Objawy, przyczyny, leczenie fokomelii

The fokomelia jest niezwykle rzadkim wrodzonym schorzeniem szkieletowym, które zazwyczaj dotyka kończyn od urodzenia. Kości kończyn górnych są poważnie skrócone lub nieobecne i palce można połączyć.

W skrajnych przypadkach nie ma obu kości kończyn górnych i dolnych, tak że ręce i stopy są przymocowane do ciała bezpośrednio tworząc tzw. Tetrafocomelię.

Podobnie jak inne wady rozwojowe, jest konsekwencją zmian w rozwoju embrionalnym. Dzieci cierpiące na fokomelię potrzebują operacji, ponieważ wraz z tym zaburzeniem rozwijają się inne patologie.

Osoby dotknięte fokomelią mają wysoką śmiertelność. Lekko dotknięte osoby mogą przetrwać do dorosłości.

Indeks

• 1 Objawy
• 2 Przyczyny
  • 2.1 Dziedziczenie
  • 2.2 Talidomid
• 3 Aktualna częstość występowania
• 4 zabiegi
• 5 referencji

Objawy

-Niedorozwinięte kończyny i nieobecności kości miednicy. Zazwyczaj górne kończyny nie są całkowicie uformowane i mogą brakować części dłoni. Krótkie ramiona, stopione palce i brakujące palce są zwykle najbardziej znanymi konsekwencjami.

-Kończyny dolne wykazują również podobne objawy do kończyn górnych.

-Fokomelia może również powodować niedobory psychiczne u dzieci. Noworodki zwykle mają mniejszą głowę niż dzieci bez zaburzeń i skąpych włosów o szarym „szarym” wyglądzie.

-Pigmenty w oczach osoby dotkniętej chorobą mają zwykle niebieskawe odcienie.

-Występują również małe rozwinięte nosy, zniekształcone uszy, nieregularnie małe usta (mikrognathia) i rozszczep wargi.

-Ma także inne wady, takie jak duże narządy płciowe, wrodzone choroby serca i torbielowate nerki.

Niektóre z tych stanów są zwykle diagnozowane po urodzeniu lub nawet wcześniej, podczas gdy inne mogą pozostać niezauważone i rozwinąć się w późniejszym życiu, wymagając leczenia, takiego jak chirurgia rekonstrukcyjna.

Trudno jest streścić objawy, które mogą wystąpić w zespole fokomelii, ponieważ spektrum obejmuje fatalną ilość narządów i tkanek, z których wszystkie są bezpośrednio dotknięte ich rozwojem embrionalnym.

Przyczyny

Chociaż kilka czynników środowiskowych może powodować fokomelię, główne przyczyny wynikają ze stosowania talidomidu i dziedziczenia genetycznego.

Dziedzictwo

Rodziny mogą przenosić recesywne geny, które są przekazywane dziecku, które z kolei może rozwinąć stan. Dziedziczna forma zespołu fokomelii jest przekazywana jako autosomalna recesywna cecha o zmiennej ekspresji, a deformacja jest powiązana z chromosomem 8.

Jest pochodzenia genetycznego z mendlowskim wzorem dziedziczenia, który przedstawia wiele wrodzonych wad rozwojowych i przedwczesne oddzielenie centromerowej heterochromatyny od chromosomów w 50% przypadków.

Genetyczna forma tej choroby jest mniej częsta niż jej odpowiednik pochodzenia farmakologicznego, ponieważ geny o autosomalnym charakterze recesywnym mają tendencję do przenoszenia się z pokolenia na pokolenie w tych rodzinach, ale rzadko ujawniają się klinicznie.

Kazirodztwo może przyspieszyć nadchodzące pokolenie z jawną fokomelią, ponieważ przekazując ten sam gen od obojga rodziców, szanse, że ten słaby (lub recesywny) gen zostanie wyrażony fizycznie (lub fenotypowo) wzrosną.

