Czym są połączone geny? (biologia)



Dwa geny są powiązane kiedy mają tendencję do dziedziczenia razem, jakby były pojedynczym bytem. Może się to również zdarzyć przy więcej niż dwóch genach. W każdym razie to zachowanie genów umożliwiło mapowanie genetyczne poprzez połączenie i rekombinację.

W czasach Mendla inni badacze, tacy jak małżonkowie Boveri, zauważyli, że w jądrze komórki znajdowały się ciała, które segregowały podczas procesu podziału komórki. To były chromosomy.

Następnie, dzięki pracy Morgana i jego grupy, było wyraźniejsze zrozumienie dziedziczenia genów i chromosomów. To znaczy, że geny segregują jak chromosomy, które je przenoszą (dziedziczenie chromosomalne).

Indeks

  • 1 Człowiek i geny
  • 2 Połączenie
  • 3 Odpychanie i sprzęganie
  • 4 Brak równowagi w sprzężeniu
    • 4.1 Nierównowaga powiązań
  • 5 Rekombinacja i mapowanie genetyczne przez połączenie
  • 6 Mapowanie genetyczne według powiązań i ich ograniczeń
  • 7 referencji

Człowiek i geny

Istnieje, jak wiemy, wiele mniej chromosomów niż genów. Na przykład człowiek ma około 20 000 genów rozmieszczonych w około 23 różnych chromosomach (haploidalny ładunek gatunku).

Każdy chromosom jest reprezentowany przez długą cząsteczkę DNA, w której wiele genów jest kodowanych oddzielnie. Każdy gen znajduje się zatem w określonym miejscu (locus) konkretnego chromosomu; z kolei każdy chromosom niesie wiele genów.

Innymi słowy, wszystkie geny chromosomu są ze sobą połączone. Jeśli wydaje się, że tak nie jest, dzieje się tak, ponieważ istnieje proces fizycznej wymiany DNA między chromosomami, który tworzy iluzję niezależnej dystrybucji.

Proces ten nazywa się rekombinacją. Jeśli dwa geny są połączone, ale szeroko rozdzielone, zawsze nastąpi rekombinacja i geny będą segregować, jak zaobserwował Mendel..

Połączenie

Aby obserwować i wykazać powiązanie, badacz wykonuje krzyże z osobami, które prezentują kontrastujący fenotyp badanych genów (na przykład P: AAbb X aaBB).

Wszyscy potomkowie F1 będą AaBb. O skrzyżowaniu dihybrydowym AaBb X aabb (lub krzyżówka testowa) można by oczekiwać, że potomstwo F2 będzie wykazywać proporcje genotypowe (i fenotypowe) 1AaBb:1Aabb: 1aaBb: 1aabb.

Ale to prawda tylko wtedy, gdy geny nie są połączone. Pierwszym znakiem genetycznym powiązanym z dwoma genami jest obserwacja przewagi fenotypów ojcowskich:, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Odpychanie i sprzęganie

W przypadku połączonych genów, których używamy jako przykładu, jednostki wytwarzają głównie gamety Ab i aB, więcej niż gamety AB i ab.

Ponieważ dominujący allel genu jest związany z recesywnym allelem innego genu, oba geny są uważane za połączone w odpychaniu. Jeśli obserwuje się przewagę alleli AB i ab o gametach Ab i aB, mówi się, że geny są połączone w sprzężeniu.

Oznacza to, że dominujące allele są sprzężone z tą samą cząsteczką DNA; lub to samo, są związane z tym samym chromosomem. Ta informacja jest niezwykle przydatna w ulepszaniu genetycznym.

Pozwala to na ustalenie liczby osobników, które muszą być analizowane, gdy geny są połączone i chcesz wybrać na przykład dwa dominujące znaki.

Byłoby to trudniejsze do osiągnięcia, gdy oba geny są odpychane, a połączenie jest tak wąskie, że prawie nie ma rekombinacji między obydwoma genami.

Nierównowaga sprzężeń

Istnienie powiązania było samo w sobie ogromnym postępem w rozumieniu genów i ich organizacji. Ale dodatkowo pozwoliło nam to zrozumieć, jak selekcja może działać w populacjach i wyjaśniać nieco ewolucję żywych istot.

