgu (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Te wrodzone anomalie występują zwykle w pierwszym miesiącu ciąży, w wielu przypadkach zanim kobieta wie, że jest w ciąży. Niestety, wiele przypadków bezmózgowie nie osiąga końca ciąży, a wiele innych osób urodzonych z tą patologią zwykle nie przekracza godzin lub dni życia, z wyjątkiem bardzo wyjątkowych przypadków (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

Chociaż przyczyna bezmózgowia nie jest dokładnie znana, możliwe jest, że niektóre składniki witaminy lub diety matki odgrywają ważną rolę, wraz z innymi czynnikami genetycznymi i dziedzicznymi (Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru, 2015).

Charakterystyka bezmózgowienia

The bezmózgowie jest to patologia, w której występuje poważna wada w rozwoju embrionalnym układu nerwowego, to znaczy w tworzeniu mózgu, rdzenia kręgowego, a także w sklepieniu czaszki (Anencephaly, 2016).

Cewa nerwowa jest strukturą embrionalną, która podczas rozwoju płodu ustępuje miejsca mózgowi i rdzeniu kręgowemu. Ponieważ bezmózgowie są wynikiem nieprawidłowego zamknięcia tej struktury, klasyfikuje się je w patologiach określanych terminem „Wada cewy nerwowej” (Krajowe Centrum Komunikacji Biomedycznej Lister Hill w USA, 2016).

Połączenie tej struktury zwykle odbywa się około 18 i 26 dnia ciąży, a obszar ogonowy cewy nerwowej ustępuje miejsca kręgosłupowi; część dziobowa utworzy mózg, a wnęka będzie stanowić układ komorowy. (Jiménez-León i in., 2013).

Zmiany w powstawaniu cewy nerwowej następują w wyniku wady jej zamknięcia. Gdy występuje uogólnione niepowodzenie zamknięcia cewy nerwowej, występuje bezmózgowie.

Z drugiej strony, gdy nastąpi wadliwe zamknięcie tylnej części ciała, spowoduje to pojawienie się takich afektów, jak encefalocele i ukryta rozszczep kręgosłupa. Rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie są dwiema najczęstszymi wadami cewy nerwowej i dotyczą 1-2 na 1000 żywych urodzeń (Jiménez-León i in., 2013).

Jeśli cewa nerwowa nie zamknie się normalnie, zarówno mózg, jak i rdzeń kręgowy zostaną odsłonięte podczas jej rozwoju i tworzenia do płynu owodniowego, który zawiera płód w macicy..

Bezpośrednia ekspozycja na ten płyn będzie miała silny wpływ na powstawanie układu nerwowego, ponieważ będzie degenerować się lub stopniowo ulegać rozkładowi (Krajowe Centrum Komunikacji Biomedycznej Lister Hill USA, 2016).

W rezultacie bezmózgowie powodują brak wszystkich lub dużych obszarów mózgu, regionów tak ważnych jak te odpowiedzialne za kontrolę widzenia, słuchu, emocji, ruchu, koordynacji, myślenia itp..

Ponadto kości tworzące czaszkę mogą być również nieobecne lub niekompletnie ukształtowane (Krajowe Centrum Komunikacji Biomedycznej Lister Hill USA, 2016).

Wszystkie te anomalie układu nerwowego wywołają bardzo poważny stan zdrowia, z tego powodu w większości przypadków dzieci z umieraniem bezmózgowie przed porodem lub kilka godzin i dni (Lister Hill National Center for Biomedical Communications USA, 2016).

Rodzaje bezmózgowie

Możemy wyróżnić dwa typy bezmózgowie w zależności od ich nasilenia:

• Całkowita bezmózgowie: Występuje w wyniku uszkodzenia płytki nerwowej lub braku indukcji cewy nerwowej między drugim a trzecim tygodniem ciąży. Przedstawia się przy braku trzech pęcherzyków mózgowych, braku tylnego mózgu i bez rozwinięcia zarówno dachu czaszki, jak i
  Pęcherzyki światłowodowe (Herman-Sucharska i in., 2009).
• Częściowe bezmózgowie: Pojawia się częściowy rozwój pęcherzyków wzrokowych i mózgu tylnego (Herman-Sucharska i in., 2009).

Statystyki

Bezmózgowie to jeden z najczęstszych rodzajów wad cewy nerwowej. Na poziomie ogólnym szacuje się, że dotyczy około 1 na 1000 ciąż.

