Przyczyny zmienności genetycznej, źródła i przykłady



The zmienność genetyczna Obejmuje wszystkie różnice, jeśli chodzi o materiał genetyczny, które istnieją w populacjach. Ta zmienność wynika z nowych mutacji, które modyfikują geny, zmieniając kolejność rekombinacji i przepływ genów między populacjami gatunków.

W biologii ewolucyjnej zmienność populacji jest warunkiem sine qua non aby mechanizmy, które dają początek ewolucyjnej zmianie, mogły działać. W genetyce populacji określenie „ewolucja” definiuje się jako zmianę częstości alleli w czasie, a jeśli nie ma różnych alleli, populacja nie może ewoluować.

Różnice występują na wszystkich poziomach organizacji, a gdy zmniejszamy skalę, zmienność wzrasta. Znajdujemy różnice w zachowaniu, w morfologii, w fizjologii, w komórkach, w sekwencji białek iw sekwencji zasad DNA.

Na przykład w populacjach ludzkich możemy zaobserwować zmienność za pomocą fenotypów. Nie wszyscy ludzie są fizycznie równi, każdy z nich ma cechy, które go charakteryzują (na przykład kolor oczu, wzrost, kolor skóry), a ta zmienność występuje również na poziomie genów.

Obecnie istnieją metody masowego sekwencjonowania DNA, które pozwalają wykazać tę zmienność w bardzo krótkim czasie. W rzeczywistości od kilku lat cały ludzki genom jest już znany. Istnieją również potężne narzędzia statystyczne, które można włączyć do analizy.

Indeks

  • 1 Materiał genetyczny
  • 2 Przyczyny i źródła zmienności
    • 2.1 Mutacja
    • 2.2 Rodzaje mutacji
    • 2.3 Czy wszystkie mutacje mają negatywne skutki?
    • 2.4 Jak występują mutacje?
    • 2.5 Mutacja jest przypadkowa
    • 2.6 Przykłady mutacji
    • 2.7 Rekombinacja
    • 2.8 Przepływ genów
  • 3 Cała zmienność, którą widzimy, jest genetyczna?
  • 4 Przykłady zmienności genetycznej
    • 4.1 Zmiana w ewolucji: ćma Biston betularia
    • 4.2 Populacje naturalne o niewielkiej zmienności genetycznej
  • 5 referencji

Materiał genetyczny

Przed zagłębieniem się w koncepcje zmienności genetycznej konieczne jest jasne określenie kilku aspektów materiału genetycznego. Z wyjątkiem kilku wirusów, które używają RNA, wszystkie istoty organiczne, które zamieszkują ziemię, wykorzystują cząsteczkę DNA jako materiał.

Jest to długi łańcuch utworzony przez nukleotydy pogrupowane w pary i posiada wszystkie informacje potrzebne do stworzenia i utrzymania organizmu. W ludzkim genomie jest około 3,2 x 109 pary zasad.

Jednak nie cały materiał genetyczny wszystkich organizmów jest taki sam, nawet jeśli należą do tego samego gatunku lub nawet jeśli są blisko spokrewnione..

Chromosomy są strukturami utworzonymi z długiej nici DNA, sprasowanej na kilku poziomach. Geny są zlokalizowane wzdłuż chromosomu, w określonych miejscach (zwane locus, loci mnogie) i są tłumaczone na fenotyp, który może być białkiem lub cechą regulacji.

U eukariontów tylko niewielki procent DNA zawartego w komórkach koduje białka, a inna część niekodującego DNA ma ważne funkcje biologiczne, głównie regulacyjne.

Przyczyny i źródła zmienności

W populacjach istot organicznych istnieje kilka sił powodujących zmienność na poziomie genetycznym. Są to: mutacja, rekombinacja i przepływ genów. Następnie opiszemy szczegółowo każde źródło:

Mutacja

Termin ten pochodzi z roku 1901, gdzie Hugo de Vries definiuje mutację jako „zmiany w materiale dziedzicznym, których nie można wytłumaczyć procesami segregacji lub rekombinacji”.

Mutacje to zmiany w materiale genetycznym, trwałe i dziedziczne. Istnieje dla nich szeroka klasyfikacja, którą omówimy w następnej sekcji.

Rodzaje mutacji

- Mutacje punktowe: Błędy w syntezie DNA lub podczas naprawy uszkodzenia materiału mogą powodować mutacje punktowe. Są to podstawienia par zasad w sekwencji DNA i przyczyniają się do tworzenia nowych alleli.

-Przejścia i transwersje: W zależności od typu bazy, która się zmienia, możemy mówić o przejściu lub transwersji. Przejście odnosi się do zmiany bazy tego samego typu - puryn przez puryn i pirymidyn przez pirymidyny. Transwersje obejmują zmiany różnych typów.

- Synonimiczne i niesynonimiczne mutacje: są dwoma typami mutacji punktowych. W pierwszym przypadku zmiana w DNA nie prowadzi do zmiany typu aminokwasu (dzięki degeneracji kodu genetycznego), podczas gdy niesynonimiczny, jeśli powoduje zmianę reszty aminokwasowej w białku.