Talidomid

Przypadki zespołu fokomelii wywołanego przez leki mogą być związane głównie z przyjmowaniem talidomidu przez matkę przez kobiety w ciąży.

W połowie ubiegłego wieku przypadki fokomelii gwałtownie wzrosły z powodu przepisywania talidomidu.

Zostały przepisane w celu złagodzenia nudności w ciąży i okazały się mieć działanie teratogenne; zdolność do generowania wyraźnie widocznych zniekształceń. Obserwowane wady rozwojowe spowodowane talidomidem wahały się od hipoplazji jednej lub więcej cyfr do całkowitego braku wszystkich kończyn..

Talidomid uznano za przyczynę ciężkich wad wrodzonych i został wycofany z rynku na całym świecie w latach 1961–1962.

Bieżąca częstość występowania

Obecna częstość występowania fokomelii wynosi od 1 do 4 na 10 000 dzieci. Chociaż liczba dzieci została znacznie zmniejszona z powodu eliminacji talidomidu w leczeniu w czasie ciąży, nadal istnieje indukowana genetycznie fokomelia.

Wreszcie, istnieją infekcje, które mogą wystąpić w czasie ciąży, które mogą mieć wpływ na dziecko i przejawiać się jako zespół fokomeliczny.

Najczęstszym przykładem, który istnieje dzisiaj, jest ospa wietrzna u kobiet w ciąży, spowodowana przez tego samego wirusa, który powoduje u zdrowych ludzi, wirus ospy wietrznej.

W tym przypadku charakterystyczne jest również obserwowanie dzieci z wrodzoną zaćmą w oczach i zmianami kształtu czaszki.

Zabiegi

Nie ma leczenia, ale habilitacja ruchów cielesnych i dostosowanie do codziennych czynności, a także użycie protezy w celu ułatwienia operacji.

Wynikający z tego brak nerwów i tkanki kostnej pozostawia chirurgom bardzo mało pracy podczas rekonstrukcji, dlatego bardzo niewiele operacji przeprowadza się u dzieci lub dorosłych z tego typu wadami kończyn..

Jednak operacja może być przydatna do skorygowania nieprawidłowości pozycyjnych niektórych kości i stawów lub do kontrolowania niektórych oznak i objawów związanych z zaburzeniem.

Leczenie zespołu fokomelii jest często planowane, gdy dziecko jest dzieckiem i skupia się na nasileniu objawów osoby dotkniętej chorobą. Większość terapii zespołu fokomelii jest pomocna, pozwalając dziecku żyć bardziej normalnie.

Protezy mioelektryczne przyniosły rewolucyjne rezultaty ze względu na liczbę funkcji, które zapewniają bez okablowania. Kończyny poruszają się, gdy są połączone z protezą przez nerwy, które wysyłają sygnały ruchu.

Istnieje również możliwość szczepienia kości z innych części ciała do kończyn górnych, aby zwiększyć przydatność rąk. Jednak korekta nie jest zakończona z powodu braku naczyń krwionośnych i nerwów, które są niezbędne do ruchu.

Innymi powszechnymi metodami leczenia są urządzenia ortopedyczne i terapie do leczenia opóźnień w mowie, zdolnościach poznawczych i języku. Wsparcie psychologiczne dla niemowląt i dzieci z fokomelią ma ogromne znaczenie, zwłaszcza jeśli dziecko ma upośledzenie umysłowe.

Referencje

1. Dr Karim Mukhtar, (2013), Zalecenia dotyczące znieczulenia dla pacjentów cierpiących na Phocomelia, Orphan Anaesthesia: orpha.net
2. Dr Gayatri S. Chakre, (2012), Zespół Phocomelia - opis przypadku: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), zespół Robertsa: raport z przypadku, Mexican Journal of Physical Medicine and Rehabilitation: medigraphic.com
4. Phocomelia - Skrócona lub nieobecna broń lub nogi, s.f, BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org