Ponieważ większość tych ciąż prowadzi do poronienia, częstość występowania choroby u noworodków jest mniejsza, około 1 na 10 000 (Krajowe Centrum Komunikacji Biomedycznej Lister Hill USA, 2016).

Jak już wskazaliśmy, pomimo faktu, że w większości przypadków ciąż bezmózgowych nie osiąga się pełnego terminu, w przypadku Stanów Zjednoczonych szacuje się, że każdego roku rodzi się około 1 na 4 859 dzieci z bezmózgiem (Centers for Disease Control and Prevention , 2015).

Z drugiej strony, w przypadku Europy Środkowej, przypadki bezmózgowie są zwykle obecne w proporcji 1 na 1000 urodzeń, mimo to wskaźnik ten różni się znacznie w zależności od populacji (Sadler, 2005; Bezmózgowie, 2009).

Chociaż dane nie są dokładnie znane, różne raporty statystyczne wskazują, że każdego roku występuje około 5000 urodzeń dzieci z bezmózgowcem..

Ponadto obserwuje się, że u dziewcząt występuje więcej przypadków niż u chłopców, prawdopodobnie ze względu na wyższy odsetek samoistnych poronień u płodów męskich (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Objawy i objawy

Jeśli chodzi o oznaki i symptomy, które mogą wskazywać na obecność bezmózgowie, możemy skierować zarówno te, które są obecne w matce na etapie ciąży, jak i te, które są obecne w płodzie.

W przypadku matki, w ciążach dotkniętych bezmózgowiem, można zaobserwować wysoki poziom specyficznego białka, alfa-fetoproteiny. Ponadto możliwe jest również określenie nadmiaru płynu w worku owodniowym (wielowodzie) (Krajowa organizacja dla rzadkich zaburzeń, 2015).

W przypadku dotkniętej chorobą, już przed urodzeniem można zidentyfikować charakterystyczne cechy tej patologii. W szczególności bezmózgowie charakteryzuje (National Organization for Rare Disorders, 2015):

- Brak lub zniekształcenie sklepienia czaszki.

- Brak dużych obszarów mózgu, zwykle poprzednich.

- Możliwa obecność pnia lub pnia mózgu.

- Brak lub wady rozwojowe skóry głowy.

- Nieprawidłowości w rysach twarzy.

Na poziomie klinicznym u dzieci, które urodziły się cierpiące na tę chorobę, oczekuje się, że nie będą mogły przetwarzać żadnego rodzaju stymulacji ani wykonywać ruchów, ani skoordynowanych i dobrowolnych działań. Zazwyczaj rodzą się ślepi i głusi. Zasadniczo są one całkowicie odizolowane (Anecephaly, 2016).

Mimo to istnieją przypadki, w których niemowlęta wykazują zachowania i zachowania zakwalifikowane jako „odruchy”, takie jak emitowanie dźwięków lub płacz, oddawanie moczu i wypróżnianie, utrzymywanie rytmów snu i czuwania, między innymi ssanie..

Przyczyny

Etiologiczne przyczyny, które powodują rozwój tej patologii, są obecnie nieznane (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Stwierdzono jednak, że brak kwasu foliowego (witaminy B9) zarówno przed, jak i podczas ciąży, może znacznie zwiększyć ryzyko rozwoju wad cewy nerwowej podczas ciąży, takich jak bezmózgowie i rozszczep kręgosłupa. Z drugiej strony, przyjmowanie niektórych leków podczas ciąży może również zwiększyć ryzyko (Cleveland Clinic Children's, 2012).

W większości przypadków, w szczególności u 90%, rodzice, którzy mają dziecko z bezmózgiem, zwykle nie mają rodzinnej historii tej choroby. Mimo to, ci, którzy już mieli dziecko z bezmózgowcem, mają większe ryzyko posiadania dziecka z tą chorobą.

Częstość nawrotów bezmózgowie wynosi 4-5% i może wzrosnąć do 10-13%, jeśli rodzice mieli już dwoje dzieci z bezmózgiem (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Jak zauważyliśmy, większość przypadków bezmózgowości występuje sporadycznie, występuje u osób, które nie mają rodzinnej historii choroby. Chociaż niewielki odsetek przypadków występuje w rodzinach, patologia nie ma wyraźnego schematu dziedziczenia (Krajowe Centrum Komunikacji Biomedycznej Lister Hill USA, 2016).