Istnieją geny, które są tak połączone, że wytwarzane są tylko dwa typy gamet zamiast czterech, które pozwoliłyby na niezależną dystrybucję.

Nierównowaga sprzężeń

W skrajnych przypadkach te dwa połączone geny (w sprzęganiu lub odpychaniu) pojawiają się tylko w jednym typie asocjacji w populacji. Jeśli tak się stanie, mówi się, że występuje nierównowaga powiązań.

Nierównowaga w sprzężeniu występuje, na przykład, gdy brak dwóch dominujących alleli zmniejsza prawdopodobieństwo przeżycia i reprodukcji osobników.

Dzieje się tak, gdy osobniki są produktem zapłodnienia między gametami ab. Nawożenie między gametami aB i Ab, przeciwnie, prawdopodobieństwo przeżycia jednostki wzrasta.

Będą one miały co najmniej jeden allel A i allel B, i pokaże odpowiednie dzikie funkcje powiązane.

Powiązanie i jego brak równowagi mogą również wyjaśnić, dlaczego niektóre niepożądane allele genu nie są eliminowane z populacji. Jeśli są bardzo blisko (w odpychaniu) do dominujących alleli innego genu, który nadaje przewagę swojemu nosicielowi (na przykład, aB), skojarzenie z „dobrem” pozwala na trwałość „złego”.

Rekombinacja i mapowanie genetyczne przez połączenie

Ważną konsekwencją połączenia jest to, że pozwala określić odległość między połączonymi genami. Okazało się to historycznie prawdziwe i doprowadziło do wygenerowania pierwszych map genetycznych.

W tym celu konieczne było zrozumienie, że chromosomy homologiczne mogą krzyżować się ze sobą podczas mejozy w procesie zwanym rekombinacją.

Podczas rekombinacji wytwarzane są różne gamety, niż te, które dana osoba mogłaby wyprodukować tylko przez segregację. Ponieważ rekombinanty można policzyć, możliwe jest matematyczne wyrażenie, jak dużo odległości dzieli jeden gen od drugiego.

Na mapach przez łączenie i rekombinację liczy się osobników, którzy są rekombinantami między konkretną parą genów. Następnie jego procent jest obliczany na podstawie całkowitej wykorzystanej populacji mapowania.

Zgodnie z konwencją jeden procent (1%) rekombinacji jest jednostką mapy genetycznej (umg). Na przykład w populacji mapującej 1000 osobników wśród markerów genetycznych znajduje się 200 rekombinantów A/a i B/b. Dlatego odległość dzieląca je na chromosomie wynosi 20 umg.

Obecnie 1 umg (czyli 1% rekombinacji) nazywa się cM (centi Morgan). W poprzednim przypadku odległość między A/a i B/b wynosi 20 cM.

Mapowanie genetyczne przez powiązanie i jego ograniczenia

W mapie genetycznej można dodawać odległości w cM, ale oczywiście nie można dodawać procentów rekombinacji. Musisz zawsze mapować geny, które są na tyle rozdzielone, aby móc zmierzyć krótkie odległości.

Jeśli odległość między dwoma markerami jest bardzo duża, prawdopodobieństwo, że istnieje między nimi zdarzenie rekombinacji, jest równe 1. Dlatego zawsze będą rekombinować i te geny będą zachowywać się tak, jakby były dystrybuowane niezależnie, nawet jeśli są połączone.

Z drugiej strony, z różnych powodów, mapy mierzone w cM nie są liniowo powiązane z ilością zaangażowanego DNA. Ponadto ilość DNA na cM nie jest uniwersalna, a dla każdego konkretnego gatunku jest to szczególna wartość i średnia.

Referencje

  1. Botstein, D., White, R. L., Skolnick, M., Davis, R.W. (1980) Konstrukcja powiązania genetycznego u człowieka przy użyciu polimorfizmów długości fragmentów restrykcyjnych. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
  2. Brooker, R. J. (2017). Genetyka: analiza i zasady. McGraw-Hill Higher Education, Nowy Jork, NY, USA.
  3. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
  4. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Wprowadzenie do analizy genetycznej (11th red.). Nowy Jork: W. H. Freeman, Nowy Jork, NY, USA.
  5. Kottler, V. A., Schartl, M. (2018) Kolorowe chromosomy płciowe ryb teleost. Genes (Basel), doi: 10.3390 / genes9050233.