- Inwersja chromosomów: Mutacje mogą również obejmować długie odcinki DNA. W tym typie główną konsekwencją jest zmiana kolejności genów, spowodowana przerwami w nici.

- Powielanie genów: geny mogą być powielane i wytwarzać dodatkową kopię, gdy w procesie podziału komórkowego występuje nierówne sieciowanie. Ten proces jest niezbędny w ewolucji genomów, ponieważ ten dodatkowy gen może się mutować i może nabyć nową funkcję.

- Polyploidy: w roślinach często występują błędy w procesach podziału komórek mitotycznych lub mejotycznych i dodawane są kompletne zestawy chromosomów. To wydarzenie jest istotne w procesach specjacji w roślinach, ponieważ szybko prowadzi do powstawania nowych gatunków z powodu niezgodności.

- Mutacje, które uruchamiają otwartą ramkę odczytu. DNA czyta się trzy po trzech, jeśli mutacja dodaje lub usuwa liczbę, która nie jest wielokrotnością trzech, wpływa na ramkę odczytu.

Czy wszystkie mutacje mają negatywne skutki?

Zgodnie z neutralną teorią ewolucji molekularnej większość mutacji utrwalonych w genomie jest neutralna.

Chociaż słowo to zazwyczaj wiąże się bezpośrednio z negatywnymi konsekwencjami - i rzeczywiście, wiele mutacji ma duże szkodliwe skutki dla ich posiadaczy - znaczna liczba mutacji jest neutralna, a niewielka liczba jest korzystna.

Jak występują mutacje?

Mutacje mogą mieć spontaniczne pochodzenie lub być wywołane przez środowisko. Składniki DNA, puryn i pirymidów mają pewną niestabilność chemiczną, co powoduje spontaniczne mutacje.

Częstą przyczyną spontanicznych mutacji punktowych jest deaminacja cytozyn, które przechodzą do uracylu w podwójnej helisy DNA. Tak więc po kilku powtórzeniach w komórce, której DNA ma parę AT w jednej pozycji, zastępuje się ją parą CG.

Ponadto błędy pojawiają się, gdy DNA się replikuje. Chociaż prawdą jest, że proces przebiega z wielką wiernością, nie jest wolny od błędów.

Z drugiej strony istnieją substancje, które zwiększają częstość mutacji w organizmach, a zatem nazywane są mutagenami. Obejmują one szereg substancji chemicznych, takich jak EMS, a także promieniowanie jonizujące.

Ogólnie rzecz biorąc, chemikalia powodują mutacje punktowe, podczas gdy promieniowanie prowadzi do znacznych defektów na poziomie chromosomu.

Mutacja jest przypadkowa

Mutacje występują losowo lub losowo. To stwierdzenie oznacza, że ​​zmiany w DNA nie występują w odpowiedzi na potrzebę.

Na przykład, jeśli pewna populacja królików jest poddawana coraz niższym temperaturom, presja selekcyjna nie spowoduje mutacji. Jeśli dojdzie do pojawienia się mutacji związanej z grubością futra na królikach, stanie się to w ten sam sposób w cieplejszym klimacie.

Innymi słowy, potrzeby nie są przyczyną mutacji. Mutacje, które pojawiają się losowo i zapewniają jednostce niosącej lepszą zdolność reprodukcyjną, zwiększą jej częstotliwość w populacji. Tak działa dobór naturalny.

Przykłady mutacji

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą dziedziczną, która zniekształca kształt czerwonych krwinek lub erytrocytów, ze śmiertelnymi konsekwencjami w transporcie tlenu osobnika niosącego mutację. W populacjach pochodzenia afrykańskiego choroba dotyka 1 na 500 osobników.

Patrząc na chore czerwone krwinki, nie musisz być ekspertem, aby dojść do wniosku, że w porównaniu ze zdrową, zmiana jest niezwykle istotna. Erytrocyty stają się sztywnymi strukturami, blokując ich przejście przez naczynia włosowate i uszkadzając naczynia i inne tkanki w miarę ich przechodzenia..

Jednak mutacja, która powoduje tę chorobę, jest mutacją punktową w DNA, która zmienia aminokwas glutaminowy w walinę w pozycji szóstej łańcucha beta-globiny.

Rekombinacja

Rekombinacja jest definiowana jako wymiana DNA z chromosomów jelitowych i ojcowskich podczas podziału mejotycznego. Proces ten jest praktycznie obecny we wszystkich żywych organizmach, będąc fundamentalnym zjawiskiem naprawy DNA i podziału komórek.

Rekombinacja jest kluczowym wydarzeniem w biologii ewolucyjnej, ponieważ ułatwia proces adaptacyjny dzięki stworzeniu nowych kombinacji genetycznych. Ma jednak minus: przełamuje korzystne kombinacje alleli.

Co więcej, nie jest to proces regulowany i jest zmienny w całym genomie, taksonach, między płciami, poszczególnymi populacjami itp..

Rekombinacja jest cechą dziedziczną, kilka populacji ma dla niej zmienność addytywną i może odpowiadać na selekcję w eksperymentach przeprowadzanych w laboratorium.