Anecefalia jest bardzo złożoną chorobą, która jest prawdopodobnie konsekwencją interakcji między wieloma czynnikami genetycznymi i środowiskowymi (Krajowe Centrum Komunikacji Biomedycznej Lister Hill USA, 2016).

Diagnoza

Zazwyczaj obecność bezmózgowie jest identyfikowana przed urodzeniem, poprzez zastosowanie różnych testów diagnostycznych (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Analiza krwi: stosowane do identyfikacji obecności / braku wysokich poziomów alfa-fetoproteiny.

- Amniocenteza: zmniejszona ilość płynu owodniowego jest usuwana przez brzuch, aby zmierzyć zarówno poziomy alfa-fetoproteiny, jak i poziomy acetylocholiny, ponieważ podwyższone poziomy mogą być związane z obecnością defektów w cewce nerwowej.

- USG: tego typu testy są opóźnionymi ultradźwiękami i są w stanie wizualnie zidentyfikować nieprawidłowości anatomiczne.

- Obrazowanie rezonansu magnetycznego płodu: jest procedurą obrazowania mózgu, używaną do identyfikacji obecności wad strukturalnych. Ponieważ wykorzystuje pola magnetyczne, jego użycie jest znacznie ograniczone i używane od 14 do 18 tygodnia w celu potwierdzenia diagnozy.

- Badanie fizykalne: po urodzeniu charakterystyczne cechy bezmózgowie są bardziej niż oczywiste, więc badanie fizyczne jest wystarczające do potwierdzenia diagnozy.

Czy jest leczenie?

Obecnie nie ma lekarstwa ani specjalistycznego leczenia bezmózgowie. Zastosowane środki terapeutyczne ograniczają się do podtrzymywania życia i poprawy jakości życia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Jak możesz zapobiec?

Metody wskazywane przez specjalistów medycznych jako ważne czynniki w zapobieganiu bezmózgowie obejmują (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Odpowiednie odżywianie i żywność

Konieczne jest spożywanie pokarmów o wysokiej wartości odżywczej, a także stosowanie suplementów witaminowych przed iw trakcie ciąży.

W szczególności zaleca się spożywanie witaminy B9 lub kwasu foliowego, obecnych w niektórych warzywach lub owocach, takich jak zielone warzywa liściaste lub pomarańczowe. Również produkty takie jak ryż, chleb, makaron lub płatki zbożowe są wzmacniane kwasem foliowym.

Suplementy farmakologiczne kwasu foliowego

W niektórych przypadkach kobiety w ciąży mogą mieć niedobory kwasu foliowego, więc nie jest zaskakujące, że lekarz przepisuje leczenie farmakologiczne oparte na suplemencie witaminowym z kwasem foliowym..

Jakie są prognozy dla dzieci urodzonych z bezmózgiem?

Większość płodów, które cierpią na bezmózgowie, nie przeżywa. Jednak w wielu przypadkach, kiedy przybywają w momencie narodzin, zazwyczaj umierają około kilku godzin lub dni później..

Mimo to zdarzyło się kilka przypadków dzieci, które przeżyły najdłużej:

- Stephanie Keene z Falls Church, Virginia, która mieszkała przez 2 lata-

- Vitoria de Cristo, urodzona w Brazylii, 2 lata.

- Nickolas Coke z Pueblo w Kolorado, który mieszkał 3 lata i 11 miesięcy temu.

- Jaxon Buell, Boston, 13 miesięcy życia.

Bibliografia

1. Bezmózgowie (2016). Bezmózgowie. Źródło z Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Często zadawane pytania na temat bezmózgowienia. Źródło: Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). Bezmózgowie. Pobrane z Medscape.
4. CDC. (2015). Fakty o bezmózgowie. Pobrane z ośrodków kontroli i zapobiegania chorobom.
5. Cleveland Clinic Children's. (2012). Bezmózgowie . Źródło: Cleveland Clinic Children's.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., i Urbanik, A. (2009). Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego płodu na obrazach MR. Mózg i rozwój(31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. i Jiménez-Betancourt, C. (2013). Wady ośrodkowego układu nerwowego: korelacja neurochirurgiczna. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Lister Hill National Center for Biomedical Communications. (2016). Bezmózgowie. Źródło z Genetyki Strona główna.
9. NIH. (2015). Bezmózgowie. Pobrane z MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Anencephaly Information Page. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD (2012). Bezmózgowie. Źródło: Natinoal Organization of Rare Disorders.