Zjawisko to jest modyfikowane przez szeroki zakres zmiennych środowiskowych, w tym temperaturę.

Ponadto rekombinacja jest procesem, który w znacznym stopniu wpływa na proces fitness osób. U ludzi, na przykład, gdy zmieniają się współczynniki rekombinacji, w chromosomach występują nieprawidłowości, zmniejszając płodność nośnika.

Przepływ genów

W populacjach mogą przybyć osobniki pochodzące z innych populacji, zmieniając częstotliwości alleliczne populacji przybywającej. Z tego powodu migracje są uważane za siły ewolucyjne.

Załóżmy, że populacja wyznaczyła allel A, co wskazuje, że wszystkie organizmy, które są częścią populacji, przenoszą allel w stanie homozygotycznym. Jeśli niektóre osoby migrujące przenoszą allel a, i rozmnażać się z tubylcami, odpowiedzią będzie wzrost zmienności genetycznej.

Cała zmienność, którą widzimy, jest genetyczna?

Nie, nie wszystkie zmienności, które obserwujemy w populacjach organizmów żywych, mają podstawy genetyczne. Istnieje termin, szeroko stosowany w biologii ewolucyjnej, zwany odziedziczalnością. Ten parametr określa ilościowo zmienność fenotypową spowodowaną zmiennością genetyczną.

Matematycznie wyraża się to następująco: h2 = VG / (VG + VE). Analizując to równanie, widzimy, że będzie ono miało wartość 1, jeśli wszystkie zmiany, które widzimy, są spowodowane czynnikami genetycznymi.

Jednak środowisko ma również wpływ na fenotyp. „Norma reakcji” opisuje, w jaki sposób identyczne genotypy zmieniają się wraz z gradientem środowiskowym (temperatura, pH, wilgotność itp.).

W ten sam sposób różne genotypy mogą być prezentowane pod tym samym fenotypem, poprzez procesy channelingu. Zjawisko to działa jak bufor rozwojowy, który zapobiega ekspresji zmian genetycznych.

Przykłady zmienności genetycznej

Zmiana w ewolucji: ćma Biston betularia

Typowym przykładem ewolucji przez dobór naturalny jest przypadek ćmy Biston betularia i rewolucja przemysłowa. Ten lepidopteran ma dwa charakterystyczne zabarwienia, jedno jasne i jedno ciemne.

Dzięki istnieniu tej dziedzicznej odmiany - i to było związane z fitness jednostki, charakterystyka może ewoluować poprzez dobór naturalny. Przed rewolucją ćma była łatwo ukryta w jasnej korze brzóz.

Wraz ze wzrostem zanieczyszczenia kora drzew poczerniała. W ten sposób teraz ciemne ćmy miały przewagę w porównaniu z jasnymi: mogły się ukryć znacznie lepiej i były spożywane w mniejszej proporcji niż te jasne. Tak więc podczas rewolucji czarne ćmy zwiększyły częstotliwość.

Naturalne populacje o niewielkiej zmienności genetycznej

Gepard lub gepard (Acinonyx jubatus) jest kotem znanym ze stylizowanej morfologii i niesamowitych prędkości, które osiąga. Linia ta cierpiała na zjawisko znane jako ewolucja jako „wąskie gardło” w plejstocenie. To drastyczne zmniejszenie populacji spowodowało utratę zmienności w populacji.

Obecnie różnice genetyczne między członkami gatunku osiągają alarmująco niskie wartości. Fakt ten zakłada problem dla przyszłości gatunku, ponieważ jeśli zostanie zaatakowany przez wirusa, na przykład eliminującego niektórych członków, jest bardzo prawdopodobne, że uda mu się je wszystkie wyeliminować..

Innymi słowy, nie mają zdolności adaptacji. Z tych powodów jest tak ważne, aby w populacji była wystarczająca zmienność genetyczna.

Referencje

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., i in. (2002). Molekularna biologia komórki. 4. edycja. Nowy Jork: Garland Science.
  2. Freeman, S. i Herron, J. C. (2002). Analiza ewolucyjna. Prentice Hall.
  3. Graur, D., Zheng, Y. i Azevedo, R. B. (2015). Ewolucyjna klasyfikacja funkcji genomicznych. Biologia genomu i ewolucja, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C. P., Roberts, L. S., Larson, A., Ober, W. C., i Garrison, C. (2001). Zintegrowane zasady zoologii (Tom 15). Nowy Jork: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., i in. (2000). Molekularna biologia komórkowa. 4. edycja. Nowy Jork: W. H. Freeman.
  6. Palazzo, A. F. i Gregory, T. R. (2014). Sprawa na śmieciowe DNA. Genetyka PLoS, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Ewolucja: podstawa biologii. South Project.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., i Smadja, C.M. (2017). Rekombinacja: dobra, zła i zmienna. Transakcje filozoficzne Royal Society of London. Seria B, Nauki biologiczne, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J. G., i Pratt, C. W. (1999). Podstawy biochemii. Nowy York: John Willey and Sons.